синдром микроделеции 3q29

синдром микроделеции 3q29
синдром микроделеции 3q29
Другие имена	Делеция 3-го квартала, моносомия 3q29
	Хромосома 3 связана с этим состоянием

Синдром микроделеции 3q29 — редкое генетическое заболевание , возникающее в результате делеции сегмента хромосомы 3 . Впервые этот синдром был описан в 2005 году. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Презентация

Клинический фенотип синдрома микроделеции 3q29 варьируется. Клинические особенности могут включать умственную отсталость от легкой до умеренной степени с легкими дисморфическими чертами лица (длинное и узкое лицо , короткий желобок и высокая переносица). Из 6 зарегистрированных пациентов дополнительные признаки, включая аутизм , атаксию , деформацию грудной клетки и длинные сужающиеся пальцы, были обнаружены как минимум у двух пациентов. ^{[ 1 ]} При обзоре 14 детей с интерстициальной делецией 3q29 было обнаружено 11 детей, у которых наблюдалась обычная рецидивирующая делеция размером 1,6 Мб, а также наблюдались умственная отсталость и микроцефалия . ^{[ 3 ]}

Вариабельность фенотипа подчеркивается в отчете о пациенте мужского пола в возрасте 6 и 9/12 лет с микроделецией хромосомы 3q29 de novo, выявленной с помощью сравнительного геномного гибридизационного анализа с использованием массива BAC (aCGH), с сопутствующим нормальным 46,XY с высоким разрешением. хромосомный анализ. У пациента наблюдаются нарушения языкового обучения и поведенческие особенности, соответствующие диагнозу аутизма и синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) невнимательного типа. У него также есть некоторые другие особенности, ранее связанные с микроделецией хромосомы 3q29, такие как удлиненное лицо, длинные пальцы и слабость суставов. В частности, согласно формальному тесту IQ, у пациента не было умственной отсталости. Пациент продемонстрировал средний полномасштабный результат IQ. Это примечательно, поскольку ранее сообщалось, что пациенты с терминальной делецией хромосомы 3q29 имели умственные нарушения. Этот отчет дополнительно расширяет фенотипический спектр, включив в него возможность нормального интеллекта, что подтверждается формальным лонгитюдным психообразовательным тестированием. ^{[ 4 ]}

Причины

Исследовать

Исследования риска развития шизофрении у евреев-ашкенази и других групп населения показали, что синдром микроделеции 3q29 приводит к значительно более высокому уровню заболеваемости шизофренией . ^{[ 5 ]} было обнаружено, что делеция 3q29 увеличивает вероятность развития шизофрении . Кроме того, при исследовании вариантов числа копий и их влияния на это расстройство ^{[ 6 ]}

Ресурсы

Информация и ресурсы, ориентированные на пациентов, доступны на сайтах Rarechromo.org и 3q29 Foundation .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Уиллатт Л., Кокс Дж., Барбер Дж. и др. (июль 2005 г.). «Синдром микроделеции 3q29: клиническая и молекулярная характеристика нового синдрома» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 77 (1): 154–60. дои : 10.1086/431653 . ПМК 1226188 . ПМИД 15918153 .
^ Кочек М (2006). «Клиническая и молекулярная характеристика нового синдрома: случай синдрома микроделеции 3q29» . Клин. Жене . 69 (2): 121–3. дои : 10.1111/j.1399-0004.2006.00570c.x . S2CID 85261528 . Архивировано из оригинала 5 января 2013 г.
^ Баллиф Б.К., Тейзен А., Коппингер Дж., Гованс Г.К., Херш Дж.Х., Мадан-Хетарпал С., Шмидт К.Р., Терво Р., Эскобар Л.Ф., Фридрих К.А., Макдональд М., Кэмпбелл Л., Минг Дж.Э., Закай Э.Х., Беджани Б.А., Шаффер Л.Г. ( 2008). «Расширение клинического фенотипа синдрома микроделеции 3q29 и характеристика реципрокной микродупликации» . Мол Цитогенет . 1 :8. дои : 10.1186/1755-8166-1-8 . ПМК 2408925 . ПМИД 18471269 .
^ Кобб В., Андерсон А., Тернер С., Хоффман Р.Д., Шонберг С., Левин С.В. (2010). «Делегия de novo 1,3 Мб в хромосомном участке 3q29, связанная с нормальным интеллектом у ребенка». Eur J Med Genet . 53 (6): 415–8. дои : 10.1016/j.ejmg.2010.08.009 . ПМИД 20832509 .
^ Мулле Дж.Г., Додд А.Ф., МакГрат Дж.А., Волынец П.С., Митчелл А.А., Шетти А.С., Собрейра Н.Л., Валле Д., Радд М.К., Саттен Дж., Катлер DJ, Пулвер А.Е., Уоррен С.Т. (август 2010 г.). «Микроделеции 3q29 повышают риск шизофрении» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 87 (2): 229–36. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.07.013 . ПМК 2917706 . ПМИД 20691406 .
^ Рис Э., Уолтерс Дж.Т., Георгиева Л., Айлс А.Р., Чемберт К.Д., Ричардс А.Л., Махони-Дэвис Дж., Легг С.Е., Моран Дж.Л., МакКэрролл С.А., О'Донован М.К., Оуэн М.Дж., Киров Г. (февраль 2014 г.). «Анализ вариаций числа копий в 15 локусах, связанных с шизофренией» . Br J Психиатрия . 204 (2): 108–14. дои : 10.1192/bjp.bp.113.131052 . ПМЦ 3909838 . ПМИД 24311552 .

Внешние ссылки

DECIPHER запись в базе данных о синдроме микроделеции 3q29

[pmid15918153-1] Jump up to: ^а ^б Уиллатт Л., Кокс Дж., Барбер Дж. и др. (июль 2005 г.). «Синдром микроделеции 3q29: клиническая и молекулярная характеристика нового синдрома» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 77 (1): 154–60. дои : 10.1086/431653 . ПМК 1226188 . ПМИД 15918153 .

[koochek-2] Кочек М (2006). «Клиническая и молекулярная характеристика нового синдрома: случай синдрома микроделеции 3q29» . Клин. Жене . 69 (2): 121–3. дои : 10.1111/j.1399-0004.2006.00570c.x . S2CID 85261528 . Архивировано из оригинала 5 января 2013 г.

[pmid18471269-3] Баллиф Б.К., Тейзен А., Коппингер Дж., Гованс Г.К., Херш Дж.Х., Мадан-Хетарпал С., Шмидт К.Р., Терво Р., Эскобар Л.Ф., Фридрих К.А., Макдональд М., Кэмпбелл Л., Минг Дж.Э., Закай Э.Х., Беджани Б.А., Шаффер Л.Г. ( 2008). «Расширение клинического фенотипа синдрома микроделеции 3q29 и характеристика реципрокной микродупликации» . Мол Цитогенет . 1 :8. дои : 10.1186/1755-8166-1-8 . ПМК 2408925 . ПМИД 18471269 .

[pmid20832509-4] Кобб В., Андерсон А., Тернер С., Хоффман Р.Д., Шонберг С., Левин С.В. (2010). «Делегия de novo 1,3 Мб в хромосомном участке 3q29, связанная с нормальным интеллектом у ребенка». Eur J Med Genet . 53 (6): 415–8. дои : 10.1016/j.ejmg.2010.08.009 . ПМИД 20832509 .

[pmid20691406-5] Мулле Дж.Г., Додд А.Ф., МакГрат Дж.А., Волынец П.С., Митчелл А.А., Шетти А.С., Собрейра Н.Л., Валле Д., Радд М.К., Саттен Дж., Катлер DJ, Пулвер А.Е., Уоррен С.Т. (август 2010 г.). «Микроделеции 3q29 повышают риск шизофрении» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 87 (2): 229–36. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.07.013 . ПМК 2917706 . ПМИД 20691406 .

[pmid24311552-6] Рис Э., Уолтерс Дж.Т., Георгиева Л., Айлс А.Р., Чемберт К.Д., Ричардс А.Л., Махони-Дэвис Дж., Легг С.Е., Моран Дж.Л., МакКэрролл С.А., О'Донован М.К., Оуэн М.Дж., Киров Г. (февраль 2014 г.). «Анализ вариаций числа копий в 15 локусах, связанных с шизофренией» . Br J Психиатрия . 204 (2): 108–14. дои : 10.1192/bjp.bp.113.131052 . ПМЦ 3909838 . ПМИД 24311552 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q93.5 Опустить : 609425 MeSH : C567184 C567184, C567184
Внешние ресурсы	Сирота : 65286