Синдром Лангера-Гедиона
| Синдром Лангера-Гедиона | |
|---|---|
| Другие имена | Делеция 8q24.1, моносомия 8q24.1, трихоринофаланговый синдром типа II (TRPS2), область хромосомы Лангера-Гедиона (LGCR) [ 1 ] [ 2 ] |
 | |
| Человек с типичными чертами синдрома Лангера-Гедиона. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Дифференциальный диагноз | Трихо-рино-фаланговый синдром 1-го типа , оссифицирующая прогрессивная фибродисплазия , трихорино-фаланговый синдром 3-го типа, множественные экзостозы, болезнь Легга-Кальве-Пертеса [ 3 ] |
Синдром Лангера-Гедиона ( СЛГ ) — очень редкое аутосомно- доминантное генетическое заболевание , вызванное делецией небольшого участка материала на хромосоме 8 . Он назван в честь двух врачей, которые провели основные исследования этого заболевания в 1960-х годах. Диагноз обычно ставится при рождении или в раннем детстве.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]К признакам, связанным с этим заболеванием, относятся: трудности с обучением от легкой до умеренной степени, низкий рост, уникальные черты лица, маленькая голова и аномалии скелета , включая костные наросты, выступающие из поверхностей костей. [ 4 ]
Черепно-лицевой
[ редактировать ]У людей с синдромом Лангера-Гедиона могут наблюдаться характерные черепно-лицевые аномалии. К ним относятся длинный выступающий желобок , тонкая верхняя губа, широко расставленные глаза , выпуклый кончик носа, широкая переносица, широкие ноздри, микрогнатия , ретрогнатия , глубоко посаженные глаза и большие уши. Сама голова часто бывает необычно маленькой по сравнению с головой здоровых людей того же возраста и пола. Могут возникнуть стоматологические аномалии, такие как сверхкомплектные центральные резцы и отсутствие некоторых зубов. [ 5 ]
Скелетно-мышечная система
[ редактировать ]-
Правая стопа человека с синдромом Лангера-Гедиона с характерными особенностями. -
Руки человека с синдромом Лангера-Гедиона с характерными короткими пальцами.
Синдром Лангера-Гедиона вызывает конусообразную форму эпифизов фаланг кистей и коротких пальцев рук и ног . [ 6 ] Пятые пальцы иногда искривлены . Также могут возникнуть скелетные аномалии, не затрагивающие руки и ноги. К ним относятся крылатая лопатка , тонкие ребра и сколиоз . Кроме того, у людей с синдромом Лангера-Гедиона могут развиться проблемы с бедром, аналогичные тем, которые наблюдаются при болезни Легга-Кальве-Пертеса, такие как прогрессирующая дегенерация головки бедренной кости . [ нужна ссылка ]
С возрастом у пострадавших людей часто развиваются доброкачественные костные разрастания, называемые экзостозами, которые выступают за пределы поверхности костей. В зависимости от локализации экзостозов они вызывают многочисленные осложнения, такие как сдавление спинного мозга, асимметричный рост конечностей и снижение подвижности. [ 7 ]
Синдром Лангера-Гедиона первоначально вызывает гипермобильность суставов . В более позднем возрасте, когда начинают развиваться остеохондромы , это прогрессирует до тугоподвижности суставов , обычно между младенчеством и средним детством, что снижает подвижность. дисплазия тазобедренного сустава , обычно развивающаяся в раннем взрослом возрасте, хотя она может возникнуть и в младенчестве или детстве. Может присутствовать [ 8 ]
Кожа, волосы, потовые железы и ногти
[ редактировать ]Эктодермальная дисплазия является ключевым признаком синдрома Лангера-Гедиона. [ 9 ]
У большинства людей с синдромом Лангера-Гедиона волосы на голове редкие; это особенно тяжело у мужчин, у которых алопеция часто возникает вскоре после полового созревания. Несмотря на это, брови могут быть необычно густыми. [ 8 ]
Причина
[ редактировать ]Синдром возникает, когда небольшой участок длинного плеча хромосомы 8 , который содержит ряд генов отсутствует . Потеря этих генов ответственна за некоторые общие характеристики синдрома Лангера-Гедиона. [ нужна ссылка ]
Недостающая часть хромосомы — 8q23.2–q24.1. [ 2 ] Эта область включает гены TRPS1 и EXT1 . [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз основывается на клинических данных и может быть подтвержден цитогенетическим тестированием, когда делеция составляет в среднем 5 МБ (миллионы пар оснований). В настоящее время общепринятой практикой является проведение исследования aCGH (гибридизация генома массива хромосом) на периферической крови пациента, чтобы определить степень потери геномной области и удаленных генов. [ 10 ]
Уход
[ редактировать ]Хотя ни один генетический синдром не поддается излечению, для некоторых симптомов доступны методы лечения. Внешние фиксаторы использовались для лимбической и лицевой реконструкций. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 150230
- ^ Перейти обратно: а б МакБрайен, Дж.; Кролла, Дж.А.; Хуанг, С.; Келлехер, Дж.; Глисон, Дж.; Линч, Ю.А. (июнь 2008 г.). «Еще один случай микроделеции 8q24 с перекрывающимся фенотипом Лангера – Гидиона без делеции TRPS1». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 146А (12): 1587–1592. дои : 10.1002/ajmg.a.32347 . ПМИД 18478595 . S2CID 19384557 .
- ^ «Трихоринофаланговый синдром II типа» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 7 июля 2021 г.
- ^ Девидаял; Марваха РК (февраль 2006 г.). «Синдром Лангера-Гедиона» (PDF) . Индийская педиатрия . 43 (2): 174–175. ПМИД 16528117 .
- ^ «Трихоринофаланговый синдром II типа» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 7 июля 2021 г.
- ^ «трихоринофаланговый синдром 2 типа» . Информационный центр генетических и редких заболеваний . Проверено 7 июля 2021 г.
- ^ «трихоринофаланговый синдром II типа» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 2 июля 2021 г.
- ^ Перейти обратно: а б «трихоринофаланговый синдром II типа» . МедлайнПлюс . Проверено 7 июля 2021 г.
- ^ Альберт Шинцель; Марилюс Ригель (2013). «Долгосрочное наблюдение четырех пациентов с синдромом Лангера-Гедиона» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 161 (9): 2216–2225. дои : 10.1002/ajmg.a.36062 . ПМИД 23913778 . S2CID 26579346 .
- ^ Запись OMIM - # 150230 - ТРИХОРИНОФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ СИНДРОМ, ТИП II; ТРПС2