крыша

крыша
Идентификаторы
Псевдонимы	TECTA , DFNA12, DFNA8, DFNB21, текторин альфа
Внешние идентификаторы	Опустить : 602574 ; МГИ : 109575 ; Гомологен : 3955 ; GeneCards : ЗАКРЫТО ; ОМА : ТЕКТА - ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	121,191,490 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	42,311,225 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	oocyte; ; secondary oocyte; ; testicle; ; parietal lobe; ; postcentral gyrus; ; superior frontal gyrus; ; superior vestibular nucleus; ; pons; ; Brodmann area 23; ; ventricular zone;
	Top expressed in
	vestibular sensory epithelium; ; utricle; ; saccule; ; lumbar spinal ganglion; ; epithelium of macula of saccule of membranous labyrinth; ; petrous part of the temporal bone; ; cochlea; ; epithelium of macula of utricle of membranous labyrinth; ; embryo; ; entorhinal cortex;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	extracellular matrix structural constituent;
Cellular component	anchored component of membrane; extracellular exosome; membrane; extracellular region; plasma membrane; extracellular matrix; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	cell-matrix adhesion; hearing; C-terminal protein lipidation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	7007
	21683
	ENSG00000109927
	ENSMUSG00000037705
	О75443
	О08523
	НМ_005422
	НМ_009347 ; НМ_001324548 ; НМ_001378602
	НП_005413
	НП_001311477 ; НП_033373 ; НП_001365531
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Альфа-текторин — это белок , который у человека кодируется TECTA геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Текториальная мембрана представляет собой апикальный внеклеточный матрикс (аЭКМ) внутреннего уха , который контактирует с пучками стереоцилий специализированных сенсорных волосковых клеток . Звук вызывает движение этих волосковых клеток относительно текториальной мембраны, отклоняет стереоцилии и приводит к колебаниям мембранного потенциала волосковых клеток, преобразуя звук в электрические сигналы. Альфа-текторин является одним из основных неколлагеновых компонентов текториальной мембраны. Было показано, что мутации в гене TECTA ответственны за аутосомно-доминантное несиндромальное нарушение слуха и рецессивную форму нейросенсорной прелингвальной несиндромальной глухоты . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000109927 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037705 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хьюз, округ Колумбия, Леган П.К., Стил К.П., Ричардсон Г.П. (апрель 1998 г.). «Картирование гена альфа-текторина (TECTA) на хромосоме 9 мыши и хромосоме 11 человека: кандидат на аутосомно-доминантную несиндромальную глухоту человека». Геномика . 48 (1): 46–51. дои : 10.1006/geno.1997.5159 . ПМИД 9503015 .
^ Верховен К., Ван Лаер Л., Киршхофер К., Леган П.К., Хьюз Д.С., Шаттеман И., Верстрекен М., Ван Хауве П., Коук П., Чен А., Смит Р.Дж., Сомерс Т., Офицерс Ф.Е., Ван де Хейнинг П., Ричардсон Г.П., Вахтлер Ф., Кимберлинг В.Дж., Виллемс П.Дж., Говертс П.Дж., Ван Кэмп Дж. (май 1998 г.). «Мутации в гене альфа-текторина человека вызывают аутосомно-доминантное несиндромальное нарушение слуха». Нат Жене . 19 (1): 60–2. дои : 10.1038/ng0598-60 . ПМИД 9590290 . S2CID 24814696 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: ТЕКТА текторин альфа» .

Дальнейшее чтение

Ван Кэмп Дж., Виллемс П.Дж., Смит Р.Дж. (1997). «Несиндромальные нарушения слуха: беспрецедентная гетерогенность» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 60 (4): 758–64. ПМЦ 1712474 . ПМИД 9106521 .
Верховен К., Ван Кэмп Дж., Говертс П.Дж. и др. (1997). «Ген аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухости (DFNA12) картирован на хромосоме 11q22-24» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 60 (5): 1168–73. ПМК 1712440 . ПМИД 9150164 .
Балчуниен Дж., Даль Н., Борг Э. и др. (1998). «Доказательства дигенного наследования несиндромальной наследственной тугоухости в шведской семье» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 63 (3): 786–93. дои : 10.1086/302012 . ПМК 1377400 . ПМИД 9718342 .
Мустафа М., Вейль Д., Шардену С. и др. (1999). «Дефект гена альфа-текторина вызывает недавно выявленную аутосомно-рецессивную форму нейросенсорной прелингвальной несиндромальной глухоты, DFNB21» . Хм. Мол. Жене . 8 (3): 409–12. дои : 10.1093/hmg/8.3.409 . ПМИД 9949200 .
Аллоизио Н., Морле Л., Бозон М. и др. (1999). «Мутация в зонадгезин-подобном домене альфа-текторина, связанная с аутосомно-доминантной несиндромальной потерей слуха» . Евро. Дж. Хум. Жене . 7 (2): 255–8. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200273 . ПМИД 10196713 .
Балчунене Дж., Даль Н., Ялонен П. и др. (2000). «Вовлечение альфа-текторина в нарушение слуха: один ген - два фенотипа». Хм. Жене . 105 (3): 211–6. дои : 10.1007/s004390051091 . ПМИД 10987647 .
Морено-Пелайо М.А., дель Кастильо I, Вильямар М. и др. (2001). «Замена цистеина в домене zona pellucida α-текторина приводит к аутосомно-доминантной, постлингвальной, прогрессирующей среднечастотной потере слуха в испанской семье» . Дж. Мед. Жене . 38 (5): Е13. дои : 10.1136/jmg.38.5.e13 . ПМЦ 1734870 . ПМИД 11333869 .
Ивасаки С., Харада Д., Усами С. и др. (2002). «Связь клинических особенностей с мутацией TECTA в семье с аутосомно-доминантной тугоухостью» . Арх. Отоларингол. Хирургия головы и шеи . 128 (8): 913–7. дои : 10.1001/archotol.128.8.913 . ПМИД 12162770 .
Наз С., Аласти Ф., Мовджуди А. и др. (2003). «Отличительный аудиометрический профиль, связанный с аллелями DFNB21 TECTA» . Дж. Мед. Жене . 40 (5): 360–3. дои : 10.1136/jmg.40.5.360 . ПМЦ 1735454 . ПМИД 12746400 .
Пфистер М., Тиле Х., Ван Кэмп Дж. и др. (2005). «Корреляция генотипа-фенотипа с гендерным эффектом нарушения слуха, вызванного мутациями TECTA». Клетка. Физиол. Биохим . 14 (4–6): 369–76. дои : 10.1159/000080347 . ПМИД 15319541 . S2CID 42513598 .
Плантинга Р.Ф., де Брауэр А.П., Гюйген П.Л. и др. (2006). «Новая мутация TECTA в голландской семье DFNA8/12 подтверждает корреляцию генотипа и фенотипа» . Дж. доц. Рез. Отоларингол . 7 (2): 173–81. дои : 10.1007/s10162-006-0033-z . ПМК 2504577 . ПМИД 16718611 .
Плантинга Р.Ф., Кремерс К.В., Гюйген П.Л. и др. (2007). «Аудиологическое обследование пострадавших членов голландской семьи DFNA8/12 (TECTA)» . Дж. доц. Рез. Отоларингол . 8 (1): 1–7. дои : 10.1007/s10162-006-0060-9 . ПМК 2538417 . ПМИД 17136632 .
Мейер Н.К., Аласти Ф., Нишимура С.Дж. и др. (2007). «Идентификация трех новых мутаций TECTA в иранских семьях с аутосомно-рецессивным несиндромальным нарушением слуха в локусе DFNB21». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 143 (14): 1623–9. дои : 10.1002/ajmg.a.31718 . ПМИД 17431902 . S2CID 31657425 .
Мейер Н.К., Нисимура С.Дж., МакМорди С., Смит Р.Дж. (2007). «Аудиопрофилирование идентифицирует глухоту, связанную с TECTA и GJB2, и объединяет их в одну расширенную родословную». Клин. Жене . 72 (2): 130–7. дои : 10.1111/j.1399-0004.2007.00828.x . ПМИД 17661817 . S2CID 38393510 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 11 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000109927 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037705 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9503015-5] Хьюз, округ Колумбия, Леган П.К., Стил К.П., Ричардсон Г.П. (апрель 1998 г.). «Картирование гена альфа-текторина (TECTA) на хромосоме 9 мыши и хромосоме 11 человека: кандидат на аутосомно-доминантную несиндромальную глухоту человека». Геномика . 48 (1): 46–51. дои : 10.1006/geno.1997.5159 . ПМИД 9503015 .

[pmid9590290-6] Верховен К., Ван Лаер Л., Киршхофер К., Леган П.К., Хьюз Д.С., Шаттеман И., Верстрекен М., Ван Хауве П., Коук П., Чен А., Смит Р.Дж., Сомерс Т., Офицерс Ф.Е., Ван де Хейнинг П., Ричардсон Г.П., Вахтлер Ф., Кимберлинг В.Дж., Виллемс П.Дж., Говертс П.Дж., Ван Кэмп Дж. (май 1998 г.). «Мутации в гене альфа-текторина человека вызывают аутосомно-доминантное несиндромальное нарушение слуха». Нат Жене . 19 (1): 60–2. дои : 10.1038/ng0598-60 . ПМИД 9590290 . S2CID 24814696 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: ТЕКТА текторин альфа» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]