Синдром инвалидности с дефектом волос-фоточувствительность-интеллектуальность
Синдром инвалидности Defeft-Photosensitivity, инвалид | |
---|---|
Специальность | Медицинская генетика |
Симптомы | хрупкие, упорные волосы, фоточувствительные брови и ресницы и интеллектуальные нарушения |
Дефект волос-фоточувствительность-интеллектуальная инвалидность , также известная как синдром Кальдерона-Гонзалес-Канту , является редким синдромом, характеризующимся хрупкими волосами, фоточувствительными бровями и ресницами и интеллектуальной инвалидностью , которая не прогрессирует, и отсутствия метаболической аберрации. Только три сестры, которые были рождены для кровных родителей, были описаны в медицинской литературе. [ 1 ] [ 2 ]