Синдром подколенного птеригиума
| Синдром подколенного птеригиума | |
|---|---|
 | |
| Губы и зубы в PPS | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром подколенного птеригиума (ППС) — наследственное заболевание, поражающее лицо , конечности и гениталии . [1] Синдром синдром имеет несколько названий, включая подколенной перепонки и, в более широком смысле, лицевой-генито-подколенный синдром . Термин PPS был введен Горлином и др. в 1968 году на основании самой необычной аномалии — подколенного птеригиума (перепонки за коленом ). [2]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Клинические проявления ППС весьма разнообразны, но включают следующее: [3] [4] [5]
- На конечностях : обширная перепонка, идущая от колена до пятки (90%), деформированные ногти и перепончатые пальцы ног.
- На лице : расщелина неба с расщелиной губы или без нее (75%), ямки на нижней губе (40%), фиброзные полосы во рту, известные как сингнатия (25%), и ткань, соединяющая верхние и нижние веки.
- Генитальные проявления (50%): гипоплазия , больших половых губ пороки развития мошонки , крипторхизм .
Генетика
[ редактировать ]
Генетический локус PPS был локализован на хромосоме 1 в 1999 году.Заболевание наследуется по аутосомно- типу и обусловлено мутацией гена IRF6 доминантному . Большинство зарегистрированных случаев являются спорадическими; преклонный возраст родителей, что указывает на новые мутации. В ряде этих случаев обнаруживается [ нужна ссылка ]
Термин ППС также использовался для обозначения двух редких аутосомно- рецессивно наследуемых состояний: летального ППС и ППС с эктодермальной дисплазией . Хотя оба заболевания характеризуются расщелиной губы/неба, сингнатией и подколенным птеригием , клинически они отличаются от аутосомно-доминантного случая. Летальный ППС дифференцируется по микроцефалии , роговицы аплазии , эктропиону , костным сращениям, гипоплазии носа и отсутствию больших пальцев , тогда как ППС с эктодермальной дисплазией дифференцируется по шерстистым волосам , ломкости ногтей , эктодермальным аномалиям и трещинам крестцовых позвонков . [6]
Связь с синдромом Ван дер Вуда
[ редактировать ]Синдром Ван дер Вуда (VDWS) и синдром подколенного птеригиума (PPS) являются аллельными вариантами одного и того же состояния; то есть они вызваны разными мутациями одного и того же гена. PPS включает в себя все признаки VDWS, а также подколенный птеригиум, сингнатию, отчетливую аномалию пальцев/ногтей, синдактилию и пороки развития мочеполовой системы . [7]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( май 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( май 2017 г. ) |
Эпидемиология
[ редактировать ]Диагноз этнических ППС был поставлен в нескольких группах , включая европеоидов , японцев и жителей Африки к югу от Сахары . Синдром встречается с одинаковой вероятностью у мужчин и женщин. Поскольку заболевание встречается редко, уровень его заболеваемости трудно оценить, но он составляет менее 1 на 300 000. [8]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 577. ИСБН 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Горлин Р.Дж., Седано Х.О., Червенка Дж. (февраль 1968 г.). «Синдром подколенного птеригиума. Синдром, включающий расщелину губы, подколенный и межножковый птеригий, пальцевые и генитальные аномалии» . Педиатрия . 41 (2): 503–9. дои : 10.1542/педс.41.2.503 . ПМИД 4384166 . S2CID 245138568 .
- ^ medterms.com
- ^ Парих С.Н., Кроуфорд А.Х., До Т.Т., Рой Д.Р. (май 2004 г.). «Синдром подколенного птеригиума: значение для ортопедического лечения». J Педиатр Ортоп Б. 13 (3): 197–201. дои : 10.1097/01202412-200405000-00010 . ПМИД 15083121 .
- ^ «Синдром подколенного птеригиума: MedlinePlus Genetics» .
- ^ Кардосо Э.Р., Хавари М.Б., Махмуд С. (апрель 1998 г.). «Рецессивно наследуемая несмертельная форма синдрома подколенного птеригиума». Br J Оральная челюстно-лицевая хирургия . 36 (2): 138–40. дои : 10.1016/s0266-4356(98)90183-8 . ПМИД 9643601 .
- ^ Вонг Ф.К., Хагг У (октябрь 2004 г.). «Обновленная информация об этиологии орофациальных расщелин» . Гонконг Мед Дж . 10 (5): 331–6. ПМИД 15479962 .
- ^ Фростер-Искениус У.Г. (май 1990 г.). «Синдром подколенного птеригиума» . Дж. Мед. Жене . 27 (5): 320–6. дои : 10.1136/jmg.27.5.320 . ПМК 1017084 . ПМИД 2352260 .