Коллаген VI типа, альфа 2

COL6A2
Идентификаторы
Псевдонимы	COL6A2 , PP3610, BTHLM1, UCMD1, коллаген типа VI альфа 2, цепь коллагена типа VI альфа 2
Внешние идентификаторы	ОПУСТИТЬ : 120240 ; МГИ : 88460 ; Гомологен : 1392 ; Генные карты : COL6A2 ; OMA : COL6A2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 21 (human)
End	46,132,848 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	76,459,464 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; right coronary artery; ; Descending thoracic aorta; ; ascending aorta; ; body of uterus; ; muscle layer of sigmoid colon; ; left uterine tube; ; gastric mucosa; ; saphenous vein; ; canal of the cervix;
	Top expressed in
	calvaria; ; internal carotid artery; ; external carotid artery; ; efferent ductule; ; ankle; ; Gonadal ridge; ; vas deferens; ; uterus; ; cervix; ; belly cord;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Cellular component	extracellular vesicle; sarcolemma; collagen; endoplasmic reticulum lumen; extracellular exosome; membrane; extracellular matrix; extracellular region; extracellular space; protein-containing complex; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	collagen catabolic process; protein heterotrimerization; cell adhesion; extracellular matrix organization; response to glucose; growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1292
	12834
	ENSG00000142173
	ENSMUSG00000020241
	P12110
	Q02788
	НМ_001849 ; НМ_058174 ; НМ_058175
	НМ_146007 ; НМ_001347207
	НП_001840 ; НП_478054 ; НП_478055
	НП_001334136 ; НП_666119
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-2(VI) представляет собой белок , который у человека кодируется COL6A2 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует одну из трех альфа-цепей коллагена типа VI , коллагеновых нитей в виде бусинок, обнаруженных в большинстве соединительных тканей . Продукт этого гена содержит несколько доменов, сходных с доменами типа А фактора Виллебранда . Было показано, что эти домены связывают белки внеклеточного матрикса , и это взаимодействие объясняет важность этого коллагена в организации компонентов матрикса. Мутации в этом гене связаны с миопатией Бетлема 1 , врожденной мышечной дистрофией Ульриха 1 и аутосомно-рецессивной миосклерозной миопатией. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Для этого гена идентифицированы три варианта транскрипта. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000142173 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000020241 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: коллаген COL6A2, тип VI, альфа 2» .
^ «КОЛЛАГЕН ТИП VI, АЛЬФА-2; COL6A2» . www.omim.org . Проверено 13 октября 2023 г.
^ Мерлини Л., Мартони Э., Грумати П., Сабателли П., Скуарцони С., Урчуоло А., Ферлини А., Гуаланди Ф., Бональдо П. (14 октября 2008 г.). «Аутосомно-рецессивная миосклерозная миопатия является нарушением коллагена VI» . Неврология . 71 (16): 1245–1253. дои : 10.1212/01.wnl.0000327611.01687.5e . ISSN 1526-632X . ПМИД 18852439 . S2CID 21554344 .

Дальнейшее чтение

Бертини Э, Пепе Дж (2002). «Коллаген типа VI и связанные с ним расстройства: миопатия Бетлема и склероатоническая мышечная дистрофия Ульриха». Евро. Ж. Педиатр. Нейрол . 6 (4): 193–8. дои : 10.1053/ejpn.2002.0593 . ПМИД 12374585 .
Лампе АК, Бушби К.М. (2006). «Мышечные расстройства, связанные с коллагеном VI» . Дж. Мед. Жене . 42 (9): 673–85. дои : 10.1136/jmg.2002.002311 . ПМЦ 1736127 . ПМИД 16141002 .
Bidanset DJ, Guidry C, Rosenberg LC и др. (1992). «Связывание протеогликана декорина с коллагеном VI типа» . Ж. Биол. Хим . 267 (8): 5250–6. дои : 10.1016/S0021-9258(18)42759-7 . ПМИД 1544908 .
Сайтта Б., Тимпл Р., Чу М.Л. (1992). «Ген коллагена альфа-2 (VI) человека. Гетерогенность в 5'-нетранслируемой области, генерируемая альтернативным экзоном» . Ж. Биол. Хим . 267 (9): 6188–96. дои : 10.1016/S0021-9258(18)42680-4 . ПМИД 1556127 .
Доусон С.Дж., Уайт, Лос-Анджелес (1992). «Лечение эндокардита, вызванного Haemophilus aphrophilus, ципрофлоксацином». Дж. Заразить . 24 (3): 317–20. дои : 10.1016/S0163-4453(05)80037-4 . ПМИД 1602151 .
Саитта Б., Стоукс Д.Г., Виссинг Х. и др. (1990). «Альтернативный сплайсинг гена коллагена альфа-2(VI) человека генерирует множественные транскрипты мРНК, которые предсказывают три варианта белка с разными карбоксильными концами» . Ж. Биол. Хим . 265 (11): 6473–80. дои : 10.1016/S0021-9258(19)39351-2 . ПМИД 1690728 .
Сайтта Б., Ван Ю.М., Ренкарт Л. и др. (1992). «Экзонная организация трехспиральных кодирующих областей генов коллагена альфа-1(VI) и альфа-2(VI) человека очень схожа». Геномика . 11 (1): 145–53. дои : 10.1016/0888-7543(91)90111-Q . ПМИД 1765372 .
Чу М.Л., Пан Т.К., Конвей Д. и др. (1989). «Анализ последовательностей альфа-1(VI) и альфа-2(VI) цепей человеческого коллагена VI типа обнаруживает внутреннее трипликацию глобулярных доменов, сходных с A-доменами фактора фон Виллебранда, и два варианта цепей альфа-2(VI), которые различаются карбоксильной группой. конечная точка» . ЭМБО Дж . 8 (7): 1939–46. дои : 10.1002/j.1460-2075.1989.tb03598.x . ПМК 401054 . ПМИД 2551668 .
Чу М.Л., Конвей Д., Пан Т.К. и др. (1989). «Аминокислотная последовательность трехспирального домена человеческого коллагена типа VI» . Ж. Биол. Хим . 263 (35): 18601–6. дои : 10.1016/S0021-9258(18)37327-7 . ПМИД 3198591 .
Вейл Д., Маттеи М.Г., Пассаж Е и др. (1988). «Клонирование и хромосомная локализация генов человека, кодирующих три цепи коллагена VI типа» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 42 (3): 435–45. ПМК 1715162 . ПМИД 3348212 .
Чу М.Л., Манн К., Дойцманн Р. и др. (1987). «Характеристика трех составляющих цепей коллагена типа VI с помощью пептидных последовательностей и клонов кДНК». Евро. Дж. Биохим . 168 (2): 309–17. дои : 10.1111/j.1432-1033.1987.tb13422.x . ПМИД 3665927 .
Джандер Р., Раутерберг Дж., Гланвилл Р.В. (1983). «Дальнейшая характеристика трех полипептидных цепей бычьего и человеческого короткоцепочечного коллагена (коллаген интимы)». Евро. Дж. Биохим . 133 (1): 39–46. дои : 10.1111/j.1432-1033.1983.tb07427.x . ПМИД 6852033 .
Тилле Э., Видеманн Х., Голбик Р. и др. (1994). «Рекомбинантная экспрессия, а также структурные и связывающие свойства цепей альфа 1 (VI) и альфа 2 (VI) человеческого коллагена типа VI» . Евро. Дж. Биохим . 221 (1): 177–85. дои : 10.1111/j.1432-1033.1994.tb18727.x . ПМИД 8168508 .
Нисияма А., Столлкап ВБ (1994). «Экспрессия протеогликана NG2 вызывает удержание коллагена типа VI на поверхности клетки» . Мол. Биол. Клетка . 4 (11): 1097–108. дои : 10.1091/mbc.4.11.1097 . ПМЦ 275746 . ПМИД 8305732 .
Йобсис Г.Дж., Кейзерс Х., Врейлинг Дж.П. и др. (1996). «Мутации коллагена типа VI при миопатии Бетлема, аутосомно-доминантной миопатии с контрактурами». Нат. Жене . 14 (1): 113–5. дои : 10.1038/ng0996-113 . ПМИД 8782832 . S2CID 26173341 .
Тийе Э., Руджеро Ф., Нисияма А., Столлкап В.Б. (1997). «Протеогликан NG2, проходящий через мембрану, связывается с коллагенами V и VI через центральный неглобулярный домен его основного белка» . Ж. Биол. Хим . 272 (16): 10769–76. дои : 10.1074/jbc.272.16.10769 . ПМИД 9099729 .
Куо Х.Дж., Маслен К.Л., Кин Д.Р., Гланвилл Р.В. (1997). «Коллаген типа VI закрепляет базальные мембраны эндотелия путем взаимодействия с коллагеном типа IV» . Ж. Биол. Хим . 272 (42): 26522–9. дои : 10.1074/jbc.272.42.26522 . ПМИД 9334230 .
Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК 21 хромосомы человека» . Природа . 405 (6784): 311–9. Бибкод : 2000Natur.405..311H . дои : 10.1038/35012518 . ПМИД 10830953 .
Камачо Ванегас О., Бертини Э., Чжан Р.З. и др. (2001). «Склероатоническая мышечная дистрофия Ульриха вызвана рецессивными мутациями в коллагене VI типа» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (13): 7516–21. Бибкод : 2001PNAS...98.7516C . дои : 10.1073/pnas.121027598 . ПМК 34700 . ПМИД 11381124 .
Скачери ПК, Гилландерс Э.М., Субрамони С.Х. и др. (2002). «Новые мутации в генах коллагена VI: расширение фенотипа миопатии Бетлема». Неврология . 58 (4): 593–602. дои : 10.1212/wnl.58.4.593 . ПМИД 11865138 . S2CID 24273894 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре врожденной мышечной дистрофии

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 21 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000142173 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000020241 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: коллаген COL6A2, тип VI, альфа 2» .

[6] «КОЛЛАГЕН ТИП VI, АЛЬФА-2; COL6A2» . www.omim.org . Проверено 13 октября 2023 г.

[7] Мерлини Л., Мартони Э., Грумати П., Сабателли П., Скуарцони С., Урчуоло А., Ферлини А., Гуаланди Ф., Бональдо П. (14 октября 2008 г.). «Аутосомно-рецессивная миосклерозная миопатия является нарушением коллагена VI» . Неврология . 71 (16): 1245–1253. дои : 10.1212/01.wnl.0000327611.01687.5e . ISSN 1526-632X . ПМИД 18852439 . S2CID 21554344 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]