Формин-2

ФМН2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2YLE, 3R7G
Идентификаторы
Псевдонимы	ФМН2 , формин 2, формин-2
Внешние идентификаторы	Опустить : 606373 ; МГИ : 1859252 ; Гомологен : 137334 ; Генные карты : FMN2 ; ОМА : FMN2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	240,475,187 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	174,650,295 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	prefrontal cortex; ; Brodmann area 9; ; cingulate gyrus; ; anterior cingulate cortex; ; right frontal lobe; ; sural nerve; ; caudate nucleus; ; amygdala; ; superior frontal gyrus; ; ganglionic eminence;
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; zygote; ; primary oocyte; ; extraocular muscle; ; olfactory epithelium; ; Rostral migratory stream; ; sciatic nerve; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; supraoptic nucleus; ; habenula;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	actin binding; molecular function;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; endoplasmic reticulum membrane; membrane; plasma membrane; spindle; microvillus; cell cortex; nucleolus; endoplasmic reticulum; actin cytoskeleton; perinuclear region of cytoplasm; cytoskeleton; cytoplasmic vesicle membrane; cytoplasmic vesicle; nucleus;
Biological process	homologous chromosome movement towards spindle pole in meiosis I anaphase; establishment of meiotic spindle localization; intracellular signal transduction; polar body extrusion after meiotic divisions; negative regulation of protein catabolic process; meiotic chromosome movement towards spindle pole; negative regulation of apoptotic process; intracellular transport; actin filament bundle assembly; cellular response to DNA damage stimulus; oogenesis; multicellular organism development; protein transport; formin-nucleated actin cable assembly; cellular response to hypoxia; vesicle-mediated transport; positive regulation of double-strand break repair; positive regulation of actin nucleation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	56776
	54418
	ENSG00000155816
	ENSMUSG00000028354
	Q9NZ56
	Q9JL04
	НМ_001305424 ; НМ_020066 ; НМ_001348094
	НМ_019445
	НП_001292353 ; НП_064450 ; НП_001335023
	НП_062318
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Формин-2 (FMN2) представляет собой актин- связывающий структурный белок и имеет локализованный характер экспрессии в развивающихся и взрослых формах центральной нервной системы (ЦНС). ^{[ 5 ]} FMN2 играет важную роль в зарождении и сборке актиновых филаментов. У человека этот ген расположен на хромосоме 1. ^{[ 6 ]}

FMN2 играет роль в способности нейронов мигрировать и иннервировать ткани-мишени. ^{[ 7 ]} FMN2 присутствует в филоподиальных кончиках конусов роста нейронов и влияет на его способность находить путь. У цыплят FMN2 играет роль в миграции спинномозговых комиссуральных нейронов. ^{[ 8 ]} Сообщается, что FMN2 действует как молекула сцепления, генерирующая тягу для соединения актинового цитоскелета с конусом роста. ^{[ 9 ]}

Биаллельные мутации в этом гене связаны с несиндромальной аутосомно-рецессивной умственной отсталостью. ^{[ 10 ]}

двойным нокаутом FMN2 Мыши с имеют нормальную макро- и микроскопическую морфологию мозга, но демонстрируют сниженную фертильность, неправильное расположение метафазного веретена и проблемы в полярных телец формировании во время оогенеза . ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000155816 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028354 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «FMN2 - Формин-2 - Homo sapiens (Человек) - Ген и белок FMN2» . www.uniprot.org . Проверено 5 апреля 2022 г.
^ «ХостБД» . хостдб.орг . Проверено 5 апреля 2022 г.
^ Пэн К.В., Лю Ю.М. (апрель 2012 г.). «Дифференциальная роль актин-связывающих белков в контроле адипогенной дифференцировки CD105-положительных клеток Wharton's Jelly человека». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Общие предметы . 1820 (4): 469–481. дои : 10.1016/j.bbagen.2012.01.014 . ПМИД 22330775 .
^ Сахасрабуде А., Гате К., Муталик С., Джейкоб А., Гхош А. (февраль 2016 г.). «Формин 2 регулирует стабилизацию спаек кончиков филоподий в конусах роста и влияет на рост нейронов и поиск путей in vivo» . Разработка . 143 (3): 449–460. дои : 10.1242/dev.130104 . ПМИД 26718007 . S2CID 103636 .
^ Гейт К., Муталик С.П., Стханам Л.К., Сен С., Гоше А. (ноябрь 2020 г.). «Fmn2 регулирует подвижность конуса роста, опосредуя молекулярное сцепление для создания сил тяги». Нейронаука . 448 : 160–171. doi : 10.1016/j.neuroscience.2020.09.046 . ПМИД 33002558 . S2CID 221982536 .
^ Jump up to: ^а ^б Лоу Р., Диксон-Салазар Т., Джербер Дж., Кай Н., Аббаси А.А., Заки М.С. и др. (декабрь 2014 г.). «Биаллельные укороченные мутации в FMN2, кодирующем регуляторный актин белок Формин 2, вызывают несиндромальную аутосомно-рецессивную умственную отсталость» . Американский журнал генетики человека . 95 (6): 721–728. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.10.016 . ПМК 4259997 . ПМИД 25480035 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000155816 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028354 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] «FMN2 - Формин-2 - Homo sapiens (Человек) - Ген и белок FMN2» . www.uniprot.org . Проверено 5 апреля 2022 г.

[6] «ХостБД» . хостдб.орг . Проверено 5 апреля 2022 г.

[7] Пэн К.В., Лю Ю.М. (апрель 2012 г.). «Дифференциальная роль актин-связывающих белков в контроле адипогенной дифференцировки CD105-положительных клеток Wharton's Jelly человека». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Общие предметы . 1820 (4): 469–481. дои : 10.1016/j.bbagen.2012.01.014 . ПМИД 22330775 .

[8] Сахасрабуде А., Гате К., Муталик С., Джейкоб А., Гхош А. (февраль 2016 г.). «Формин 2 регулирует стабилизацию спаек кончиков филоподий в конусах роста и влияет на рост нейронов и поиск путей in vivo» . Разработка . 143 (3): 449–460. дои : 10.1242/dev.130104 . ПМИД 26718007 . S2CID 103636 .

[9] Гейт К., Муталик С.П., Стханам Л.К., Сен С., Гоше А. (ноябрь 2020 г.). «Fmn2 регулирует подвижность конуса роста, опосредуя молекулярное сцепление для создания сил тяги». Нейронаука . 448 : 160–171. doi : 10.1016/j.neuroscience.2020.09.046 . ПМИД 33002558 . S2CID 221982536 .

[auto-10] Jump up to: ^а ^б Лоу Р., Диксон-Салазар Т., Джербер Дж., Кай Н., Аббаси А.А., Заки М.С. и др. (декабрь 2014 г.). «Биаллельные укороченные мутации в FMN2, кодирующем регуляторный актин белок Формин 2, вызывают несиндромальную аутосомно-рецессивную умственную отсталость» . Американский журнал генетики человека . 95 (6): 721–728. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.10.016 . ПМК 4259997 . ПМИД 25480035 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]