Дистрофия Фукса
| Дистрофия Фукса | |
|---|---|
| Другие имена | Эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса (ЭДРР) |
 | |
| Дистрофия роговицы Фукса. Световая микроскопия роговицы показывает многочисленные разрастания (гутты) на задней поверхности десцеметовой мембраны и наличие кист в эпителии роговицы под эктопически расположенной интраэпителиальной базальной мембраной . Периодическая окраска кислотой-Шиффа . Из обзора Клинтворта, 2009 г. [ 1 ] | |
| Произношение | |
| Специальность | Офтальмология  |
Дистрофия Фукса , также называемая эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса ( FECD ) и эндотелиальной дистрофией Фукса ( FED ), представляет собой медленно прогрессирующую дистрофию роговицы , которая обычно поражает оба глаза и несколько чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Хотя ранние признаки дистрофии Фукса иногда наблюдаются у людей в возрасте от 30 до 40 лет, болезнь редко влияет на зрение, пока люди не достигнут 50-60 лет.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Как прогрессирующее хроническое заболевание, признаки и симптомы дистрофии Фукса постепенно прогрессируют на протяжении десятилетий жизни, начиная со среднего возраста. Ранние симптомы включают нечеткость зрения при пробуждении, которая улучшается утром. [ 2 ] поскольку жидкость, оставшаяся в роговице, не может испаряться через поверхность глаза, когда веки закрываются на ночь. По мере обострения заболевания интервал нечеткости утреннего зрения увеличивается от минут до часов. [ нужна ссылка ]
В среднетяжелых стадиях заболевания увеличение гутты и отек роговицы могут способствовать изменению зрения и снижению остроты в течение дня. Контрастная чувствительность может быть нарушена. Изменение показателя преломления роговицы может привести к незначительным изменениям рефракции, которые пострадавшие люди могут ощутить как небольшое изменение в рецепте на очки.
На поздних стадиях заболевания роговица не может удерживать жидкость, и на поверхности роговицы образуются волдыри, известные как буллы. Они вызывают ощущение инородного тела и могут быть болезненными. Роговица может не залечить такие дефекты эпителия до тех пор, пока трансплантация роговицы не сможет восстановить функцию эндотелиального насоса.
Причина
[ редактировать ]FECD — дегенеративное заболевание эндотелия роговицы с накоплением очаговых выростов , называемых гуттами (что означает каплевидный вид), и утолщением десцеметовой мембраны , что приводит к отеку роговицы и потере зрения. Слой эндотелиальных клеток роговицы и его базальная мембрана (десцеметова мембрана) действуют как барьер для гидратации стромы роговицы водянистой влагой и являются «насосными» клетками роговицы, которые функционируют для поддержания гидратации роговицы на определенном уровне, обеспечивающем поддержание роговицы. прозрачность стромы за счет точного пространственного расположения коллагеновых волокон. При ФЭД десцеметова мембрана сильно утолщена с накоплением аномального коллагена с широкими промежутками и многочисленными гуттами. Эндотелиальные клетки роговицы на конечной стадии ФЭД уменьшаются в количестве и кажутся истощенными, вызывая прогрессирующий стромальный отек (отек). Прогрессирующая потеря эндотелиальных клеток вызывает относительный приток водянистой влаги в роговицу, что приводит к отеку (отек стромы роговицы), что приводит к нечеткости зрения. В конце концов, эпителий также становится отечным, что приводит к более тяжелым нарушениям зрения. Очаговые волдыри с отеком эпителия («буллы») могут быть особенно болезненными, когда они лопаются. [ нужна ссылка ]
Наследование FECD является сложным и полиморфным, так что, хотя наследование является аутосомно-доминантным, существуют генетические и экологические модификаторы, которые определяют степень проявления заболевания у членов одной семьи. Имеются убедительные доказательства связи между генетическим полиморфизмом транскрипционного фактора 4 (TCF4) и риском эндотелиальной дистрофии Фукса (ФЭД). [ 3 ] Потеря эндотелиальных клеток может усугубляться или ускоряться в результате внутриглазной травмы или хирургического вмешательства. Распространенный сценарий включает длительный отек или отек роговицы после операции по удалению катаракты или других видов операций на глазах. Следовательно, пациенты с дистрофией Фукса в анамнезе могут подвергаться большему риску отека роговицы после операции на глазах, поскольку у них меньше функционирующих эндотелиальных клеток. [ нужна ссылка ]
FECD подразделяется на 4 стадии: от ранних признаков образования гутты до конечной стадии субэпителиального рубцевания. Диагноз ставится путем биомикроскопического исследования в клинике. Другие методы, такие как измерение толщины роговицы ( пахиметрия in vivo ), конфокальная биомикроскопия и зеркальная микроскопия, могут использоваться совместно. [ нужна ссылка ]
Точный патогенез неизвестен, но факторы включают апоптоз эндотелиальных клеток, половые гормоны, воспаление, поток и состав водянистой влаги. Мутации коллагена VIII , основного компонента десцеметовой мембраны, секретируемого эндотелиальными клетками, связаны с ранним началом FECD. [ 4 ]
Поскольку это генетически гетерогенное заболевание , фенотип или клинический опыт пациентов с дистрофией Фукса могут отражать комбинацию генетических факторов, способствующих заболеванию. Некоторые генетические поражения коррелируют с более тяжелым заболеванием и более ранним началом. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Таким образом, у некоторых людей симптомы заболевания могут возникнуть в гораздо более раннем возрасте, в то время как у других симптомы могут появиться только в позднем возрасте. [ нужна ссылка ]
Гены включают в себя:
| Тип | МОЙ БОГ | Ген | Локус |
|---|---|---|---|
| FECD1 | 136800 | COL8A2 | 1п34.3-р32.3 |
| FECD4 | 610206 | SLC4A11 | 20п13-п12 |
| FECD6 | 189909 | ЗЕБ1 | 10p11.2 |
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз дистрофии Фукса часто ставят с помощью биомикроскопии с щелевой лампой. При прямом освещении врач может визуализировать гутты — характерные патологические изменения при заболевании. [ нужна ссылка ]
Визуализация Шаймпфлюга, оптическая когерентная томография переднего сегмента , конфокальная микроскопия и зеркальная микроскопия являются дополнительными методами визуализации, которые могут выявить наличие гутт и количественно оценить толщину роговицы. Хотя толщина роговицы может быть ценным индикатором того, как роговица меняется с течением времени, на нее влияет множество факторов, и она сама по себе не является адекватным инструментом скрининга для диагностики дистрофии Фукса. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Нехирургическое лечение FECD может использоваться для лечения симптомов раннего заболевания. Медицинское лечение включает местное применение гипертонического солевого раствора, использование фена для обезвоживания прекорнеальной слезной пленки и ношение терапевтических мягких контактных линз . Гипертонический раствор вытягивает воду из роговицы посредством осмоса. При использовании фена пациента просят держать его на расстоянии вытянутой руки или направлять по лицу в холодной обстановке, чтобы подсушить эпителиальные волдыри. Это можно делать два или три раза в день. Склеральные линзы позволяют улучшить зрение при наличии на нем неровностей на поверхности роговицы. [ 8 ] но может вызвать нагрузку на эндотелий роговицы.
Трансплантация роговицы является окончательным методом лечения FECD. Наиболее распространенными типами операций при FECD являются автоматическая эндотелиальная кератопластика с удалением Десцемета (DSAEK) и мембранная эндотелиальная кератопластика Десцемета (DMEK), на которые приходится более половины трансплантаций роговицы в Соединенных Штатах. [ 9 ] Инъекция культивированных эндотелиальных клеток находится в стадии исследования и позволила устранить отек роговицы у 11 пациентов в Японии с буллезной кератопатией. [ 10 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Лишь немногие исследования изучали распространенность FECD в больших масштабах. Впервые оцененный в клинических условиях, сам Фукс оценил возникновение эпителиальной дистрофии роговицы у одного случая на каждые 2000 пациентов; этот показатель, вероятно, отражает тех, у кого заболевание прогрессирует. Поперечные исследования показывают относительно более высокую распространенность заболевания в европейских странах по сравнению с другими регионами мира. Дистрофия Фукса редко поражает лиц моложе 50 лет. [ 2 ]
История
[ редактировать ]Состояние было впервые описано австрийским офтальмологом Эрнстом Фуксом (1851–1930), в честь которого оно названо. В 1910 году Фукс впервые сообщил о 13 случаях помутнения центральной части роговицы, потери чувствительности роговицы и образования эпителиальных булл или волдырей, которые он назвал «дистрофией эпителиальной роговицы». Он характеризовался поздним началом, медленным прогрессированием, снижением остроты зрения по утрам, отсутствием воспаления, диффузным помутнением роговицы, интенсивным в центре и шероховатым эпителием с везикулоподобными признаками. [ 11 ]
Сдвиг в понимании FECD как прежде всего заболевания эндотелия роговицы произошел после ряда наблюдений в 1920-х годах. Кристаллоподобные особенности эндотелия были отмечены Краупой в 1920 г., который предположил, что изменения эпителия зависят от эндотелия. Используя щелевую лампу , Фогт описал разрастания, связанные с FCD, как каплевидные по внешнему виду в 1921 году. В 1924 году Грейвс затем предоставил чрезвычайно подробное объяснение возвышений эндотелия, видимых при биомикроскопии с помощью щелевой лампы. Больной с односторонней эпителиальной дистрофией и двусторонними изменениями эндотелия был описан Фриденвальдами в 1925 г.; последующее вовлечение второго глаза заставило их подчеркнуть, что эндотелиальные изменения предшествуют эпителиальным изменениям. Поскольку только у части пациентов с эндотелиальными изменениями началось вовлечение эпителия, 19 октября 1925 года Грейвс заявил Нью-Йоркской медицинской академии, что «эпителиальная дистрофия Фукса может быть очень поздним следствием более тяжелых случаев более глубокого поражения». [ 12 ]
См. также
[ редактировать ]- Гетерохромный иридоциклит Фукса (заболевание радужной оболочки )
- Окулярный рассеянный свет
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Клинтворт ГК (2009). «Дистрофии роговицы» . Orphanet J Редкий дис . 4 (1): 7. дои : 10.1186/1750-1172-4-7 . ПМЦ 2695576 . ПМИД 19236704 .
- ^ Перейти обратно: а б Кунимото, Дерек; Кунал Каниткар; Мэри Макар (2004). Руководство по глазам Wills: диагностика и лечение заболеваний глаз в кабинетах и отделениях неотложной помощи (4-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 80. ИСБН 978-0781742078 .
- ^ Ли, Дэн; Пэн, СяоЯнь; Сунь, Хуэй Юй (01 января 2015 г.). «Ассоциация полиморфизмов TCF4 и эндотелиальной дистрофии Фукса: метаанализ» . БМК Офтальмология . 15:61 . дои : 10.1186/s12886-015-0055-6 . ISSN 1471-2415 . ПМЦ 4474332 . ПМИД 26087656 .
- ^ Готч Дж.Д., Сундин О.Г., Лю Ш. и др. (июнь 2005 г.). «Наследование новой мутации COL8A2 определяет отдельный подтип дистрофии роговицы Фукса с ранним началом» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 46 (6): 1934–9. дои : 10.1167/iovs.04-0937 . ПМИД 15914606 .
- ^ Эграри, АО; МакГламфи, Э.Дж.; Илифф, BW; Ван, Дж; Эммерт, Д; Риазуддин, SA; Кацанис, Н; Готч, доктор медицинских наук (июнь 2012 г.). «Распространенность и тяжесть дистрофии роговицы Фукса на острове Танжер» . Американский журнал офтальмологии . 153 (6): 1067–72. дои : 10.1016/j.ajo.2011.11.033 . ПМЦ 4154491 . ПМИД 22321803 .
- ^ Медоуз, DN; Эграри, АО; Риазуддин, SA; Эммерт, Д.Г.; Кацанис, Н; Готч, доктор медицинских наук (декабрь 2009 г.). «Прогрессирование дистрофии роговицы Фукса в семье, связанной с локусом FCD1» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 50 (12): 5662–6. дои : 10.1167/iovs.09-3568 . ПМИД 19608546 .
- ^ МакГламфи, Э.Дж.; Йо, WS; Риазуддин, SA; Аль-Саиф, А; Ван, Дж; Эграри, АО; Медоуз, DN; Эммерт, Д.Г.; Кацанис, Н; Готч, доктор медицинских наук (декабрь 2010 г.). «Взаимосвязь возраста и тяжести в семьях, связанных с FCD2, с помощью фотографии с ретроиллюминацией» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 51 (12): 6298–302. дои : 10.1167/iovs.10-5187 . ПМК 3055756 . ПМИД 20811064 .
- ^ Джедлика, Джейсон, ОД, Склеральные контактные линзы, https://www.allaboutvision.com/contacts/scleral-lenses.htm
- ^ Стюарт Эй Джей, Виргили Дж., Шортт Эй Джей (2016). «Мембранная эндотелиальная кератопластика Десцемета в сравнении с автоматизированной эндотелиальной кератопластикой с удалением Десцемета при недостаточности эндотелия роговицы» . Cochrane Database Syst Rev (3): CD012097. дои : 10.1002/14651858.CD012097 .
- ^ Киносита, Сигэру; Уэно, Морио; Имаи, Танака, Хироши; Накамура, Такахиро; Буш, Джон; « Инъекция культивируемых клеток ингибитором ROCK при буллезной кератопатии» . Новая Англия. Медицинский журнал . 378 (11): 995–1003. Номер : NEJMoa1712770 . ISSN 0028-4793 . документа / 10.1056
- ^ Фукс, Эрнст (1910). «Эпителиальная дистрофия роговицы» (PDF) . Архив офтальмологии Альбрехта фон Грефе . 76 (3). Спрингер: 478-508. дои : 10.1007/BF01986362 . S2CID 44720855 .
- ^ Эграри, Аллен О; Джон Д. Готч (апрель 2010 г.). «Дистрофия роговицы Фукса» . Эксперт преподобный Офтальмол . 5 (2): 147–159. дои : 10.1586/eop.10.8 . ПМЦ 2897712 . ПМИД 20625449 .