Кератиновая болезнь
| Кератиновая болезнь | |
|---|---|
| Другие имена | Кератинопатия |
 | |
| Кератин (высокомолекулярный) в клетках желчных протоков мыши и овальных клетках печени . | |
| Специальность | Дерматология |
Кератиновая болезнь – это генетическое нарушение одного из генов кератина . [ нужна ссылка ] Примером является Монилетрикс . [ 1 ] Первым был выявлен простой буллезный эпидермолиз . [ 2 ] [ 3 ]
Патология
[ редактировать ]Примеры кератиновых заболеваний включают в себя:
| Имя | Кожа/волосы | Кератин |
|---|---|---|
| Простой буллезный эпидермолиз | кожа | КРТ5 , КРТ14 |
| Эпидермолитический гиперкератоз | кожа | КРТ1 , КРТ10 |
| Буллезный ихтиоз Сименса | кожа | КРТ2А |
| Ладонно-подошвенная кератодермия | кожа | КРТ1 , КРТ9 , КРТ16 |
| Врожденная пахионихия | кожа | КРТ6А , КРТ6Б , КРТ16 , КРТ17 |
| Белый губчатый невус | кожа | КРТ4 , КРТ13 |
| Множественная стеатоцистома | кожа | КРТ17 |
| Монилетрикс | волосы | КРТ81 , КРТ83 , КРТ86 |
| Ювенильная эпителиальная дистрофия роговицы Меесмана | роговица | КРТ3 , КРТ12 |
| Семейный цирроз печени | печень | КРТ8 , КРТ18 |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Корден Л.Д., Маклин У.Х. (декабрь 1996 г.). «Кератиновые заболевания человека: наследственная хрупкость специфических эпителиальных тканей». Эксп. Дерматол . 5 (6): 297–307. дои : 10.1111/j.1600-0625.1996.tb00133.x . ПМИД 9028791 .
- ^ Смит Ф (2003). «Молекулярная генетика нарушений кератина». Ам Дж Клин Дерматол . 4 (5): 347–64. дои : 10.2165/00128071-200304050-00005 . ПМИД 12688839 .
- ^ Ирвин А.Д., Маклин WH (май 1999 г.). «Кератиновые заболевания человека: растущий спектр заболеваний и тонкость корреляции фенотип-генотип» . Бр. Дж. Дерматол . 140 (5): 815–28. дои : 10.1046/j.1365-2133.1999.02810.x . ПМИД 10354017 .