✖


Jump to content

Триметиламинурия

Триметиламинурия
Другие имена Первичная триметиламинурия
Триметиламин
Специальность Эндокринология  Edit this on Wikidata

Триметиламинурия ( ТМАУ ), также известная как синдром запаха рыбы или синдром неприятного запаха рыбы , [ 1 ] Это редкое метаболическое заболевание , вызывающее нарушение нормального производства фермента флавинсодержащей монооксигеназы 3 (FMO3). [ 2 ] [ 3 ] Когда FMO3 не работает правильно или если вырабатывается недостаточно фермента, организм теряет способность правильно преобразовывать химическое вещество с рыбным запахом триметиламин (ТМА) из соединений-предшественников при переваривании пищи в оксид триметиламина (ТМАО) посредством процесса, называемого N- . окисление .

Затем триметиламин накапливается и выделяется с потом, мочой и дыханием человека, издавая рыбный запах . Первичная триметиламинурия вызвана генетическими мутациями, которые влияют на функцию FMO3 печени. Симптомы, соответствующие ТМАУ, также могут возникать при отсутствии генетической причины, но при этом выделяется избыточное количество ТМА - это описано как вторичная триметиламинурия (ТМАУ2).

Метаболический путь

[ редактировать ]

Триметиламин попадает в организм при употреблении определенных продуктов питания и добавок:

  • При употреблении продуктов, содержащих ТМА и/или ТМАО (преимущественно морепродукты; морская рыба, моллюски, морские водоросли и водоросли). ТМАО преобразуется бактериями в нижних отделах желудочно-кишечного тракта (кишечнике) в ТМА.
  • пищевого вещества, добавки или лекарства, содержащего предшественник ТМА ( холин или карнитин При приеме ). Некоторое количество предшественников всасывается в кровоток в тонком кишечнике, прежде чем попасть в кишечник (рекомендованная суточная доза холина составляет 450–550 мг в день, [ 4 ] который всасывается таким образом), однако существует предел транспортной способности кишечника, и не все предшественники подвергаются этому процессу. Неабсорбированный предшественник попадает в кишечник. [ 5 ] Определенные бактерии [ 6 ] в кишечнике могут превращать эти предшественники в ТМА, [ 7 ] доля предшественника, превращающегося в ТМА, связана с количеством специфических бактерий в кишечнике. [ 8 ] но в среднем 63% избытка холина и 31% карнитина (±13%) преобразуются в ТМА. [ 9 ]

ТМА в кишечнике всасывается через слизистую оболочку кишечника и попадает в кровоток, где перерабатывается печенью. Здоровая печень вырабатывает большое количество фермента FMO3, который нейтрализует ТМА, окисляя его до ТМАО без запаха. Если выработка фермента FMO3 нарушена или ТМА слишком много для количества фермента, то ТМА будет продолжать циркулировать в кровотоке до тех пор, пока не будет произведено достаточное количество фермента. Пока ТМА находится в кровотоке, он фильтруется почками (95% за 24 часа). [ 9 ] ) в мочевой пузырь и медленно выходит из организма с телесными жидкостями; моча, пот, слюна, репродуктивные жидкости и дыхание. ТМА не имеет известных взаимодействий с какими-либо известными внутренними функциями или функциями органов.

Хотя лецитин , креатинин и бетаин технически являются предшественниками ТМА, пилотные исследования не показали существенного влияния на выработку избыточного ТМА/ТМАО в анализе мочи при нормальном уровне потребления с пищей. [ 5 ] Известно, что при приеме в больших количествах (12 г/день) бетаин вызывает симптомы запаха рыбы. [ 10 ] это означает, что при регулярном приеме добавок происходит некоторое преобразование бетаина в ТМА.

Симптомы и признаки

[ редактировать ]

Триметиламин наиболее заметен в моче, поскольку он захватывается, концентрируется и высвобождается через определенные промежутки времени. Моча с рыбным запахом является основным отличительным признаком у детей раннего возраста (триметиламинурия буквально означает «триметиламин в моче»).

Триметиламин также выделяется с потом человека, репродуктивными жидкостями и дыханием и может издавать рыбный запах, когда концентрация триметиламина достаточно высока, чтобы его можно было обнаружить. Интенсивность запаха напрямую коррелирует с концентрацией триметиламина в кровотоке.

Люди с ТМАУ могут иметь периодический запах тела, напоминающий рыбий, в зависимости от диеты и тяжести мутации FM03. В исследовании Wise PM, [ 11 ] из 115 субъектов с положительно идентифицированным ТМАУ после нагрузочного теста с холином (намеренно проглотившего предшественник ТМА) только 10% почувствовали запах на социальной дистанции. В состоянии голодания (12 часов) 0% имели запах, обнаруживаемый на социальной дистанции, и только 5% имели незначительный неприятный запах на интимном расстоянии. Эти результаты показали, что те, кто издавал запах, имели более тяжелую форму нарушения FMO3.

Явления запаха часто носят спорадический и эпизодический характер (в зависимости от диеты в течение предыдущих 24 часов), что часто затрудняет диагностику только по запаху. Некоторые люди с триметиламинурией постоянно сообщают о сильном запахе, но не было никаких доказательств, кроме симптомов, о которых они сами сообщали, что это так.

У людей с этим заболеванием нет никаких физических симптомов, и они обычно выглядят здоровыми. [ 12 ]

По неизвестным причинам это заболевание чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Ученые подозревают, что такие женские половые гормоны, как прогестерон и эстроген, усугубляют состояние. По некоторым данным, состояние ухудшается в период полового созревания. У женщин симптомы могут ухудшаться непосредственно перед менструацией и во время нее, после приема пероральных контрацептивов и в период менопаузы. [ 12 ]

Генетика

[ редактировать ]
Триметиламинурия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Большинство случаев триметиламинурии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает изменение двух копий гена в каждой клетке. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии измененного гена. У носителей могут наблюдаться легкие симптомы триметиламинурии или временные эпизоды запаха тела, напоминающего рыбий. [ нужна ссылка ]

Мутации в FMO3 гене , который находится на длинном плече хромосомы 1 , вызывают триметиламинурию. Ген FMO3 вырабатывает фермент , расщепляющий азотсодержащие соединения из рациона, включая триметиламин. Эти соединения производятся бактериями в кишечнике, когда они переваривают белки из яиц , мяса , сои и других продуктов. Обычно фермент FMO3 превращает триметиламин с рыбным запахом в триметиламина, N -оксид который не имеет запаха. Если фермент отсутствует или его активность снижена из-за мутации гена FMO3 , триметиламин не расщепляется, а вместо этого накапливается в организме. Поскольку это соединение выделяется с потом, мочой и дыханием человека, оно вызывает сильный запах, характерный для триметиламинурии. Исследователи полагают, что стресс и диета также играют роль в возникновении симптомов. [ нужна ссылка ]

Известно более 40 мутаций, связанных с ТМАУ. [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] Мутации потери функции, нонсенс-мутации и миссенс-мутации являются тремя наиболее распространенными. Нонсенс- и миссенс-мутации вызывают наиболее тяжелые фенотипы .

В 2007 г. была изучена эволюция гена FMO3 , включая эволюцию некоторых мутаций, связанных с TMAU. [ 16 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Измерение в моче соотношения триметиламина к N-оксиду триметиламина является стандартным скрининговым тестом. Для проведения генетического анализа доступен анализ крови. Известный фермент, ответственный за N-оксигенацию ТМА, кодируется геном FMO3 .

Ложноположительные результаты могут возникать при следующих состояниях, когда повышенный уровень ТМА может присутствовать в моче без какого-либо основного ТМАУ:

Подобный неприятный запах мочи также связан с колонизацией мочевыводящих путей бактерией Aerococcus urinae , особенно у детей. [ 18 ]

Обонятельный эталонный синдром — это состояние, при котором существует стойкое ложное убеждение и озабоченность идеей, что тело испускает ненормальный запах. По словам МакНивена [ 19 ] в канадской генетической клинике 83% направлений на генетическое тестирование на ТМАУ, скорее всего, имели ОРС. Результаты показали, что использование слова «фекальные/сточные воды» в качестве описания, а также использование нескольких дескрипторов запаха и «неправильные» места происхождения запаха эффективно отличают ОРС от ТМАУ. В литературе по идентификации запаха тела упор часто делается на многократные консультации, чтобы снизить риск неправильного диагноза, а также на то, чтобы человека сопровождало на консультацию надежное доверенное лицо, которое могло бы подтвердить реальность сообщаемого симптома. Больные ОРС не могут предоставить таких доверенных лиц, поскольку они не имеют объективного запаха. [ 20 ] [ 21 ]

Несвязанные запахи фекалий часто неверно интерпретируются симптомами, связанными с ТМАУ. [ 19 ] Кэшман младший [ 22 ] обнаружили, что 53% пациентов с ТМАУ и 59% субъектов, не имеющих ТМАУ, страдали от регулярного неприятного запаха изо рта , вызванного зубными бляшками на задней части языка, которые производят в среднем «200-600 частей на миллиард летучих соединений серы с запахом серы/фекалий (т.е. ВСК: сероводород ; метилмеркаптан; диметилсульфид) при каждом выдохе создают вокруг себя «зловонное облако». Причиной запаха кала может быть неприятный запах изо рта, геморрой, регулярный бромидроз, ОРС или, в тяжелых случаях, непроходимость кишечника, приводящая к фекальной рвоте .

Существует вероятность того, что кто-то может страдать как от триметиламинурии , так и от ОРС-подобной паранойи из-за потенциального отсутствия способности самостоятельно чувствовать запах и беспокойства, которое он вызывает. Рекомендуется организовать надежных доверенных лиц, коллег, друзей или родственников («приятелей запаха»). [ 23 ] ) работать с пострадавшим, чтобы незаметно информировать его о появлении запаха.

Пострадавшие люди испытывают стыд и смущение, не могут поддерживать отношения, избегают контактов с людьми, которые комментируют их состояние, и одержимы попытками замаскировать запах с помощью средств гигиены и даже курить. Неприятный запах может иметь серьезные и разрушительные последствия для учебы, личной жизни, карьеры и отношений, приводя к социальной изоляции, низкой самооценке, депрессии, параноидальному поведению и самоубийству. Запоздалая постановка диагноза, запах тела и отсутствие лечения могут привести к психосоциальным проблемам. Если есть подозрение или известно, что заболевание встречается в семье, генетическое тестирование может помочь выявить конкретных людей, которые страдают или являются носителями этого заболевания. [ 24 ]

Метаболические и клинические проявления ТМАУ обычно считаются доброкачественными, поскольку нет сопутствующей органной дисфункции. Это обозначение, а также тот факт, что это состояние часто не распознается врачами, неправильно диагностируется и может иметь важные последствия, включая пропущенный или отсроченный диагноз. [ 24 ]

Уход

[ редактировать ]

Не существует известного окончательного лечения первичной триметиламинурии, но в большинстве случаев симптомы можно контролировать с помощью диеты. [ 25 ] а иногда и с помощью определенных добавок (как показано ниже). [ нужна медицинская ссылка ]

Использование диеты и пищевых добавок должно контролироваться медицинскими работниками и диетологами, поскольку ограничения в питании могут иметь и другие серьезные неблагоприятные последствия для здоровья. В частности, холин является важным питательным веществом, необходимым для правильного формирования нервной системы в период развития плода и детства. При беременности или кормлении грудью следует избегать диеты с низким содержанием холина.

Способы уменьшения рыбного запаха могут включать:

  • Избегайте всех морепродуктов, включая рыбу, моллюсков, ламинарии и морские водоросли. Морская жизнь содержит ТМАО, который используется в качестве осмолита для противодействия гидростатическому давлению под водой. [ 26 ]
  • Сокращение потребления продуктов и добавок, содержащих карнитин , [ 27 ] такие как красное мясо (говядина, баранина и свинина), печень и субпродукты. Исследование, проведенное Ван Цзы [ 28 ] обнаружили, что при сравнении диет, в которых основным источником белка было красное мясо, белое мясо и немясные источники белка, потребление красного мяса увеличивало выработку ТМАО, тогда как диеты из белого мяса и немясного белка генерировали только низкие или незначительные количества ТМАО. Это исследование показывает, что красное мясо является основным фактором производства ТМА, изменяя баланс микробиоты в желудке из-за карнитина, содержащегося в красном мясе. Дальнейшее исследование Crimarco A. [ 8 ] обнаружили, что 8-недельная растительная диета значительно снизила выработку ТМАО, и, кроме того, после переключения диеты на включение белка животного происхождения выработка ТМАО была меньше, чем у участников, которым давали диету только на основе животного белка. Результаты показывают, что микробиом в кишечнике модифицируется растительной диетой, и какое-то время у человека не будет бактерий, необходимых для превращения холина и карнитина в ТМА с той же скоростью, что и при диете на основе животного белка.
  • Если вы не беременны и не кормите грудью, сократите потребление продуктов и добавок, содержащих холин. [ 29 ] - рыба, красное мясо, белое мясо, субпродукты, яичные желтки, бобовые , фасоль, сывороточные продукты, молоко и другие продукты, содержащие высокий уровень холина. Холин является важным питательным веществом, поэтому полное исключение холина не рекомендуется. Как указано выше, белое мясо (курица, индейка) и продукты растительного происхождения можно употреблять, если преимущественно избегать красного мяса. Обратите внимание: в то время как сырые ингредиенты, такие как соевые бобы, имеют относительно высокое содержание холина, некоторые обработанные продукты, такие как соевый соус, соевое молоко и тофу, имеют низкое содержание холина из-за разбавления ингредиентов, небольшого размера порции или удаления в качестве побочного продукта в процессе производства. Лучше всего проверить содержание холина. [ 29 ] количества пищи и размера порции, чтобы лучше понять, сколько холина потребляется.
  • Витамин B2 в дозе 50 мг в день в сочетании с диетой решил проблемы с обонянием у 2 детей с ТМАУ. [ 30 ] Было обнаружено, что B2 увеличивает остаточную производительность FMO3 в печени, что означает, что нейтрализуется больше ТМА.
  • Прием низких доз антибиотиков, таких как неомицин и метронидазол. [ 31 ] чтобы уменьшить количество бактерий в кишечнике, хотя это не рекомендуется в качестве долгосрочного решения из-за устойчивости к антибиотикам и других побочных эффектов.
  • Использование слабокислых моющих средств и средств для мытья тела с pH от 5,5 до 6,5.

Кроме того, по крайней мере одно исследование [ 32 ] предположили, что ежедневный прием добавок, активированного угля и хлорофиллина меди , может временно улучшить качество жизни людей, страдающих ТМАУ, помогая их организму окислять и превращать ТМА в метаболит N -оксида (ТМАО) без запаха. Участники исследования испытали субъективное уменьшение запаха, а также объективное снижение ТМА и увеличение концентрации ТМАО, измеренное в их моче. Исследование показало, что:

  • 85% участников теста полностью потеряли заметный «рыбный» запах.
  • 10% испытали некоторое уменьшение заметного запаха.
  • 5% не ощутили заметного уменьшения запаха.

Вторичная триметиламинурия

[ редактировать ]

Хотя мутации FMO3 являются причиной большинства известных случаев триметиламинурии, некоторые случаи вызваны другими факторами.

Запах тела, напоминающий рыбий, может возникнуть в результате чрезмерного потребления предшественников ТМА, таких как холин, карнитин и бетаин (которые обычно невозможно получить при регулярном приеме с пищей и требуют большого количества пищевых добавок). 900мг триметиламина, [ 33 ] 8-20 г холина, [ 34 ] 3 г карнитина [ 35 ] или 20 г бетатина [ 36 ] Известно, что он вызывает временные симптомы запаха рыбы, подобные ТМАУ. Эти симптомы сохраняются только до тех пор, пока прием добавок не прекратится. Обратите внимание, что рекомендуемая суточная доза холина составляет 450-550 мг, и в большинстве типичных рационов питания она ниже этого значения. [ 37 ] поэтому требуется чрезмерное количество предшественника.

Два случая заболевания были выявлены у взрослых с поражением печени , вызванным гепатитом . Неизвестно, были ли эти случаи временными или нет, поскольку люди не вернулись для последующего тестирования. [ 34 ]

В случае, если у кого-то наблюдается печеночная или почечная недостаточность, [ 34 ] ТМА иногда является элементом, присутствующим в составе Fetor hepaticus , «дыхания мертвых».

TMAU2 и дисбактериоз кишечника

[ редактировать ]

В период с 1997 по 2017 год Детская больница Шеффилда в Англии диагностировала у нескольких сотен человек ТМАУ2 и предположила, что большинство из них вызвано дисбактериозом кишечника. [ 38 ] Нет никаких ссылок на научные исследования, подтверждающие, что дисбактериоз кишечника сам по себе может вызвать TMAU2, и этот тип диагноза не был поставлен в других местах тестирования. Утверждалось, что случаи были успешно вылечены с помощью антибиотиков и изменений в диете, как указано выше. В 2017 году новый газовый хроматографический аппарат. [ 39 ] и была введена процедура тестирования, которая имеет гораздо меньше ложноположительных результатов, [ 40 ] [ 41 ] и очень мало (если вообще есть) результатов TMAU2.

Хотя баланс кишечных бактерий действительно играет роль в количестве ТМА, вырабатываемого из предшественников в кишечнике. [ 42 ] (лечение антибиотиками временно устраняет запах), кишечные бактерии в целом уже преобразуют значительную часть пищевых предшественников ТМА. Например, в среднем 63% избытка холина и 31% карнитина (+-13%) преобразуются в ТМА. [ 9 ] по среднему профилю кишечника - даже если дисбактериоз повысит эти значения до 100%, он все равно не будет соответствовать указанным выше пороговым значениям для предвестников перегрузки при обычном питании. TMAU2, вызываемый дисбактериозом кишечника, в настоящее время является гипотетическим [ 34 ] состояние, требующее дальнейшего исследования.

История

[ редактировать ]

Первый клинический случай ТМАУ был описан в 1970 году. [ 43 ] Ее мать рассказала, что у ее ребенка, шестилетней девочки, периодически возникал своеобразный «рыбный» запах. Анализ ее мочи показал повышенный уровень триметиламина и что химически чистый образец свободного основания триметиламина пах, как рыбный запах пациентки. Они проверили ее состояние, дав ей больше триметиламина, что существенно усилило ее запах (чего не наблюдалось у контрольных субъектов).

Известные СМИ

[ редактировать ]

В 2014 году певица и автор песен Кэсси Грейвс впервые появилась в газетах Daily Mail , Daily Mirror и The Metro UK как в печатном, так и в онлайн-режиме. [ 44 ] давая интервью о своем опыте лечения триметиламинурии. Позже статья была перепрофилирована в средствах массовой информации по всему миру, в первую очередь в HuffPost . [ 45 ]

В 2016 году Грейвс был показан в сериале « Медицинские тайны» Princess Productions на британском канале Channel 5 , который отправился в путешествие, чтобы найти официальный диагноз этого заболевания, и снова вызвал интерес мировых СМИ к этому состоянию.

В романе Боксер, Жук» « Неда Бомана 2010 года есть персонаж, страдающий триметиламинурией.

В фильме 2023 года «Оставленные » режиссера Александра Пейна есть персонаж, страдающий триметиламинурией, хотя впервые это заболевание было описано в год, когда действие фильма происходит.

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Митчелл С.С., Смит Р.Л. (2001). «Триметиламинурия: синдром неприятного запаха рыбы». Препарат Метаб Диспос . 29 (4, часть 2): 517–21. ПМИД   11259343 .
  2. ^ Трейси Е.П. и др. (1998). «Мутации гена флавинсодержащей монооксигеназы ( FMO3 ) вызывают триметиламинурию, дефект детоксикации» . Молекулярная генетика человека . 7 (5): 839–45. дои : 10.1093/hmg/7.5.839 . ПМИД   9536088 .
  3. ^ Зшоке Дж., Кольмюллер Д., Квак Э., Мейснер Т., Хоффманн Г.Ф., Маятепек Э. (1999). «Легкая триметиламинурия, вызванная распространенными вариантами гена FMO3». Ланцет . 354 (9181): 834–5. дои : 10.1016/S0140-6736(99) 80019-1 ПМИД   10485731 . S2CID   9555588 .
  4. ^ «Кабинет БАД – Холин» . ods.od.nih.gov . Проверено 16 апреля 2023 г.
  5. ^ Jump up to: а б Шмидт AC, Леру JC (2020). «Лечение триметиламинурии: где мы находимся и куда мы можем двигаться» . Обнаружение наркотиков сегодня . 25 (9): 1710–1717. дои : 10.1016/j.drudis.2020.06.026 . hdl : 20.500.11850/423705 . ПМИД   32615074 . S2CID   220329737 .
  6. ^ Калниньш Г., Кука Дж., Гринберга С., Макрекка-Кука М., Лиепиньш Е., Дамброва М., Тарс К. (август 2015 г.). «Структура и функция холинлиазы CutC из микробиоты человека Bacterium Klebsiella pneumoniae» . Журнал биологической химии . 290 (35): 21732–21740. дои : 10.1074/jbc.M115.670471 . ПМЦ   4571895 . ПМИД   26187464 .
  7. ^ Жанейро М.Х., Рамирес М.Х., Милагро Ф.И., Мартинес Х.А., Солас М. (2018). «Влияние N-оксида триметиламина (ТМАО) на развитие заболеваний: потенциальный биомаркер или новая терапевтическая мишень» . Питательные вещества . 10 (10): 1398. дои : 10.3390/nu10101398 . ПМК   6213249 . ПМИД   30275434 .
  8. ^ Jump up to: а б Кримарко А., Спрингфилд С., Петлюра С., Стрити Т., Кунанан К., Ли Дж., Филдинг-Сингх П., Картер М.М., Топф М.А., Вастик ХК, Зонненбург Э.Д., Зонненбург Дж.Л., Гарднер КД (2020). «Рандомизированное перекрестное исследование влияния мяса растительного происхождения по сравнению с мясом животного происхождения на триметиламин-N-оксид и факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний у в целом здоровых взрослых: исследование с использованием альтернативного исследования аппетитной растительной пищи и мяса (SWAP-MEAT)» . Ам Дж Клин Нутр . 112 (5): 1188–1199. дои : 10.1093/ajcn/nqaa203 . ПМЦ   7657338 . ПМИД   32780794 .
  9. ^ Jump up to: а б с Чжан А.К., Митчелл С.С., Смит Р.Л. (май 1999 г.). «Диетические предшественники триметиламина у человека: пилотное исследование» . Пищевая и химическая токсикология . 37 (5): 515–520. дои : 10.1016/s0278-6915(99)00028-9 . ISSN   0278-6915 . ПМИД   10456680 .
  10. ^ Мэннинг Нью-Джерси, Аллен Э.К., Кирк Р.Дж., Шаррард М.Дж., Смит Э.Дж. (20 ноября 2011 г.). «Рибофлавин-чувствительная триметиламинурия у пациента с гомоцистинурией, получающей бетаиновую терапию» . Отчеты JIMD . 5 : 71–75. дои : 10.1007/8904_2011_99 . ISBN  978-3-642-28095-5 . ISSN   2192-8304 . ПМК   3509925 . ПМИД   23430919 .
  11. ^ Мудрый премьер-министр, Идс Дж., Тхоа С., Феннесси П.В., Прети Дж. (2011). «Люди, сообщающие об идиопатическом неприятном запахе: демография и заболеваемость триметиламинурией». Являюсь. Дж. Мед . 124 (11): 1058–1063. doi : 10.1016/j.amjmed.2011.05.030 . ПМИД   21851918 .
  12. ^ Jump up to: а б «Знание о триметиламинурии» . Проверено 25 апреля 2016 г.
  13. ^ Эрнандес Д., Адду С., Ли Д., Оренго С., Шепард Э.А., Филлипс И.Р. (2003). «Триметиламинурия и база данных мутаций FMO3 человека» . Хум Мутат . 22 (3): 209–13. дои : 10.1002/humu.10252 . ПМИД   12938085 . S2CID   5965257 .
  14. ^ Фурнес Б., Фэн Дж., Зоммер С.С., Шленк Д. (2003). «Идентификация новых вариантов семейства генов флавинсодержащей монооксигеназы у афроамериканцев». Препарат Метаб Диспос . 31 (2): 187–93. дои : 10.1124/dmd.31.2.187 . ПМИД   12527699 . S2CID   6619389 .
  15. ^ Го, Ю., Хван, Л.Д., Ли, Дж., Идс, Дж., Ю, К.В., Мэнсфилд, К., ... и Прети, Г. (2017). Генетический анализ нарушений метаболизма триметиламина с использованием полноэкзомного секвенирования. BMC медицинская генетика, 18(1), 1-9.
  16. ^ Аллерстон К.К., Симидзу М., Фудзиеда М., Шепард Э.А., Ямадзаки Х., Филлипс И.Р. (2007). «Молекулярная эволюция и балансирующий отбор в гене флавинсодержащей монооксигеназы 3 (FMO3)». Фармакогенет Геномика . 17 (10): 827–39. дои : 10.1097/FPC.0b013e328256b198 . ПМИД   17885620 . S2CID   6712355 .
  17. ^ Jump up to: а б с д Шепард Э.А., Трейси, Эйлин П., Филлипс, Ян Р. (30 ноября 2011 г.). «Клиническая генная карта: триметиламинурия» . Европейский журнал генетики человека . 20 (3): 4–5. дои : 10.1038/ejhg.2011.214 . ПМЦ   3283181 . ПМИД   22126753 .
  18. ^ Ленхерр Н., Берндт А., Ритц Н., Рудин С. Aerococcus urinae: возможная причина неприятного запаха мочи у здоровых детей. Eur J Педиатр. Ред. 2014;173:1115–7; Гибб А.П., Сивараман Б. Второй случай неприятного запаха мочи у мальчика, вызванного Aerococcus urinae. Pediatr Infect Dis J. 2013;32:1300–1.
  19. ^ Jump up to: а б МакНивен В., Мамане С. и др. (2019). «Нос знает… или знает? Обонятельный эталонный синдром у пациентов, обращающихся для оценки необычного запаха тела». J Nerv Ment Dis . 207 (3): 145–151. дои : 10.1097/NMD.0000000000000933 . ПМИД   30720598 . S2CID   73434719 .
  20. ^ Рихтер Дж. Л. (апрель 1996 г.). «Диагностика и лечение галитоза». Сборник непрерывного образования в области стоматологии . 17 (4): 370–2, 374–6 пассим, викторина 388. PMID   9051972 .
  21. ^ Ньюман М.Г., Такей Х.Х., Клоккеволд П.Р., Карранса Ф.А., ред. (2012). Клиническая пародонтология Каррансы (11-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Эльзевир/Сондерс. стр. 1333, 1334. ISBN.  978-1-4377-0416-7 .
  22. ^ Кэшман-младший, Кэмп К., Фахарзаде СС, Феннесси П.В., Хайнс Р.Н., Мамер О.А., Митчелл С.С., Нгуен Г.П., Шленк Д., Смит Р.Л., Тхоа С.С., Уильямс Д.Е., Янничелли С. (2003). «Биохимические и клинические аспекты человеческой флавинсодержащей монооксигеназы формы 3 (FMO3), связанные с триметиламинурией». Метатаблица лекарств Curr . 4 (2): 151–170. дои : 10.2174/1389200033489505 . ПМИД   12678693 .
  23. ^ Триметиламинурия (ТМАУ): история, диагноз и генетика , 8 февраля 2013 г. , дата обращения 02 октября 2023 г.
  24. ^ Jump up to: а б Маунтин Х., Брисбен Дж. М., Хупер А. Дж., Бернетт Дж. Р., Голдблатт Дж. (2008). «Триметиламинурия (синдром неприятного запаха рыбы): «доброкачественное» генетическое состояние с серьезными психосоциальными последствиями». Мед. Дж. Ауст . 189 (8): 468. doi : 10.5694/j.1326-5377.2008.tb02126.x . ПМИД   18928446 . S2CID   35200507 .
  25. ^ Клостер I, Эриксен М.М. (сентябрь 2021 г.). «Триметиламинурия» . Тидсскр Нор Лагефорен . 141 . дои : 10.4045/tidsskr.21.0142 . ПМИД   34597008 .
  26. ^ Бокус AB, Сейбель BA (01 июня 2016 г.). «Накопление оксида триметиламина в зависимости от глубины у гавайских средневодных рыб» . Глубоководные исследования. Часть I: Статьи океанографических исследований . 112 : 37–44. Бибкод : 2016DSRI..112...37B . дои : 10.1016/j.dsr.2016.03.005 . ISSN   0967-0637 .
  27. ^ Демаркуа Ж, Жорж Б, Риго С, Ройер МС, Клер А, Соти М, Лекуноунгу С, Ле Борнь Ф (2004). «Радиоизотопное определение содержания L-карнитина в продуктах питания, обычно употребляемых в западных странах» . Пищевая химия . 86 (1): 137–142. doi : 10.1016/j.foodchem.2003.09.023 .
  28. ^ Ван З, Бержерон Н, Левисон Б.С., Ли XS, Чиу С, Цзя Икс, Кет Р.А., Ли Ю, Ву Ю, Тан В.Х., Краусс Р.М., Хазен С.Л. (2019). «Влияние хронического употребления в пищу красного мяса, белого мяса или немясных белков на метаболизм триметиламина N-оксида и почечную экскрецию у здоровых мужчин и женщин» . Европейский кардиологический журнал . 40 (7): 583–594. doi : 10.1093/eurheartj/ehy799 . ПМК   6374688 . ПМИД   30535398 .
  29. ^ Jump up to: а б «Холин: USDA ARS» . www.ars.usda.gov . Проверено 19 сентября 2022 г.
  30. ^ Бушемаль Н., Усс Л., Брассье А., Барбье В., Гобин С., Юбер Л., де Лонле П., Ле Мойек Л. (2019). «Диагностика и фенотипическая оценка триметиламинурии и ее лечение рибофлавином: 1H ЯМР-спектроскопия и генетическое тестирование» . Orphanet J Редкий дис . 18 (1): 14 (1): 222. дои : 10.1186/s13023-019-1174-6 . ПМК   6751875 . ПМИД   31533761 .
  31. ^ Трейси Э., Джонсон Д., Питт Дж.Дж., Дэнкс Д.М. (1995). «Триметиламинурия, синдром рыбного запаха: новый метод обнаружения и реагирования на лечение метронидазолом». J Наследовать Metab Dis . 18 (3): 306–312. дои : 10.1007/bf00710420 . PMID   7474897 . S2CID   42397848 .
  32. ^ Ямадзаки Х., Фудзиеда М., Тогаси М. и др. (2004). «Влияние пищевых добавок, активированного угля и хлорофиллина меди, на выведение триметиламина с мочой у японских пациентов с триметиламинурией». Наука о жизни . 74 (22): 2739–2747. дои : 10.1016/j.lfs.2003.10.022 . ПМИД   15043988 .
  33. ^ аль-Вайз М., Айеш Р., Митчелл С.С., Айдл Дж.Р., Смит Р.Л. (1989). «Триметиламинурия: выявление носителей с помощью нагрузочного теста триметиламина» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 12 (1): 80–85. дои : 10.1007/BF01805534 . ISSN   0141-8955 . ПМИД   2501587 . S2CID   22725501 .
  34. ^ Jump up to: а б с д Маккей Р.Дж., Макэнтайр С.Дж., Хендерсон С., Левер М., Джордж П.М. (2011). «Триметиламинурия: причины и диагностика социально тревожного состояния» . Клинический биохимик. Отзывы . 32 (1): 33–43. ISSN   1838-0212 . ПМЦ   3052392 . ПМИД   21451776 .
  35. ^ «Кабинет БАД-Карнитин» . ods.od.nih.gov . Проверено 2 октября 2023 г.
  36. ^ Мэннинг Нью-Джерси, Аллен Э.К., Кирк Р.Дж., Шаррард М.Дж., Смит Э.Дж. (2012). «Рибофлавин-чувствительная триметиламинурия у пациента с гомоцистинурией, получающего терапию бетаином» . Отчеты JIMD . 5 : 71–75. дои : 10.1007/8904_2011_99 . ISBN  978-3-642-28095-5 . ISSN   2192-8304 . ПМК   3509925 . ПМИД   23430919 .
  37. ^ «Кабинет БАД – Холин» . ods.od.nih.gov . Проверено 2 октября 2023 г.
  38. ^ Мэннинг Н. «ТМАУ – диагностическое тестирование в детской больнице Шеффилда» (PDF) .
  39. ^ «Возврат теста Sheffield TMAU: и новые реф-диапазоны» . Проверено 2 октября 2023 г.
  40. ^ «Комментарий к НОВОМУ британскому тесту TMAU (Шеффилд)» . Проверено 2 октября 2023 г.
  41. ^ «Статистика испытаний TMAU Великобритании за 2017–2021 годы: активист использует закон о свободе информации» . Проверено 2 октября 2023 г.
  42. ^ Фрейзер-Эндрюс Э.А., Мэннинг Нью-Джерси, Эштон Г.Х., Элдридж П., МакГрат Дж., Менаже Хд (2003). «Синдром рыбного запаха с признаками как первичной, так и вторичной триметиламинурии» . Клиническая и экспериментальная дерматология . 28 (2): 203–205. дои : 10.1046/j.1365-2230.2003.01230.x . ISSN   0307-6938 . ПМИД   12653714 . S2CID   42075440 .
  43. ^ Гумберт Дж.А., Хаммонд К.Б., Хэтэуэй МЫ (1970). «Триметиламинурия: синдром рыбного запаха». Ланцет . 2 (7676): 770–1. дои : 10.1016/S0140-6736(70)90241-2 . ПМИД   4195988 .
  44. ^ Репортер МН (2 июля 2014 г.). «Редкое состояние: от певца пахнет гниющей рыбой» .
  45. ^ « Я пахну гниющей рыбой»: у женщины синдром редкого рыбного запаха» . HuffPost Великобритания . 3 июля 2014 г.
[ редактировать ]

В эту статью включен текст, являющийся общественным достоянием, из Национальной медицинской библиотеки США и Национального института исследования генома человека.

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Trimethylaminuria&oldid=1241071981"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 6f4f23192b79f20989228cd6b51629d8__1723130280
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/6f/d8/6f4f23192b79f20989228cd6b51629d8.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Trimethylaminuria - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)