✖


Jump to content

Артрогрипоз

Артрогрипоз
Другие имена Врожденный множественный артрогрипоз (АМС)
Рисунок младенца с артрогрипозом
Специальность Медицинская генетика

Артрогрипоз ( АМС суставов ) описывает врожденную контрактуру в двух или более областях тела. Свое название он получил от греческого языка, буквально означающего «искривление суставов» ( arthron , «сустав»; grūpōsis , позднелатинская форма позднегреческого grūpōsis , «зацепление»). [1]

Дети, рожденные с одной или несколькими контрактурами суставов, имеют аномальный фиброз мышечной ткани, вызывающий укорочение мышц, и поэтому не могут выполнять активное разгибание и сгибание в пораженном суставе или суставах. [2]

АМС подразделяют на три группы: амиоплазию , дистальный артрогрипоз и синдромную (является синдромом или частью синдрома). Амиоплазия характеризуется тяжелыми контрактурами суставов и мышечной слабостью. [3] Дистальный артрогрипоз поражает преимущественно руки и ноги. К синдромальной группе относятся виды артрогрипоза с первичным неврологическим или мышечным заболеванием. [3]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Нередко у больного артрогрипозом поражается каждый сустав; у 84% вовлекаются все конечности, у 11% — только ноги и у 4% — только руки. [4] При поражении каждого сустава в организме проявляются типичные признаки и симптомы: например, плеча (внутреннее вращение); запястье (ладонной и локтевой); кисть (пальцы в фиксированном согнутом положении, большой палец в ладони); бедро (согнутое, отведенное и ротированное кнаружи, часто вывихнутое); локтевой (разгибание и пронация) и косолапость стопы и реже врожденная вертикальная таранная кость . [2] [5]

Диапазон движений в разных суставах может быть разным из-за различных отклонений. [6] Некоторые типы артрогрипоза, такие как амиоплазия, характеризуются симметричным поражением суставов/конечностей с нормальными ощущениями. [4] [6] Контрактуры в суставах могут привести к задержке развития ходьбы в первые пять лет, но тяжесть контрактур не обязательно предсказывает возможную способность или неспособность ходить. [6]

Интеллект от нормального до выше нормы у детей с амиоплазией. [4] но неизвестно, сколько из этих детей имеют интеллект выше нормального, и нет доступной литературы о причинах этого синдрома. Существует несколько синдромов, таких как синдром Фримена-Шелдона и Гордона, которые имеют черепно-лицевое поражение. [4] Амиоплазийная форма артрогрипоза иногда сопровождается срединной гемангиомой лица . [4] Артрогрипоз – это не диагноз, а клиническое проявление, поэтому это заболевание часто сопровождается другими синдромами или заболеваниями. Эти другие диагнозы могут повлиять на любой орган пациента. Есть несколько более распространенных диагнозов, таких как гипоплазия легких , крипторхизм , врожденные пороки сердца , трахеопищеводные свищи , паховые грыжи , расщелина неба и аномалии глаз. [7]

Причины

[ редактировать ]
Ребенок с синдромом Шелдона-Холла, формой артрогрипоза, вызванной мутациями в генах MYH3, TNN12, TNNT3 или TPM2.

Исследования артрогрипоза показали, что все, что препятствует нормальному движению суставов до рождения, может привести к контрактурам суставов. [3] Артрогрипоз может быть вызван генетическими факторами и факторами окружающей среды. В принципе: любой фактор, ограничивающий шевеление плода, может привести к врожденным контрактурам. [4] Точные причины артрогрипоза неизвестны.

Внешние факторы

[ редактировать ]

Пороки развития артрогрипоза могут быть вторичными по отношению к факторам окружающей среды, таким как: снижение внутриутробных движений, маловодие (малый объем или аномальное распределение внутриутробной жидкости) и дефекты кровоснабжения плода. Другими причинами могут быть: гипертермия , иммобилизация конечностей и вирусные инфекции. Специфическим вирусом, который может вызвать артрогрипоз, является заражение вирусом Зика во время беременности. Врожденный синдром Зика (CZS) может возникнуть при вертикальной передаче вируса Зика плоду. [8] Миастения у матери также в редких случаях приводит к артрогрипозу. Основной причиной у человека является акинезия плода ; однако в последнее время это оспаривается. [2]

Внутренние факторы

[ редактировать ]

Артрогрипоз также может быть вызван внутренними факторами. Сюда входят нарушения развития молекулярных, мышечных и соединительных тканей или неврологические аномалии. [3]

Молекулярная основа

[ редактировать ]

Исследования показали, что существует более 35 специфических генетических нарушений, связанных с артрогрипозом. Большинство этих мутаций являются миссенс , что означает, что мутация приводит к образованию другой аминокислоты . Другими мутациями, которые могут вызвать артрогрипоз, являются: дефекты отдельных генов (Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный), митохондриальные дефекты и хромосомные нарушения (например: трисомия 18 ). [4] Чаще всего это наблюдается при дистальном артрогрипозе. Мутации как минимум в пяти генах (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 и MYH8) могут вызвать дистальный артрогрипоз. [3] Могут быть также нарушения соединительной ткани, неврологические или мышечные нарушения. [3]

Нарушения развития мышц и соединительной ткани

[ редактировать ]

Потеря мышечной массы с дисбалансом мышечной силы в суставе может привести к аномалиям соединительной ткани. [2] Это приводит к фиксации сустава и уменьшению подвижности плода. [2] Также мышечные аномалии могут привести к уменьшению подвижности плода.Это могут быть: дистрофия , миопатия и митохондриальные нарушения. В основном это является результатом нарушения функции дистрофин - гликопротеин -ассоциированного комплекса в сарколемме скелетных мышц. [2]

Неврологические нарушения

[ редактировать ]

От семидесяти до восьмидесяти процентов случаев наиболее тяжелых форм артрогрипоза вызваны неврологическими отклонениями, которые могут быть как генетическими, так и экологическими. [3]

Этиология и патогенез врожденных контрактур, особенно артрогрипоза, и механизм мутаций остаются активной областью исследований, поскольку выявление этих факторов может помочь в разработке лечения и выявлении врожденного артрогрипоза. [3] [9]

Диагностика

[ редактировать ]

Исследования по пренатальной диагностике показали, что диагноз можно поставить пренатально примерно у 50% плодов с артрогрипозом. [10] Его можно обнаружить при плановом УЗИ, показывающем отсутствие подвижности и аномальное положение плода. [2] Существуют и другие варианты визуализации деталей и структур с использованием таких методов, как 4D-УЗИ. [2] В клинике ребенку при физикальном осмотре может быть поставлен диагноз артрогрипоз, подтвержденный данными УЗИ, МРТ , [3] [10] или биопсия мышц. [10]

Классификация

[ редактировать ]

Некоторые из различных типов AMC включают в себя:

  • Множественный артрогрипоз вследствие мышечной дистрофии . [11] [12]
  • Артрогрипоз, эктодермальная дисплазия и другие аномалии, также известные как синдром Коте Адамопулоса Пантелакиса, трихоокулодермовертебральный синдром, синдром TODV и синдром Алвеса. [13] [14]
  • Артрогрипоз-эпилептические припадки, миграционные поражения головного мозга. [15]
  • Артрогрипоз, торакальная дистрофия ЗВУР, также известная как синдром Ван Бервлиета. [16] [17]
  • Артрогрипозоподобное заболевание, также известное как болезнь Кускоквима. [18]
  • Артрогрипозоподобная аномалия кисти и нейросенсорная глухота. [19] [20]
  • Врожденный множественный артрогрипоз, кальциноз ЦНС. [21]
  • Множественный врожденный дистальный артрогрипоз (AMCD), также известный как Х-сцепленная спинальная мышечная атрофия 2 типа . [22] [23] [24]
  • Синдром Гордона , также известный как дистальный артрогрипоз 3 типа. [25]
  • Врожденный множественный артрогрипоз, дистальный тип 2А, также известный как синдром Фримена-Шелдона . [26]
  • Врожденный множественный артрогрипоз, дистальный тип 2В, также известный как синдром Шелдона-Холла. [27]
  • Множественный врожденный артрогрипоз нейрогенного типа (АМН). [28] Этот конкретный тип AMC связан с геном AMCN в локусе 5q35. [29] [30]
  • Артрогрипоз, множественная врожденная гипоплазия легких, также с большим количеством синонимов. [31] [32]
  • Врожденный свистящий множественный артрогрипоз, также известный как синдром Иллюма. [33] [34] [35]
  • Врожденный множественный артрогрипоз, дистальный тип 1 (AMCD1). [36]
  • Множественный артрогрипоз с глухотой, паховыми грыжами и ранней смертью. [37] Предполагается, что этот синдром наследуется по Х-сцепленному или аутосомно-рецессивному типу. [37] Было зарегистрировано всего три случая, все трое пациентов умерли.
  • Артрогрипозная офтальмоплегическая ретинопатия, также известная как окуломельная амиоплазия. [38] [39] [40]
  • Синдром холестаза при артрогрипозе, дисфункции почек, также известный как синдром ARC. [41] [42]

Другая форма связана с мутациями в богатом лейцином гене 4, инактивированном глиомой ( LGI4 ). [43]

Уход

[ редактировать ]

Лечение артрогрипоза включает трудотерапию , физиотерапию , шинирование и хирургическое вмешательство. [3] Подход, который используют эрготерапевты, — это ортопедическое лечение. Использование гипсовых повязок для коррекции деформаций суставов может быть очень эффективным, поскольку суставы могут быть смещены и иметь деформации. Еще одно жизненно важное вмешательство, которое эрготерапевты используют для лечения артрогрипоза, — это упражнения на диапазон движений. Это делается для того, чтобы увеличить подвижность суставов. [44] Основными долгосрочными целями этих методов лечения являются увеличение подвижности суставов и мышечной силы, а также развитие адаптивных моделей использования, которые позволяют ходить и быть независимыми в повседневной жизни. Поскольку артрогрипоз имеет множество различных типов, лечение у разных пациентов варьируется в зависимости от симптомов. [3]

Пассивное улучшение

[ редактировать ]

Существует ряд пассивных устройств для улучшения движений конечностей, предназначенных для ношения, чтобы облегчить движение и стимулировать мышечное развитие. Например, роботизированный экзоскелет Wilmington — это потенциальное вспомогательное устройство, построенное на спинном корсете, затеняющем плечо и предплечье. Его может быть трудно подобрать, он может быть тяжелым и неудобным в ношении. [45] [46] [47]

Исследователи из Университета Делавэра разрабатывают легкую и ненавязчивую терапевтическую одежду, подходящую для младенцев и детей, под названием Playskin Lift. Одежда выглядит как обычная одежда, но под мышками содержит пучки стальных проволок, которые помогают подтолкнуть руки к поднятому положению, в то же время позволяя владельцу свободно перемещаться из этого положения. [47] [48] [49] [50]

Хирургия запястья

[ редактировать ]
Дорсальная клиновидная остеотомия запястья

У детей с амиоплазионным типом артрогрипоза обычно наблюдается сгибание и локтевое отклонение запястий. [2] Дорсальная клиновидная остеотомия запястья показана при чрезмерной деформации сгибательной контрактуры запястья, когда нехирургические вмешательства, такие как трудотерапия и шинирование, не смогли улучшить функцию. На дорсальной стороне на уровне середины запястья производят клиновидную остеотомию. Резецируется достаточное количество кости, чтобы можно было по крайней мере поставить запястье в нейтральное положение. Если запястье также имеет локтевое отклонение, для исправления этой аномалии можно взять больше кости с лучевой стороны. Это положение фиксируется двумя поперечными перемычками . Кроме того, может быть выполнен перенос сухожилия локтевого разгибателя запястья на короткий лучевой разгибатель запястья для коррекции отклонения локтевой кости или слабости разгибания запястья, или того и другого. Этот перенос сухожилия используется только в том случае, если локтевой разгибатель запястья кажется достаточно функциональным. [51]

Операция на большом пальце

[ редактировать ]
Заслонка поворота индекса

Оболочка мягких тканей при врожденных контрактных состояниях, таких как скрещенные или артрогрипотические большие пальцы, часто бывает недостаточной в двух плоскостях: перепонке указательного пальца и сгибательной части большого пальца. Часто наблюдается увеличение кожи у основания указательного пальца , что является частью деформации. Эту ткань можно использовать для восстановления поверхности перепонки указательного пальца после полного освобождения всех плотных структур, чтобы обеспечить больший диапазон движений большого пальца. Этот метод называется лоскутом поворота индекса. [52]

Лоскут берут с лучевой стороны указательного пальца. Он расположен проксимально на дистальном крае перепонки указательного пальца. Лоскут делают максимально широким, но при этом достаточно маленьким, чтобы закрыть избыток кожи на ладонной стороне указательного пальца. Лоскут поворачивается вокруг самой плотной части большого пальца к пястно-фаланговому суставу большого пальца, обеспечивая больший диапазон движений. [52]

Операции на стопе

[ редактировать ]

Как правило, хирургия стопы обычно предназначена для пациентов, способных ходить или передвигаться. Операция на стопе также может быть показана для облегчения установки корсета и ортеза и, следовательно, для содействия стоянию с опорой. Наиболее распространенной деформацией стопы при артрогрипозе является косолапость или эквиноварусная косолапость. В первые годы жизни серийное литье по методу Понсети обычно дает хорошие результаты. Метод Понсети также можно использовать в качестве лечения первой линии в более старых и устойчивых случаях. [53] В таких тяжелых и запущенных случаях обычно показано костное хирургическое вмешательство в виде остеотомии стопы и артродеза. Обычно сопровождается хирургическим вмешательством на мягких тканях в виде освобождения сократившихся сухожильных и капсульных структур. У пожилых пациентов, находящихся в стадии зрелости скелета, также могут быть показаны спондилодез суставов или артродез. [54] У менее частых пациентов с артрогрипозом может развиться врожденная вертикальная таранная кость, также известная как стопа-качалка . Аналогичным образом, врожденную вертикальную таранную кость классически лечат серийной гипсовой повязкой по обратному методу Понсети. В резистентных или рецидивирующих случаях может быть предложено обширное высвобождение мягких тканей. Однако это чревато риском тугоподвижности стопы и боли в долгосрочной перспективе. Практикуется талэктомия или иссечение таранной кости, чтобы освободить место для создания стопоходящей стопы. Навикулэктомия или резекционная артропластика средней предплюсны представляют собой менее инвазивный вариант с удовлетворительными краткосрочными результатами. [55]

Ли Пирсон , десятикратный Паралимпийских игр, родился с артрогрипозом. золотой призер

Прогноз

[ редактировать ]

АМЦ считается непрогрессивным заболеванием, поэтому при правильном лечении ситуация может улучшиться. Суставные контрактуры не станут хуже, чем они были на момент рождения. Не существует способа полностью решить или вылечить АМЦ, но при правильном лечении у большинства детей значительно улучшаются диапазон движений и способность двигать конечностями, что позволяет им выполнять повседневную деятельность и вести относительно нормальную жизнь. [ нужна ссылка ]

Терапевтические вмешательства, которые являются краеугольным камнем в лечении АМЦ, включают: упражнения на растяжку и диапазон движений, физическую, трудовую и логопедическую терапию, наложение шин и серийное наложение гипсовой повязки. Хирургическое вмешательство также может улучшить подвижность и функцию суставов. [56] Другими положительными прогностическими факторами самостоятельной ходьбы являются активные бедра и колени, сгибательные контрактуры бедра менее 20 градусов и сгибательные контрактуры коленного сустава менее 15 градусов без выраженного сколиоза . [6]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Артрогрипоз – редкое заболевание. Некоторые авторы говорят, что общая распространенность составляет один случай на 3000. [3] а другие говорят, что это один из 11 000–12 000 среди живорождений в Европе. [57] Врожденная косолапость является наиболее распространенной одиночной контрактурой, ее распространенность составляет один случай на 500 живорождений. [3]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ «Бесплатный словарь: артрогрипоз» . Архивировано из оригинала 12 мая 2013 года . Проверено 11 июля 2013 г.
  2. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я Калампокас Э, Калампокас Т, Софудис С, Делигеороглу Э, Боцис Д (2012). «Диагностика врожденного множественного артрогрипоза: обзор» . ISRN Акушерство и гинекология . 2012 : 264918. doi : 10.5402/2012/264918 . ПМЦ   3461621 . ПМИД   23050160 .
  3. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м Бамшад М., Ван Хест А.Е., Pleasure D (июль 2009 г.). «Артрогрипоз: обзор и обновление» . Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 91 (Приложение 4): 40–6. дои : 10.2106/JBJS.I.00281 . ПМЦ   2698792 . ПМИД   19571066 .
  4. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Беван В.П., Холл Дж.Г., Бамшад М., Стахели Л.Т., Джаффе К.М., Сонг К. (2007). «Врожденный множественный артрогрипоз (амиоплазия): ортопедический взгляд». Журнал детской ортопедии . 27 (5): 594–600. дои : 10.1097/BPO.0b013e318070cc76 . ПМИД   17585274 .
  5. ^ Миллер М., Доббс М.Б. (октябрь 2015 г.). «Врожденная вертикальная осыпь: этиология и лечение» . Журнал Американской академии хирургов-ортопедов . 23 (10): 604–11. дои : 10.5435/JAAOS-D-14-00034 . ПМИД   26337950 . S2CID   2282828 .
  6. ^ Перейти обратно: а б с д Фасье А., Викар П., Дюбуссе Дж., Серинж Р. (октябрь 2009 г.). «Врожденный множественный артрогрипоз. Длительное наблюдение от рождения до зрелости скелета» . Журнал детской ортопедии . 3 (5): 383–90. дои : 10.1007/s11832-009-0187-4 . ПМЦ   2758174 . ПМИД   19669823 .
  7. ^ Брукс Дж. Г., Костер DJ (май 1994 г.). «Врожденный множественный артрогрипоз: отчет о двух случаях» . Австралийский и новозеландский журнал офтальмологии . 22 (2): 127–32. дои : 10.1111/j.1442-9071.1994.tb00780.x . ПМИД   7917267 .
  8. ^ Дети с ограниченными возможностями . Балтимор: Паб Пола Х. Брукса. 2019. с. 31. ISBN  978-1681253206 .
  9. ^ Винн-Дэвис Р., Уильямс П.Ф., О'Коннор Дж.К. (февраль 1981 г.). «Эпидемия врожденного множественного артрогрипоза 1960-х годов: исследование, проведенное в Великобритании, Австралии и Соединенных Штатах Америки» . Журнал костной и суставной хирургии. Британский том . 63-Б (1): 76–82. дои : 10.1302/0301-620X.63B1.7204479 . ПМИД   7204479 .
  10. ^ Перейти обратно: а б с Каток БД (июнь 2011 г.). «Артрогрипоз: обзор и подход к пренатальной диагностике». Акушерско-гинекологический осмотр . 66 (6): 369–77. дои : 10.1097/OGX.0b013e31822bf5bb . ПМИД   21851751 . S2CID   34468857 .
  11. ^ Смит Л.М., Барт П.Г. (июнь 1980 г.). «Врожденный множественный артрогрипоз вследствие врожденной миастении». Медицина развития и детская неврология . 22 (3): 371–4. дои : 10.1111/j.1469-8749.1980.tb03718.x . ПМИД   6446471 . S2CID   39261871 .
  12. ^ Банкир БК, Виктор М., Адамс Р.Д. (сентябрь 1957 г.). «Множественный артрогрипоз вследствие врожденной мышечной дистрофии». Мозг . 80 (3): 319–34. дои : 10.1093/мозг/80.3.319 . ПМИД   13471804 .
  13. ^ Артрогрипоз и эктодермальная дисплазия в НИЗ. Управлении редких заболеваний
  14. ^ Столл С., Алембик Ю., Финк С., Янсер Б. (1992). «Артрогрипоз, эктодермальная дисплазия и другие аномалии у двух сестер». Генетическое консультирование . 3 (1): 35–9. ПМИД   1590979 .
  15. ^ «ORPHA1139 Артрогрипоз – эпилептические припадки – миграционные нарушения головного мозга» . Сирота . Архивировано из оригинала 08 апреля 2019 г. Проверено 10 августа 2008 г. ORPHANET - О редких заболеваниях - Об орфанных препаратах. Архивировано 8 апреля 2019 г. на Wayback Machine.
  16. ^ «ОРФАНЕТ - О редких заболеваниях - О орфанных препаратах» . Архивировано из оригинала 4 ноября 2005 г. Проверено 25 апреля 2007 г.
  17. ^ Артрогрипоз, торакальная дистрофия IUGR в НИЗ. Управлении редких заболеваний
  18. ^ «Болезнь Кускоквима» . База данных сравнительной токсикогеномики . Архивировано из оригинала 4 октября 2021 года . Проверено 7 марта 2021 г.
  19. ^ «Артрогрипозоподобная аномалия кисти и нейросенсорная глухота» . База данных сравнительной токсикогеномики . Архивировано из оригинала 4 октября 2021 года . Проверено 7 марта 2021 г.
  20. ^ Аномалия руки, подобная артрогрипозу, и нейросенсорная глухота в НИЗ. Управлении редких заболеваний
  21. ^ Кальцификация ЦНС при множественном врожденном артрогрипозе в НИЗ. Управлении редких заболеваний
  22. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 301830
  23. ^ ORPHANET - О редких заболеваниях - О препаратах-орфанах. Архивировано 26 декабря 2004 г., в Wayback Machine.
  24. ^ Кизилатес С.У., Талим Б., Сел К., Кёсе Г., Чаглар М. (март 2005 г.). «Тяжелый вариант летальной спинальной мышечной атрофии с артрогрипозом». Детская неврология . 32 (3): 201–4. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2004.10.003 . ПМИД   15730903 . ИНИСТ   16634238 .
  25. ↑ Синдром Гордона . Архивировано 27 сентября 2007 г., в Wayback Machine.
  26. ^ «Множественный врожденный артрогрипоз дистального типа II, связанный с аномалиями лица» . Архивировано из оригинала 27 сентября 2007 г. Проверено 25 апреля 2007 г.
  27. ^ «Синдром Шелдона-Холла» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 13 августа 2019 г. Проверено 12 сентября 2019 г.
  28. ^ «Врожденный множественный артрогрипоз, нейрогенный тип - что означает AMCN? Акронимы и сокращения из бесплатного онлайн-словаря» . Архивировано из оригинала 08 апреля 2019 г. Проверено 25 апреля 2007 г.
  29. ^ «CTD: заболевание не обнаружено» . Архивировано из оригинала 02 апреля 2012 г. Проверено 7 ноября 2011 г.
  30. ^ «CTD: заболевание не обнаружено» . Архивировано из оригинала 02 апреля 2012 г. Проверено 7 ноября 2011 г.
  31. ^ «ОРФАНЕТ - О редких заболеваниях - О орфанных препаратах» . Архивировано из оригинала 28 ноября 2020 г. Проверено 25 апреля 2007 г.
  32. ^ Лейхтман Л.Г., Сэй Б., Барбер Н. (май 1980 г.). «Первичная легочная гипоплазия и врожденный множественный артрогрипоз» . Журнал педиатрии . 96 (5): 950–1. дои : 10.1016/S0022-3476(80)80591-9 . ПМИД   7365612 .
  33. ^ Иллум Н., Реске-Нильсен Э., Сковби Ф., Аскьяер С.А., Бернсен А. (ноябрь 1988 г.). «Летальный аутосомно-рецессивный врожденный множественный артрогрипоз со свистящим лицом и кальцификациями нервной системы». Нейропедиатрия . 19 (4): 186–92. дои : 10.1055/s-2008-1052443 . ПМИД   3205375 . S2CID   260242391 .
  34. ^ «ОРФАНЕТ - О редких заболеваниях - О орфанных препаратах» . Архивировано из оригинала 25 сентября 2020 г. Проверено 25 апреля 2007 г.
  35. ^ Свистящее лицо при множественном врожденном артрогрипозе в НИЗ. Управлении редких заболеваний
  36. ^ Врожденный множественный артрогрипоз в НИЗ. Управлении редких заболеваний
  37. ^ Перейти обратно: а б Тиманн, Кристиан; Бюрер, Кристоф; Бурвинкель, Барбара; Виртенбергер, Майкл; Хен, Томас; Хюбнер, Кристоф; ван Ландегем, Фрэнк; Столтенбург-Дидингер, Гизела; Обладен, Майкл (30 августа 2005 г.). «Множественный артрогрипоз с глухотой, паховыми грыжами и ранней смертью: семейный отчет о вероятно аутосомно-рецессивном признаке» . Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 137 (2): 125–129. дои : 10.1002/ajmg.a.30860 . ПМИД   16059941 . S2CID   41345689 .
  38. ^ «ОРФАНЕТ - О редких заболеваниях - О орфанных препаратах» . Архивировано из оригинала 08 апреля 2019 г. Проверено 25 апреля 2007 г.
  39. ^ Артрогрипоз, офтальмоплегия, ретинопатия в НИЗ. Управлении редких заболеваний
  40. ^ Шрандер-Стумпель К.Т., Хёвелер К.Дж., Рикерс А.Д., Де Смет Н.М., Холл Дж.Г., Фринс Дж.П. (январь 1993 г.). «Артрогрипоз, офтальмоплегия и ретинопатия: подтверждение нового типа артрогрипоза» . Журнал медицинской генетики . 30 (1): 78–80. дои : 10.1136/jmg.30.1.78 . ПМЦ   1016242 . ПМИД   8423615 .
  41. ^ Ди Рокко М, Каллеа Ф, Поллис Б, Фарачи М, Кампиани Ф, Борроне С (октябрь 1995 г.). «Артрогрипоз, почечная дисфункция и синдром холестаза: отчет пяти пациентов из трех итальянских семей». Европейский журнал педиатрии . 154 (10): 835–9. дои : 10.1007/BF01959793 . ПМИД   8529684 . S2CID   32845371 .
  42. ^ Артрогрипоз, почечная дисфункция, синдром холестаза в НИЗ. Отделе редких заболеваний
  43. ^ Мишра С., Рай А., Шривастава П., Фадке С.Р. (2019)Легкий фенотип врожденного множественного артрогрипоза, связанного с LGI4, с внутрисемейной изменчивостью. Eur J Med Genet
  44. ^ Бинкевич-Глинска А., Соберайска-Рек А., Бакула С., Вержба Дж., Древек К., Ковальский И.М., Заборовска-Сапета К. (ноябрь 2013 г.). «Артрогрипоз в младенчестве, мультидисциплинарный подход: клинический случай» . БМК Педиатрия . 13 (1): 184. дои : 10.1186/1471-2431-13-184 . ПМЦ   3833971 . ПМИД   24215600 .
  45. ^ Рахман Т., Сэмпл В., Джаякумар С., Кинг М.М., Ви Дж.Й., Селиктар Р. и др. (2006). «Пассивные экзоскелеты для облегчения движения конечностей» . Журнал реабилитационных исследований и разработок . 43 (5): 583–90. дои : 10.1682/JRRD.2005.04.0070 . ПМИД   17123200 .
  46. ^ Жан-Франсуа Э (2 апреля 2014 г.). «Робот-экзоскелет позволяет девочке поднять руки и потянуться к звездам» . Си-Эн-Эн. Архивировано из оригинала 14 января 2017 года . Проверено 10 мая 2017 г.
  47. ^ Перейти обратно: а б Чен Э (27 января 2016 г.). «Создание функциональных и модных экзоскелетов для малышей» . НовостиРаботает Пульс . Архивировано из оригинала 4 августа 2017 года . Проверено 10 мая 2017 г.
  48. ^ Магуайр Дж. (21 апреля 2017 г.). «Учимся двигаться с движением учиться» . Блог о дистилляциях . Архивировано из оригинала 23 марта 2018 года . Проверено 22 марта 2018 г.
  49. ^ «Исследователи борются с задержкой развития с помощью «суперкостюмов» » . Наука Дейли . 17 мая 2016 года. Архивировано из оригинала 4 августа 2017 года . Проверено 10 мая 2017 г.
  50. ^ Фишман М. (19 января 2015 г.). «Носимые технологии: поддержка конечностей, облегчение болезни Паркинсона» . Делавэр онлайн . Архивировано из оригинала 8 апреля 2019 года . Проверено 10 мая 2017 г.
  51. ^ Ван Хест А.Е., Родригес Р. (февраль 2013 г.). «Дорсальная клиновидная остеотомия запястья на артрогрипотическом запястье». Журнал хирургии руки . 38 (2): 265–70. дои : 10.1016/j.jhsa.2012.10.034 . ПМИД   23267756 .
  52. ^ Перейти обратно: а б Эзаки М., Оиси С.Н. (март 2010 г.). «Лоскут ротации указательного пальца для освобождения большого пальца ладони при артрогрипозе». Техники хирургии рук и верхних конечностей . 14 (1): 38–40. дои : 10.1097/BTH.0b013e3181d44583 . ПМИД   20216051 .
  53. ^ Матар Х.Э., Бейрн П., Гарг Н. (февраль 2016 г.). «Эффективность метода Понсети при лечении косолапости, связанной с артрогрипозом: период наблюдения до 8 лет» . Журнал детской ортопедии . 10 (1): 15–8. дои : 10.1007/s11832-016-0712-1 . ПМЦ   4763152 . ПМИД   26833334 .
  54. ^ Мачида Дж., Инаба Ю., Накамура Н. (март 2017 г.). «Лечение деформации стопы у детей» . Журнал ортопедической науки . 22 (2): 175–183. дои : 10.1016/j.jos.2016.12.009 . ПМИД   28081930 .
  55. ^ Эль-Собки Т.А., Самир С., Махмуд С. (июль 2020 г.). «Навикулэктомия для двух амбулаторных детей с трудноизлечимой врожденной вертикальной таранной костью: новое определение показаний к старой технике» . Журнал детской ортопедии. Часть Б. 29 (4): 387–391. дои : 10.1097/BPB.0000000000000663 . ПМЦ   7255489 . ПМИД   31356503 .
  56. ^ «AMC Support Inc. — Узнайте больше сегодня!» . Архивировано из оригинала 29 августа 2021 г. Проверено 12 октября 2006 г.
  57. ^ Хофф Дж.М., Лоан М., Гилхус Н.Е., Расмуссен С., Далтвейт А.К. (декабрь 2011 г.). «Врожденный множественный артрогрипоз: эпидемиологическое исследование почти 9 миллионов рождений в 24 регистрах EUROCAT». Европейский журнал акушерства, гинекологии и репродуктивной биологии . 159 (2): 347–50. дои : 10.1016/j.ejogrb.2011.09.027 . ПМИД   22005589 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Arthrogryposis&oldid=1236074610"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: b756d4f2546709b77674696289f3671f__1721665200
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/b7/1f/b756d4f2546709b77674696289f3671f.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Arthrogryposis - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)