Керниорхини

Керниорхини
Керниорхини
	Аутосомно -доминантное наследование

Craniorhiny - это редкий аутосомный доминантный синдром, характеризующийся краниосиностозом ( оксицефалия ) и аномалий лица вокруг основания носа и губ. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Признаки и симптомы

Особенности этого условия включают: ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]}

Голова или шея: ноз ненужные
Интенсивность: носовой гирсутизм
Компания мышечная система: краниосинотоз, оксиэфалия/туррикрофалия

сферические . кисты инфраназальные Также были замечены ^{[ 3 ]}

История

Первые (и только подтвержденные) сообщения об этом состоянии были сделаны в 1991 году, увиденные у отца и сына. Также предполагается, что два брата и сестры, зарегистрированные в 2007 году, имеют это состояние. ^{[ 2 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Craniorhiny (концепция ID: C1852501)» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2023-09-16 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} "180360 - Rhiny" . www.omim.org . Получено 2023-09-16 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Клинический синопсис - 123050 - Craniorhiny - Omim» . Omim.org . Получено 2023-09-16 .

Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[:0-1] Jump up to: ^а ^{беременный} «Craniorhiny (концепция ID: C1852501)» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2023-09-16 .

[:1-2] Jump up to: ^а ^{беременный} "180360 - Rhiny" . www.omim.org . Получено 2023-09-16 .

[:2-3] Jump up to: ^а ^{беременный} «Клинический синопсис - 123050 - Craniorhiny - Omim» . Omim.org . Получено 2023-09-16 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]