Субъединица ламинина альфа-2

ЛАМА2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4YEP, 4YEQ
Идентификаторы
Псевдонимы	LAMA2 , LAMM, ламинин, альфа 2, субъединица ламинина альфа 2, MDC1A
Внешние идентификаторы	Опустить : 156225 ; МГИ : 99912 ; Гомологен : 37306 ; Генные карты : LAMA2 ; ОМА : LAMA2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	129,516,566 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	27,495,754 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gastric mucosa; ; Achilles tendon; ; right ovary; ; left ovary; ; right lung; ; atrium; ; right auricle; ; myocardium of left ventricle; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; pericardium;
	Top expressed in
	sciatic nerve; ; epithelium of lens; ; efferent ductule; ; utricle; ; vestibular sensory epithelium; ; ascending aorta; ; vas deferens; ; aortic valve; ; right ventricle; ; plantaris muscle;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	structural molecule activity; signaling receptor binding; extracellular matrix structural constituent;
Cellular component	extracellular region; dendritic spine; sarcolemma; basement membrane; extracellular matrix; neuromuscular junction; synaptic cleft; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	muscle organ development; regulation of cell migration; positive regulation of synaptic transmission, cholinergic; regulation of embryonic development; regulation of cell adhesion; axon guidance; cell adhesion; Schwann cell differentiation; extracellular matrix organization; animal organ morphogenesis; tissue development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3908
	16773
	ENSG00000196569
	ENSMUSG00000019899
	P24043
	Q60675
	НМ_000426 ; НМ_001079823
	НМ_008481
	НП_000417 ; НП_001073291
	НП_032507
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица ламинина альфа-2 представляет собой белок , который у человека кодируется LAMA2 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Ламинин , белок внеклеточного матрикса , является основным компонентом базальной мембраны . Считается, что он опосредует прикрепление, миграцию и организацию клеток в ткани во время эмбрионального развития путем взаимодействия с другими компонентами внеклеточного матрикса. Он состоит из трех субъединиц: альфа, бета и гамма, которые связаны друг с другом дисульфидными связями в крестообразную молекулу. Этот ген кодирует цепь альфа-2, которая составляет одну из субъединиц ламинина 2 (мерозина) и ламинина 4 (s-мерозина). Мутации в этом гене были идентифицированы как причина врожденной мышечной дистрофии с дефицитом мерозина . Для этого гена обнаружено два варианта транскрипта, кодирующие разные белки. ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000196569 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019899 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Эриг К., Лейво И., Аргравес В.С., Руослахти Э., Энгвалл Э. (июнь 1990 г.). «Мерозин, тканеспецифичный белок базальной мембраны, представляет собой ламининоподобный белок» . Proc Natl Acad Sci США . 87 (9): 3264–8. Бибкод : 1990PNAS...87.3264E . дои : 10.1073/pnas.87.9.3264 . ПМК 53880 . ПМИД 2185464 .
^ Вуолтинахо Р., Ниссинен М., Сайнио К., Байерс М., Эдди Р., Хирвонен Х., Шоу ТБ, Сариола Х., Энгвалл Э., Трюггвасон К. (февраль 1994 г.). «Цепь М ламинина человека (мерозин): полная первичная структура, хромосомное распределение и экспрессия цепей М и А в тканях плода человека» . J Клеточная Биол . 124 (3): 381–94. дои : 10.1083/jcb.124.3.381 . ПМК 2119934 . ПМИД 8294519 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: ламинин LAMA2, альфа 2 (мерозин, врожденная мышечная дистрофия)» .

Дальнейшее чтение

Тимпл Р. (1997). «Макромолекулярная организация базальных мембран». Курс. Мнение. Клеточная Биол . 8 (5): 618–24. дои : 10.1016/S0955-0674(96)80102-5 . ПМИД 8939648 .
Белкин А.М., Степп М.А. (2000). «Интегрины как рецепторы ламининов». Микроск. Рез. Тех . 51 (3): 280–301. doi : 10.1002/1097-0029(20001101)51:3<280::AID-JEMT7>3.0.CO;2-O . ПМИД 11054877 . S2CID 45941383 .
Джонс К.Дж., Морган Дж., Джонстон Х. и др. (2002). «Расширяющийся фенотип аномалий α2-цепи ламинина (мерозина): серия случаев и обзор» . Дж. Мед. Жене . 38 (10): 649–57. дои : 10.1136/jmg.38.10.649 . ПМЦ 1734735 . ПМИД 11584042 .
Хори Х., Канамори Т., Мизута Т. и др. (1995). «М-цепь ламинина человека: анализ эпитопов его моноклональных антител путем иммуноскрининга клонов кДНК и тканевой экспрессии» . Дж. Биохим . 116 (6): 1212–9. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a124666 . ПМИД 7535762 .
Хелблинг-Леклерк А., Чжан Х., Топалоглу Х. и др. (1995). «Мутации в гене альфа-2-цепи ламинина (LAMA2) вызывают врожденную мышечную дистрофию с дефицитом мерозина». Нат. Жене . 11 (2): 216–8. дои : 10.1038/ng1095-216 . ПМИД 7550355 . S2CID 34969060 .
Ямада Х., Симидзу Т., Танака Т. и др. (1994). «Дистрогликан представляет собой связывающий белок ламинина и мерозина в периферических нервах». ФЭБС Летт . 352 (1): 49–53. дои : 10.1016/0014-5793(94)00917-1 . ПМИД 7925941 . S2CID 17529055 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Чжан Х, Вуолтинахо Р, Трюггвасон К (1996). «Структура гена альфа2-цепи ламинина человека (LAMA2), который поражается при врожденной мышечной дистрофии» . Ж. Биол. Хим . 271 (44): 27664–9. дои : 10.1074/jbc.271.44.27664 . ПМИД 8910357 .
Скуарцони С., Вилланова М., Сабателли П. и др. (1997). «Внутриклеточное обнаружение цепи альфа-2 ламинина в коже с помощью иммуноцитохимии электронной микроскопии: сравнение между нормальными субъектами и субъектами с дефицитом цепи альфа-2 ламинина». Нервно-мышечная. Разлад . 7 (2): 91–8. дои : 10.1016/S0960-8966(96)00420-8 . ПМИД 9131649 . S2CID 140209385 .
Алламанд В., Сунада Й., Салих М.А. и др. (1997). «Легкая врожденная мышечная дистрофия у двух пациентов с внутренней удаленной альфа2-цепью ламинина» . Хм. Мол. Жене . 6 (5): 747–52. дои : 10.1093/hmg/6.5.747 . ПМИД 9158149 .
Дуркин М.Е., Лочел Ф., Маттеи М.Г. и др. (1997). «Тканеспецифическая экспрессия альфа5-цепи ламинина человека и картирование гена на хромосоме человека 20q13.2-13.3 и на дистальной хромосоме 2 мыши рядом с локусом рваной (Ra) мутации» . ФЭБС Летт . 411 (2–3): 296–300. дои : 10.1016/S0014-5793(97)00686-8 . ПМИД 9271224 . S2CID 45286880 .
Мровец Т., Мельчар С., Горский А. (1998). «ВИЧ-белок-опосредованные изменения во взаимодействии Т-клеток с белками внеклеточного матрикса и эндотелием». Арх. Иммунол. Там. Эксп. (Варш.) . 45 (2–3): 255–9. ПМИД 9597096 .
Кох М., Олсон П.Ф., Альбус А. и др. (1999). «Характеристика и экспрессия цепи ламинина γ3: новая, не связанная с базальной мембраной цепь ламинина» . Дж. Клеточная Биол . 145 (3): 605–18. дои : 10.1083/jcb.145.3.605 . ПМК 2185082 . ПМИД 10225960 .
Куанг В., Сюй Х., Вилкин Дж.Т., Энгвалл Э. (2000). «Активация гена lama2 при регенерации мышц: абортивная регенерация при дефиците ламинина альфа2». Лаб. Инвестируйте . 79 (12): 1601–13. ПМИД 10616210 .
Пегораро Э., Фанин М., Тревизан К.П. и др. (2000). «Новая изоформа ламинина альфа2 при тяжелой врожденной мышечной дистрофии с дефицитом ламинина альфа2». Неврология . 55 (8): 1128–34. дои : 10.1212/wnl.55.8.1128 . ПМИД 11071490 . S2CID 80274277 .
Макартур КП, Ван Й, Херут Д, Густафсон С (2001). «Амплификация внеклеточного матрикса и онкогенов в трансфицированных tat линиях клеток слюнной железы человека с экспрессией ламинина, фибронектина, коллагенов I, III, IV, c-myc и p53». Арх. Оральная биол . 46 (6): 545–55. дои : 10.1016/S0003-9969(01)00014-0 . ПМИД 11311202 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре врожденной мышечной дистрофии
База данных мутаций LOVD : LAMA2.
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P24043 (субъединица ламинина альфа-2) в PDBe-KB .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000196569 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019899 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2185464-5] Эриг К., Лейво И., Аргравес В.С., Руослахти Э., Энгвалл Э. (июнь 1990 г.). «Мерозин, тканеспецифичный белок базальной мембраны, представляет собой ламининоподобный белок» . Proc Natl Acad Sci США . 87 (9): 3264–8. Бибкод : 1990PNAS...87.3264E . дои : 10.1073/pnas.87.9.3264 . ПМК 53880 . ПМИД 2185464 .

[pmid8294519-6] Вуолтинахо Р., Ниссинен М., Сайнио К., Байерс М., Эдди Р., Хирвонен Х., Шоу ТБ, Сариола Х., Энгвалл Э., Трюггвасон К. (февраль 1994 г.). «Цепь М ламинина человека (мерозин): полная первичная структура, хромосомное распределение и экспрессия цепей М и А в тканях плода человека» . J Клеточная Биол . 124 (3): 381–94. дои : 10.1083/jcb.124.3.381 . ПМК 2119934 . ПМИД 8294519 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: ламинин LAMA2, альфа 2 (мерозин, врожденная мышечная дистрофия)» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]