КООС78

КООС78
Идентификаторы
Псевдонимы	CEP78 , C9orf81, IP63, центросомный белок 78, CRDHL
Внешние идентификаторы	Опустить : 617110 ; МГИ : 1924386 ; Гомологен : 11030 ; Генные карты : CEP78 ; OMA : CEP78 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	78,279,690 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	15,962,353 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; buccal mucosa cell; ; ventricular zone; ; pancreatic ductal cell; ; gonad; ; ganglionic eminence; ; testicle; ; granulocyte; ; right testis; ; bronchial epithelial cell;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; hand; ; ventricular zone; ; tail of embryo; ; epiblast; ; secondary oocyte; ; zygote; ; neural tube; ; genital tubercle; ; primary oocyte;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	84131
	208518
	ENSG00000148019
	ENSMUSG00000041491
	Q5JTW2
	Q6IRU7
showНМ_001098802 ; НМ_032171 ; НМ_001330691 ; НМ_001330693 ; НМ_001330694 ;
	NM_001349838; NM_001349839; NM_001349840
	НМ_198019
showНП_001092272 ; НП_001317620 ; НП_001317622 ; НП_001317623 ; НП_115547 ;
	NP_001336767; NP_001336768; NP_001336769
	НП_932136
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Центросомный белок массой 78 кДа , также известный как Cep78 , представляет собой белок , который у человека кодируется CEP78 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Клинический

Мутации в этом гене связаны с дистрофией колбочек и потерей слуха. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000148019 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041491 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: центросомный белок 78 кДа» .
^ Андерсен Дж.С., Уилкинсон С.Дж., Мэр Т., Мортенсен П., Нигг Э.А., Манн М. (декабрь 2003 г.). «Протеомная характеристика центросомы человека путем корреляционного профилирования белков». Природа . 426 (6966): 570–4. Бибкод : 2003Natur.426..570A . дои : 10.1038/nature02166 . ПМИД 14654843 . S2CID 4427303 .
^ Аскари Г, Пилман Ф, Фаринелли П, Россил Т, Ламбрехтс Н, Вундерлих К.А., Вагнер М, Никопулос К, Мартенс П, Баликова И, Дерик Л, Холтаппельс Г, Криско О, Ван Летем Т1, Де Жегер С1, Гиллемин Б1 , Де Райке R13,14, Де Бликер Дж1, Крайтенс Д, Ван Дорп Дж, Геррис Дж, Бахерт С, Нойхофер С, Вальредт С, Бишофф А, Педерсен ЛБ, Клопшток Т, Риволта С, Лерой Б.П., Де Баере Е, Коппитерс F (2020) Функциональная характеристика первого миссенс-варианта CEP78, аллеля-основателя, связанного с дистрофией колбочек, потерей слуха и снижением мужской фертильности. Хум Мутат

Внешние ссылки

человека Расположение генома CEP78 и CEP78 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Андерсен Дж.С., Уилкинсон К.Дж., Мэр Т. и др. (2003). «Протеомная характеристика центросомы человека путем корреляционного профилирования белков». Природа . 426 (6966): 570–4. Бибкод : 2003Natur.426..570A . дои : 10.1038/nature02166 . ПМИД 14654843 . S2CID 4427303 .
Гольстейн Р.М., Мундт К.Е., Фрай А.М., Нигг Э.А. (1995). «Регуляция клеточного цикла активности и субклеточной локализации Plk1, протеинкиназы человека, участвующей в функции митотического веретена» . Дж. Клеточная Биол . 129 (6): 1617–28. дои : 10.1083/jcb.129.6.1617 . ПМК 2291169 . ПМИД 7790358 .
Казенги М., Меральди П., Вейнхарт У. и др. (2003). «Поло-подобная киназа 1 регулирует Nlp, белок центросомы, участвующий в зарождении микротрубочек» . Дев. Клетка . 5 (1): 113–25. дои : 10.1016/S1534-5807(03)00193-X . ПМИД 12852856 .
Мэр Т., Штирхоф Ю.Д., Танака К. и др. (2000). «Центросомный белок C-Nap1 необходим для слипания центросом, регулируемого клеточным циклом» . Дж. Клеточная Биол . 151 (4): 837–46. дои : 10.1083/jcb.151.4.837 . ПМК 2169446 . ПМИД 11076968 .
Петретти С., Савоян М., Монтембо Э. и др. (2006). «Протеинкиназа PITSLRE/CDK11p58 способствует созреванию центросом и образованию биполярного веретена» . Представитель ЭМБО . 7 (4): 418–24. дои : 10.1038/sj.embor.7400639 . ПМЦ 1456919 . ПМИД 16462731 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Такахаши М., Ямагива А., Нишимура Т. и др. (2002). «Центросомальные белки CG-NAP и кендрин обеспечивают места зарождения микротрубочек путем закрепления кольцевого комплекса γ-тубулина» . Мол. Биол. Клетка . 13 (9): 3235–45. дои : 10.1091/mbc.E02-02-0112 . ПМЦ 124155 . ПМИД 12221128 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 9 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000148019 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041491 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: центросомный белок 78 кДа» .

[pmid14654843-6] Андерсен Дж.С., Уилкинсон С.Дж., Мэр Т., Мортенсен П., Нигг Э.А., Манн М. (декабрь 2003 г.). «Протеомная характеристика центросомы человека путем корреляционного профилирования белков». Природа . 426 (6966): 570–4. Бибкод : 2003Natur.426..570A . дои : 10.1038/nature02166 . ПМИД 14654843 . S2CID 4427303 .

[Ascari2020-7] Аскари Г, Пилман Ф, Фаринелли П, Россил Т, Ламбрехтс Н, Вундерлих К.А., Вагнер М, Никопулос К, Мартенс П, Баликова И, Дерик Л, Холтаппельс Г, Криско О, Ван Летем Т1, Де Жегер С1, Гиллемин Б1 , Де Райке R13,14, Де Бликер Дж1, Крайтенс Д, Ван Дорп Дж, Геррис Дж, Бахерт С, Нойхофер С, Вальредт С, Бишофф А, Педерсен ЛБ, Клопшток Т, Риволта С, Лерой Б.П., Де Баере Е, Коппитерс F (2020) Функциональная характеристика первого миссенс-варианта CEP78, аллеля-основателя, связанного с дистрофией колбочек, потерей слуха и снижением мужской фертильности. Хум Мутат

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v т и Центросома компоненты и ее
Центриоли	САСС6 CENPJ ЦНТРОБ CEP104 Центрины ( CETN1 , CETN2 и CETN3 ) СФИ1
Перицентриолярный материал	ББС4 Лкк ПКМ1 ПКНТ ТНКС ТНКС2 ТРУБКА1
другие белки	CCP110 КООС55 КООС57 КООС63 КООС68 КООС70 КООС72 КООС76 КООС78 КООС90 КООС97 CEP120 CEP135 CEP152 CEP164 CEP170 CEP192 CEP215 CEP250 КЭП350 ЦНТРЛ НИН НИНЛ