✖


Jump to content

Краниосиностоз

Краниосиностоз
Другие имена Краниостеноз [1]
Ребенок с преждевременным закрытием (краниосиностозом) лямбдовидного шва . Обратите внимание на припухлость на правой стороне головы.
Специальность Медицинская генетика
Осложнения Повышенное внутричерепное давление
Обычное начало в молодом возрасте

Краниосиностоз – это состояние, при котором один или несколько фиброзных швов черепа маленького ребенка преждевременно срастаются, превращаясь в кость (окостенение). [2] тем самым изменяя характер роста черепа. [3] Поскольку череп не может расширяться перпендикулярно сращенному шву, он компенсирует это увеличением роста в направлении, параллельном закрытым швам. [3] Иногда полученная модель роста обеспечивает необходимое пространство для растущего мозга, но приводит к неправильной форме головы и ненормальным чертам лица. [3] В случаях, когда компенсация не обеспечивает эффективно достаточно места для растущего мозга, краниосиностоз приводит к повышению внутричерепного давления, что может привести к ухудшению зрения, ухудшению сна, трудностям с питанием или ухудшению умственного развития в сочетании со значительным снижением IQ . [4]

Краниосиностоз встречается у одного из 2000 новорожденных.Краниосиностоз является частью синдрома у 15–40% больных, но обычно возникает как изолированное состояние. [5] [6] Этот термин происходит от cranio , черепа ; + син , вместе; + ost , относящийся к кости; + osis , обозначающий состояние. Краниосиностоз является противоположностью метопизма .

Признаки и симптомы

[ редактировать ]
Виды краниосиностозов

Дети, рожденные с краниосиностозом, имеют отчетливый фенотип , то есть внешний вид — наблюдаемые черты, вызванные экспрессией генов заболевания. Особенности конкретного фенотипа краниосиностоза определяются тем, какой шов закрывается. [7] Заращение этого шва вызывает известное изменение формы черепа; деформация черепа. [7]

Закон Вирхова гласит, что при преждевременном закрытии шва рост черепа обычно ограничивается перпендикулярно сросшемуся шву и усиливается в плоскости, параллельной ему, таким образом пытаясь обеспечить пространство для быстрорастущего мозга. [8] Используя этот закон, часто можно прогнозировать характер деформации черепа при краниосиностозах. [8]

Скафоцефалия

[ редактировать ]

Наглядным примером этого явления является скафоцефалия , что переводится с греческого как «голова-лодочка»; Название состояния наводит на мысль о форме пораженного черепа. Синонимом термина является «долихоцефалия» (приставка «долихо-» означает удлиненный). [9]

Преждевременное закрытие сагиттального шва ограничивает рост в перпендикулярной плоскости, поэтому голова не будет расти вбок и останется узкой. [10] [11] Лучше всего это видно, если стоять над ребенком и смотреть вниз на макушку головы. [12] Компенсаторный рост происходит вперед у венечного шва и назад у лямбдовидного шва, образуя соответственно выступающий лоб, называемый лобным выступом, и выступающую заднюю часть головы, называемую конусом. [10] [11] Это наиболее распространенная форма краниосиностоза. [13]

Тригоноцефалия

[ редактировать ]

Тригоноцефалия возникает в результате преждевременного закрытия метопического шва. [10] [11] Согласно закону Вирхова, в результате этого сращения лоб становится узким, что еще больше подчеркивается выступающим швом. [10] [11] Компенсаторный рост происходит на обоих венечных швах, тем самым выдвигая лоб вперед. [10] [11] Полученная форма сверху выглядит треугольной. [12] Как и многие медицинские термины, «тригоноцефалия» происходит от греческого языка и указывает на то, что рассматриваемая голова имеет треугольную форму. Лицевой особенностью метопического синостоза является гипотелоризм ; при виде анфас видно, что ширина между глазами меньше, чем обычно. [11]

Плагиоцефалия

[ редактировать ]
Голова ребенка-плагиоцефала, вид сверху

Греческое слово πλάγιος plagios означает «перекос». Плагиоцефалию можно разделить на переднюю и заднюю плагиоцефалию. [ нужна ссылка ]

Передняя плагиоцефалия

[ редактировать ]

Передняя плагиоцефалия является клиническим описанием одностороннего коронального синостоза. [10] [11] У детей, рожденных с односторонним корональным синостозом, за счет компенсаторных механизмов развивается перекос головы; плагиоцефалия. [10] [11]

Сагиттальный шов «делит» коронковый шов на две половины; односторонний, что означает, что либо правая, либо левая сторона сагиттального шва сращена. Этот факт сразу же поднимает важный вопрос. В отличие от закрытия сагиттального или метопического шва, правый и левый не совпадают при одностороннем корональном синостозе. [10] [11] Эта асимметрия проявляется в деформации черепа, а также в деформации лица и осложнениях. [10] [11]

На этот раз деформацию черепа можно лишь частично предсказать с помощью закона Вирхова. Рост останавливается в плоскости, перпендикулярной сросшемуся шву, лоб уплощается , но только на ипсилатеральной стороне головы. [10] [11] Ипсилатеральный указывает на ту же сторону головы, где шов закрыт.Компенсаторный рост происходит как в параллельной, так и в перпендикулярной плоскости. [10] [11] Увеличение роста метопического и сагиттального швов приходится на параллельную плоскость и приводит к выбуханию височной ямки . [10] [11] Компенсаторный рост в перпендикулярной плоскости происходит на стороне головы с открытым венечным швом, контралатеральной стороне. [10] [11] Половина лба будет выпирать вперед.

Оценка черепа сверху показывает асимметрию лобных костей, увеличение ширины черепа и смещение уха вперед на ипсилатеральной стороне головы. [12] Оценка черепа спереди покажет асимметричные черты лица, в том числе смещение подбородочной точки челюсти и отклонение кончика носа. [10] [11] Подбородочная точка расположена больше на контралатеральной стороне головы, что обусловлено ипсилатеральным смещением вперед височно -нижнечелюстного сустава вместе с ухом. [10] [11] Кончик носа также будет направлен в противоположную сторону. [10] [11] Осложнения, связанные с деформацией черепа, включают неправильный прикус челюсти (до 90%); легкая форма косоглазия , вызванная асимметричным расположением орбит ; [11] и ошибка рефракции, особенно астигматизм, из-за асимметричного развития орбит. [14]

Задняя плагиоцефалия

[ редактировать ]

Односторонний ламбдоидный синостоз также называют задней плагиоцефалией, что указывает на то, что это приводит, как и односторонний корональный синостоз, к «перекосу головы». Разница в том, что на этот раз деформация в основном проявляется на затылке . [ нужна ссылка ]

По закону Вирхова ограничение роста произойдет на ипсилатеральной стороне головы; компенсаторный рост будет происходить на контралатеральной стороне головы. Такая закономерность роста оказывает влияние на основание черепа, которого нет даже при оценке ребенка с точки зрения стоя позади ребенка, а также на шейный отдел позвоночника, в котором наблюдается искривление. [15] Кроме того, с точки зрения, стоящей позади ребенка, можно увидеть выбухание сосцевидного отростка. [15] Обычно наблюдается минимальная асимметрия лба. [11]

Брахицефалия

[ редактировать ]

Брахицефалия , или «короткая голова», является результатом закрытия обоих коронарных швов. [11] Следуя закону Вирхова, это приведет к тому, что голова ребенка будет иметь ограничение роста как в прямом, так и в обратном направлении: утопленные лобные кости и уплощенный затылок. [11] Компенсаторный рост будет происходить вбок за счет сагиттального шва и вверх за счет лямбдовидных швов. [11]

туррицефалия

[ редактировать ]

Туррицефалия , также известная как оксицефалия, акроцефалия и синдром высокой головы, представляет собой тип цефалического заболевания . Этот термин иногда используется для описания преждевременного закрытия коронарного шва , а также любого другого шва, например лямбдовидного шва . [ нужна ссылка ]

Пансиностоз

[ редактировать ]

Слово пансиностоз также имеет греческое происхождение и может быть переведено как «одна кость», что указывает на то, что все швы закрыты. [16] В общей практике этот термин используется для описания детей с закрытыми тремя или более черепными швами . [16]

Пансиностоз может проявляться по-разному. Внешний вид может быть таким же, как при первичной микроцефалии : голова заметно маленькая, но пропорций нормальных. [17] Наиболее тяжелой формой пансиностоза является kleeblattschädel (клеверный череп), который проявляется выпячиванием различных костей свода черепа . [17] [18]

Клееблатшедель является признаком нескольких состояний, а также может наблюдаться при несиндромальных проявлениях. Истинный пансиностоз также может быть несиндромальным. [19] но также наблюдается при двух состояниях: краниосиностозе, связанном с ERF, и синдроме Робинова-Сорауфа (теперь считающегося формой синдрома Сэтре-Хотцена). [20]

Другие формы

[ редактировать ]
Смотрите также: Список состояний с краниосиностозом.

Осложнения

[ редактировать ]

Не все черепные аномалии, наблюдаемые у детей с краниосиностозами, являются исключительно следствием преждевременного заращения черепных швов. Особенно это касается случаев синдромального краниосиностоза. Результаты включают повышение внутричерепного давления; обструктивное апноэ во сне (СОАС); аномалии основания черепа и нейроповеденческие нарушения. [11]

Повышенное внутричерепное давление

[ редактировать ]

При повышении ВЧД могут возникнуть следующие симптомы: рвота, нарушение зрения, выбухание переднего родничка, изменение психического статуса, отек диска зрительного нерва и головная боль. [29]

Основные риски длительного повышенного внутричерепного давления могут включать когнитивные нарушения и нарушение зрения вследствие длительного отека диска зрительного нерва. [17] и последующая атрофия зрительного нерва . [30] Это основные причины, по которым при физикальном осмотре детей с краниосиностозами необходимо проводить фундоскопию. [17]

Причины повышения внутричерепного давления лучше всего понять с помощью доктрины Монро-Келли. [31] Доктрина Монро-Келли сводит свод черепа к коробке с жесткими стенками. [31] В этой коробке находятся три элемента: мозг, внутричерепная кровь и спинномозговая жидкость. [31] Сумма объемов этих трех элементов постоянна. [31] Увеличение одного из них должно вызывать снижение одного или обоих оставшихся двух, предотвращая тем самым повышение внутричерепного давления. [31]

Компенсаторный механизм включает движение спинномозговой жидкости из свода черепа в сторону спинного мозга. [31] Объем крови в своде черепа автоматически регулируется мозгом, и поэтому он не так легко уменьшится. [31]

Внутричерепное давление будет повышаться в результате продолжающегося роста мозга внутри ригидного черепа. [17] Похоже, что у детей с краниосиностозом ожидаемое снижение внутричерепного кровообращения, вероятно, не происходит так, как должно согласно гипотезе Монро-Келли. [32] Это показано, когда мозг расширяется в фиксированном черепе, что приводит к более быстрому повышению внутричерепного давления, чем можно было бы ожидать. [32]

Обструктивное апноэ во сне

[ редактировать ]

Короткие остановки дыхания во время сна являются основой СОАС. Другими симптомами могут быть затруднение дыхания, храп, сонливость в дневное время и потливость. [5] Основным возбудителем ОАС является [гипоплазия средней части лица], которая также представляет опасность для глаз, которые можно увидеть выпученными из глазниц. Другие факторы, такие как микрогнатизм и гипертрофия аденоидов , вероятно, способствуют возникновению СОАС. [5] Наиболее распространенные синдромальные формы краниосиностозов; т.е. Аперт, Крузон и Пфайффер имеют повышенный риск развития СОАС. Вероятность развития этого заболевания у детей составляет почти 50%. [5]

Теория об участии СОАС в качестве возбудителя повышенного внутричерепного давления предполагает связь с ауторегуляцией кровотока в мозге. [33] Определенные клетки мозга специфически реагируют на увеличение содержания CO 2 в крови. [4] [34] Ответ включает расширение кровеносных сосудов свода черепа, увеличивая объем одного из элементов доктрины Монро-Келли. [4] [34] Повышение концентрации СО 2 в крови является следствием нарушения дыхания, особенно наблюдаемого во время сна ребенка с СОАС. [4] [34] Хорошо известно, что самые высокие скачки внутричерепного давления часто происходят во время сна. [4] [34]

Аномалии основания черепа

[ редактировать ]

Нарушение венозного оттока часто обусловлено гипоплазией яремного отверстия . [33] Это вызывает увеличение внутричерепного объема крови, тем самым вызывая повышение внутричерепного давления. [33]

Это может еще больше осложниться возможной мальформацией Арнольда-Киари , которая может частично препятствовать оттоку спинномозговой жидкости из нейрокраниума в спинной мозг. [6] Мальформация Киари может протекать бессимптомно или проявляться атаксией , спастичностью или нарушениями дыхания, глотания или сна. [6]

Из-за нарушения венозного оттока, который может дополнительно осложняться мальформацией Арнольда-Киари, часто наблюдается клиническая картина гидроцефалии . Гидроцефалия наблюдается у 6,5–8% пациентов с синдромом Аперта, у 25,6% пациентов с синдромом Крузона и у 27,8% пациентов с синдромом Пфайфера. [35] Вентрикуломегалия – обычное явление у детей с синдромом Аперта. [36]

Нейроповеденческие нарушения

[ редактировать ]

Нейроповеденческие нарушения включают проблемы с вниманием и планированием, скоростью обработки информации, визуально-пространственными навыками, языком, чтением и правописанием. [10] Снижение IQ также может быть частью проблем. [10]

Было высказано предположение, что эти проблемы вызваны первичным пороком развития головного мозга, а не являются следствием задержки роста черепа и повышенного внутричерепного давления. Некоторые доказательства этого утверждения были предоставлены исследованиями с использованием компьютерной томографии ( КТ ) и магнитно-резонансной томографии ( МРТ ) для выявления различий между структурами мозга здоровых детей и детей, страдающих краниосиностозом. [10] Установлено, что корригирующие операции свода черепа изменяют морфологию головного мозга по сравнению с ситуацией до хирургического вмешательства. [10] Однако структура все еще была аномальной по сравнению с детьми без краниосиностоза. [10]

Причины

[ редактировать ]

Достижения в области молекулярной биологии и генетики , а также использование моделей на животных имели большое значение для расширения наших знаний о сращении швов. [3] Исследования на животных моделях привели к идее, что твердая мозговая оболочка играет важную роль в определении закрытия или проходимости шва. [3] В отличие от твердой мозговой оболочки, надкостница не играет существенной роли в обеспечении закрытия или проходимости. [3]

Паттерн экспрессии генов во время сращения черепных швов

Вместо описания аномалий структуры и формы в настоящее время исследования сосредоточены на расшифровке молекулярных взаимодействий, лежащих в их основе. [3] На основании данных количественной ПЦР в реальном времени на образцах швов во время развития, сращение черепных швов у млекопитающих представляет собой тщательно организованную экспрессию генов в определенном временном порядке, приводящую к эндохондральному оссификации. [37] Несмотря на достигнутый прогресс, многие вещи в биологии швов до сих пор не изучены, а точные причинные пути еще предстоит полностью понять. [38]

Были идентифицированы многочисленные потенциальные причины преждевременного закрытия швов, например, несколько генетических мутаций, связанных с синдромальным краниосиностозом. [3] Однако причина несиндромального краниосиностоза до сих пор неизвестна. [10] Скорее всего, роль играют биомеханические факторы, а также факторы окружающей среды, гормональные и генетические факторы. [10]

Новые открытия дали пищу для дискуссий о том, может ли существовать внутренний фактор, вызывающий преждевременное заращение швов. Структуры головного мозга детей с краниосиностозами оценивали с помощью магнитно-резонансной томографии. [10] Были замечены различия по сравнению со структурами мозга нормальных детей. [10] Вопрос теперь в том, вызваны ли эти различия краниосиностозом или они являются причиной краниосиностоза. [ нужна ссылка ]

Биомеханические факторы

[ редактировать ]

Биомеханические факторы включают ограничение головки плода во время беременности. [39] Он был обнаружен Джейкобом и др. это ограничение внутри матки связано со снижением экспрессии белка индийского ежа и головы . Оба последних фактора являются важными факторами, влияющими на развитие костей. [39]

Факторы окружающей среды

[ редактировать ]

К факторам окружающей среды относятся, например, курение матери и воздействие на нее аминосодержащих препаратов. Несколько исследовательских групп обнаружили доказательства того, что эти факторы окружающей среды ответственны за увеличение риска краниосиностоза, вероятно, за счет воздействия на гены рецепторов фактора роста фибробластов. [40] [41] [42] [43] [44]

С другой стороны, недавнее исследование вальпроевой кислоты (противоэпилептического средства), которая считается возбудителем, не выявило связи с краниосиностозом. [45]

Некоторые лекарства (например, аминосодержащие препараты) могут повысить риск краниосиностоза при приеме во время беременности, это так называемые тератогенные факторы. [41] [44]

Гормональные факторы

[ редактировать ]

Краниосиностоз, индуцированный гипертиреозом, представляет собой преждевременное закрытие, опосредованное гормонами. [46] Считается, что кость созревает быстрее из-за высокого уровня гормона щитовидной железы . [46]

Генетические факторы

[ редактировать ]

Сообщалось, что у 6–11% детей, рожденных с коронарным синостозом, чаще двусторонним, чем односторонним, другие члены семьи также родились с таким же заболеванием. [47] Это открытие весьма указывает на генетическую причину, которая, возможно, была обнаружена в генах рецептора 3 фактора роста фибробластов (FGFR3) и TWIST. [47]

Фактор роста фибробластов и рецепторы фактора роста фибробластов регулируют рост костей плода и экспрессируются в черепных швах во время беременности. [6] Считается, что ген транскрипционного фактора TWIST снижает функцию FGFR, тем самым также косвенно регулируя рост костей плода. [6] Таким образом, возможна связь между мутациями в этих генах и краниосиностозом.Молони и др. наблюдали мутацию FGFR3 в 31% случаев несиндромального коронального синостоза, тем самым показывая, что аномалии FGFR играют важную роль в несиндромальном краниосиностозе. [48]

Что касается синдромного краниосиностоза, то здесь присутствуют не только гены FGFR3 и TWIST, но также FGFR1 и, в частности, FGFR2 , о котором сообщалось в 90% синдромальных краниосиностозов, таких как Аперт, Крузон, Пайффер и Джексон-Вейсс. [49] [50] [51] Мутации можно разделить на мутации, которые приводят к усилению функции (в генах FGFR) и мутации, которые приводят к потере функции (в генах TWIST). [50] [51] Таким образом, краниосиностоз, вероятно, является результатом нарушения тонкого баланса, который регулирует размножение и созревание предшественников костных клеток в черепных швах. [3]

Семейная частота, которая различна для несиндромальных и синдромальных случаев, дает важную подсказку. [52] [53] В несиндромальных случаях положительный семейный анамнез обнаруживается в 2% случаев закрытия сагиттального шва. [52] [53] и в 6–11% случаев с закрытием коронкового шва.

Черепные швы

[ редактировать ]
Роднички и швы, вид сверху и слева от черепа ребенка.

Мезенхима , над мозговыми оболочками подвергается внутримембранозному оссификации образуя нейрокраниум . [3] Нейрокраниум состоит из нескольких костей, которые соединены и одновременно разделены фиброзными швами. [3] Это позволяет отдельным костям двигаться относительно друг друга; череп младенца все еще податлив. [3] Фиброзные швы способствуют деформации черепа во время родов. [3] и поглощать механические силы в детстве [6] Они также обеспечивают необходимое расширение во время роста мозга. [3]

В первые годы жизни швы служат важнейшими центрами роста черепа. [3] Рост мозга и проходимость швов зависят друг от друга. [54] Рост мозга отталкивает две стороны открытых швов друг от друга, тем самым обеспечивая рост нейрокраниума. [54] Это означает, что нейрокраниум может расти только в том случае, если швы остаются открытыми. [54] Нейрокраниум не будет расти, если нет сил, вызываемых ростом мозга. [12] Это произойдет, например, при падении внутричерепного давления; швы больше не растягиваются, что приводит к их сращению. [17]

Диагностика

[ редактировать ]

Обследование ребенка с подозрением на краниосиностоз предпочтительно проводится в черепно-лицевом центре. Три основных элемента анализа включают историю болезни, физическое обследование и рентгенографический анализ. [55]

Анамнез в любом случае должен включать вопросы о факторах риска во время беременности, семейной частоте и наличии симптомов повышенного внутричерепного давления (ВЧД). [ нужна ссылка ]

Повышенное ВЧД

[ редактировать ]
  • После этого следует подвергнуть сомнению симптомы повышенного внутричерепного давления, такие как головная боль и рвота. [32] [33] Повышение ВЧД может наблюдаться у 4–20% детей при поражении только одного шва. [32] [33] Частота ДЦП у детей с более чем одним швом может достигать 62%. [56] Однако, несмотря на то, что дети страдают, симптомы не всегда присутствуют. [ нужна ссылка ]

Физический осмотр

[ редактировать ]

Фундоскопию всегда следует проводить детям с краниосиностозами. [57] Его используют для выявления отека диска зрительного нерва , который иногда является единственным симптомом повышенного внутричерепного давления, наблюдаемым у этих детей. [57]

Другие части медицинского осмотра включают измерение окружности головы, оценку деформации черепа и поиск деформаций, затрагивающих другие части тела. [17] Окружность головы и кривая роста головы дают важные подсказки для дифференциации краниосиностоза, первичной микроцефалии и гидроцефалии . [17] Эта дифференциация оказывает важное влияние на дальнейшее лечение ребенка. [17]

В недавней статье Cunningham et al. [12] описал несколько этапов, на которых педиатр должен наблюдать пациента для оценки деформации черепа:

  • Первый - это взгляд на пациента с высоты птичьего полета, при этом пациент предпочтительно смотрит на родителя, сидя на его коленях. Цель — оценить форму лба, длину черепа, ширину черепа, положение ушей и симметрию лобных костей и [затылка].
  • Второй – взгляд на пациента сзади, при этом желательно, чтобы ребенок находился в том же положении, что описано выше. Важно посмотреть на основание черепа (чтобы определить, ровное оно или нет), положение ушей и сосцевидного отростка (чтобы заметить возможное наличие выпуклости).
  • Третья точка зрения – фронтальный вид. На что следует обратить внимание: положение глаз, симметрия глаз и поворот кончика носа.

Последствия наблюдаемых деформаций подробно обсуждаются в разделе «фенотип».

Синдромальный краниосиностоз проявляется деформацией черепа, а также деформациями, затрагивающими другие части тела. [54] Клиническое обследование в любом случае должно включать оценку шеи, позвоночника, пальцев рук и ног. [54]

Медицинская визуализация

[ редактировать ]

Рентгенографический анализ путем выполнения компьютерной аксиальной томографии является золотым стандартом диагностики краниосиностоза. [58] [59]

Обзорная рентгенография черепа может быть достаточной для диагностики одношовного краниосиностоза, поэтому ее следует выполнять. [58] [59] но диагностическая ценность перевешивается ценностью компьютерной томографии . [60] Можно не только более точно идентифицировать швы, тем самым объективно демонстрируя сросшийся шов, но и одновременно оценить мозг на предмет структурных аномалий и исключить другие причины асимметричного роста. [60] В дополнение к этому, компьютерная томография может визуализировать степень деформации черепа, что позволяет хирургу приступить к планированию хирургической реконструкции. [61]

Классификация

[ редактировать ]

Существует несколько способов классификации краниосиностоза.

  • Например, можно учитывать количество закрытых швов. Если только один из четырех швов закрыт преждевременно (одношовный краниосиностоз), краниосиностоз называют «простым» (или «изолированным»). В то время как, когда два или более шва больше не открыты, краниосиностоз считается «сложным». [6]
  • Вторая классификационная схема дает клиническое описание полученной формы черепа. Это будет далее обсуждаться в разделе фенотипа.
  • Третья классификация предполагает наличие или отсутствие выявленного черепно-лицевого синдрома. Краниосиностоз, при котором отсутствуют экстракраниальные деформации, называется несиндромальным или «изолированным» краниосиностозом. [6] При наличии экстракраниальных деформаций, например, затрагивающих конечности, сердце, центральную нервную систему или дыхательные пути, [12] можно говорить о синдромальной форме краниосиностоза. Более 180 выявленных синдромов демонстрируют деформации, обусловленные краниосиностозами. [6] Следующие синдромы связаны с рецепторами фактора роста фибробластов :
Название синдрома Другие признаки и симптомы (наряду с краниосиностозом; могут присутствовать не все) Справочник ОМИМ Ген
Синдром Крузона широко расставленные, навыкате глаза • клювовидный нос • плоское лицо 123500 ФГФР2 , ФГФР3
Синдром Аперта сросшиеся пальцы рук или ног • плоская средняя часть лица 101200 ФГФР2
Крузонодермоскелетный синдром широко расставленные, навыкате глаза • крючковатый нос • плоское лицо • темные, бархатистые складки кожи • аномалии позвоночника • доброкачественные новообразования на челюсти 134934 ФГФР3
Синдром Джексона-Вейсса увеличенные, согнутые большие пальцы ног • плоская средняя часть лица 123150 ФГРФ1 , ФГРФ2
синдром Мюнке корональный синостоз • скелетные аномалии рук или ног • потеря слуха 602849 ФГФР3
синдром Пфайфера широкие, короткие большие пальцы рук или ног • перепончатые или сросшиеся пальцы рук или ног 101600 ФГРФ1 , ФГРФ2

Кроме того, были выявлены следующие синдромы:

Название синдрома Другие признаки и симптомы (наряду с краниосиностозом; могут присутствовать не все) Справочник ОМИМ Ген
Синдром Лойса-Дитца широко расставленные глаза • расщепленный язычок или волчья пасть • артериальная извитость • расширение корня аорты • аневризмы 609192 610168 613795 608967 610380 ТГФБР1 , ТГФБР2 , СМАД3
Синдром Сэтре-Чотцена асимметрия лица • низкая линия роста волос на лбу • опущенные веки • перепончатые пальцы рук или ног • широкие большие пальцы ног 101400 ТВИСТ1
Синдром Шпринтцена-Гольдберга глаза навыкате • плоское лицо • грыжи • длинные, тонкие пальцы • Отставание в развитии • умственная отсталость 182212 ФБН1

Дифференциальный диагноз

[ редактировать ]

Деформационная плагиоцефалия

[ редактировать ]

Основное отличие плагиоцефалии на основе краниосиностоза от деформационной плагиоцефалии состоит в том, что в последней нет сращения швов. [12] Податливость черепа новорожденного позволяет черепу менять форму под действием внешних сил. [12]

С помощью тестов, которые должен выполнить педиатр, как объяснялось выше, разницу довольно легко определить. [12] При деформационной плагиоцефалии череп не имеет выбухания сосцевидного отростка, а у этих пациентов основание черепа и положение ушей ровные, в отличие от плагиоцефалии из-за краниосиностоза. [12] Смещение одного уха вперед характерно для деформационной плагиоцефалии. [12]

Первичная микроцефалия

[ редактировать ]

Первичная микроцефалия демонстрирует клиническую картину краниосиностоза, но обусловлена ​​другой причиной. Основной неудачей является отсутствие роста головного мозга, что делает швы свода черепа бесполезными. [17] В результате швы закрываются, создавая картину, напоминающую пансиностоз. [17] Различить эти два состояния можно с помощью компьютерной томографии (КТ). Субарахноидальные пространства обычно увеличены при первичной микроцефалии, тогда как при истинном пансиностозе они уменьшены или отсутствуют. [17]

Уход

[ редактировать ]

Основная цель хирургического вмешательства – обеспечить нормальное развитие свода черепа. [54] Этого можно достичь путем иссечения преждевременно сросшегося шва и коррекции связанных с ним деформаций черепа. [54] Если синостоз не исправить, деформация будет прогрессивно ухудшаться не только угрожая эстетическому, но и функциональному аспекту. [54] Это особенно распространено при асимметричных состояниях, таких как односторонний корональный синостоз, с нарушением функции глаз и челюсти. [54] Кроме того, среди всех синостозов наблюдались признаки нарушения нервного развития, хотя это также может быть вызвано первичным пороком развития головного мозга и, следовательно, не может быть предотвращено хирургическим вмешательством. [62]

Существует несколько основных элементов хирургического вмешательства, направленного на нормализацию свода черепа :

  • Хирургическое вмешательство по поводу краниосиностоза часто связано со значительным периоперационным кровотечением, поэтому для минимизации кровопотери часто используются несколько стратегий. [63] Один из таких методов включает инъекцию сосудосуживающих средств (например, адреналина ) за семь-десять минут до разреза кожи головы. [54] Кроме того, начало операции следует отложить до тех пор, пока продукты крови физически не появятся в операционной. [54]
  • Другое общее соглашение — отказ от использования титановых пластин при фиксации черепа. [64] [65] Одним из потенциальных осложнений после этой процедуры является постепенное перемещение титановых пластин по направлению к мозгу, вызванное резорбцией самого внутреннего костного слоя черепа с отложением новой кости на самом внешнем слое, тем самым интегрируя титановые пластины. [64] [65] В некоторых случаях было замечено, что пластины вступают в прямой контакт с мозгом. [64] [65] Вместо них теперь используются рассасывающиеся пластины. [64] [65]

Время операции

[ редактировать ]

Профилактика послеоперационных осложнений, в том числе упомянутых выше, играет важную роль в обсуждении сроков возможного хирургического вмешательства. По общему мнению, операцию следует проводить в позднем младенчестве, то есть между шестью и двенадцатью месяцами. [54] За это время эффективность хирургического вмешательства повысится по нескольким причинам:

  • Кость все еще более податлива и может быть относительно «просто» реконструирована путем переломов кости зелеными палочками. [54] Примерно в возрасте одного года кость становится более минерализованной и хрупкой, и ее необходимо прикрепить к окружающей кости с помощью швов или рассасывающейся пластины. [54]
  • Изменение формы свода черепа чаще всего означает иссечение костей для корректировки формы. [54] Замена костей черепа может оставить «пробелы», которые легко повторно оссифицируются в возрасте до одного года, но после этого потребуется костное заполнение. [54]

Большинство хирургов не будут вмешиваться до достижения шестимесячного возраста из-за повышенного риска потери крови до этого возраста. [54] Обычно предпочтительнее подождать до достижения трехмесячного возраста, когда анестезиологические риски также снизятся. [54]

Не во всех странах хирургическое вмешательство проводится в раннем детстве; в некоторых странах хирургическое вмешательство может проводиться в позднем подростковом возрасте. [ нужна ссылка ]

Важно, чтобы семьи обратились к детскому черепно-лицевому врачу, имеющему опыт работы с краниосиностозами, для правильной диагностики, хирургического лечения и последующего наблюдения.

Специфические швы

[ редактировать ]

Сагиттальный краниосиностоз/скафоцефалия

[ редактировать ]

Для лечения сагиттального синостоза обычно используются две хирургические процедуры. [54] Вопрос о том, какая процедура лучше, до сих пор активно обсуждается среди хирургов, лечащих это заболевание. [54] однако общепринято, что цефалический индекс . для оценки эффективности предпочтительного хирургического вмешательства следует использовать [54]

  • Во-первых, будет обсуждаться расширенная полосковая краниэктомия, которая является более развитой формой традиционной краниэктомии . [54] Традиционная процедура включала только иссечение закрытого шва с намерением автоматически исправить компенсаторные деформации черепа за счет быстрого роста мозга в течение первого года жизни. [54]
    Это не привело к истинной нормализации свода черепа, вызывая развитие многочисленных модификаций. [66] [67] Одним из них является расширенная полостная краниэктомия. Эту процедуру можно выполнить с помощью эндоскопа , она становится все более популярной из-за быстрого выздоровления ребенка и снижения потребности в переливании крови . [66] [67] После этого пациенту надевают изготовленный на заказ формовочный шлем для коррекции деформаций черепа в состоянии покоя. [66] [67]
  • В другом широко распространенном хирургическом методе — тотальном ремоделировании свода черепа — компенсаторные деформации корректируются во время операции путем иссечения сросшегося шва. [68] Большинство костей, которые в совокупности образуют свод черепа – то есть лобная, теменная и затылочная кости – удаляются и изменяют форму для нормализации контуров. [68] Затем кости заменяются и фиксируются, образуя свод черепа нормализованной формы. [68]

Ретроспективный анализ показал, что использование тотального ремоделирования свода черепа обеспечивает детям лучший цефалический индекс, чем расширенная полосатая краниэктомия. [69]

Подход, который в настоящее время оценивается, предполагает использование пружин. Это вмешательство, вероятно, будет наиболее эффективным, если его использовать в возрасте от трех до шести месяцев.

Метопический синостоз/тригоноцефалия

[ редактировать ]

Основными элементами закрытия метопического шва являются малый объем передней черепной ямки , метопический гребень и гипотелоризм . [70] Все эти проблемы решаются во время хирургического вмешательства. [70]

Объем увеличивается за счет смещения вперед лобных костей и надбровного края. [54] Это делается путем иссечения костей, после чего им изменяют форму с помощью перелома зеленой палочкой . [54] Замена костей одновременно дает возможность коррекции гипотелоризма. [54] Костный трансплантат помещается между двумя половинами надглазничных стержней, тем самым увеличивая ширину между орбитами . [54] Затем метопический гребень можно исправить с помощью (простого) бора. [11]

Односторонний корональный синостоз/передняя плагиоцефалия

[ редактировать ]

Лечение одностороннего коронального синостоза обычно проводится в два этапа: продвижение вперед супраорбитальной балки и коррекция асимметрии орбиты. [54]

Супраорбитальная перекладина — это край чуть выше глазницы; как обсуждалось в разделе о фенотипе, надглазничная и лобная кости обычно утоплены на ипсилатеральной стороне головы. [54] Цель лечения – расположить этот стержень вместе с лобной костью в плоскости, находящейся на три миллиметра вперед, чем вертикальная плоскость роговицы . [54] Двумерное сагиттальное изображение используется для предоперационного определения степени движения, которая может варьироваться от семи до пятнадцати миллиметров в зависимости от тяжести деформации. [54]

Орбитальная асимметрия обычно проявляется в виде более узкой и высокой орбиты на ипсилатеральной стороне головы. [54] Однако контрлатеральная . орбита шире, чем обычно [54] Симметрию восстанавливают путем извлечения небольшого кусочка кости из надглазничной балки на контрлатеральной стороне, тем самым уменьшая ее ширину. [54] Затем этот костный фрагмент вводят в супраорбитальную балку с ипсилатеральной стороны, тем самым увеличивая ширину. [54] Высота орбиты изменяется только с ипсилатеральной стороны за счет удаления кусочка кости. [54] Любая коррекция кончика носа, направленного в противоположную сторону, в детстве не проводится. [11]

Односторонний ламбдоидный синостоз/задняя плагиоцефалия

[ редактировать ]

Иссечение уплощенной затылочной кости с освобождением сросшегося шва позволяет исправить деформацию свода черепа. [11]

Двусторонний корональный синостоз/брахицефалия

[ редактировать ]

Лечение двустороннего коронального синостоза во многом совпадает с лечением одностороннего коронального синостоза; В обоих хирургических вмешательствах важной частью процедуры является выдвижение вперед надбровного края вместе с лобными костями. [11] [54] Опять же, плоскость, находящаяся на три миллиметра вперед, чем вертикальная плоскость [роговицы], является подходящим местом для размещения кости. [11] [54] Увеличение высоты черепа устраняется той же процедурой. [11] Части уплощенного затылка извлекаются и придаются округлой форме путем их перелома зеленой палочкой. [11]

Пансиностоз / клееблатшедель

[ редактировать ]

Лечение пансиностоза включает расширение переднего черепа . и заднего сводов [17] Хотя это может быть выполнено за одну процедуру, обычно оно выполняется в два этапа. [17]

Осложнения

[ редактировать ]

Наиболее частыми осложнениями некорригированного краниосиностоза являются повышение внутричерепного давления, асимметрия лица и неправильный прикус. Асимметрия орбит часто приводит к косоглазию. [71]

Эпидемиология

[ редактировать ]

По оценкам, краниосиностоз поражает 1 из 1800–3000 живорождений во всем мире. [3] три из каждых четырех случаев затрагивают мужчин. Сагиттальный синостоз является наиболее распространенным фенотипом , на него приходится от 40% до 55% несиндромальных случаев. [3] в то время как корональный синостоз составляет от 20% до 25% случаев. [3] Метопический синостоз встречается в 5–15% случаев, а ламбдоидный синостоз наблюдается в 0–5% несиндромальных случаев. [3]

В 5–15% случаев задействовано более одного шва; это называется «сложным краниосиностозом» и обычно является частью синдрома. [3]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Кханна ПК, Тапа ММ, Айер Р.С., Прасад С.С. (январь 2011 г.). «Иллюстрированное эссе: Многоликость краниосиностоза» . Индийский журнал радиологии и визуализации . 21 (1): 49–56. дои : 10.4103/0971-3026.76055 . ПМК   3056371 . ПМИД   21431034 .
  2. ^ Сильва С., Жанти П. (7 июня 1999 г.). «Череп клеверного листа или клеблаттшадель» . TheFetus.net . МакроМедиа. Архивировано из оригинала 7 января 2007 г. Проверено 3 февраля 2007 г.
  3. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т Слейтер Б.Дж., Лентон К.А., Кван М.Д., Гупта Д.М., Ван Д.К., Лонгакер М.Т. (апрель 2008 г.). «Черепные швы: краткий обзор». Пластическая и реконструктивная хирургия . 121 (4): 170д–8д. дои : 10.1097/01.prs.0000304441.99483.97 . ПМИД   18349596 . S2CID   34344899 .
  4. ^ Перейти обратно: а б с д и Голт Д.Т., Ренье Д., Маршак Д., Джонс Б.М. (сентябрь 1992 г.). «Внутричерепное давление и внутричерепной объем у детей с краниосиностозами». Пластическая и реконструктивная хирургия . 90 (3): 377–81. дои : 10.1097/00006534-199209000-00003 . ПМИД   1513883 .
  5. ^ Перейти обратно: а б с д Баннинк Н., Ноут Э., Вольвиус Э.Б., Хуве Х.Л., Йоостен К.Ф., Матийссен И.М. (февраль 2010 г.). «Обструктивное апноэ во сне у детей с синдромальным краниосиностозом: долгосрочные респираторные последствия продвижения средней зоны лица». Международный журнал челюстно-лицевой хирургии . 39 (2): 115–21. дои : 10.1016/j.ijom.2009.11.021 . ПМИД   20056390 .
  6. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я Кимонис В., Голд Дж.А., Хоффман Т.Л., Панчал Дж., Бояджиев С.А. (сентябрь 2007 г.). «Генетика краниосиностозов» . Семинары по детской неврологии . 14 (3): 150–61. дои : 10.1016/j.spen.2007.08.008 . ПМИД   17980312 .
  7. ^ Перейти обратно: а б Каббани Х., Рагхувир Т.С. (июнь 2004 г.). «Краниосиностоз» . Американский семейный врач . 69 (12): 2863–70. ПМИД   15222651 .
  8. ^ Перейти обратно: а б Делашоу Дж. Б., Персинг Дж. А., Броддус В. К., Джейн Дж. А. (февраль 1989 г.). «Рост свода черепа при краниосиностозе». Журнал нейрохирургии . 70 (2): 159–65. дои : 10.3171/jns.1989.70.2.0159 . ПМИД   2913214 .
  9. ^ Агравал Д., Стейнбок П., Кокрейн Д.Д. (март 2005 г.). «Скафоцефалия или долихоцефалия?». Журнал нейрохирургии . 102 (2 Suppl): 253–4, ответ автора 254. doi : 10.3171/jns.2005.102.2.0253 . ПМИД   16156241 .
  10. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и Капп-Саймон К.А., Спельц М.Л., Каннингем М.Л., Патель П.К., Томита Т. (март 2007 г.). «Нейроразвитие детей с одношовным краниосиностозом: обзор». Нервная система ребенка . 23 (3): 269–81. дои : 10.1007/s00381-006-0251-z . ПМИД   17186250 . S2CID   29722887 .
  11. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и С аа аб и объявление Персинг Дж. А. (апрель 2008 г.). «Статья MOC-PS(SM) CME: аспекты лечения краниосиностоза». Пластическая и реконструктивная хирургия . 121 (4 приложения): 1–11. дои : 10.1097/01.prs.0000305929.40363.bf . ПМИД   18379381 .
  12. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к Каннингем М.Л., Хайке К.Л. (декабрь 2007 г.). «Оценка младенца с аномальной формой черепа». Современное мнение в педиатрии . 19 (6): 645–51. дои : 10.1097/MOP.0b013e3282f1581a . ПМИД   18025930 . S2CID   26966396 .
  13. ^ «Сагиттальный краниосиностоз» . www.stlouischildrens.org . Проверено 16 апреля 2022 г.
  14. ^ Леви, Ричард Лоуренс; Роджерс, Гэри Ф.; Малликен, Джон Б.; Проктор, Марк Р.; Даги, Линда Р. (2007). «Астигматизм при одностороннем корональном синостозе: заболеваемость и латеральность». J ААПОС . 11 (4): 367–372. дои : 10.1016/j.jaapos.2007.02.017 . ПМИД   17588790 .
  15. ^ Перейти обратно: а б Хуанг М.Х., Грусс Дж.С., Кларен С.К., Мурадиан В.Е., Каннингем М.Л., Робертс Т.С., Лозер Дж.Д., Корнелл С.Дж. (октябрь 1996 г.). «Дифференциальный диагноз задней плагиоцефалии: истинный ламбдоидный синостоз и позиционное формование». Пластическая и реконструктивная хирургия . 98 (5): 765–74, обсуждение 775–6. дои : 10.1097/00006534-199610000-00002 . ПМИД   8823012 .
  16. ^ Перейти обратно: а б Чумас П.Д., Чиналли Г., Арно Э., Маршак Д., Ренье Д. (февраль 1997 г.). «Классификация ранее неклассифицированных случаев краниосиностоза». Журнал нейрохирургии . 86 (2): 177–81. дои : 10.3171/jns.1997.86.2.0177 . ПМИД   9010415 .
  17. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н Блаунт Дж.П., Луи Р.Г., Таббс Р.С., Грант Дж.Х. (октябрь 2007 г.). «Пансиностоз: обзор». Нервная система ребенка . 23 (10): 1103–9. дои : 10.1007/s00381-007-0362-1 . ПМИД   17486351 . S2CID   43068552 .
  18. ^ Мунаррис, Пабло; Паскуаль, Беатрис; Кастано-Леон, Ана; Гарсиа-Рекуэро, Игнасио; Редондо, Марта; Мартинес де Арагон, Ана; Романс, Ана (29 октября 2020 г.). «Синдром Аперта: краниальные процедуры и пороки развития головного мозга у ряда пациентов» . Международная хирургическая неврология . 11 : 361. дои : 10.25259/SNI_413_2020 . ПМЦ   7655990 . ПМИД   33194294 .
  19. ^ «Несиндромальный пансиностоз (идентификатор концепции: CN322810) - MedGen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 8 сентября 2023 г.
  20. ^ «Пансиностоз (ID концепции: C4021827)» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 8 сентября 2023 г.
  21. ^ «Запись — #218600 — СИНДРОМ БАЛЛЕРА-ГЕРОЛЬДА; BGS — OMIM» . www.omim.org . Проверено 28 января 2023 г.
  22. ^ «Запись — № 123790 — СИНДРОМ БЕРА-СТИВЕНСОНА CUTIS GYRATA; BSTVS — OMIM» . www.omim.org . Проверено 28 января 2023 г.
  23. ^ «Запись — #201000 — СИНДРОМ КАРПЕНТЕРА 1; CRPT1 — OMIM» . www.omim.org . Проверено 28 января 2023 г.
  24. ^ «Запись — № 123150 — СИНДРОМ ДЖЕКСОНА-ВЕЙСА; JWS — OMIM» . www.omim.org . Проверено 28 января 2023 г.
  25. ^ «Синдром Мюнке - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 10 июля 2022 г.
  26. ^ «Виды краниосиностозов» . Хирургия краниосиностоза в Южном Техасе . Архивировано из оригинала 3 июня 2023 г. Проверено 28 июня 2015 г.
  27. ^ «Что такое краниосиностоз?» . Больница Джонса Хопкинса и система здравоохранения Джонса Хопкинса .
  28. ^ "Запись - #182212 - СИНДРОМ КРАНИОСИНОСТОЗА ШПРИНЦЕНА-ГОЛЬДБЕРГА; SGS - OMIM" . www.omim.org . Проверено 28 января 2023 г.
  29. ^ де Йонг Т., Баннинк Н., Бредеро-Бёлхаувер Х.Х., ван Веелен М.Л., Бартелс М.К., Хуве Л.Дж., Хугебум А.Дж., Вольвиус Э.Б., Лекин М.Х., ван дер Меулен Дж.Дж., ван Адрихем Л.Н., Ваандрагер Дж.М., Онгкосувито Э.М., Йостен К.Ф., Матийссен ИМ (октябрь 2010 г.). «Долгосрочный функциональный результат у 167 пациентов с синдромальным краниосиностозом; определение синдром-специфического профиля риска». Журнал пластической, реконструктивной и эстетической хирургии . 63 (10): 1635–41. дои : 10.1016/j.bjps.2009.10.029 . ПМИД   19913472 .
  30. ^ Ньюман, Стивен А. (1991). «Офтальмологические особенности крансосиностоза». Нейрохирургические клиники Северной Америки . 2 (3): 587–610. дои : 10.1016/S1042-3680(18)30721-6 . ПМИД   1821306 .
  31. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Мокри Б (июнь 2001 г.). «Гипотеза Монро-Келли: применение при истощении объема спинномозговой жидкости». Неврология . 56 (12): 1746–8. дои : 10.1212/WNL.56.12.1746 . ПМИД   11425944 . S2CID   1443175 .
  32. ^ Перейти обратно: а б с д Тамбуррини Дж., Кальдарелли М., Массими Л., Сантини П., Ди Рокко К. (октябрь 2005 г.). «Мониторинг внутричерепного давления у детей с одиночным швом и сложным краниосиностозом: обзор». Нервная система ребенка . 21 (10): 913–21. дои : 10.1007/s00381-004-1117-x . ПМИД   15871027 . S2CID   6442539 .
  33. ^ Перейти обратно: а б с д и Бристоль Р.Э., Лекович ГП, Рекате ХЛ (декабрь 2004 г.). «Влияние краниосиностоза на мозг в отношении внутричерепного давления». Семинары по детской неврологии . 11 (4): 262–7. дои : 10.1016/j.spen.2004.11.001 . ПМИД   15828710 .
  34. ^ Перейти обратно: а б с д Эйде ПК (2006). «Оценка качества непрерывной регистрации внутричерепного давления у детей». Детская нейрохирургия . 42 (1): 28–34. дои : 10.1159/000089506 . ПМИД   16357498 . S2CID   32754729 .
  35. ^ Коэн М.М., Маклин Р.Э. (2000). Краниосиностоз: диагностика, оценка и лечение (2-е изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. стр. 316–353. ISBN  978-0-19-511843-8 .
  36. ^ Коллманн Х., Соренсен Н., Краусс Дж. (октябрь 2005 г.). «Гидроцефалия при краниосиностозах: обзор». Нервная система ребенка . 21 (10): 902–12. дои : 10.1007/s00381-004-1116-y . ПМИД   15864600 . S2CID   9767488 .
  37. ^ Сахар Д.Э., Лонгакер М.Т., Куарто Н. Ген-детерминант нервного гребня Sox9 контролирует формирование рисунка и закрытие заднего лобного черепного шва. Дев Биол. 15 апреля 2005 г.; 280(2):344-61.
  38. ^ Чхве, доктор медицинских наук, Юнг Вон (10 мая 2016 г.). «Краниосиностоз у растущих детей: патофизиологические изменения и нейрохирургические проблемы» . Журнал Корейского нейрохирургического общества . 59 (3): 197–203. дои : 10.3340/jkns.2016.59.3.197 . ПМЦ   4877540 . ПМИД   27226849 .
  39. ^ Перейти обратно: а б Джейкоб С., Ву С., Фриман Т.А., Кояма Э., Киршнер Р.Э. (февраль 2007 г.). «Экспрессия Indian Hedgehog, BMP-4 и Noggin при краниосиностозе, вызванном ограничением плода». Анналы пластической хирургии . 58 (2): 215–21. дои : 10.1097/01.sap.0000232833.41739.a5 . ПМИД   17245153 . S2CID   43913649 .
  40. ^ Кармайкл С.Л., Ма С., Расмуссен С.А., Хонейн М.А., Ламмер Э.Дж., Шоу Г.М. (февраль 2008 г.). «Краниосиностоз и материнское курение». Исследование врожденных дефектов. Часть A. Клиническая и молекулярная тератология . 82 (2): 78–85. дои : 10.1002/bdra.20426 . ПМИД   18050313 .
  41. ^ Перейти обратно: а б Гарднер Дж.С., Гайяр-Буало Б., Олдерман Б.В., Фернбах С.К., Грин С., Манджионе Э.Дж. (февраль 1998 г.). «Воздействие на мать рецептурных и безрецептурных фармацевтических препаратов или наркотиков, вызывающих злоупотребление, и риск краниосиностоза» . Международный журнал эпидемиологии . 27 (1): 64–7. дои : 10.1093/ije/27.1.64 . ПМИД   9563695 .
  42. ^ Хонеин М.А., Расмуссен С.А. (сентябрь 2000 г.). «Дополнительные доказательства связи между курением матери и краниосиностозом». Тератология . 62 (3): 145–6. doi : 10.1002/1096-9926(200009)62:3<145::AID-TERA1>3.0.CO;2-7 . ПМИД   10935977 .
  43. ^ Каллин К. (сентябрь 1999 г.). «Материнское курение и краниосиностоз». Тератология . 60 (3): 146–50. doi : 10.1002/(SICI)1096-9926(199909)60:3<146::AID-TERA10>3.0.CO;2-3 . ПМИД   10471899 .
  44. ^ Перейти обратно: а б Ольшан А.Ф., Фаустман Э.М. (декабрь 1989 г.). «Воздействие нитрозируемых препаратов во время беременности и неблагоприятный исход беременности». Международный журнал эпидемиологии . 18 (4): 891–9. дои : 10.1093/ije/18.4.891 . ПМИД   2621027 .
  45. ^ Джентинк Дж., Лоан М.А., Долк Х., Баришич И., Гарне Э., Моррис Дж.К., де Йонг-ван ден Берг Л.Т. (июнь 2010 г.). «Монотерапия вальпроевой кислотой при беременности и крупных врожденных пороках развития» . Медицинский журнал Новой Англии . 362 (23): 2185–93. doi : 10.1056/NEJMoa0907328 . ПМИД   20558369 .
  46. ^ Перейти обратно: а б Джонсонбо Р.Э., Брайан Р.Н., Хирлвиммер Р., Жорж Л.П. (август 1978 г.). «Преждевременный краниосиностоз: частое осложнение ювенильного тиреотоксикоза». Журнал педиатрии . 93 (2): 188–91. дои : 10.1016/S0022-3476(78)80493-4 . ПМИД   209162 .
  47. ^ Перейти обратно: а б Малликен Дж.Б., Грипп К.В., Столле К.А., Стейнбергер Д., Мюллер У. (июнь 2004 г.). «Молекулярный анализ пациентов с синостотической фронтальной плагиоцефалией (односторонний корональный синостоз)». Пластическая и реконструктивная хирургия . 113 (7): 1899–909. дои : 10.1097/01.prs.0000122202.26792.bf . ПМИД   15253176 . S2CID   6382480 .
  48. ^ Молони Д.М., Уолл С.А., Эшворт Г.Дж., Олдридж М., Гласс И.А., Франкомано К.А., Мюнке М., Уилки А.О. (апрель 1997 г.). «Распространенность мутации Pro250Arg рецептора 3 фактора роста фибробластов при корональном краниосиностозе». Ланцет . 349 (9058): 1059–62. дои : 10.1016/S0140-6736(96)09082-4 . ПМИД   9107244 . S2CID   38612577 .
  49. ^ Пассос-Буэно М.Р., Серти Экуте А.Е., Джехи Ф.С., Фанганьелло Р., Йе Э (2008). «Генетика краниосиностоза: гены, синдромы, мутации и генотип-фенотипические корреляции». Границы оральной биологии . 12 (1): 107–43. дои : 10.1159/000115035 . ISBN  978-3-8055-8326-8 . ПМИД   18391498 .
  50. ^ Перейти обратно: а б Лентон К.А., Накамули Р.П., Ван Д.К., Хелмс Дж.А., Лонгакер М.Т. (2005). «Биология черепного шва». Актуальные темы биологии развития . 66 : 287–328. дои : 10.1016/S0070-2153(05)66009-7 . ISBN  9780121531669 . ПМИД   15797457 .
  51. ^ Перейти обратно: а б Уилки А.О. (1997). «Краниосиностоз: гены и механизмы» . Молекулярная генетика человека . 6 (10): 1647–56. дои : 10.1093/hmg/6.10.1647 . ПМИД   9300656 .
  52. ^ Перейти обратно: а б Хантер А.Г., Радд Н.Л. (октябрь 1976 г.). «Краниосиностоз. I. Сагиттальный синостоз: его генетика и связанные с ним клинические данные у 214 пациентов, у которых отсутствовало поражение венечных швов». Тератология . 14 (2): 185–93. дои : 10.1002/tera.1420140209 . ПМИД   982314 .
  53. ^ Перейти обратно: а б Лажени Э., Ле Меррер М., Бонайти-Пелли С., Маршак Д., Ренье Д. (март 1996 г.). «Генетическое исследование скафоцефалии». Американский журнал медицинской генетики . 62 (3): 282–5. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<282::AID-AJMG15>3.0.CO;2-G . ПМИД   8882788 .
  54. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и С аа аб и объявление но из в ах есть также и аль Панчал Дж., Утчин В. (май 2003 г.). «Лечение краниосиностоза». Пластическая и реконструктивная хирургия . 111 (6): 2032–48, викторина 2049. doi : 10.1097/01.PRS.0000056839.94034.47 . ПМИД   12711969 .
  55. ^ «Краниосиностоз | Бостонская детская больница» . www.childrenshospital.org . Проверено 25 июля 2022 г.
  56. ^ Ренье Д., Лажени Э., Арно Э., Маршак Д. (ноябрь 2000 г.). «Лечение краниосиностозов». Нервная система ребенка . 16 (10–11): 645–58. дои : 10.1007/s003810000320 . ПМИД   11151714 . S2CID   22876385 .
  57. ^ Перейти обратно: а б Баннинк Н., Йостен К.Ф., ван Веелен М.Л., Бартельс М.К., Таскер Р.К., ван Адрихем Л.Н., ван дер Меулен Дж.Дж., Ваандрагер Дж.М., де Йонг Т.Х., Матийссен И.М. (январь 2008 г.). «Отек диска зрительного нерва у пациентов с синдромом Аперта, Крузона и Пфайффера: распространенность, эффективность лечения и факторы риска». Журнал черепно-лицевой хирургии . 19 (1): 121–7. дои : 10.1097/SCS.0b013e31815f4015 . ПМИД   18216676 . S2CID   41004047 .
  58. ^ Перейти обратно: а б Церовак С., Нил-Дуайер Дж.Г., Рич П., Джонс Б.М., Хейворд Р.Д. (август 2002 г.). «Необходимы ли рутинные предоперационные компьютерные томографии при лечении одношовного краниосиностоза?». Британский журнал нейрохирургии . 16 (4): 348–54. дои : 10.1080/0268869021000007560 . ПМИД   12389887 . S2CID   23376632 .
  59. ^ Перейти обратно: а б Гольдштейн С.Дж., Кидд Р.К. (1982). «Значение компьютерной томографии в оценке краниосиностоза». Компьютеризированная радиология . 6 (6): 331–6. дои : 10.1016/0730-4862(82)90003-8 . ПМИД   7166030 .
  60. ^ Перейти обратно: а б Авив Р.И., Роджер Э., Холл К.М. (февраль 2002 г.). «Краниосиностоз». Клиническая радиология . 57 (2): 93–102. дои : 10.1053/crad.2001.0836 . ПМИД   11977940 .
  61. ^ Гали Г.Е., Синн Д.П., Тантипасавасин С. (март 2002 г.). «Лечение несиндромального краниосиностоза». Атлас клиник челюстно-лицевой хирургии Северной Америки . 10 (1): 1–41. дои : 10.1016/s1061-3315(01)00003-8 . ПМИД   12087862 .
  62. ^ Спельц М.Л., Капп-Саймон К.А., Каннингем М., Марш Дж., Доусон Дж. (декабрь 2004 г.). «Одношовный краниосиностоз: обзор нейроповеденческих исследований и теории» . Журнал детской психологии . 29 (8): 651–68. дои : 10.1093/jpepsy/jsh068 . ПМИД   15491988 .
  63. ^ Уайт Н., Бэйлисс С., Мур Д. (январь 2015 г.). «Систематический обзор мероприятий по минимизации периоперационного переливания крови при операциях по поводу краниосиностоза». Журнал черепно-лицевой хирургии . 26 (1): 26–36. doi : 10.1097/scs.0000000000001108 . ПМИД   25569385 . S2CID   37484366 .
  64. ^ Перейти обратно: а б с д Фирон Дж.А., Манро И.Р., Брюс Д.А. (апрель 1995 г.). «Наблюдения по применению жесткой фиксации при черепно-лицевых деформациях у детей грудного и раннего возраста». Пластическая и реконструктивная хирургия . 95 (4): 634–7, обсуждение 638. doi : 10.1097/00006534-199504000-00002 . ПМИД   7892306 . S2CID   23805140 .
  65. ^ Перейти обратно: а б с д Дьюк Б.Дж., Мушантат Р.А., Кетч Л.Л., Уинстон К.Р. (июль 1996 г.). «Транскраниальная миграция микрофиксационных пластин и винтов. Случай из практики». Детская нейрохирургия . 25 (1): 31–4, обсуждение 35. doi : 10.1159/000121093 . ПМИД   9055332 .
  66. ^ Перейти обратно: а б с Хименес Д.Ф., Бароне К.М. (январь 1998 г.). «Эндоскопическая краниэктомия для ранней хирургической коррекции сагиттального краниосиностоза». Журнал нейрохирургии . 88 (1): 77–81. дои : 10.3171/jns.1998.88.1.0077 . ПМИД   9420076 .
  67. ^ Перейти обратно: а б с Бароне К.М., Хименес Д.Ф. (декабрь 1999 г.). «Эндоскопическая краниэктомия для ранней коррекции краниосиностозов». Пластическая и реконструктивная хирургия . 104 (7): 1965–73, обсуждение 1974–5. дои : 10.1097/00006534-199912000-00003 . ПМИД   11149758 .
  68. ^ Перейти обратно: а б с Франсель ПК (1995). «Эволюция лечения сагиттального синостоза: личный опыт». В Goodrich JT, Hall CD (ред.). Черепно-лицевые аномалии: рост и развитие с хирургической точки зрения . Нью-Йорк: Тиме. ISBN  978-0-86577-522-0 . OCLC   490069409 .
  69. ^ Панчал Дж., Марш Дж.Л., Пак Т.С., Кауфман Б., Пилграм Т., Хуанг Ш.Х. (май 1999 г.). «Оценка результатов сагиттального краниосиностоза при двух методах и сроках вмешательства». Пластическая и реконструктивная хирургия . 103 (6): 1574–84. дои : 10.1097/00006534-199905000-00004 . ПМИД   10323690 .
  70. ^ Перейти обратно: а б Франсель ПК (1999). «Метопический синостоз». В Цумдале СС (ред.). Нейрохирургический оперативный атлас . Том. 9. Роллинг Медоуз, Иллинойс: Американская ассоциация неврологических хирургов. стр. 91–111. ISBN  978-1-879284-67-8 .
  71. ^ Каббани Х., Рагхувир Т.С. (июнь 2004 г.). «Краниосиностоз» . Американский семейный врач . 69 (12): 2863–70. ПМИД   15222651 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Craniosynostosis&oldid=1219015296"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 1258ed12acea0907f65ee0067b91e32a__1713153240
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/12/2a/1258ed12acea0907f65ee0067b91e32a.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Craniosynostosis - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)