СЭЗФ1

СЭЗФ1
Идентификаторы
Псевдонимы	FEZF1 , FEZ, ZNF312B, HH22, цинковый палец семейства FEZ 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 613301 ; МГИ : 1920441 ; Гомологен : 19252 ; GeneCards : FEZF1 ; ОМА : FEZF1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	122,310,691 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	23,248,361 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; hypothalamus; ; caudate nucleus; ; amygdala; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; putamen; ; left testis; ; nucleus accumbens; ; gonad; ; right testis;
	Top expressed in
	external naris; ; ventromedial nucleus; ; respiratory epithelium; ; olfactory epithelium; ; Jacobson's organ; ; lumbar spinal ganglion; ; zygote; ; suprachiasmatic nucleus; ; mesencephalon; ; lateral hypothalamus;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; metal ion binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; nucleic acid binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus; cytosol;
Biological process	forebrain anterior/posterior pattern specification; cell differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; neuron migration; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; nervous system development; positive regulation of transcription, DNA-templated; multicellular organism development; telencephalon development; positive regulation of neuron differentiation; forebrain development; olfactory bulb development; negative regulation of cell population proliferation; axon guidance; cell dedifferentiation; regulation of neurogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	389549
	73191
	ENSG00000128610
	ENSMUSG00000029697
	A0PJY2
	Q0VDQ9
	НМ_001024613 ; НМ_001160264
	НМ_028462
	НП_001019784 ; НП_001153736
	НП_082738
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цинковый палец 1 семейства FEZ — это белок , который у человека кодируется геном FEZF1 . ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

FEZF1 — это ген, который кодирует репрессоры транскрипции, и было показано, что он подавляет фактор транскрипции HES5 . ^{[ 6 ]} У мышей FEZF1 экспрессируется в переднем мозге на ранних стадиях развития эмбриона. Такое подавление HES5 помогает контролировать дифференцировку нервных стволовых клеток . ^{[ 6 ]} FEZF1 также помогает во время развития разделить каудальный передний мозг на три отдельные части: преталамус, таламус и претектум. Мыши, лишенные FEZF1, не имели преталамуса и имели меньший таламус. ^{[ 7 ]} Мутация потери функции в FEZF1 вызывает синдром Каллмана . ^{[ 8 ]} Поскольку аксоны развиваются и мигрируют на ранних стадиях эмбриона, FEZF1 позволяет аксонам обонятельных нейронов прикрепляться к центральной нервной системе на модели мышей. Во время развития нейронов нейроны ГнРГ мигрируют через один из этих путей обонятельных аксонов, и потеря функции FEZF1, следовательно, приводит к потере нейронов ГнРГ в головном мозге, что является признаком синдрома Каллмана. ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000128610 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029697 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: цинковый палец 1 семейства FEZ» .
^ Jump up to: ^а ^б Симидзу Т., Наказава М., Кани С., Бэ Ю.К., Симидзу Т., Кагеяма Р., Хиби М. (июнь 2010 г.). «Гены цинковых пальцев Fezf1 и Fezf2 контролируют дифференцировку нейронов, подавляя экспрессию Hes5 в переднем мозге» . Разработка . 137 (11): 1875–85. дои : 10.1242/dev.047167 . ПМИД 20431123 .
^ Хирата Т., Наказава М., Мураока О., Накаяма Р., Суда Ю., Хиби М. (октябрь 2006 г.). «Гены цинковых пальцев Fez и Fez-подобные функции участвуют в формировании подразделений промежуточного мозга» . Развитие 133 (20): 3993–4004. дои : 10.1242/dev.02585 . ПМИД 16971467 .
^ Jump up to: ^а ^б Котан Л.Д., Хатчинс Б.И., Озкан Ю., Демирель Ф., Стоунер Х., Ченг П.Дж., Эсен И., Гурбуз Ф., Бикакчи Ю.К., Менген Е., Юксель Б., Рэй С., Топалоглу А.К. (сентябрь 2014 г.). «Мутации в FEZF1 вызывают синдром Каллмана» . Американский журнал генетики человека . 95 (3): 326–31. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.08.006 . ПМК 4157145 . ПМИД 25192046 .

Дальнейшее чтение

Сон И.С., О НС, Ким ХТ, Ха GH, Чон С.И., Ким Дж.М., Ким ДИ, Ю Х.С., Ким Ч., Ким НС (апрель 2009 г.). «Человеческий ZNF312b способствует прогрессированию рака желудка за счет активации транскрипции гена K-ras» . Исследования рака . 69 (7): 3131–9. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-08-2240 . ПМИД 19318583 .
Ульрих М., Зеебер С., Беккер С.М., Энц Р. (январь 2007 г.). «Tax1-связывающий белок 1 экспрессируется в сетчатке и взаимодействует с субъединицей rho1 рецептора ГАМК(С)» . Биохимический журнал . 401 (2): 429–36. дои : 10.1042/BJ20061036 . ПМК 1820818 . ПМИД 16999686 .
Маэстрини Э, Пагнамента А.Т., Лэмб Дж.А., Бакчелли Е., Сайкс Н.Х., Соуза И., Тома С., Барнби Дж., Батлер Х., Винчестер Л., Скерри Т.С., Минополи Ф., Райхерт Дж., Кай Дж., Буксбаум Дж.Д., Корватска О., Шелленберг Г.Д. , Доусон Дж., де Бильдт А., Миндераа Р.Б., Малдер Э.Дж., Моррис AP, Бейли AJ, Monaco AP (сентябрь 2010 г.). «Исследование ассоциаций SNP высокой плотности и анализ вариаций числа копий локусов AUTS1 и AUTS5 указывают на участие области гена IMMP2L-DOCK4 в предрасположенности к аутизму» . Молекулярная психиатрия . 15 (9): 954–68. дои : 10.1038/mp.2009.34 . ПМЦ 2934739 . ПМИД 19401682 .
Сон И.С., Ха ГХ, Ким Дж.М., Чон С.И., Ли ХК, Ким Ю.С., Ким Ю.Дж., Квон Т.К., Ким Н.С. (ноябрь 2011 г.). «Человеческий онкоген ZNF312b регулируется связыванием Sp1 с его промоторной областью посредством деметилирования ДНК и ацетилирования гистонов при раке желудка» . Международный журнал рака . 129 (9): 2124–33. дои : 10.1002/ijc.25871 . ПМИД 21170990 . S2CID 33834933 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000128610 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029697 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: цинковый палец 1 семейства FEZ» .

[:0-6] Jump up to: ^а ^б Симидзу Т., Наказава М., Кани С., Бэ Ю.К., Симидзу Т., Кагеяма Р., Хиби М. (июнь 2010 г.). «Гены цинковых пальцев Fezf1 и Fezf2 контролируют дифференцировку нейронов, подавляя экспрессию Hes5 в переднем мозге» . Разработка . 137 (11): 1875–85. дои : 10.1242/dev.047167 . ПМИД 20431123 .

[7] Хирата Т., Наказава М., Мураока О., Накаяма Р., Суда Ю., Хиби М. (октябрь 2006 г.). «Гены цинковых пальцев Fez и Fez-подобные функции участвуют в формировании подразделений промежуточного мозга» . Развитие 133 (20): 3993–4004. дои : 10.1242/dev.02585 . ПМИД 16971467 .

[:1-8] Jump up to: ^а ^б Котан Л.Д., Хатчинс Б.И., Озкан Ю., Демирель Ф., Стоунер Х., Ченг П.Дж., Эсен И., Гурбуз Ф., Бикакчи Ю.К., Менген Е., Юксель Б., Рэй С., Топалоглу А.К. (сентябрь 2014 г.). «Мутации в FEZF1 вызывают синдром Каллмана» . Американский журнал генетики человека . 95 (3): 326–31. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.08.006 . ПМК 4157145 . ПМИД 25192046 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]