Двойное исследование
Исследования близнецов — это исследования, проводимые на однояйцевых или разнояйцевых близнецах. Их цель – выявить важность влияния окружающей среды и генетики на черты, фенотипы и расстройства. Исследование близнецов считается ключевым инструментом в поведенческой генетике и в смежных областях, от биологии до психологии. Исследования близнецов являются частью более широкой методологии, используемой в генетике поведения , которая использует все генетически информативные данные – исследования братьев и сестер , исследования усыновления, родословную и т. д. Эти исследования использовались для отслеживания черт, начиная от личного поведения и заканчивая тяжелыми психическими расстройствами. такие заболевания, как шизофрения .
Близнецы являются ценным источником для наблюдения, поскольку они позволяют изучать влияние окружающей среды и различную генетическую структуру : «идентичные» или монозиготные (MZ) близнецы имеют практически 100% общих генов, что означает, что большинство различий между близнецами (например, рост, склонность к скуке, интеллект, депрессия и т. д.) обусловлены переживаниями, которые есть у одного близнеца, но нет у другого. [ 1 ] «Братские» или дизиготные (ДЗ) близнецы имеют только около 50% общих генов, как и любой другой брат или сестра. Близнецы также имеют общие аспекты окружающей среды (например, утробную среду, стиль воспитания, образование, благосостояние, культуру, сообщество), поскольку они рождаются в одной семье. Наличие данного генетического или фенотипического признака только у одного члена пары однояйцевых близнецов (так называемое дискордантность) дает мощное представление о влиянии окружающей среды на такой признак.
Близнецы также полезны для демонстрации важности уникальной среды (специфичной для одного или другого близнеца) при изучении проявления признаков. Изменения в уникальной среде могут быть вызваны событием или происшествием, которое затронуло только одного близнеца. Это может варьироваться от травмы головы или врожденного дефекта, который перенес один из близнецов, в то время как другой остается здоровым.
Классический дизайн близнецов сравнивает сходство монозиготных (идентичных) и дизиготных (разнояйцевых) близнецов. Если однояйцевые близнецы значительно более похожи, чем разнояйцевые близнецы (что наблюдается по большинству признаков), это означает, что гены играют важную роль в этих признаках. Сравнивая многие сотни семей с близнецами, исследователи смогут лучше понять роль генетических эффектов, общей и уникальной среды в формировании поведения.
Современные исследования близнецов пришли к выводу, что на все изучаемые черты частично влияют генетические различия, при этом некоторые характеристики оказывают более сильное влияние (например, рост ), другие - на промежуточном уровне (например, черты личности ), а некоторые более сложные наследственности , с доказательствами того, что разные гены влияют на разные аспекты черты – как в случае с аутизмом . [ 2 ]
История
[ редактировать ]Близнецы представляли интерес для ученых со времен ранней цивилизации, в том числе для раннего врача Гиппократа (V век до н. э.), который объяснял разные заболевания близнецов разными материальными обстоятельствами. [ 3 ] и философ-стоик Посидоний (I век до н. э.), который объяснял такое сходство общими астрологическими обстоятельствами. [ 4 ]
Густав III , король Швеции, был первым, кто заказал медицинское исследование с использованием однояйцевых близнецов. [ нужна ссылка ] [ оригинальное исследование? ] Отец Густава, Адольф Фредерик, был противником стимулирующих напитков, таких как чай и кофе , подписав в 1757 году Указ о злоупотреблении и чрезмерном употреблении чая и кофе . [ 5 ] И Густав III, и его отец читали и находились под сильным влиянием трактата французского врача 1715 года об опасности того, что позже будет идентифицировано как кофеин в чае и кофе. [ 6 ] После вступления на престол в 1771 году у короля появилось сильное желание продемонстрировать своим подданным, что кофе и чай пагубно влияют на здоровье человека. С этой целью он предложил смягчить смертные приговоры паре убийц-близнецов, если они примут участие в примитивном клиническом испытании .
Оба осужденных согласились и впоследствии провели остаток своей жизни в тюрьме, выполняя требования короля: один из близнецов выпивал три чашки кофе каждый день, а другие - три чашки чая. Чаепитающий близнец умер первым в возрасте 83 лет, намного позже Густава III, убитого в 1792 году . Возраст близнеца, который пил кофе, на момент его смерти неизвестен, поскольку оба врача, назначенные королем для наблюдения за этим исследованием, умерли раньше него. Запрет на кофе и чай в Швеции был снят в 1823 году. [ 7 ] [ 8 ]
Более недавнее исследование основано на новаторском использовании близнецов сэром Фрэнсисом Гальтоном для изучения роли генов и окружающей среды в развитии и поведении человека . Гальтон, однако, не знал о разнице между однояйцевыми близнецами и близнецами ДЗ . [ 9 ] (1905) провел первое исследование с использованием психологических тестов Этот фактор еще не был понятен, когда Эдвард Торндайк на пятидесяти парах близнецов. [ 10 ] [ 11 ] Эта статья была ранним утверждением гипотезы о том, что семейные эффекты уменьшаются с возрастом. В его исследовании пары близнецов в возрасте 9–10 и 13–14 лет сравнивались с нормальными братьями и сестрами, родившимися с разницей в несколько лет друг от друга.
Торндайк ошибочно полагал, что его данные подтверждают существование одного, а не двух типов близнецов. Эту ошибку повторил Рональд Фишер (1919), который утверждал, что
Преобладание близнецов одного пола действительно становится новой проблемой, поскольку раньше считалось, что оно обусловлено долей однояйцевых близнецов. Однако, насколько мне известно, не было предпринято никаких попыток доказать, что близнецы достаточно похожи, чтобы их можно было считать идентичными, на самом деле существуют в достаточном количестве, чтобы объяснить соотношение близнецов одного пола. [ 12 ]
Раннее и, возможно, первое исследование, объясняющее это различие, было проведено немецким генетиком Германом Вернером Сименсом в 1924 году. [ 13 ] Главным нововведением компании «Сименс» стала диагностика по полисимптомному сходству . Это позволило ему объяснить оплошность, которая поставила Фишера в тупик, и была основным элементом исследований близнецов до появления молекулярных маркеров.
Вильгельм Вайнберг и его коллеги в 1910 году использовали различие идентичной ДЗ для расчета соответствующих показателей на основе соотношения однополых и разнополых близнецов в родильном населении. Они разделили ковариацию среди родственников на генетические и экологические элементы, предвосхитив более поздние работы Фишера и Райта , включая влияние доминирования на сходство родственников, и начав первые классические исследования близнецов. [ 14 ]
Исследование, проведенное Дэрриком Антеллом и Евой Тачановски, показало, что «близнецы, демонстрирующие наибольшие различия в видимых признаках старения, также имели наибольшую степень несоответствия между личным выбором образа жизни и привычками», и пришло к выводу, что «генетическое влияние на старение может быть сильно переоценено». при этом выбор образа жизни оказывает гораздо более важное влияние на физическое старение». [ 15 ]
Примеры
[ редактировать ]Примеры известных исследований близнецов включают следующее:
- Исследование Модсли с биполярным близнецом
- Исследование семьи близнецов в Миннесоте
- Исследование раннего развития близнецов
- Исследование НАСА о близнецах
Методы
[ редактировать ]Сила дизайна близнецов обусловлена тем фактом, что близнецы могут быть либо идентичными ( монозиготными (MZ), т. е. развивающимися из одной оплодотворенной яйцеклетки и, следовательно, имеющими все свои полиморфные аллели ), либо разнояйцевыми ( дизиготными (DZ), т. е. развивающимися из двух оплодотворенных яйцеклеток). яиц и, следовательно, имеют в среднем 50% общих аллелей — тот же уровень генетического сходства, что и у братьев и сестер, не являющихся близнецами). Эти известные различия в генетическом сходстве, а также проверяемое предположение о равной среде обитания однояйцевых и разнояйцевых близнецов, [ 16 ] создает основу для дизайна исследований близнецов, направленных на оценку общего воздействия генов и окружающей среды на фенотип. [ 17 ] [ 18 ]
Основную логику исследования близнецов можно понять, обладая очень небольшими математическими знаниями, помимо понимания концепций дисперсии и вытекающей отсюда корреляции .
Классический двойной метод
[ редактировать ]Как и все генетические исследования поведения, классическое исследование близнецов начинается с оценки различий в поведении (называемых генетиками фенотипом ) в большой группе и попыток оценить, в какой степени это обусловлено:
- генетические эффекты ( наследственность )
- общая среда – события, которые происходят с обоими близнецами и влияют на них одинаково.
- неразделенная, или уникальная, или необщая среда — события, которые происходят с одним близнецом, но не с другим, или события, которые влияют на каждого из близнецов по-разному.
Обычно эти три компонента называются A (аддитивная генетика), C (общая среда) и E (уникальная среда); отсюда и аббревиатура ACE . Также возможно изучить эффекты неаддитивной генетики (часто обозначаемые D для доминирования ( модель ADE ); более сложные конструкции близнецов см. ниже).
Модель ACE показывает, какая доля изменчивости признака является наследственной по сравнению с долей, обусловленной общей или необщей средой. Исследования обычно проводятся с использованием программ моделирования структурными уравнениями (SEM), таких как OpenMx, которые в принципе способны обрабатывать все виды сложных родословных. Однако основная логика, лежащая в основе таких программ, такая же, как и логика, лежащая в основе описанного здесь двойного дизайна.
Монозиготные (идентичные – МЗ) близнецы, выросшие в одной семье, имеют 100% общих генов и все общее окружение. Любые различия, возникающие между ними в этих обстоятельствах, являются случайными (т.е. из-за воздействия окружающей среды, уникального для каждого близнеца). дает оценку A + C. Корреляция между однояйцевыми близнецами корреляция между разнояйцевыми близнецами по прямой оценке составляет ½ A + C. Дизиготные (DZ) близнецы также имеют общий C, но в среднем имеют только 50% своих генов: таким образом , обозначим через r корреляцию и , мы можем определить r mz Если мы r dz как корреляцию признака между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами соответственно. Для любого конкретного признака тогда:
- г мз = А + С
- r dz = ½ A + C
Опять же, разница между этими двумя суммами позволяет нам найти A и C (и, как следствие, E ). Поскольку разница между идентичными и братскими корреляциями полностью обусловлена уменьшением вдвое генетического сходства, аддитивный генетический эффект А вдвое превышает разницу между идентичными и братскими корреляциями:
- А знак равно 2 ( р мз - р dz )
учитывая оценку для A , оценку для C можно получить, например, из первого уравнения:
- C = р мз - А
Наконец, поскольку корреляция признаков среди однояйцевых близнецов отражает полный вклад A и C , остаточную вариацию E можно оценить, вычитая эту корреляцию из 1.
- E знак равно 1 - р мз .
Подводя итог, можно сказать, что аддитивный генетический фактор A в два раза превышает разницу между корреляциями близнецов MZ и DZ (это известно как формула Фалконера ), C — корреляция близнецов MZ минус эта оценка A , а случайный (уникальный) фактор E равен ( 1 - r mz ), т.е. близнецы MZ различаются только из-за уникальной среды (Jinks & Fulker, 1970; Plomin, DeFries, McClearn & McGuffin, 2001).
Современное моделирование
[ редактировать ]Начиная с 1970-х годов исследования перешли к моделированию генетических и экологических эффектов с использованием методов максимального правдоподобия (Martin & Eaves, 1977). Хотя этот подход гораздо сложнее в вычислительном отношении, он имеет множество преимуществ, что делает его практически универсальным в текущих исследованиях.
Пример структурной модели (наследственности роста среди датских мужчин) [ 19 ] показано:
Модель А слева показывает необработанное отклонение высоты. Это полезно, поскольку сохраняет абсолютные эффекты генов и окружающей среды и выражает их в натуральных единицах, таких как изменение высоты в миллиметрах. Иногда полезно стандартизировать параметры, чтобы каждый выражался в процентах от общей дисперсии. Поскольку мы разложили дисперсию на A, C и E, общая дисперсия равна просто A + C + E. Затем мы можем масштабировать каждый из отдельных параметров как долю от этой суммы, т. е. стандартизированный – A = A/(A + С + Е). Наследственность – это стандартизированный генетический эффект.
Сравнение моделей
[ редактировать ]Основным преимуществом моделирования является возможность явного сравнения моделей: вместо того, чтобы просто возвращать значение для каждого компонента, разработчик модели может вычислять доверительные интервалы для параметров, но, что особенно важно, может отбрасывать и добавлять пути и проверять эффект с помощью статистики, такой как АИК . Таким образом, например, чтобы проверить прогнозируемое влияние семьи или общей среды на поведение, модель AE можно объективно сравнить с полной моделью ACE. Например, мы можем запросить высоту у приведенного выше рисунка: можно ли удалить C (общая среда) без существенной потери соответствия? Альтернативно, доверительные интервалы могут быть рассчитаны для каждого пути.
Многогрупповое и многомерное моделирование
[ редактировать ]Многомерное моделирование может дать ответы на вопросы о генетических отношениях между переменными, которые кажутся независимыми. Например: имеют ли IQ и долговременная память общие гены? Есть ли у них общие экологические причины? Дополнительные преимущества включают в себя возможность работать с интервальными, пороговыми и непрерывными данными, сохраняя полную информацию из данных с пропущенными значениями, интегрируя скрытое моделирование с измеряемыми переменными, будь то измеренные условия окружающей среды или, теперь, измеренные молекулярно-генетические маркеры, такие как SNP . Кроме того, модели избегают проблем с ограничениями в методе грубой корреляции: все параметры будут лежать, как и должно быть, в диапазоне 0–1 (стандартизовано).
Многомерные и многократные волновые исследования с измерением окружающей среды и повторными измерениями потенциально причинного поведения теперь стали нормой. Примеры этих моделей включают удлиненные сдвоенные конструкции, [ 20 ] [ 21 ] симплексные модели, [ 22 ] и модели кривой роста. [ 23 ]
Программы SEM , такие как OpenMx [ 24 ] и другие приложения, подходящие для ограничений и многочисленных групп, сделали новые методы доступными для достаточно опытных пользователей.
Моделирование окружающей среды: противоречивые конструкции МЗ
[ редактировать ]Поскольку близнецы MZ имеют общие гены и факторы окружающей среды на семейном уровне, любые различия между близнецами MZ отражают E: уникальную среду. Исследователи могут использовать эту информацию для эффективного понимания окружающей среды, позволяя провести эпидемиологические тесты причинно-следственной связи, которые в противном случае обычно затрудняются такими факторами, как ковариация генов и окружающей среды, обратная причинно-следственная связь и смешивание .
Пример положительного эффекта дискордантности MZ показан ниже слева. Близнец, у которого более высокий показатель по признаку 1, также имеет более высокие показатели по признаку 2. Это совместимо с «дозой» признака 1, вызывающей усиление признака 2. Конечно, признак 2 также может влиять на признак 1. Распутывание этих двух возможностей требует другой дизайн (см. пример ниже). Нулевой результат несовместим с причинно-следственной гипотезой.
Возьмем, к примеру, случай наблюдаемой связи между депрессией и физическими упражнениями (см. Рисунок выше справа). Люди, страдающие депрессией, также сообщают о малой физической активности. Можно предположить , что это причинно-следственная связь: «дозирование» пациентов физическими упражнениями повысит их настроение и защитит от депрессии. На следующем рисунке показано, что показали эмпирические проверки этой гипотезы: нулевой результат. [ 25 ]
Проекты продольного несогласия
Как видно на следующем рисунке, эту схему можно расширить до нескольких измерений с последующим увеличением количества информации, которую можно изучить. Это называется моделью с перекрестным лагом (множественные характеристики, измеренные более чем за один раз). [ 26 ]
В модели продольного несогласия различия между однояйцевыми близнецами можно использовать для учета взаимосвязей между различиями между признаками в первый момент времени (путь А), а затем исследовать отдельные гипотезы о том, что приращение признака 1 приводит к последующим изменениям этого признака в будущем ( пути B и E), или, что немаловажно, в других чертах (пути C и D). гипотезу о том, что наблюдаемая корреляция, при которой люди в депрессии часто тренируются В этом примере можно проверить меньше среднего, является причинно-следственной. Если физические упражнения защищают от депрессии, то путь D должен быть значимым, и, как следствие, у близнеца, который больше занимается спортом, наблюдается меньшая депрессия.
Предположения
[ редактировать ]Как видно из приведенного выше моделирования, основным предположением исследования близнецов является предположение о равном семейном окружении, также известное как предположение о равном окружении . [ 27 ] [ 28 ] [ 29 ] Особая способность проверить это предположение возникает тогда, когда родители считают, что их близнецы неидентичны, хотя на самом деле они генетически идентичны. Исследования ряда психологических особенностей показывают, что эти дети остаются такими же конкордантными, как и близнецы МЗ, воспитанные родителями, которые относились к ним как к идентичным. [ 30 ]
Молекулярно-генетические методы оценки наследственности имеют тенденцию давать более низкие оценки, чем классические исследования близнецов, поскольку современные массивы SNP не отражают влияние определенных типов вариантов (например, редких вариантов или повторяющихся полиморфизмов), хотя некоторые предполагают, что это связано с тем, что исследования близнецов переоценивают наследственность. [ 31 ] Исследование 2016 года показало, что предположение о том, что пренатальная среда близнецов была одинаковой, в значительной степени обосновано. [ 32 ] Исследователи продолжают спорить о том, справедливо ли предположение о равной среде обитания. [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ]
Измеренное сходство: прямая проверка предположений при проектировании близнецов
[ редактировать ]Об особенно мощном методе тестирования метода близнецов сообщили Visscher et al. [ 38 ] Вместо использования близнецов эта группа воспользовалась тем фактом, что, хотя братья и сестры в среднем имеют 50% общих генов, фактическое совместное использование генов для отдельных пар братьев и сестер варьируется в пределах этого значения, по существу создавая континуум генетического сходства или «близнецов» внутри семьи. Оценки наследственности, основанные на прямых оценках совместного использования генов, подтверждают оценки метода близнецов, подтверждая предположения этого метода.
Половые различия
[ редактировать ]Генетические факторы, включая экспрессию генов и диапазон взаимодействий гена с окружающей средой, могут различаться в зависимости от пола. Пары разнополых близнецов имеют неоценимое значение для объяснения этих эффектов.
В крайнем случае ген может экспрессироваться только у одного пола (качественное ограничение пола). [ нужны разъяснения ] Чаще всего влияние определенных аллелей может зависеть от пола человека. Ген может вызвать изменение веса на 100 г у мужчин и, возможно, на 150 г у женщин – количественный эффект гена.
Окружающая среда может влиять на способность генов выражать себя, в том числе через половые различия. Например, гены, влияющие на избирательное поведение, не окажут никакого влияния на женщин, если женщины будут исключены из голосования. В более общем смысле, логика тестирования половых различий может распространяться на любую определенную подгруппу людей. В подобных случаях корреляция между однополыми и разнополыми близнецами DZ будет различаться, что свидетельствует о влиянии половой разницы.
По этой причине принято различать три типа разнояйцевых близнецов. Стандартный аналитический рабочий процесс будет включать тестирование на ограничение пола путем подбора моделей к пяти группам: идентичные мужчины, идентичные женщины, братские мужчины, братские женщины и братские представители противоположного пола. Таким образом, моделирование близнецов выходит за рамки корреляции и позволяет проверить причинные модели, включающие потенциальные причинные переменные, такие как пол.
Взаимодействие гена × окружающей среды
[ редактировать ]Эффекты генов часто могут зависеть от окружающей среды. Такие взаимодействия известны как взаимодействия G×E , при которых эффекты аллели гена различаются в разных средах. Простые примеры включают ситуации, когда ген умножает влияние окружающей среды: возможно, прибавка к росту на 1 дюйм в среде с высоким содержанием питательных веществ, но только на полдюйма к высоте в среде с низким содержанием питательных веществ. Это видно по разным наклонам реакции на окружающую среду для разных генотипов.
Часто исследователей интересуют изменения наследственности в различных условиях: в средах, где аллели могут вызывать большие фенотипические эффекты (как указано выше), относительная роль генов будет увеличиваться, что соответствует более высокой наследственности в этих средах.
Вторым эффектом является корреляция G × E , при которой определенные аллели имеют тенденцию сопровождать определенную среду. Если ген вызывает у родителя удовольствие от чтения, то дети, унаследовавшие этот аллель, скорее всего, будут воспитываться в семьях с книгами из-за корреляции GE: один или оба их родителя имеют аллель и, следовательно, будут накапливать коллекцию книг и передавать книгу дальше. -читающий аллель. Такие эффекты можно проверить путем непосредственного измерения предполагаемого коррелята окружающей среды (в данном случае книг в доме).
Часто роль окружающей среды кажется максимальной в самом раннем возрасте и быстро снижается после начала обязательного образования . Это наблюдается, например, при чтении [ 39 ] а также интеллект. [ 40 ] Это пример эффекта G*Age, который позволяет исследовать как корреляции GE, обусловленные родительским окружением (они разрушаются со временем), так и корреляции G*E, вызванные тем, что люди активно ищут определенную среду. [ 41 ]
Нормы реакции
[ редактировать ]Исследования на растениях или в селекции животных влияние экспериментально рандомизированных генотипов позволяют измерить и комбинаций сред. Напротив, исследования на людях обычно носят наблюдательный характер. [ 42 ] [ 43 ] Это может свидетельствовать о том, что нормы реакции оценить невозможно. [ 44 ] [ 45 ]
Как и в других областях, таких как экономика и эпидемиология , было разработано несколько проектов, позволяющих извлечь выгоду из возможности использования дифференциального обмена генами, повторного воздействия и измеренного воздействия окружающей среды (например, социального статуса детей, хаоса в семье, доступности и качества образования, питания, токсинов и т. д.), чтобы бороться с этим смешением причин. Неотъемлемая привлекательность классического двойного дизайна заключается в том, что он помогает распутать эти противоречия. Например, у однояйцевых и разнояйцевых близнецов общая среда обитания и генетические эффекты не смешиваются, как в семейных исследованиях, не связанных с близнецами. [ 18 ] Таким образом, исследования близнецов частично мотивированы попыткой воспользоваться случайным набором генов между членами семьи, чтобы помочь понять эти корреляции.
Хотя исследование близнецов говорит нам только о том, как гены и семьи влияют на поведение в пределах наблюдаемого диапазона сред, и с оговоркой, что часто гены и среда вариативны, это значительный шаг вперед по сравнению с альтернативой, которая не предполагает знания различных ролей близнецов. гены и окружающая среда вообще. [ 46 ] Поэтому исследования близнецов часто используются как метод контроля хотя бы одной части наблюдаемой дисперсии: например, разделение того, что раньше считалось семейной средой, на общую среду и аддитивную генетику с использованием эксперимента с полностью и частично общими геномами. у близнецов. [ 46 ] Дополнительная информация доступна за пределами классической двойной конструкции. Проекты усыновления — это форма естественного эксперимента, в ходе которого проверяются нормы реакции путем помещения одного и того же генотипа в разные среды. [ 47 ] Исследования ассоциаций, например, [ 48 ] позволяют прямое изучение аллельных эффектов. Менделевская рандомизация аллелей также дает возможность изучить влияние случайных аллелей на связанное с ними окружение и другие гены. [ 49 ]
Расширенные конструкции близнецов и более сложные генетические модели.
[ редактировать ]Базовый или классический дизайн близнецов включает только однояйцевых и разнояйцевых близнецов, выросших в своей биологической семье. Это представляет собой лишь подмножество возможных генетических и экологических связей. Поэтому будет справедливо сказать, что оценки наследственности на основе исследований близнецов представляют собой первый шаг в понимании генетики поведения.
Дисперсионное разделение исследования близнецов на аддитивную генетическую, общую и неразделенную среду является первым приближением к полному анализу, принимающему во внимание гена и окружающей среды ковариацию и взаимодействие , а также другие неаддитивные эффекты на поведение. Революция в молекулярной генетике предоставила более эффективные инструменты для описания генома, и многие исследователи занимаются молекулярной генетикой, чтобы напрямую оценить влияние аллелей и окружающей среды на признаки.
Первоначальным ограничением дизайна близнецов является то, что он не дает возможности одновременно учитывать как общую среду, так и неаддитивные генетические эффекты. Это ограничение можно устранить, включив в проект дополнительных одноуровневых элементов.
Второе ограничение заключается в том, что корреляцию генов и окружающей среды невозможно обнаружить как отдельный эффект, если она не добавлена в модель. Устранение этого ограничения требует включения моделей усыновления или моделей детей-близнецов для оценки семейных влияний, не коррелирующих с общими генетическими эффектами.
Непрерывные переменные и порядковые переменные
[ редактировать ]В то время как исследования конкордантности сравнивают черты, присутствующие или отсутствующие у каждого близнеца, корреляционные исследования сравнивают согласованность постоянно меняющихся признаков у близнецов.
Критика
[ редактировать ]Метод близнецов подвергался критике со стороны статистической генетики , статистики и психологии , причем некоторые исследователи, такие как Берт и Саймонс (2014), утверждали, что выводы, полученные с помощью этого метода, двусмысленны или бессмысленны. [ 50 ] Основные элементы этой критики и ответы на нее перечислены ниже.
Критика фундаментальных предположений
[ редактировать ]Критики исследований близнецов утверждают, что они основаны на ложных или сомнительных предположениях, в том числе о том, что монозиготные близнецы на 100% имеют общие гены. [ 51 ] и предположение о равных условиях окружающей среды. [ 52 ] [ 53 ] На этом основании критики утверждают, что исследования близнецов имеют тенденцию давать завышенные или заниженные оценки наследственности из-за биологических мешающих факторов и последовательной недооценки различий в окружающей среде. [ 50 ] [ 54 ] Другие критики занимают более умеренную позицию, утверждая, что предположение о равных условиях окружающей среды обычно неточно, но эта неточность, как правило, оказывает лишь умеренное влияние на оценки наследственности. [ 55 ]
Критика статистических методов
[ редактировать ]Питер Шенеманн раскритиковал методы оценки наследственности, разработанные в 1970-х годах. Он также утверждал, что оценка наследственности, полученная в результате исследования близнецов, может отражать и другие факторы, а не общие гены . Используя статистические модели, опубликованные Лоэлином и Николсом (1976), [ 56 ] Было показано, что узкая HR-наследуемость ответов на вопрос «Требили ли вам спину» составляет 0,92 наследственных для мужчин и 0,21 наследственных для женщин, а вопрос «Вы носили солнцезащитные очки после наступления темноты?» наследуется в 130% случаев у мужчин и в 103% у женщин. [ 57 ] [ 58 ] Критики также утверждают, что концепция «наследственности», оцененная в исследованиях близнецов, является просто статистической абстракцией, не имеющей никакого отношения к лежащей в ее основе ДНК. [ 59 ] и что статистическая основа исследований близнецов недействительна. Статистическая критика утверждает, что оценки наследственности, используемые в большинстве исследований близнецов, основаны на ограничительных предположениях, которые обычно не проверяются, а если и проверяются, то им часто противоречат данные.
Ответы на статистическую критику
[ редактировать ]До появления компьютеров статистики использовали методы, которые были вычислительно доступны за счет известных ограничений. С 1980-х годов от этих приближенных статистических методов отказались. Современные методы близнецов, основанные на моделировании структурными уравнениями, не подвержены ограничениям, а оценки наследуемости, подобные отмеченным выше, математически невозможны. [ 60 ] Крайне важно, что новые методы позволяют явно проверять роль различных путей, а также включать и тестировать сложные эффекты. [ 46 ]
Выборка: близнецы как репрезентативные члены населения
[ редактировать ]Результаты исследований близнецов не могут автоматически распространяться за пределы популяции, из которой они получены. Поэтому важно понимать конкретную исследуемую выборку и природу самих близнецов. Близнецы не являются случайной выборкой населения и различаются средой своего развития. В этом смысле они не являются репрезентативными. [ 61 ]
Например: на рождение дизиготных (ДЗ) близнецов влияет множество факторов. Некоторые женщины часто производят более одной яйцеклетки за каждый менструальный период и, следовательно, с большей вероятностью рожают близнецов. Эта тенденция может проявляться в семье как со стороны матери, так и со стороны отца, а часто проявляется и в той, и в другой. Женщины старше 35 лет чаще производят две яйцеклетки. У женщин, имеющих троих и более детей, также высока вероятность рождения дизиготных близнецов. Искусственная индукция овуляции и экстракорпоральное оплодотворение – замена эмбрионов также могут привести к появлению разнояйцевых и однояйцевых близнецов. [ 62 ] [ 63 ] [ 64 ] [ 65 ] [ 66 ] [ 67 ]
Реакция на репрезентативность близнецов
[ редактировать ]Однако близнецы очень мало отличаются от братьев и сестер, не являющихся близнецами. Измеренные исследования личности и интеллекта близнецов показывают, что их показатели по этим чертам очень схожи с показателями неблизнецов (например, Дири и др., 2006).
Разделенные пары близнецов как представители других близнецов
[ редактировать ]Разлученные пары близнецов, идентичных или разнояйцевых, обычно разлучаются путем усыновления . Это делает их исходные семьи нерепрезентативными для типичных семей-близнецов, поскольку они отдают своих детей на усыновление. Семьи, в которые их усыновляют, также не являются репрезентативными для типичных семей-близнецов, поскольку все они одобрены для усыновления органами защиты детей и что непропорционально большая часть из них не имеет биологических детей. Те, кто добровольно участвует в исследованиях, даже не являются представителями разлученных близнецов в целом, поскольку не все разлученные близнецы соглашаются участвовать в исследованиях близнецов. [ 68 ] [ 69 ]
Проблемы обнаружения
[ редактировать ]Могут возникнуть некоторые проблемы необнаруженного поведения в случае поведения, которое многие люди держат в секрете в настоящее время или в своей прежней жизни. Они могут быть не столь готовы раскрывать поведение, которое подвергается дискриминации или стигматизации. Если бы окружающая среда не играла никакой роли в фактическом поведении, искаженное обнаружение все равно создавало бы впечатление, будто оно играет определенную роль. Чтобы окружающая среда не играла никакой роли в таких случаях, должна быть либо контрпродуктивность нетерпимости в том смысле, что нетерпимость вызывает поведение, против которого она фанатично настроена, либо ошибка в исследовании, которая делает результаты бесполезными с научной точки зрения. Даже если окружающая среда не играет никакой роли, цифры все равно будут искажены. [ 70 ] [ 71 ] [ 72 ]
Терминология
[ редактировать ]Попарное соответствие
[ редактировать ]Для группы близнецов попарное согласие определяется как C/(C+D), где C — количество согласующихся пар, а D — количество несогласованных пар.
Например, группа из 10 близнецов была предварительно отобрана, чтобы иметь одного пострадавшего члена (из пары). В ходе исследования затрагиваются еще четыре ранее незатронутых члена, что дает попарное соответствие 4/(4+6) или 4/10 или 40%.
Пробандовое соответствие
[ редактировать ]Для группы близнецов, в которой поражен хотя бы один член каждой пары, конкордантность по пробандам является мерой доли близнецов, страдающих заболеванием, у которых есть пораженный близнец, и может быть рассчитана по формуле 2C/(2C+D ), где C — количество согласующихся пар, а D — количество несогласованных пар.
Например, рассмотрим группу из 10 близнецов, которые были предварительно отобраны, чтобы иметь одного пострадавшего члена. В ходе исследования заболели еще четыре ранее незатронутых участника, что дает пробандское соответствие 8/ (8+6) или 8/14 или 57% .
См. также
[ редактировать ]- Поведенческая генетика
- « Дело Берта »
- Взаимодействие гена и окружающей среды
- Корреляция генов и окружающей среды
- Полногеномный комплексный анализ признаков
- Наследственность
- Наследственность IQ
- Человеческая природа
- Одинаковые незнакомцы: воспоминания о разлученных и воссоединившихся близнецах
- Институт антропологии, наследственности человека и евгеники кайзера Вильгельма
- Реестр близнецов Мичиганского государственного университета
- Исследование семьи близнецов в Миннесоте
- Природа против воспитания
- Отмар барон фон Вершуер
- Ловушка для родителей
- Количественная генетика
- Дифференциальная восприимчивость
- Три одинаковых незнакомца
- Реестр близнецов
- БлизнецыВеликобритания
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Пломин, Р.; ДеФрис, Джей Си; Кнопик, В.С.; Нейдерхайзер, Дж. М. (ред.). (2014). Поведенческая генетика (6-е изд.). Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Worth Publishers
- ^ Полдерман, Тинка Дж. К.; Беньямин, Бебен; де Леу, Кристиан А; Салливан, Патрик Ф; ван Боховен, Арьен; Вишер, Питер М; Постума, Даниэль (2015). «Метаанализ наследственности человеческих черт, основанный на пятидесятилетних исследованиях близнецов» (PDF) . Природная генетика . 47 (7): 702–709. дои : 10.1038/ng.3285 . ISSN 1061-4036 . ПМИД 25985137 . S2CID 205349969 .
- ^ Темкин, Оусей (1991). Гиппократ в мире язычников и христиан . Джу Пресс. стр. 132 . ISBN 9780801840906 .
- ^ Цицерон, De Divinatione, (О гадании), ii. 42
- ^ Афшари, Реза (2017). «Оценка риска употребления кофе Густавом III; отчет об истории болезни» . Авиценна Журнал фитомедицины . 7 (2): 99–100. ISSN 2228-7930 . ПМЦ 5355814 . ПМИД 28348964 .
- ^ «Линне на линии – Кофе – крысиный яд или чудодейственное лекарство?» . www2.linnaeus.uu.se . Проверено 4 октября 2022 г.
- ^ Афшари, Реза (2017). «Оценка риска употребления кофе Густавом III; отчет об истории болезни» . Авиценна Журнал фитомедицины . 7 (2): 99–100. ISSN 2228-7930 . ПМЦ 5355814 . ПМИД 28348964 .
- ^ Кнутссон, Анна; Ходач, Ханна (18 ноября 2021 г.). «Когда кофе был запрещен: стратегии труда и досуга бедных женщин Стокгольма, 1794–1796 и 1799–1802 годы» . Обзор экономической истории Скандинавии . 71 (2): 176–198. дои : 10.1080/03585522.2021.2000489 . ISSN 0358-5522 . S2CID 244415520 .
- ^ Ренде, РД; Пломин Р.; Ванденберг, С.Г. (1990). «Кто открыл метод близнецов?». Генетика поведения . 20 (2): 277–285. дои : 10.1007/BF01067795 . ПМИД 2191648 . S2CID 22666939 .
- ^ Торндайк, Эдвард Л. (1 января 1905 г.). «Измерение близнецов» . Журнал философии, психологии и научных методов . 2 (20): 547–553. дои : 10.2307/2011451 . JSTOR 2011451 . Проверено 11 марта 2019 г.
- ^ Торндайк, Эдвард Ли (1905). Измерения близнецов . Научная пресса.
- ^ Фишер, Р.А. (1919). «Происхождение близнецов» . Генетика . 4 (5): 489–499. дои : 10.1093/генетика/4.5.489 . ПМК 1200469 . ПМИД 17245935 .
- ^ Сименс, Герман Вернер (1924). близнецовая патология; их смысл, их методология, их предыдущие результаты . Берлин: Шпрингер . OCLC 18362377 .
- ^ Кроу, Джеймс Ф. (1999). «Харди, Вайнберг и языковые трудности» . Генетика . 152 (3): 821–825. дои : 10.1093/генетика/152.3.821 . ПМЦ 1460671 . ПМИД 10388804 .
- ^ Антелл, Дэррик Э.; Тачановский, Ева М. (декабрь 1999 г.). «Как окружающая среда и образ жизни влияют на процесс старения». Анналы пластической хирургии . 43 (6): 585–8. дои : 10.1097/00000637-199912000-00001 . ISSN 0148-7043 . ПМИД 10597816 .
- ^ Подпорка, Питер; Бушар, Томас Дж., ред. (1993). Близнецы как инструмент поведенческой генетики . Лондон: Дж. Уайли. п. 326. ИСБН 978-0-471-94174-3 .
- ^ Кардон, Лон Р.; Нил, Майкл К. (1992). Методика генетических исследований близнецов и семей . Бостон: Академическое издательство Kluwer. ISBN 978-0-7923-1874-3 .
- ^ Jump up to: а б Мартин, Николас; Бумсма, Доррет; Мачин, Джеффри (1997). «Двойная атака на сложные черты» (PDF) . Природная генетика . 17 (4): 387–392. дои : 10.1038/ng1297-387 . hdl : 1871/2733 . ПМИД 9398838 . S2CID 2028886 .
- ^ Сильвентойнен, К.; Саммалисто, С.; Перола, М.; Бумсма, Д.И.; Корнес, Британская Колумбия ; Дэвис, К.; Данкель, Л.; Де Ланге, М.; Харрис, младший; Хельмберг, JVB; Лучано, М.; Мартин, Нью-Йорк; Мортенсен, Дж.; Нистико, Л.; Педерсен, Нидерланды; Скитте, А.; Спектор, ТД; Стази, Массачусетс; Виллемсен, Г.; Каприо, Дж. (октябрь 2003 г.). «Наследственность роста взрослых: сравнительное исследование когорт близнецов в восьми странах». Исследование близнецов . 6 (5): 399–408. CiteSeerX 10.1.1.81.3898 . дои : 10.1375/136905203770326402 . ПМИД 14624724 . S2CID 2235255 .
- ^ Келлер, MC; Медланд, SE ; Дункан, Луизиана (май 2010 г.). «Стоят ли затраченные усилия на проектирование расширенного семейства близнецов? Сравнение смещения, точности и точности параметров, оцененных в четырех моделях семейства близнецов» . Генетика поведения . 40 (3): 377–393. дои : 10.1007/s10519-009-9320-x . ПМК 3228846 . ПМИД 20013306 .
- ^ Ковентри, Вашингтон; Келлер, MC (июнь 2005 г.). «Оценка степени смещения параметров в классической конструкции близнеца: сравнение оценок параметров из расширенного семейства близнецов и классической конструкции близнеца» . Исследования близнецов и генетика человека . 8 (3): 214–223. дои : 10.1375/1832427054253121 . ПМИД 15989749 . [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Гиллеспи, Натан А.; Эванс, Дэвид Э.; Райт, Марджи. М.; Мартин, Николас Г. (2004). «Генетическое симплексное моделирование личностных качеств Айзенка на выборке молодых австралийских близнецов» (PDF) . Исследование близнецов . 7 (6): 637–648. дои : 10.1375/1369052042663814 . ПМИД 15607015 . Архивировано из оригинала (PDF) 24 июня 2010 г. Проверено 5 ноября 2010 г.
- ^ Нил, MC; Макардл, Джей-Джей (сентябрь 2000 г.). «Структурированные кривые скрытого роста для данных о близнецах» (PDF) . Исследование близнецов . 3 (3): 165–177. CiteSeerX 10.1.1.336.1002 . дои : 10.1375/136905200320565454 . ПМИД 11035490 .
- ^ Бокер, Стивен; Нил, Майкл; Мэйс, Гермина; Уайльд, Майкл; Шпигель, Майкл; Брик, Тимоти; Шпионы, Джеффри; Эстабрук, Райн; Кенни, Сара; Бейтс, Тимоти; Мехта, Парас; Фокс, Джон (2011). «OpenMx: платформа моделирования расширенных структурных уравнений с открытым исходным кодом» . Психометрика . 76 (2): 306–317. дои : 10.1007/s11336-010-9200-6 . ПМК 3525063 . ПМИД 23258944 .
- ^ Де Мур, Миннесота; Бумсма, Д.И.; Стуббе, Дж. Х.; Виллемсен, Г.; де Геус, EJ (2008). «Проверка причинно-следственной связи между регулярными физическими упражнениями и симптомами тревоги и депрессии» . Архив общей психиатрии . 65 (8): 897–905. дои : 10.1001/archpsyc.65.8.897 . ПМИД 18678794 .
- ^ Берт, SA; МакГью, М.; Яконо, WG (2009). «Неразделенное экологическое опосредование связи между девиантной принадлежностью к сверстникам и внешним поведением подростков с течением времени: результат перекрестного лагового дизайна различий между монозиготными близнецами» . Дев Психол . 45 (6): 1752–60. дои : 10.1037/a0016687 . ПМЦ 2778800 . ПМИД 19899929 .
- ^ Ричардсон, Кен; Норгейт, Сара (1 сентября 2005 г.). «Предположение о равной среде, используемое в классических исследованиях близнецов, может не выполняться» (PDF) . Британский журнал педагогической психологии . 75 (3): 339–350. дои : 10.1348/000709904x24690 . ПМИД 16238870 .
- ^ Пломин, Роберт; Виллерман, Ли; Лоэлин, Джон К. (1 марта 1976 г.). «Сходство во внешности и предположение о равном окружении в двойных исследованиях черт личности». Генетика поведения . 6 (1): 43–52. дои : 10.1007/bf01065677 . ISSN 0001-8244 . ПМИД 943160 . S2CID 30732913 .
- ^ Винерман, Леа (1 апреля 2004 г.). «Поведенческая генетика – второй взгляд на исследования близнецов» . Монитор по психологии . Проверено 23 августа 2017 г.
- ^ Кендлер, Канзас; Нил, MC; Кесслер, Р.К.; Хит, AC; Ивз, ЖЖ (1993). «Паническое расстройство у женщин: популяционное исследование близнецов». Психологическая медицина . 23 (2): 397–406. дои : 10.1017/s003329170002849x . ПМИД 8332656 . S2CID 30324607 .
- ^ Фелсон, Джейкоб (январь 2014 г.). «Чему мы можем научиться из исследований близнецов? Всесторонняя оценка предположения о равных условиях окружающей среды». Социально-научные исследования . 43 : 184–199. дои : 10.1016/j.ssresearch.2013.10.004 . ISSN 0049-089X . ПМИД 24267761 .
...оценки совокупного генетического влияния с использованием данных на молекулярном уровне, как правило, значительно ниже, чем соответствующие оценки исследований близнецов.
- ^ Ван Бейстервельдт, CEM; Овербек, ИГИЛ; Розендал, Л.; Макмастер, МТБ; Гласнер, Ти Джей; Бартельс, М.; Винк, Дж. М.; Мартин, Нью-Йорк; Долан, резюме; Бусмма, Д.И. (2016). «Оценки хорионичности и наследственности на основе исследований близнецов: пренатальная среда близнецов и их сходство по большому количеству черт» . Генетика поведения . 46 (3): 304–314. дои : 10.1007/s10519-015-9745-3 . ПМЦ 4858554 . ПМИД 26410687 . .
- ^ Конли, Далтон; Раушер, Эмили; Доус, Кристофер; Магнуссон, Патрик К.Е.; Сигал, Марк Л. (2013). «Наследственность и предположение о равных условиях окружающей среды: данные из нескольких выборок неправильно классифицированных близнецов». Генетика поведения . 43 (5): 415–426. дои : 10.1007/s10519-013-9602-1 . hdl : 1808/24764 . ПМИД 23903437 . S2CID 2083213 .
- ^ Фосс, Роар, Джей Джозеф и Кен Ричардсон. «Критическая оценка предположения о равной среде близнецового метода лечения шизофрении». Границы психиатрии 6 (2015): 62.
- ^ Барнс, Дж. К.; Пол Райт, Джон; Бутвелл, Брайан Б.; Шварц, Джозеф А.; Коннолли, Эрик Дж.; Неделец, Джозеф Л.; Бивер, Кевин М. (2014). «Демонстрация достоверности близнецовых исследований в криминологии». Криминология . 52 (4): 588–626. дои : 10.1111/1745-9125.12049 .
- ^ Джозеф, Джей. Проблема с исследованиями близнецов: переоценка исследований близнецов в социальных и поведенческих науках. Рутледж, 2014.
- ^ Фелсон, Джейкоб (2014). «Чему мы можем научиться из исследований близнецов? Всесторонняя оценка предположения о равных условиях окружающей среды». Социально-научные исследования . 43 : 184–199. дои : 10.1016/j.ssresearch.2013.10.004 . ПМИД 24267761 .
- ^ Вишер, Питер М.; Медланд, Сара Э.; Феррейра, Мануэль А.Р.; Морли, Кэтрин И.; Чжу, Гу; Корнес, Белинда К.; Монтгомери, Грант В.; Мартин, Николас Г. (2006). «Оценка наследственности без предположений на основе общегеномной идентичности по происхождению между полными братьями и сестрами» . ПЛОС Генетика . 2 (3): е41. дои : 10.1371/journal.pgen.0020041 . ПМЦ 1413498 . ПМИД 16565746 .
- ^ Бирн, Брайан; Уодсворт, Салли; Корли, Робин; Самуэльссон, Стефан; Куэйн, Питер; Дефрис, Джон К.; Уиллкатт, Эрик; Олсон, Ричард К. (2005). «Продольное двойное исследование раннего развития грамотности: этапы дошкольного и детского сада» (PDF) . Научные исследования чтения . 9 (3): 219–235. CiteSeerX 10.1.1.530.7555 . дои : 10.1207/s1532799xssr0903_3 . S2CID 144069119 . Архивировано из оригинала (PDF) 4 марта 2016 г. Проверено 28 августа 2015 г.
- ^ Дорогой, Ян Дж.; Спинат, Фрэнк М.; Бейтс, Тимоти К. (2006). «Генетика интеллекта» . Европейский журнал генетики человека . 14 (6): 690–700. дои : 10.1038/Sj.Ejhg.5201588 . ПМИД 16721405 .
- ^ Пломин, Роберт; Дэниелс, Дениз (1987). «Почему дети в одной семье так отличаются друг от друга?». Поведенческие и мозговые науки . 10 (3): 1–16. дои : 10.1017/S0140525X00055941 .
пересматривался в: Пломин Р.; Дэниелс, Д. (июнь 2011 г.). «Почему дети в одной семье так отличаются друг от друга?» . Международный журнал эпидемиологии . 40 (3): 563–582. дои : 10.1093/ije/dyq148 . ПМК 3147063 . ПМИД 21807642 . - ^ Кемпторн, Оскар (1997). «Наследственность: использование и злоупотребления». Генетика . 99 (2–3): 109–112. дои : 10.1007/bf02259514 . ПМИД 9463066 . S2CID 23266944 .
- ^ Кендлер, Канзас; Грюнберг, AM (июнь 1984 г.). «Независимый анализ датского исследования шизофрении при усыновлении: VI. Взаимосвязь между психическими расстройствами, определенными в DSM-III, у родственников и усыновленных». Архив общей психиатрии . 41 (6): 555–564. doi : 10.1001/archpsyc.1984.01790170029004 . ПМИД 6732417 .
- ^ Камин, Леон Дж.; Роуз, Стивен Р.; Левонтин, Ричард К. (1984). Не в наших генах: биология, идеология и человеческая природа . Нью-Йорк: Книги Пингвина. ISBN 978-0-14-022605-8 .
- ^ Роуз, Ричард Дж. (1982). «Разлученные близнецы: данные и их пределы». Наука . 215 (4535): 959–960. Бибкод : 1982Sci...215..959F . дои : 10.1126/science.215.4535.959 . ПМИД 17821364 .
- ^ Jump up to: а б с MC Neale и HH Maes. (1996). Методика генетических исследований близнецов и семей. Журнал .
- ^ Петрилл, Ю.А.; Дитер-Деккард, К. (июль – август 2004 г.). «Наследственность общих когнитивных способностей: дизайн внутрисемейного усыновления». Интеллект . 32 (4): 403–409. дои : 10.1016/j.intell.2004.05.001 .
- ^ Стир, компакт-диск; Дэйви Смит, Дж .; Эммет, премьер-министр; Хиббельн, младший; Голдинг, Дж. (июль 2010 г.). Пенья-Гонсалвес, Карлос (ред.). «Полиморфизмы FADS2 изменяют влияние грудного вскармливания на IQ ребенка» . ПЛОС ОДИН . 5 (7): е11570. Бибкод : 2010PLoSO...511570S . дои : 10.1371/journal.pone.0011570 . ПМЦ 2903485 . ПМИД 20644632 .
- ^ например Дэйви Смит, Г. (сентябрь 2007 г.). «Использование менделевской рандомизации для оценки эффективности лечения» . Журнал Королевского медицинского общества . 100 (9): 432–435. дои : 10.1177/014107680710000923 . ЧВК 1963388 . ПМИД 17766918 .
- ^ Jump up to: а б Берт, Кэлли; Саймонс, Рональд Л. (май 2014 г.). «Приоткрывая занавес исследований наследственности: биосоциальная криминология в постгеномную эпоху». Криминология . 52 (2): 223–262. дои : 10.1111/1745-9125.12036 .
- ^ Хо, Мэй-Ван (2013). «В жидком геноме нет генов интеллекта». В Лернере, Ричард ; Бенсон, Джанетт Б. (ред.). Воплощение и эпигенез: теоретические и методологические проблемы понимания роли биологии в системе реляционного развития - Часть B: Онтогенетические измерения . Достижения в развитии и поведении детей. Том. 45. Эльзевир . стр. 67–92. дои : 10.1016/b978-0-12-397946-9.00004-x . ISBN 9780123979469 . ПМИД 23865113 .
- ^ Джозеф, Джей (2002). «Близнецовые исследования в психиатрии и психологии: наука или лженаука?». Психиатрический ежеквартальный журнал . 73 (1): 71–82. дои : 10.1023/а:1012896802713 . ISSN 0033-2720 . ПМИД 11780600 . S2CID 7229563 .
- ^ Чарни, Эван (1 декабря 2016 г.). «Гены, поведение и генетика поведения». Междисциплинарные обзоры Wiley: когнитивная наука . 8 (1–2): e1405. дои : 10.1002/wcs.1405 . hdl : 10161/13337 . ISSN 1939-5078 . ПМИД 27906529 .
- ^ Сегаловиц, Сидни Дж. (октябрь 1999 г.). «Почему исследования близнецов на самом деле мало что говорят нам о наследственности человека». Поведенческие и мозговые науки . 22 (5): 904–905. дои : 10.1017/S0140525X99442207 . ISSN 1469-1825 . S2CID 143865688 .
- ^ Фелсон, Джейкоб (январь 2014 г.). «Чему мы можем научиться из исследований близнецов? Всесторонняя оценка предположения о равных условиях окружающей среды». Социально-научные исследования . 43 : 184–199. дои : 10.1016/j.ssresearch.2013.10.004 . ISSN 0049-089X . ПМИД 24267761 .
- ^ Лоэлин, Джон К .; Николс, Роберт (1976). Наследственность, окружающая среда и личность: исследование 850 пар близнецов . Остин : Издательство Техасского университета . ISBN 978-0-292-73003-8 . JSTOR 2826060 .
- ^ Шенеманн, Питер Х. (1997). «О моделях и путаницах наследственности». Генетика . 99 (2–3): 97–108. дои : 10.1023/А:1018358504373 . ПМИД 9463078 . S2CID 37292855 .
- ^ Шенеманн, Питер Х. (1995). Тотемы мифа об IQ: общие способности (g) и их наследуемые способности (h) 2 , HR) . 1995 г. Заседания Американской ассоциации содействия развитию науки.
- ^ Пэм, А.; Кемкер, СС; Росс, Калифорния; Голден, Р. (июль 1996 г.). «Предположение о равном окружении» в сравнении близнецов MZ-DZ: несостоятельная предпосылка психиатрической генетики?». Acta Geneticae Medicae et Gemellologiae: исследование близнецов . 45 (3): 349–360. дои : 10.1017/S0001566000000945 . ISSN 0001-5660 . ПМИД 9014000 . S2CID 34798197 .
- ^ MC Neale, SM Boker, G. Xie и HH Maes. (2002). Мх: Статистическое моделирование. Журнал .
- ^ Рекорд, РГ; МакКаун, Томас; Эдвардс, Дж. Х. (1970). «Исследование разницы в измерении интеллекта между близнецами и одинокими». Анналы генетики человека . 34 (1): 11–20. дои : 10.1111/j.1469-1809.1970.tb00215.x . ПМИД 5529232 . S2CID 30109683 .
- ^ Вуллетт, Энн; Клегг, Аверил (1983). Близнецы: от зачатия до пяти лет . Лондон: Век. п. 127. ИСБН 978-0-7126-0204-4 . OCLC 12445470 .
- ^ Корсон, СЛ; Дики, Р.П.; Гоциал, Б.; Батцер, Франция; Айзенберг, Э.; Юпперт, Л.; Мейслин, Г. (1989). «Результаты 242 беременностей, вызванных экстракорпоральным оплодотворением и заменой эмбрионов или внутриматочным переносом гамет» . Фертильность и бесплодие . 51 (4): 644–650. дои : 10.1016/S0015-0282(16)60614-3 . ПМИД 2924931 .
- ^ Дером, К.; Дером, Р.; Влитинк, Р.; Берге, Х.В.; Тьери, М. (май 1987 г.). «Повышение частоты образования монозиготных близнецов после индукции овуляции». Ланцет . 329 (8544): 1236–1238. дои : 10.1016/S0140-6736(87)92688-2 . ПМИД 2884372 . S2CID 919014 .
- ^ Эдвардс, Р.Г.; Меттлер, Л.; Уолтерс, Делавэр (апрель 1986 г.). «Однояйцевые близнецы и экстракорпоральное оплодотворение». Журнал экстракорпорального оплодотворения и переноса эмбрионов . 3 (2): 114–117. дои : 10.1007/BF01139357 . ПМИД 3701181 . S2CID 27421288 .
- ^ Ли, Джиллиан (1983). Все о близнецах: пособие для родителей . Лондон: Рутледж и Кеган Пол . ISBN 978-0-7100-9888-7 .
- ^ Капрон, Кристиана; Ветта, Адриан Р.; Дюйме, Мишель; Ветта, Атам (1999). «Заблуждения биометрических IQистов». Cahiers de Psychologie Cognitive/Современная психология познания . 18 (2): 115–160.
- ^ Фатальные недостатки в парадигме исследования близнецов: ответ Хатеми и Ферхюльсту, Дорон Шульцинер, 2013 г.
- ^ Двойные исследования политического поведения: необоснованные предположения?, Джон Беквит и Кори А. Моррис, 2008 г.
- ^ Критический анализ: сравнение изменений критического мышления на уроках психологии и философии, Преподавание психологии 2014 41: 28
- ^ Ассоциация психологических наук: почему наука не обязательно самокорректирующаяся, Джон П.А. Иоаннидис, 2012 г.
- ^ Как чернокожие африканские и белые британские женщины воспринимают депрессию и обращаются за помощью: пилотное исследование, Международный журнал социальной психиатрии, март 2010 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Бесплатные учебные курсы, учебники, программное обеспечение и примеры сценариев для исследования близнецов.
- Джанг, КЛ; МакКрэй, РР; Англейтнер, А. Риман; Ливсли, WJ (1998). «Наследуемость черт фасетного уровня в межкультурной выборке близнецов: поддержка иерархической модели личности» . Журнал личности и социальной психологии . 74 (6): 1556–1565. дои : 10.1037/0022-3514.74.6.1556 . ПМИД 9654759 .
- Р. Пломин, Дж. К. ДеФрис, В. С. Кнопик и Дж. М. Нейдерхайзер. (2012). Поведенческая генетика . Стоит издательства. Лондон
- Нэнси Л. Сигал (2005) Неделимые двумя: жизни необыкновенных близнецов . Нью-Йорк, издательство Гарвардского университета .
- Сигал, Нэнси Л. (2012). Рождены вместе — выросли отдельно . Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета. ISBN 978-0-674-05546-9 .
- Брайан Каплан (20 июня 2012 г.). «О, брат, кто ты?» . Уолл Стрит Джорнал .
- Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009, 15 мая;151C(2):136-41. Не совсем идентичны: эпигенетические различия у монозиготных близнецов и значение для исследований близнецов в психиатрии. Хак Ф.Н., Готтесман II, Вонг А.Х.
Критические аккаунты
[ редактировать ]- Шенеманн, Питер (1997). «Модели и запутанные ситуации наследственности» (PDF) . Генетика . 99 (2–3): 97–108. дои : 10.1007/bf02259513 . ПМИД 9463078 . S2CID 36598943 . Архивировано из оригинала (PDF) 28 февраля 2008 г.
- Шенеманн, Питер ; Шенеманн, Роберта Д. (1994). «Экологические и генетические модели для данных Осборна об однояйцевых и разнояйцевых близнецах» (PDF) . КПК . 13 (2): 141–167. Архивировано из оригинала (PDF) 22 июля 2012 г. Проверено 6 июля 2013 г.
- Камин, ЖЖ (1974). Наука и политика IQ Потомак, доктор медицинских наук: Lawrence Erlbaum Associates .
- Кемпторн, Огайо (1997). «Наследственность: использование и злоупотребления». Генетика . 99 (2–3): 109–112. дои : 10.1007/bf02259514 . ПМИД 9463066 . S2CID 23266944 .
- Джозеф, Дж. (2003). Генная иллюзия: генетические исследования в психиатрии и психологии под микроскопом. Книги ПККС.
- Эта книга подверглась критической рецензии Американской психологической ассоциации. Хэнсон, доктор медицинских наук (2005). «Замешательство генной иллюзии: обзор книги Джея Джозефа «Генная иллюзия: генетические исследования в психиатрии и психологии под микроскопом» [Электронная версия]. PsycCritiques , 50, e14.
- Капрон, Кристиана; Ветта, Адриан Р.; Дюйме, Мишель; Ветта, Атам (1999). «Заблуждения биометрических IQистов». Cahiers de Psychologie Cognitive/Современная психология познания . 18 (2): 115–160.
- Хорвиц, А.В.; Видеон, ТМ; Шмитц, МФ; Дэвис, Д. (июнь 2003 г.). «Переосмысление близнецов и окружающей среды: возможные социальные источники предполагаемого генетического влияния в исследованиях близнецов». J Health Soc Behav . 44 (2): 111–129. дои : 10.2307/1519802 . JSTOR 1519802 . ПМИД 12866384 .
- А в ответ на эту статью смотрите:
Внешние ссылки
[ редактировать ]Академические органы
[ редактировать ]Существует несколько академических организаций, поддерживающих исследования в области генетики поведения, в том числе Ассоциация генетики поведения , Международное общество исследований близнецов и Международное общество поведенческой и нейронной генетики . Работа в области генетики поведения также занимает видное место в ряде более широких обществ, например, в Международном обществе психиатрической генетики .
Журналы
[ редактировать ]Известные специализированные журналы в этой области включают Behavior Genetics , Genes, Brain and Behavior , а также Twin Research и Human Genetics .