Заболевание соединительной ткани
Заболевание соединительной ткани | |
---|---|
Другие имена | Заболевания соединительной ткани, коллагеновые сосудистые заболевания |
Различные типы соединительной ткани | |
Специальность | Ревматология |
Заболевания соединительной ткани , также известные как заболевания соединительной ткани или коллагеновые сосудистые заболевания , относятся к любому заболеванию , поражающему соединительную ткань . [ 1 ] Структуры тела скрепляются соединительными тканями, состоящими из двух отдельных белков : эластина и коллагена . Сухожилия , связки , кожа , хрящи , кости и кровеносные сосуды состоят из коллагена. Кожа и связки содержат эластин. Белки и окружающие ткани организма могут пострадать, когда эти соединительные ткани воспаляются . [ 2 ]
Двумя основными категориями заболеваний соединительной ткани являются (1) набор относительно редких генетических нарушений, влияющих на первичную структуру соединительной ткани, и (2) разнообразные приобретенные заболевания, при которых соединительные ткани являются местом множественных, более или менее различных заболеваний соединительной ткани. иммунологические и воспалительные реакции.
Заболевания, при которых наблюдается воспаление или слабость коллагена, также называются коллагеновыми заболеваниями . Коллагеновые сосудистые заболевания могут быть (но не обязательно) связаны с аномалиями коллагена и кровеносных сосудов, которые имеют аутоиммунную природу.
Некоторые заболевания соединительной ткани имеют сильный или слабый риск генетического наследования . Другие могут быть вызваны факторами окружающей среды или сочетанием генетических и экологических влияний.
Классификация
[ редактировать ]Заболевания соединительной ткани можно разделить на две группы: (1) группа относительно редких генетических нарушений, затрагивающих первичную структуру соединительной ткани ; и (2) ряд приобретенных состояний, при которых соединительные ткани являются местом возникновения множественных, более или менее выраженных иммунных и воспалительных реакций. [ 1 ]
Наследственные заболевания соединительной ткани
[ редактировать ]Наследственные заболевания соединительной ткани представляют собой разнообразный набор обширных моногенных заболеваний, которые влияют на один или несколько основных компонентов соединительной ткани , таких как основное вещество ( гликозаминогликаны ), коллаген или эластин . Многие из них приводят к аномалиям скелета и суставов, которые могут существенно нарушить нормальный рост и развитие. В отличие от приобретенных заболеваний соединительной ткани, эти состояния встречаются редко. [ 1 ]
- Синдром Марфана – наследуется как аутосомно-доминантный признак, вследствие мутаций в гене FBN1 , кодирующем фибриллин 1 . [ 3 ]
- Гомоцистинурия – состояние метаболизма метионина , вызванное дефицитом цистатионин-β-синтазы , которое вызывает накопление гомоцистеина и его метаболитов в моче и крови. [ 4 ]
- Синдром Элерса-Данлоса — разнообразная совокупность заболеваний, отличающихся хрупкостью мягких соединительных тканей и обширной симптоматикой, поражающей кожу, связки, суставы, кровеносные сосуды и внутренние органы. [ 5 ]
- Несовершенный остеогенез — наследственное состояние, характеризующееся снижением костной массы , ослаблением костей, повышенной хрупкостью и низким ростом . [ 6 ]
- Алкаптонурия — врожденное нарушение обмена веществ, обусловленное мутациями гена HGO и недостаточностью гомогентизата 1,2-диоксигеназы . [ 7 ] [ 8 ]
- Эластичная псевдоксантома — редкое мультисистемное заболевание, характеризующееся постепенной кальцификацией и фрагментацией эластических волокон . [ 9 ]
- Мукополисахаридозы — класс наследственных заболеваний, характеризующихся выделением мукополисахаридов с мочой. [ 10 ]
- Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия — редкое и изнурительное наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гетеротопической оссификацией и врожденными пороками развития скелета. [ 11 ]
- Семейный рассекающий остеохондрит – отделение субхондральной кости и хряща от окружающей ткани. [ 12 ]
- Синдром Стиклера – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся скелетными, глазными и орофациальными аномалиями. [ 13 ]
- Синдром Альпорта — наследственное заболевание почек , отличающееся структурными аномалиями и нарушениями работы базальной мембраны клубочков , а также базальных мембран других органов, таких как глаза и ухо. [ 14 ]
- Врожденная контрактурная арахнодактилия — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся арахнодактилией , множественными сгибательными контрактурами, аномальными ушными раковинами , тяжелым кифосколиозом и мышечной гипоплазией. [ 15 ]
- Буллёзный эпидермолиз — наследственная разнообразная группа редких генетических дерматозов , характеризующихся появлением волдырей и хрупкостью слизистых оболочек. [ 16 ]
- Синдром Лойса-Дитца - аутосомно-доминантное заболевание, связанное с широким спектром системных проявлений, таких как скелетные, кожные, сосудистые и черепно-лицевые аномалии. [ 17 ]
- Расстройства гипермобильного спектра — разнообразные заболевания соединительной ткани, характеризующиеся постоянными болями и гипермобильностью суставов . [ 18 ]
Аутоиммунные заболевания соединительной ткани
[ редактировать ]Приобретенные заболевания соединительной ткани имеют общие клинические особенности, такие как воспаление суставов, воспаление серозных оболочек и васкулит , а также высокую частоту поражения различных внутренних органов, особенно богатых соединительной тканью . [ 1 ]
- Ревматоидный артрит — аутоиммунное заболевание с неясной причиной, проявляющееся симметричным эрозивным синовитом и иногда внесуставным поражением. [ 19 ]
- Системная красная волчанка — хроническое комплексное аутоиммунное воспалительное заболевание, которое может поражать каждый орган организма. [ 20 ]
- Склеродермия – разнообразная совокупность аутоиммунных фиброзирующих состояний. [ 21 ]
- Дерматомиозит и полимиозит — аутоиммунные миопатии , клинически характеризующиеся внемышечными симптомами, воспалением проксимальных мышц, ослаблением мышц и нередко обнаружением аутоантител . [ 22 ]
- Васкулит – заболевание, приводящее к воспалению кровеносных сосудов . [ 23 ]
- Синдром Шегрена — системное аутоиммунное заболевание, которое в основном поражает экзокринные железы и приводит к чрезмерной сухости слизистых оболочек, особенно во рту и глазах. [ 24 ]
- Ревматизм — мультисистемное воспалительное заболевание, развивающееся после стрептококкового фарингита группы А. [ 25 ]
- Амилоидоз — редкое состояние, вызванное белковыми мутациями или изменениями в организме, которые приводят к накоплению скрученных скоплений деформированных белков в органах и тканях. [ 26 ]
- Остеоартрит – распространенное дегенеративное заболевание суставного хряща, связанное с гипертрофическими аномалиями кости. [ 27 ]
- Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура — редкая и потенциально фатальная тромботическая микроангиопатия, характеризующаяся тяжелой тромбоцитопенией , ишемией органов , связанной с диффузными микрососудами, богатыми тромбоцитами, и микроангиопатической гемолитической анемией . [ 28 ]
- Рецидивирующий полихондрит — редкое мультисистемное аутоиммунное заболевание неясной этиологии, характеризующееся прогрессирующей гибелью хрящевой ткани и повторяющимися эпизодами воспаления. [ 29 ]
- Смешанное заболевание соединительной ткани — системное аутоиммунное заболевание, имеющее общие характеристики с двумя или более другими системными аутоиммунными заболеваниями, такими как ревматоидный артрит , полимиозит / дерматомиозит , системная красная волчанка и системный склероз . [ 30 ]
- Недифференцированные заболевания соединительной ткани — неклассифицируемые системные аутоиммунные заболевания, не отвечающие ни одному из современных классификационных требований к заболеваниям соединительной ткани, но имеющие клинические и серологические признаки, сходные с заболеваниями соединительной ткани. [ 31 ]
- Псориатический артрит – воспалительное заболевание опорно-двигательного аппарата, связанное с псориазом . [ 32 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д Бенедек, Томас Г.; Роднан, Джеральд П. (24 июля 1998 г.). «Описание, типы и симптомы» . Британская энциклопедия . Проверено 15 июля 2024 г.
- ^ «Заболевания соединительной ткани» . Кедры-Синай . 08.06.2020 . Проверено 16 июля 2024 г.
- ^ Пепе, Гульельмина; Джусти, Бетти; Стикки, Елена; Аббате, Розанна; Дженсини, Джиан; Нистри, Стефано (2016). «Синдром Марфана: современные перспективы» . Применение клинической генетики . 9 :55–65. дои : 10.2147/TACG.S96233 . ISSN 1178-704X . ПМЦ 4869846 . ПМИД 27274304 .
- ^ Кумар, Тарун; Шарма, Гурумаюм Сурадж; Сингх, Лайшрам Раджендракумар (2016). «Гомоцистинурия: Терапевтический подход». Клиника Химика Акта . 458 . Эльзевир Б.В.: 55–62. дои : 10.1016/j.cca.2016.04.002 . ISSN 0009-8981 . ПМИД 27059523 .
- ^ Де Паепе, А; Малфейт, Ф (2012). «Синдром Элерса-Данлоса, многоликое заболевание». Клиническая генетика . 82 (1): 1–11. дои : 10.1111/j.1399-0004.2012.01858.x . ISSN 0009-9163 . ПМИД 22353005 .
- ^ Марини, Джоан С.; Кабрал, Уэйн А. (2018). «Несовершенный остеогенез». Генетика биологии костей и заболеваний скелета . Эльзевир. стр. 397–420. дои : 10.1016/b978-0-12-804182-6.00023-x . ISBN 978-0-12-804182-6 .
- ^ Бернардини, Джулия; Бракони, Даниэла; Затькова, Андреа; Сиро, Ник; Куява, Мариуш Дж.; Интрон, Венди Дж.; Спига, Оттавия; Джеминиани, Микела; Галлахер, Джеймс А.; Ранганатх, Лакшминараян Р.; Сантуччи, Анналиса (07 марта 2024 г.). «Алкаптонурия». Обзоры природы. Учебники по болезням . 10 (1). Springer Science and Business Media LLC: 16. doi : 10.1038/s41572-024-00498-x . ISSN 2056-676X . ПМИД 38453957 .
- ^ Пхорнпхуткул, Чаника; Интрон, Венди Дж.; Перри, Моник Б.; Бернардини, Иса; Мерфи, Марк Д.; Фитцпатрик, Диана Л.; Андерсон, Пол Д.; Хейзинг, Марьян; Аникстер, Яир; Гербер, Линн Х.; Гал, Уильям А. (26 декабря 2002 г.). «Естественная история алкаптонурии». Медицинский журнал Новой Англии . 347 (26): 2111–2121. дои : 10.1056/NEJMoa021736 . ISSN 0028-4793 . ПМИД 12501223 .
- ^ Лаубе, С (1 июля 2005 г.). «Эластическая псевдоксантома» . Архив болезней в детстве . 90 (7): 754–756. дои : 10.1136/adc.2004.062075 . ISSN 0003-9888 . ПМК 1720489 . ПМИД 15970621 .
- ^ «Мукополисахаридозы (МПС)» . Медицина Джонса Хопкинса . 08.08.2021 . Проверено 15 июля 2024 г.
- ^ Каплан, Фредерик С.; Ле Меррер, Мартина; Глейзер, Дэвид Л.; Пиньоло, Роберт Дж.; Голдсби, Роберт Э.; Киттерман, Джозеф А.; Гроппе, Джей; Шор, Эйлин М. (2008). «Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия» . Передовая практика и исследования в области клинической ревматологии . 22 (1). Эльзевир Б.В.: 191–205. дои : 10.1016/j.berh.2007.11.007 . ISSN 1521-6942 . ПМК 2424023 . ПМИД 18328989 .
- ^ Статтин, Э.-Л.; Тегнер, Ю.; Домеллёф, М.; Даль, Н. (2008). «Семейный рассекающий остеохондрит, связанный с ранним остеоартритом и непропорциональным низким ростом». Остеоартрит и хрящ . 16 (8). Эльзевир Б.В.: 890–896. дои : 10.1016/j.joca.2007.11.009 . ISSN 1063-4584 . ПМИД 18226555 .
- ^ Беннетт, Джеймс; МакМюррей, Скотт (ноябрь 1990 г.). «Синдром Стиклера» . Журнал детской ортопедии . 10 (6): 760–763. дои : 10.1097/01241398-199011000-00010 . ПМИД 2250061 . Проверено 15 июля 2024 г.
- ^ Варади, Брэдли А.; Агарвал, Раджив; Бангалор, Шрипал; Чепмен, Арлин; Левин, дядя; Стоун Энгл, Питер; Тото, Роберт Д.; Чертоу, Гленн М. (2020). «Классификация и лечение синдрома Альпорта» . Почечная медицина . 2 (5). Эльзевир Б.В.: 639–649. дои : 10.1016/j.xkme.2020.05.014 . ISSN 2590-0595 . ПМЦ 7568086 . ПМИД 33094278 .
- ^ Тунчбилек, Эргюль; Аланай, Ясемин (2006). «Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1 (1): 20. дои : 10.1186/1750-1172-1-20 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 1524931 . ПМИД 16740166 .
- ^ Бардхан, Аджой; Брукнер-Тудерман, Лина; Чаппл, Иэн LC; Хорошо, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Магин, Томас М.; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф.; МакГрат, Джон А.; Меллерио, Джемайма Э.; Полсон, Рекс; Хигерти, Адриан Х. (24 сентября 2020 г.). «Булезный эпидермолиз». Обзоры природы. Учебники по болезням . 6 (1). Springer Science and Business Media LLC: 78. doi : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . ПМИД 32973163 .
- ^ Гауда, Пишой; Кей, Роберт; Хабиб, Марина; Азиз, Амир; Азиза, Эйтан; Уэлш, Роберт (2022). «Клинические особенности и осложнения синдрома Лойса-Дитца: систематический обзор» . Международный журнал кардиологии . 362 : 158–167. doi : 10.1016/j.ijcard.2022.05.065 . ПМИД 35662564 .
- ^ Этвелл, Карина; Майкл, Уильям; Дубей, Джаред; Джеймс, Сара; Мартонфи, Андреа; Андерсон, Скотт; Рудин, Натан; Шрагер, Сарина (2021). «Диагностика и лечение расстройств гипермобильного спектра в первичной медико-санитарной помощи» . Журнал Американского совета семейной медицины . 34 (4): 838–848. дои : 10.3122/jabfm.2021.04.200374 . ISSN 1557-2625 . ПМИД 34312277 .
- ^ Подкомитет Американского колледжа ревматологии по рекомендациям по ревматоидному артриту (2002). «Руководство по лечению ревматоидного артрита: обновление 2002 г.». Артрит и ревматизм . 46 (2): 328–346. дои : 10.1002/арт.10148 . ISSN 0004-3591 . ПМИД 11840435 .
- ^ КОЖОКАРУ, Маноле; КОЖОКАРУ, Инимиоара Михаэла; СИЛОЗИ, Изабела; ВРАБИ, Камелия Дойна (14 марта 2024 г.). «Проявления системной красной волчанки» . Доктор . 6 (4). Amaltea Medical, Издательство «Магистр»: 330–336. ПМК 3391953 . ПМИД 22879850 .
- ^ Фетт, Николь (2013). «Склеродермия: номенклатура, этиология, патогенез, прогноз и лечение: факты и противоречия». Клиники по дерматологии . 31 (4). Эльзевир Б.В.: 432–437. doi : 10.1016/j.clindermatol.2013.01.010 . ISSN 0738-081X . ПМИД 23806160 .
- ^ Маммен, Эндрю Л. (2010). «Дерматомиозит и полимиозит: клиническая картина, аутоантитела и патогенез». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 1184 (1): 134–153. дои : 10.1111/j.1749-6632.2009.05119.x . ISSN 0077-8923 . ПМИД 20146695 .
- ^ Медицинский работник клиники Кливленда (01 мая 2024 г.). «Васкулит: симптомы, виды и лечение» . Кливлендская клиника . Проверено 15 июля 2024 г.
- ^ Брито-Зерон, Пилар; Бальдини, Кьяра; Бутсма, Хендрика; Боуман, Саймон Дж.; Йонссон, Роланд; Мариетт, Ксавье; Сивилс, Кэти; Теандер, Эльке; Циуфас, Афанасий; Рамос-Касальс, Мануэль (07 июля 2016 г.). «Синдром Шегрена». Обзоры природы. Учебники по болезням . 2 (1). Springer Science and Business Media LLC: 16047. doi : 10.1038/nrdp.2016.47 . ISSN 2056-676X . ПМИД 27383445 .
- ^ Руллан, Евгения; Сигал, Леонард Х. (2001). «Ревматическая лихорадка». Текущие отчеты по ревматологии . 3 (5): 445–452. дои : 10.1007/s11926-996-0016-4 . ISSN 1523-3774 . ПМИД 11564377 .
- ^ Медицинский работник клиники Кливленда (05 июля 2022 г.). «Амилоидоз: что это такое, симптомы, виды и лечение» . Кливлендская клиника . Проверено 16 июля 2024 г.
- ^ Синусас, Кейт (1 января 2012 г.). «Остеоартроз: диагностика и лечение» . Американский семейный врач . 85 (1): 49–56 . Проверено 16 июля 2024 г.
- ^ Жоли, Беранжер С.; Коппо, Пол; Вейрадье, Аньес (25 мая 2017 г.). «Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура». Кровь . 129 (21): 2836–2846. дои : 10.1182/blood-2016-10-709857 . ISSN 0006-4971 . ПМИД 28416507 .
- ^ ГЕРГЕЛИ, П. (2004). «Рецидивирующий полихондрит». Передовая практика и исследования в области клинической ревматологии . 18 (5). Эльзевир Б.В.: 723–738. дои : 10.1016/j.berh.2004.05.012 . ISSN 1521-6942 . ПМИД 15454129 .
- ^ Тани, Кьяра; Карли, Линда; Ваньяни, Сабрина; Таларико, Розария; Бальдини, Кьяра; Моска, Марта; Бомбардьери, Стефано (2014). «Диагностика и классификация смешанных заболеваний соединительной ткани». Журнал аутоиммунитета . 48–49. Эльзевир Б.В.: 46–49. дои : 10.1016/j.jaut.2014.01.008 . ISSN 0896-8411 . ПМИД 24461387 .
- ^ Моска, Марта; Тани, Кьяра; Ваньяни, Сабрина; Карли, Линда; Бомбардьери, Стефано (2014). «Диагностика и классификация недифференцированных заболеваний соединительной ткани». Журнал аутоиммунитета . 48–49. Эльзевир Б.В.: 50–52. дои : 10.1016/j.jaut.2014.01.019 . ISSN 0896-8411 . ПМИД 24518855 .
- ^ Окампо Д., Ванесса; Гладман, Дафна (20 сентября 2019 г.). «Псориатический артрит» . F1000Исследования . 8 . F1000 Research Ltd: 1665. doi : 10.12688/f1000research.19144.1 . ISSN 2046-1402 . ПМК 6758836 . ПМИД 31583079 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Спаньоло, Паоло; Кордье, Жан-Франсуа; Коттин, Винсент (25 февраля 2016 г.). «Заболевания соединительной ткани, мультиморбидность и старение легких». Европейский респираторный журнал . 47 (5). Европейское респираторное общество (ERS): 1535–1558 гг. дои : 10.1183/13993003.00829-2015 . ISSN 0903-1936 . ПМИД 26917611 .
- Бэйлдам, Эйлин (2014). «Редкие заболевания соединительной ткани в детском возрасте». Педиатрия и здоровье детей . 24 (2): 51–57. дои : 10.1016/j.paed.2013.12.005 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- «Заболевания соединительной ткани» . Национальная медицинская библиотека. 15 сентября 2017 г.
- Данкин, Мэри Энн (10 октября 2023 г.). «Заболевания соединительной ткани: виды, симптомы, причины» . ВебМД .
- «Заболевания соединительной ткани» . ДермНет® . 2023-10-26.