Первичная яичниковая недостаточность
Первичная яичниковая недостаточность [ 1 ] [ 2 ] | |
---|---|
Другие имена | преждевременная недостаточность яичников, [ 3 ] преждевременная менопауза, [ 1 ] [ 4 ] и преждевременная недостаточность яичников. [ 5 ] |
Специальность | Акушерство и гинекология |
Первичная недостаточность яичников ( ПНЯ ), также называемая преждевременной недостаточностью яичников , преждевременной менопаузой и преждевременной недостаточностью яичников , представляет собой частичную или полную потерю репродуктивной и гормональной функции яичников в возрасте до 40 лет из-за дисфункции фолликулов ( области, производящей яйцеклетки ) или ранней потери. яиц. [ 1 ] [ 4 ] [ 6 ] ПНЯ можно рассматривать как часть континуума изменений, ведущих к менопаузе. [ 7 ] которые отличаются от соответствующей возрасту менопаузы возрастом начала, выраженностью симптомов и спорадическим возвращением к нормальной функции яичников. [ 8 ] ПНЯ поражает примерно 1 из 10 000 женщин в возрасте до 20 лет, 1 из 1000 женщин в возрасте до 30 лет и 1 из 100 женщин в возрасте до 40 лет. [ 6 ] Медицинская триада диагноза: аменорея , гипергонадотропизм и гипоэстрогения . [ 5 ]
Физические и эмоциональные симптомы аналогичны тем, которые наблюдаются во время менопаузы, и могут включать приливы жара , ночную потливость , сухость кожи , сухость влагалища , нерегулярные или отсутствующие менструации , тревогу , депрессию , затуманенность сознания , раздражительность, нервозность, снижение либидо и усиление аутоиммунных нарушений . [ 9 ] Чувство шока и страдания, когда нам сообщают о диагнозе, может быть непреодолимым. [ 1 ] Гормональная терапия эстрогеном и прогестероном является лечением первой линии и связана с улучшением симптомов и, возможно, улучшением других параметров, таких как плотность костной ткани, смертность и сердечно-сосудистый риск. [ 10 ] Общее лечение направлено на устранение симптомов, защиту костей и психическое здоровье . [ 1 ] [ 11 ] Хотя от 5 до 10% женщин с ПНЯ могут овулировать спорадически и забеременеть без лечения, [ 12 ] другие могут использовать вспомогательные репродуктивные технологии , включая экстракорпоральное оплодотворение и донорство яйцеклеток. [ 13 ] или решить усыновить или остаться бездетным. [ 14 ]
Причины ПНЯ неоднородны и в 90% случаев неизвестны. [ 6 ] В 10% случаев это может быть связано с генетическими причинами, аутоиммунным заболеванием , дефицитом ферментов , инфекцией, факторами окружающей среды , радиацией или хирургическим вмешательством. [ 15 ] От двух до 5% женщин с ПНЯ и премутацией FMR1 , генетической аномалией, рискуют родить ребенка с синдромом хрупкой Х-хромосомы , наиболее распространенной причиной наследственной умственной отсталости . [ 8 ] [ 6 ]
Диагноз ставится на основании возраста менее 40 лет, аменореи и повышенного (ФСГ) в сыворотке крови уровня фолликулостимулирующего гормона . [ 4 ] Типичные уровни ФСГ в сыворотке крови у пациентов с ПНЯ находятся в постменопаузальном диапазоне. [ 2 ] Лечение будет варьироваться в зависимости от симптомов. Оно может включать заместительную гормональную терапию, контроль рождаемости и психосоциальную поддержку, а также ежегодные проверки функции щитовидной железы и надпочечников . [ 16 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Признаки и симптомы ПНЯ можно рассматривать как часть континуума изменений, ведущих к менопаузе. [ 7 ] ПНЯ контрастирует с возрастной менопаузой по возрасту начала, выраженности симптомов и спорадическому возвращению к нормальной функции яичников. [ 8 ] Поскольку у некоторых женщин сохраняется частичная функция яичников, симптомы могут быть не такими серьезными, как при обычной менопаузе. [ 8 ] В других случаях, особенно при сопутствующей депрессии, такие симптомы, как снижение качества жизни, могут быть серьезными. [ 9 ]
Гормонально ПНЯ определяется аномально низким уровнем эстрогена и высоким уровнем ФСГ , что свидетельствует о том, что яичники больше не реагируют на циркулирующий ФСГ, производя эстроген и развивая оплодотворенные яйцеклетки. Яичники, вероятно, будут казаться меньшими, чем обычно. [ нужна медицинская ссылка ] Возраст начала заболевания может достигать 11 лет. [ 17 ] ПНЯ можно рассматривать как часть континуума изменений, ведущих к менопаузе. [ 7 ] которые отличаются от соответствующей возрасту менопаузы возрастом начала, выраженностью симптомов и спорадическим возвращением к нормальной функции яичников. [ 8 ] Противоположная проблема может возникнуть, когда у девочки никогда не начинаются менструации из-за генетического заболевания, вызывающего первичную аменорею. [ 15 ]
Причины
[ редактировать ]Генетические ассоциации [ 18 ] | |||
---|---|---|---|
Тип | МОЙ БОГ | Ген | Локус |
ПОФ1 | 311360 | ФМР1 | Xq26-q28 |
ПОФ2А | 300511 | ДИАФ2 | Xq13.3-q21.1 |
ПОФ2Б | 300604 | POF1B | Xq13.3-q21.1 |
ПОФ3 | 608996 | FOXL2 | 3q23 |
ПОФ4 | 300510 | БМП15 | XP11.2 |
ПОФ5 | 611548 | НОБОКС | 7q35 |
ПОФ6 | 612310 | Фигла | 2п12 |
ПОФ7 | 612964 | NR5A1 | 9q33 |
Причина ПНЯ идиопатическая . в 39-67% случаев [ 10 ] Некоторые случаи ПНЯ объясняются аутоиммунными заболеваниями, такими как аутоиммунный оофорит , [ 19 ] Тиреоидит Хашимото , болезнь Аддисона , сахарный диабет I типа , пернициозная анемия , генетические нарушения, такие как синдром Тернера и синдром ломкой Х-хромосомы , метаболические дефекты и дефекты ферментов. [ 15 ] Одно исследование показало сильную корреляцию между частотой возникновения ПНЯ и определенными вариантами гена ингибина альфа . [ 20 ] Химиотерапия и лучевая терапия (особенно облучение таза) при раке иногда могут вызывать ПНЯ. Эффект химиотерапии или радиации варьируется, и на мышиной модели, результаты которой согласуются с наблюдениями у людей, циклофосфамид может привести к уменьшению количества примордиальных фолликулов на 87% через 72 часа после введения. [ 15 ] У женщин, перенесших гистерэктомию, менопауза, как правило, наступает раньше, и риск ПНЯ увеличивается почти в два раза. [ 15 ] Практически любая операция на органах таза потенциально может повредить яичник, нарушая его кровоснабжение или вызывая воспаление в области, приводящей к ПНЯ, особенно хирургическое вмешательство на самих яичниках (например, при лечении кист яичников или эндометриоза ). [ 15 ] [ 10 ] Определенные токсины окружающей среды, такие как фталаты , бисфенолы и диоксины , также связаны с ПНЯ. [ 10 ] Некоторые инфекционные заболевания, такие как эпидемический паротит или ВИЧ, также могут повреждать яичники, что приводит к ПНЯ. [ 10 ]
Галактоземия
[ редактировать ]У женщин, унаследовавших классическую галактоземию ( непереносимость галактозы ), может развиться первичная недостаточность яичников. [ 21 ]
Механизм
[ редактировать ]Патогенные механизмы ПНЯ весьма гетерогенны и могут быть разделены на четыре основные категории: дефект миграции фолликулов на ранних стадиях эмбриогенеза; раннее уменьшение примордиальных фолликулов; повышенная гибель фолликулов; и измененное созревание или рекрутирование примордиальных фолликулов. [ 15 ] Это приводит к уменьшению общего запаса яйцеклеток в яичниках, что обычно сохраняется до среднего возраста 51 года, соответствующего возрасту менопаузы . [ 22 ]
Генетические причины, такие как синдром Тернера, приводят к начальному развитию яичников, но затем во время внутриутробного развития яичники быстро дегенерируют, что часто приводит к дисгенезии гонад с полосчатостью яичников. В тех случаях, когда ПНЯ связана с аутоиммунитетом надпочечников, гистологическое исследование почти всегда подтверждает наличие аутоиммунного оофорита, при котором фолликулы инфильтрируются лимфоцитами, плазматическими клетками и макрофагами, которые атакуют главным образом клетки, продуцирующие стероиды, и в конечном итоге приводят к истощению фолликулов. [ 15 ]
У некоторых женщин ФСГ может связываться с рецептором ФСГ, но оставаться неактивным. При снижении уровня эндогенного ФСГ с помощью этинилэстрадиола (ЭЭ) или ГнРГ-а рецепторные участки освобождаются, а лечение экзогенным рекомбинантным ФСГ активирует рецепторы, и может произойти нормальный рост фолликула и овуляция. [ 23 ] [ 24 ] (Поскольку уровень антимюллерова гормона (АМГ) в сыворотке коррелирует с количеством оставшихся примордиальных фолликулов, некоторые исследователи считают, что два вышеупомянутых фенотипа можно различить путем измерения уровней АМГ в сыворотке. [ 25 ]
Генетические ассоциации включают генетические нарушения, [ 8 ] аутоиммунные заболевания, [ 3 ] дефекты ферментов, [ 15 ] и резистентные яичники. [ 8 ]
Мутации FOXL2 вызывают блефарофимоз, птоз, синдром обратного эпикантуса (BPES). Преждевременная недостаточность яичников является частью синдрома BPES типа I, но не варианта BPES типа II. [ 26 ]
Дефицит репарации ДНК
[ редактировать ]Белок BRCA1 играет важную роль в восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК путем гомологичной рекомбинации . У женщин с мутацией BRCA1 зародышевой линии, как правило, наступает преждевременная менопауза, о чем свидетельствует окончательная аменорея, появляющаяся в более молодом возрасте. [ 27 ] Мутации BRCA1 связаны со скрытой ПНЯ. [ 28 ] Нарушение репарации двухцепочечных разрывов ДНК из-за дефекта BRCA1 приводит к преждевременному старению яичников как у мышей, так и у людей. [ 29 ]
Помимо BRCA1, белковый комплекс MCM8 -MCM9 также играет решающую роль в рекомбинационной репарации двухцепочечных разрывов ДНК. [ 30 ] У людей мутация MCM8 может привести к преждевременной недостаточности яичников, а также к хромосомной нестабильности . [ 31 ] Мутации MCM9, как и MCM8, также связаны с недостаточностью яичников и хромосомной нестабильностью . [ 32 ] [ 33 ] Комплекс MCM8-MCM9, вероятно, необходим для гомологичной рекомбинационной репарации двухцепочечных разрывов ДНК, которые присутствуют во время пахитенной стадии мейоза I. У женщин, гомозиготных по мутациям MCM8 или MCM9, неспособность восстановить разрывы, по-видимому, приводит к гибели ооцитов и уменьшению размеров яйцеклеток. или отсутствие яичников . [ 31 ] [ 32 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз основан на возрасте менее сорока лет, аменорее и двух повышенном уровне фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в сыворотке крови и снижении показателей эстрогена с интервалом в один месяц. [ 10 ] Передняя доля гипофиза секретирует высокие уровни ФСГ и ЛГ, пытаясь повысить низкие уровни эстрогена, возникающие из-за дисфункции яичников. Типичный уровень ФСГ у пациенток с ПНЯ составляет более 40 млЕд/мл (диапазон постменопаузы). [ 2 ] Оценка аменореи по другим распространенным причинам включает проверку крови на беременность , проверку уровня пролактина , поскольку пролактиномы или некоторые лекарства могут повысить уровень пролактина и привести к аменорее, а также проверку уровня тиреотропина (гормона щитовидной железы), поскольку гипотиреоз может вызвать аменорею. [ 10 ] Также рекомендуется провести кариотип (для оценки синдрома Тернера ) и анализ премутации Fragile-X, при этом дополнительное генетическое тестирование может быть оправдано на основании семейного анамнеза аменореи или ранней менопаузы или признаков и симптомов генетического заболевания. [ 10 ]
Уход
[ редактировать ]Фертильность
[ редактировать ]От 5 до 10 процентов женщин с ПНЯ могут забеременеть без лечения. [ 12 ] По состоянию на 2016 год не было обнаружено, что лечение бесплодия эффективно увеличивает фертильность у женщин с ПНЯ, а использование донорских яйцеклеток при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) и усыновлении является средством достижения родительства для женщин с ПНЯ. [ 13 ] Некоторые женщины с ПНЯ предпочитают жить без детей. [ 14 ]
Исследователи исследовали использование гормона дегидроэпиандростерона (ДГЭА) у женщин с ПНЯ для увеличения частоты спонтанной беременности. [ 34 ] [ 35 ] Результаты исследований ДГЭА в 2010 году показали, что ДГЭА может увеличить частоту спонтанно зачатых беременностей, снизить частоту самопроизвольных выкидышей и улучшить показатели успеха ЭКО у женщин с ПНЯ. [ 36 ] Сюда входят женщины, направленные на донорские яйцеклетки или суррогатное материнство в 2009 году. [ 37 ] В 2018 году не наблюдалось значительного улучшения функции яичников за 12 месяцев приема добавок ДГЭА у женщин с ПНЯ. [ 35 ] Учитывая неубедительность потенциальных преимуществ и рисков приема тестостерона и добавок ДГЭА, необходимы долгосрочные рандомизированные исследования для женщин и девочек с ПНЯ. [ 38 ]
Криоконсервация ткани яичников может быть выполнена девочкам препубертатного возраста с риском преждевременной недостаточности яичников, и эта процедура столь же осуществима и безопасна, как и аналогичные оперативные процедуры у детей. [ 39 ]
В 2013 году Кавамура из Японии и его коллеги из Стэнфордского университета опубликовали информацию о лечении бесплодия пациенток с ПНЯ путем фрагментации яичников с последующей обработкой фрагментов яичников in vitro активаторами фосфатидилинозитол-3-киназы для усиления пути АКТ с последующей аутотрансплантацией. Они успешно стимулировали рост фолликулов, извлекали зрелые ооциты и проводили экстракорпоральное оплодотворение. После переноса эмбрионов родился здоровый ребенок. [ 40 ] [ 41 ] В обзоре 2020 года были рассмотрены варианты, в том числе активаторы киназы фосфатидилинозитол-3 для усиления пути АКТ, фрагментация коры яичников, объединение этих двух методов в активацию in vitro (IVA) и IVA без лекарств. При обычной IVA необходимы две лапароскопии, а при немедикаментозной IVA необходимы две лапароскопии. [ 40 ]
Гормональная замена
[ редактировать ]У женщин с ПНЯ могут развиться симптомы дефицита эстрогена, включая вазомоторные приливы и сухость влагалища, которые реагируют на физиологическую замену гормонов. [ 9 ] [ 4 ] Большинство авторитетных специалистов рекомендуют продолжать эту заместительную гормональную терапию до 50 лет, нормального возраста наступления менопаузы. Рекомендуемая ведущая схема заместительной гормональной терапии включает ежедневное введение эстрадиола посредством кожного пластыря или вагинального кольца. Этот подход снижает риск тромбоэмболии легочной артерии и тромбоза глубоких вен, поскольку позволяет избежать эффекта первого прохождения через печень, вызываемого пероральной терапией эстрогенами. [ 4 ] [ 42 ] Трансдермальный пластырь с эстрадиолом также обеспечивает замену при ежедневном приеме таблеток постоянной инфузией, а не болюсом. [ 42 ]
Проблемы, связанные с добавками эстрогена, рассмотрены в Медицинских критериях приемлемости для использования противозачаточных средств США, 2010 г., которые содержат рекомендации по безопасности методов контрацепции и включают рекомендации для состояний, связанных с повышенным риском тромбоза, таких как послеродовой период, тромбоз в анамнезе, тромбогенные мутации, системная красная волчанка , диабет и гипертония. [ 43 ] Существует также повышенный риск поражения клапанов сердца и кардиомиопатии . [ 44 ]
Чтобы избежать развития рака эндометрия, принимать прогестин молодым женщинам, принимающим заместительную терапию эстрадиолом, необходимо также регулярно циклически . Большинство доказательств поддерживает использование медроксипрогестерона ацетата ежедневно в течение дней с 1 по 12 каждого календарного месяца. Это вызовет регулярные и предсказуемые менструальные циклы. Важно, чтобы женщины, принимающие этот режим, вели менструальный календарь. Если следующая ожидаемая менструация задерживается, важно пройти тест на беременность. Если это положительный результат, женщине следует прекратить прием заместительной гормональной терапии. Примерно от 5 до 10% женщин с подтвержденной ПНЯ зачинают беременность после постановки диагноза без медицинского вмешательства. [ 4 ]
В обсервационных исследованиях заместительная гормональная терапия у женщин с первичной недостаточностью яичников и другими причинами ранней менопаузы была связана с более низким риском сердечно-сосудистых заболеваний , увеличением плотности костной ткани и снижением смертности. [ 10 ]
Прогноз
[ редактировать ]Первичная недостаточность яичников связана с сопутствующими заболеваниями, связанными с менопаузой, включая остеопороз (снижение плотности костной ткани), который поражает почти всех женщин с ПНЯ из-за недостаточности эстрогена . Также существует повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний , [ 8 ] гипотиреоз, такой как тиреоидит Хашимото , болезнь Аддисона и другие аутоиммунные заболевания. [ 45 ]
Эмоциональное здоровье
[ редактировать ]Наиболее распространенные слова, которые женщины используют, чтобы описать, как они себя чувствовали в течение двух часов после того, как им поставили диагноз ПНЯ, — «опустошены», «шокированы» и «растеряны». [ 1 ] [ 46 ] Диагноз не просто бесплодие , он влияет на физическое и эмоциональное состояние женщины. [ 4 ] Пациенты сталкиваются с острым шоком от диагноза, связанной с ним стигмой бесплодия, горем от гибели мечты, тревогой и депрессией от срыва жизненных планов, растерянностью вокруг причины, стыдом, неуверенностью и пониженной самооценкой, гневом при отражении своего бытия. разочарование в медицинской системе, симптомы дефицита эстрогена, беспокойство по поводу связанных с этим потенциальных медицинских последствий, таких как снижение плотности костей и риск сердечно-сосудистых заболеваний , а также неопределенное будущее, которое создают все эти факторы. [ 1 ] [ 4 ] [ 6 ] Женщины с диагнозом ПНЯ в возрасте 20 лет непропорционально часто сообщают о пренебрежении, предвзятости и «невосприятии серьезного отношения» со стороны медицинских работников. [ 47 ]
Некоторые выступают за создание реестра пациентов, а также за создание исследовательского консорциума на уровне сообщества с комплексной помощью, чтобы лучше понять этиологию и лечение этого состояния, включая лечение его психологических последствий. [ 7 ] Женщины с ПНН ощущают меньшую социальную поддержку, чем женщины из контрольной группы, поэтому ожидается, что создание для них сообщества практиков, которому доверяют, улучшит их благосостояние. Кроме того, наличие такой социальной поддержки часто помогает снизить стресс и улучшить навыки преодоления трудностей. [ 47 ] [ 48 ] [ 49 ] [ 50 ] Важно соединить женщин с ПНЯ с соответствующей командой по оказанию помощи , поскольку это состояние явно связано с самоубийством, связанным со стигмой бесплодия. [ 49 ] самоубийств увеличивается среди женщин, страдающих бесплодием. Известно, что уровень [ 51 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Распространенность увеличивается с возрастом и составляет примерно 1 на 10 000 женщин в возрасте до 20 лет, 1 на 1000 женщин в возрасте до 30 лет и один процент в возрасте 40 лет. [ 6 ] [ 52 ] Это встречается у 3,7% женщин во всем мире и у 1% женщин в США. В Соединенных Штатах заболеваемость составляет 1% у белых женщин, 1,4% у чернокожих и латиноамериканок, при этом более низкие показатели наблюдаются у китаянок и японок - 0,5% и 0,1% соответственно. [ 10 ]
История
[ редактировать ]Фуллер Олбрайт и др. в 1942 году сообщили о синдроме с аменореей, дефицитом эстрогена, менопаузальным уровнем ФСГ и низким ростом. Они использовали термин «первичная недостаточность яичников», чтобы отличить ПНЯ от недостаточности яичников, вторичной по отношению к первичной недостаточности гипофизарного ФСГ и других гормональных секреций. [ 53 ] [ 54 ] ПНЯ описывается как более точный и менее стигматизирующий термин, чем преждевременная недостаточность яичников. [ 4 ] или преждевременная менопауза. [ 4 ] [ 11 ]
В главе 28 ранней династии Цин работы «Фу Цинчжу Нукэ» («Гинекология Фу Цинчжу»》 « Гинекология Фу Цинчжу» ) описываются причины и подходящее лечение преждевременной менопаузы 年不老交水狠(niánwèilǎo jīngshuǐduàn). пока еще не старый, менструальные выделения -выключенный.' [ 55 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г Санторо Н.Ф., Купер А.Р. (2016). Санторо Н.Ф., Купер А.Р. (ред.). Первичная недостаточность яичников. Клиническое руководство по ранней менопаузе . Спрингер. стр. I – 207. дои : 10.1007/978-3-319-22491-6 . ISBN 978-3-319-22490-9 .
Каждая научная глава начинается с клинической виньетки: 1. «Я чуть не упал со стула!» 2. «Я не могла перестать плакать...» 3. «Я чувствовала себя старухой». 4. «Отлично! Еще больше плохих новостей!» 5. «...просто смотри, что произошло, и надейся». 6. «Ты пробиваешься сквозь туман, который у тебя в голове». 7. «Я был в шоке. Учитывая, что мне было всего 28 лет...» 8. «Она потрясена и расстроена». 9. «Несмотря на это опустошение...» 10. «...у некоторых женщин реакция настроения на гормональные изменения более выражена, чем у других». 11. «...может ли ученый создать больше <яиц> из биопсии кожи?... Наверняка такая технология где-то должна существовать». и 12. «...ночная потливость, сильное нарушение сна, сухость глаз и потеря памяти».
- ^ Jump up to: а б с Пасторе Л.М., Кристиансон М.С., Стеллинг Дж., Кернса В.Г., Сегарс Дж.Х. (январь 2018 г.). «Репродуктивное тестирование яичников и азбука диагнозов: ДОР, ПОИ, ПОФ, ПОР и ЗА» . Журнал вспомогательной репродукции и генетики . 35 (1): 17–23. дои : 10.1007/s10815-017-1058-4 . ПМЦ 5758472 . ПМИД 28971280 .
- ^ Jump up to: а б Киршенбаум М., Орвието Р. (ноябрь 2019 г.). «Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) и аутоиммунитет – обновленная оценка» . Журнал вспомогательной репродукции и генетики . 36 (11): 2207–2215. дои : 10.1007/s10815-019-01572-0 . ПМК 6885484 . ПМИД 31440958 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж Нельсон Л.М. (февраль 2009 г.). «Клиническая практика. Первичная яичниковая недостаточность» . Медицинский журнал Новой Англии . 360 (6): 606–14. дои : 10.1056/NEJMcp0808697 . ПМК 2762081 . ПМИД 19196677 .
- ^ Jump up to: а б Чжан С. (март 2019 г.). «Роль различных стволовых клеток в преждевременной недостаточности яичников». Современные исследования и терапия стволовыми клетками . 15 (6): 473–481. дои : 10.2174/1574888X14666190314123006 . ПМИД 30868961 . S2CID 76665931 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Мартин Л.А., Портер А.Г., Пеллигрини В.А., Шнац П.Ф., Цзян X, Кляйнстройер Н. и др. (март 2017 г.). «Подход дизайнерского мышления к первичной недостаточности яичников». Панминерва Медика . 59 (1): 15–32. дои : 10.23736/S0031-0808.16.03259-6 . ПМИД 27827529 .
- ^ Jump up to: а б с д Купер А.Р., Бейкер В.Л., Стерлинг Э.В., Райан М.Е., Вудрафф Т.К., Нельсон Л.М. (май 2011 г.). «Пришло время нового подхода к первичной недостаточности яичников» . Фертильность и бесплодие . 95 (6): 1890–7. doi : 10.1016/j.fertnstert.2010.01.016 . ПМЦ 2991394 . ПМИД 20188353 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час Экхардт С., Веллонс М. (2016). «Глава 1. Определение менопаузы: что рано, что поздно?». В Санторо, Н.Ф., Купер А.Р. (ред.). Первичная недостаточность яичников. Клиническое руководство по ранней менопаузе . Спрингер. стр. 1–17. дои : 10.1007/978-3-319-22491-6 . ISBN 978-3-319-22490-9 .
- ^ Jump up to: а б с Олсхаус А.А., Семпл А.Л. (2016). «Глава 3 Признаки и симптомы первичной недостаточности яичников». В Санторо, Н.Ф., Купер А.Р. (ред.). Первичная недостаточность яичников. Клиническое руководство по ранней менопаузе . Спрингер. стр. 40–49. дои : 10.1007/978-3-319-22491-6 . ISBN 978-3-319-22490-9 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж Стуэнкель, Синтия А.; Гомпель, Энн (12 января 2023 г.). «Первичная недостаточность яичников». Медицинский журнал Новой Англии . 388 (2): 154–163. дои : 10.1056/NEJMcp2116488 . ПМИД 36630623 .
- ^ Jump up to: а б Welt CK (апрель 2008 г.). «Первичная недостаточность яичников: более точный термин для преждевременной недостаточности яичников». Клиническая эндокринология . 68 (4): 499–509. дои : 10.1111/j.1365-2265.2007.03073.x . ПМИД 17970776 . S2CID 21359408 .
- ^ Jump up to: а б ван Кастерен Ю.М., Шумейкер Дж. (1999). «Преждевременная недостаточность яичников: систематический обзор терапевтических вмешательств для восстановления функции яичников и достижения беременности» . Обновление репродукции человека . 5 (5): 483–92. дои : 10.1093/humupd/5.5.483 . ПМИД 10582785 .
- ^ Jump up to: а б Ихена Д.Э., Робинс Дж.К. (2016). «Глава 8 ЭКО и донорство яйцеклеток: особые соображения». В Санторо, Н.Ф., Купер А.Р. (ред.). Первичная недостаточность яичников. Клиническое руководство по ранней менопаузе . Спрингер. стр. 125–136. дои : 10.1007/978-3-319-22491-6 . ISBN 978-3-319-22490-9 .
- ^ Jump up to: а б Бевилаква Б (2016). «Глава 10 Первичная недостаточность яичников (ПНЯ) и расстройства настроения». В Санторо, Н.Ф., Купер А.Р. (ред.). Первичная недостаточность яичников. Клиническое руководство по ранней менопаузе . Спрингер. стр. 145–138. дои : 10.1007/978-3-319-22491-6 . ISBN 978-3-319-22490-9 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я Фойузи Н., Грин Ж.Дж., Кампер С.А. (2016). «Глава 2. Этиология первичной недостаточности яичников». В Санторо, Н.Ф., Купер А.Р. (ред.). Первичная недостаточность яичников. Клиническое руководство по ранней менопаузе . Спрингер. стр. 19–35. дои : 10.1007/978-3-319-22491-6 . ISBN 978-3-319-22490-9 .
- ^ Тиосано Д., Мирс Дж.А., Бюхнер Д.А. (октябрь 2019 г.). «Митохондриальная дисфункция при первичной недостаточности яичников» . Эндокринология . 160 (10): 2353–2366. дои : 10.1210/en.2019-00441 . ПМК 6760336 . ПМИД 31393557 .
- ↑ Переживая менопаузу в возрасте 11 лет, BBC News, 13 апреля 2018 г.
- ^ «OMIM - Интернет-менделевское наследование у человека» . omim.org . Университет Джонса Хопкинса. 3 ноября 2020 г. Проверено 4 ноября 2020 г.
Онлайн-каталог человеческих генов и генетических нарушений
- ^ Коморовская, Б. (2017). «Аутоиммунная преждевременная недостаточность яичников» . Обзор менопаузы = Обзор менопаузы . 15 (4): 210–214. дои : 10.5114/pm.2016.65666 . ПМЦ 5327623 . ПМИД 28250725 .
- ^ Мароцци А., Порта С., Вегетти В., Крозиньяни П.Г., Тибилетти М.Г., Дальпра Л. и Джинелли Е. 2002. Анализ мутаций гена ингибина альфа в когорте итальянских женщин, страдающих недостаточностью яичников. Репродукция человека 17 1741–1745.doi:10.1093/humrep/17.7.1741.
- ^ Тхакур, Мили; Фельдман, Джеральд; Пучек, Элизабет Э. (январь 2018 г.). «Первичная недостаточность яичников при классической галактоземии: современное понимание и возможности будущих исследований» . Журнал вспомогательной репродукции и генетики . 35 (1): 3–16. дои : 10.1007/s10815-017-1039-7 . ISSN 1573-7330 . ПМЦ 5758462 . ПМИД 28932969 .
- ^ де Брюин Дж.П., Бовенхейс Х., ван Норд П.А., Пирсон П.Л., ван Арендонк Дж.А., те Вельде Э.Р. и др. (сентябрь 2001 г.). «Роль генетических факторов в возрасте естественной менопаузы» . Репродукция человека . 16 (9): 2014–8. дои : 10.1093/humrep/16.9.2014 . ПМИД 11527915 .
- ^ Блюменфельд З., Халахми С., Перец Б.А., Шмуэль З., Голан Д., Маклер А., Брандес Дж.М. (апрель 1993 г.). «Преждевременная недостаточность яичников - прогностическое применение аутоиммунитета при зачатии после индукции овуляции». Фертильность и бесплодие . 59 (4): 750–5. дои : 10.1016/S0015-0282(16)55854-3 . ПМИД 8458491 .
- ^ Блюменфельд З. (сентябрь 2007 г.). «Беременность у пациенток со стимуляцией гонадотропина POF и предварительным лечением этинилэстрадиолом» . Фертильность и бесплодие . 88 (3): 763, ответ автора 763. doi : 10.1016/j.fertnstert.2007.07.001 . ПМИД 17681336 .
- ^ Медури Г., Массен Н., Гибурденш Дж., Бачело А., Фиори О., Каттенн Ф. и др. (январь 2007 г.). «Экспрессия антимюллерова гормона в сыворотке крови у женщин с преждевременной недостаточностью яичников» . Репродукция человека . 22 (1): 117–23. дои : 10.1093/humrep/del346 . ПМИД 16954410 .
- ^ «Блефарофимоз, птоз и синдром обратного эпикантуса» . Медлайн Плюс . Проверено 10 ноября 2020 г.
- ^ Ржепка-Гурска И, Тарновски Б, Чудецка-Глаз А, Гурски Б, Зелинска Д, Толочко-Грабарек А (ноябрь 2006 г.). «Преждевременная менопауза у пациенток с мутацией гена BRCA1». Исследование и лечение рака молочной железы . 100 (1): 59–63. дои : 10.1007/s10549-006-9220-1 . ПМИД 16773440 . S2CID 19572648 .
- ^ Октай К., Ким Дж.Ю., Барад Д., Бабаев С.Н. (январь 2010 г.). «Связь мутаций BRCA1 со скрытой первичной недостаточностью яичников: возможное объяснение связи между бесплодием и риском рака молочной железы / яичников» . Журнал клинической онкологии . 28 (2): 240–4. дои : 10.1200/JCO.2009.24.2057 . ПМК 3040011 . ПМИД 19996028 .
- ^ Титус С., Ли Ф., Стобезки Р., Акула К., Унсал Э., Чон К. и др. (февраль 2013 г.). «Нарушение репарации двухцепочечных разрывов ДНК, связанных с BRCA1, приводит к старению яичников у мышей и людей» . Наука трансляционной медицины . 5 (172): 172ра21. doi : 10.1126/scitranslmed.3004925 . ПМК 5130338 . ПМИД 23408054 .
- ^ Ли К.Ю., Им Дж.С., Шибата Э., Пак Дж., Ханда Н., Ковальчиковски СК, Дутта А. (июль 2015 г.). «Комплекс MCM8-9 способствует резекции концов двухцепочечного разрыва с помощью комплекса MRE11-RAD50-NBS1» . Природные коммуникации . 6 : 7744. Бибкод : 2015NatCo...6.7744L . дои : 10.1038/ncomms8744 . ПМЦ 4525285 . ПМИД 26215093 .
- ^ Jump up to: а б АлАсири С., Басит С., Вуд-Трагезер М.А., Яценко С.А., Джеффрис Е.П., Сурти У. и др. (январь 2015 г.). «Секвенирование экзома показывает, что мутация MCM8 лежит в основе недостаточности яичников и хромосомной нестабильности» . Журнал клинических исследований . 125 (1): 258–62. дои : 10.1172/JCI78473 . ПМЦ 4382257 . ПМИД 25437880 .
- ^ Jump up to: а б Вуд-Трагезер М.А., Гурбуз Ф., Яценко С.А., Джеффрис Е.П., Котан Л.Д., Сурти У и др. (декабрь 2014 г.). «Мутации MCM9 связаны с недостаточностью яичников, низким ростом и хромосомной нестабильностью» . Американский журнал генетики человека . 95 (6): 754–62. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.11.002 . ПМК 4259971 . ПМИД 25480036 .
- ^ Фошеро Ф., Шалев С., Червинский Е., Бек-Фрухтер Р., Легуа Б., Феллоус М. и др. (май 2016 г.). «Бессмысленная мутация MCM9 в семейном случае первичной недостаточности яичников». Клиническая генетика . 89 (5): 603–7. дои : 10.1111/cge.12736 . ПМИД 26771056 . S2CID 33006407 .
- ^ Мамас Л., Мамас Э (август 2009 г.). «Добавка дегидроэпиандростерона при вспомогательной репродукции: обоснование и результаты». Современное мнение в области акушерства и гинекологии . 21 (4): 306–8. дои : 10.1097/gco.0b013e32832e0785 . ПМИД 19610174 . S2CID 23452697 .
- ^ Jump up to: а б Вонг QH, Юнг Т.В., Юнг СС, Ко Дж.К., Ли Х.В., Нг ЭХ (май 2018 г.). «Влияние 12-месячного приема дегидроэпиандростерона на характер менструального цикла, маркеры овариального резерва и профиль безопасности у женщин с преждевременной недостаточностью яичников» . Журнал вспомогательной репродукции и генетики . 35 (5): 857–862. дои : 10.1007/s10815-018-1152-2 . ПМЦ 5984890 . ПМИД 29520734 .
- ^ Глейхер Н. , Вегхофер А., Барад Д.Х. (ноябрь 2010 г.). «Дегидроэпиандростерон (ДГЭА) снижает анеуплоидию эмбриона: прямые данные преимплантационного генетического скрининга (ПГС)» . Репродуктивная биология и эндокринология . 8 : 140. дои : 10.1186/1477-7827-8-140 . ПМК 2992540 . ПМИД 21067609 .
- ^ Мамас Л., Мамас Э (февраль 2009 г.). «Преждевременная недостаточность яичников и дегидроэпиандростерон» . Фертильность и бесплодие . 91 (2): 644–6. doi : 10.1016/j.fertnstert.2007.11.055 . ПМИД 18321501 .
- ^ Иоахим CM (2016). «Глава 12. Заместительная гормональная терапия у женщин с ПНЯ: точка зрения пациентки». В Санторо, Н.Ф., Купер А.Р. (ред.). Первичная недостаточность яичников. Клиническое руководство по ранней менопаузе . Спрингер. стр. 179–199. дои : 10.1007/978-3-319-22491-6 . ISBN 978-3-319-22490-9 .
- ^ Джадул П., Долманс М.М., Донне Дж. (2010). «Сохранение фертильности у девочек в детстве: возможно ли это, эффективно и безопасно и кому это следует предлагать?». Обновление репродукции человека . 16 (6): 617–30. дои : 10.1093/humupd/dmq010 . ПМИД 20462941 .
- ^ Jump up to: а б Феррери Х, Фабрегес Ф, Калафель ХМ, Солерну Р, Боррас А, Сако А, Манау Д, Кармона Ф (февраль 2020 г.). «Немедикаментозная активация фолликулов in vitro и аутотрансплантация свежих тканей как вариант лечения у пациенток с первичной недостаточностью яичников». Репрод Биомед Онлайн . 40 (2): 254–260. дои : 10.1016/j.rbmo.2019.11.009 . ПМИД 31956062 . S2CID 210830148 .
- ^ Кавамура К., Ченг Ю., Сузуки Н., Дегучи М., Сато Ю., Такае С. и др. (октябрь 2013 г.). «Нарушение передачи сигналов Hippo и стимуляция Akt фолликулов яичников для лечения бесплодия» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (43): 17474–9. Бибкод : 2013PNAS..11017474K . дои : 10.1073/pnas.1312830110 . ПМЦ 3808580 . ПМИД 24082083 .
- ^ Jump up to: а б Калантариду С.Н., Нельсон Л.М. (2000). «Преждевременная недостаточность яичников не является преждевременной менопаузой» . Анналы Нью-Йоркской академии наук . 900 (1): 393–402. Бибкод : 2000NYASA.900..393K . дои : 10.1111/j.1749-6632.2000.tb06251.x . ПМИД 10818427 . S2CID 37586048 .
- ^ Теппер Н.К., Уайтман М.К., Марчбэнкс П.А., Джеймс А.Х., Кертис К.М. (декабрь 2016 г.). «Только прогестиновая контрацепция и тромбоэмболия: систематический обзор» . Контрацепция . 94 (6): 678–700. doi : 10.1016/j.contraception.2016.04.014 . ПМЦ 11034842 . ПМИД 27153743 .
- ^ Комитет Американского колледжа акушеров-гинекологов по охране здоровья подростков (ноябрь 2020 г.). «Гинекологические рекомендации для подростков и молодых женщин с сердечными заболеваниями: мнение комитета ACOG, номер 813» . Акушерский Гинекол . 136 (5): е90–е99. дои : 10.1097/AOG.0000000000004133 . ПМИД 33093425 .
- ^ Санторо Н.Ф., Вирман М.Е., Канти-Весснер С. (2016). «Глава 6 Нерепродуктивные состояния, связанные с первичной недостаточностью яичников (ПНЯ)». В Санторо, Н.Ф., Купер А.Р. (ред.). Первичная недостаточность яичников. Клиническое руководство по ранней менопаузе . Спрингер. стр. 101–114. дои : 10.1007/978-3-319-22491-6 . ISBN 978-3-319-22490-9 .
- ^ Грофф А.А., Ковингтон С.Н., Халверсон Л.Р., Фицджеральд О.Р., Вандерхоф В., Калис К., Нельсон Л.М. (июнь 2005 г.). «Оценка эмоциональных потребностей женщин со спонтанной преждевременной недостаточностью яичников» . Фертильность и бесплодие . 83 (6): 1734–41. doi : 10.1016/j.fertnstert.2004.11.067 . ПМИД 15950644 .
- ^ Jump up to: а б Оршан С.А., Вентура Дж.Л., Ковингтон С.Н., Вандерхоф В.Х., Троендл Дж.Ф., Нельсон Л.М. (август 2009 г.). «Женщины со спонтанной первичной недостаточностью яичников 46,XX (гипергонадотропный гипогонадизм) имеют более низкую воспринимаемую социальную поддержку, чем женщины из контрольной группы» . Фертильность и бесплодие . 92 (2): 688–93. doi : 10.1016/j.fertnstert.2008.07.1718 . ПМК 2734403 . ПМИД 18829005 .
- ^ Нельсон Л.М. (май 2011 г.). «Синхронизация мира женского здоровья: молодые турки и трансформационные лидеры отчитываются при исполнении служебных обязанностей» . Фертильность и бесплодие . 95 (6): 1902. doi : 10.1016/j.fertnstert.2011.03.009 . ПМК 3153063 . ПМИД 21841843 .
- ^ Jump up to: а б Нельсон Л.М. (май 2011 г.). «Один мир, одна женщина: подход трансформационного лидера к первичной недостаточности яичников» . Менопауза . 18 (5): 480–487. дои : 10.1097/GME.0b013e318213f250 . ПМК 3115754 . ПМИД 21686065 .
- ^ Стерлинг Э.В., Нельсон Л.М. (июль 2011 г.). «От жертвы к выжившему и процветающему: помощь женщинам с первичной недостаточностью яичников интегрировать выздоровление, самоконтроль и хорошее самочувствие» . Семинары по репродуктивной медицине . 29 (4): 353–61. дои : 10.1055/s-0031-1280920 . ПМЦ 4350677 . ПМИД 21969269 .
- ^ Кьяер Т.К., Йенсен А., Далтон С.О., Йохансен С., Шмидель С., Кьяер С.К. (сентябрь 2011 г.). «Самоубийство датских женщин оценивается на предмет проблем с фертильностью» . Репродукция человека . 26 (9): 2401–7. дои : 10.1093/humrep/der188 . ПМИД 21672927 .
- ^ Бек-Пеккоз П., Персани Л. (апрель 2006 г.). «Преждевременная недостаточность яичников» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1 :9. дои : 10.1186/1750-1172-1-9 . ПМК 1502130 . ПМИД 16722528 .
- ^ Хубайтер З.Р., Попат В., Вандерхоф В.Х., Ндубизу О., Джонсон Д., Мао Э. и др. (октябрь 2010 г.). «Проспективная оценка функции антрального фолликула у женщин со спонтанной первичной недостаточностью яичников 46,ХХ» . Фертильность и бесплодие . 94 (5): 1769–74. doi : 10.1016/j.fertnstert.2009.10.023 . ПМЦ 2888894 . ПМИД 19939372 .
- ^ Олбрайт Ф., Смит П.Х., Фрейзер Р. (1941). «Синдром, характеризующийся первичной недостаточностью яичников и снижением роста: сообщение об 11 случаях с отклонением от гормонального контроля подмышечных и лобковых волос». Доктор медицинских наук . 204 : 625–48. дои : 10.1097/00000441-194211000-00001 . S2CID 59095440 .
- ^ Цин-Чжу Ф (1992). Гинекология Фу Цин-чжу . Перевод Ян С.З., Лю Д.В. Боулдер, Колорадо: Blue Poppy Press. ISBN 978-0-936185-35-4 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Первичная недостаточность яичников (ПНЯ): обзор Национальные институты здравоохранения