Анат Блюменфельд

Анат Блюменфельд — израильский биохимик - исследователь в медицинском центре «Хадасса» в Иерусалиме .

Блюменфельд обнаружил хромосому, ответственную за серьезное заболевание — семейную дизавтономию , поражающее нервы плода. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Около 100 семей еврейского происхождения ашкенази в одного Израиле имеют или нескольких детей с этим заболеванием, и они страдают от тошноты, высокого кровяного давления и попадания пищи в легкие. ^{[ 3 ]} Доктор Блюменфельд говорит, что болезнь была обнаружена около 40 лет назад, но исследователи не знали, что ее вызвало и было ли оно генетическим. В течение трех лет она собирала образцы крови у пострадавших семей, проверила все их хромосомы и определила № 9 как причину заболевания. Помимо больницы «Хадасса» в Иерусалиме, где работает Блюменфельд, ^{[ 4 ]} сейчас тест используется только в Нью-Йорке .

См. также

Здравоохранение в Израиле

Ссылки

[1] «Исследователи изучают смертельную болезнь, поражающую евреев-ашкенази» - «Джерузалем Пост».

[2] «Скоро начнется обследование на семейную дисавтономию» - British Medical Journal

[3] «Локализация гена семейной дисавтономии на хромосоме 9 и определение ДНК-маркеров для генетической диагностики» - Природа

[4] «Мутация фактора транскрипции POU4F3, связанная с наследственной прогрессирующей потерей слуха у людей» - Наука

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]