Ламинин, бета 2

ЛАМБ2
Идентификаторы
Псевдонимы	LAMB2 , LAMS, NPHS5, ламинин, бета 2, субъединица ламинина бета 2, PIERS
Внешние идентификаторы	Опустить : 150325 ; МГИ : 99916 ; Гомологен : 1723 ; Генные карты : LAMB2 ; OMA : LAMB2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	49,133,118 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	108,367,729 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	apex of heart; ; right lobe of thyroid gland; ; stromal cell of endometrium; ; right ovary; ; left ovary; ; right adrenal cortex; ; left lobe of thyroid gland; ; ascending aorta; ; Descending thoracic aorta; ; canal of the cervix;
	Top expressed in
	gastrula; ; decidua; ; external carotid artery; ; muscle of thigh; ; tunica media of zone of aorta; ; internal carotid artery; ; ascending aorta; ; ankle joint; ; myocardium of ventricle; ; lip;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	structural molecule activity; integrin binding; extracellular matrix structural constituent;
Cellular component	extracellular matrix; synapse; extracellular region; basement membrane; laminin-3 complex; laminin-11 complex; extracellular exosome; laminin complex; extracellular space; synaptic cleft; endoplasmic reticulum lumen; neuromuscular junction; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	metanephric glomerular visceral epithelial cell development; astrocyte development; Schwann cell development; synapse organization; axon extension involved in regeneration; extracellular matrix organization; axon guidance; cell adhesion; neuromuscular junction development; retina development in camera-type eye; metanephric glomerular basement membrane development; cell morphogenesis involved in differentiation; neuron projection development; visual perception; post-translational protein modification; animal organ morphogenesis; tissue development; cell migration; substrate adhesion-dependent cell spreading; basement membrane assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3913
	16779
	ENSG00000172037
	ENSMUSG00000052911
	P55268
	Q61292
	НМ_002292
	НМ_008483
	НП_002283
	НП_032509
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица ламинина бета-2 представляет собой белок , который у человека кодируется LAMB2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Ламинины, семейство гликопротеинов внеклеточного матрикса, являются основным неколлагеновым компонентом базальных мембран. Они участвуют в широком спектре биологических процессов, включая клеточную адгезию, дифференцировку, миграцию, передачу сигналов, рост нейритов и метастазирование. Ламинины состоят из трех неидентичных цепей: ламинина альфа, бета и гамма (ранее A, B1 и B2 соответственно) и образуют крестообразную структуру, состоящую из трех коротких плеч, каждое из которых образовано отдельной цепью, и длинного плеча, состоящего из из всех 3 цепей. Каждая цепь ламинина представляет собой многодоменный белок, кодируемый отдельным геном. Описано несколько изоформ каждой цепи. Различные изомеры альфа-, бета- и гамма-цепей объединяются, образуя различные гетеротримерные изоформы ламинина, которые раньше обозначались арабскими цифрами в порядке их открытия, например гетеротример альфа1бета1гамма1 был известен как ламинин 1, но теперь номенклатура требует использования цифр. каждой отдельной изоформы субъединицы ламинина, например, то, что раньше было ламинином 1, теперь является Ламинин 111 , а то, что раньше было Ламинином 5, теперь стало Ламинином 332. ^{[ 8 ]} Биологические функции различных цепей и молекул тримеров в значительной степени неизвестны, но было показано, что некоторые из цепей различаются в зависимости от их распределения в тканях, предположительно отражая разнообразные функции in vivo. Этот ген кодирует изоформу бета-цепи ламинина, бета-2. Бета-цепь 2 содержит 7 структурных доменов, типичных для бета-цепей ламинина, включая короткую альфа-область. Однако, в отличие от цепи бета-1, бета-2 имеет более ограниченное распределение в тканях. Он обогащен базальной мембраной мышц нервно-мышечных соединений, клубочков почек и гладких мышц сосудов. У трансгенных мышей, у которых ген бета-2-цепи был инактивирован путем гомологичной рекомбинации, наблюдались дефекты созревания нервно-мышечных соединений и нарушение клубочковой фильтрации. Сообщалось об альтернативном сплайсинге с участием несогласованного 5'-сайта сплайсинга (gc) в 5'-UTR этого гена. Было высказано предположение, что неэффективный сплайсинг этого первого интрона, не меняющий последовательность белка, приводит к увеличению ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000172037 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052911 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хантер Д.Д., Шах В., Мерли Дж.П., Санес-младший (март 1989 г.). «Ламининподобный адгезивный белок, сконцентрированный в синаптической щели нервно-мышечного соединения». Природа . 338 (6212): 229–34. Бибкод : 1989Natur.338..229H . дои : 10.1038/338229a0 . ПМИД 2922051 . S2CID 4313384 .
^ Дуркин М.Е., Ягер А.С., Хурана Т.С., Нильсен Ф.К., Альбрехтсен Р., Вевер У.М. (июль 1999 г.). «Характеристика локуса цепи бета2 ламинина человека (LAMB2): связь с геном, содержащим непроцессированный, транскрибируемый LAMB2-подобный псевдоген (LAMB2L), и с геном, кодирующим глутаминил-тРНК-синтетазу (QARS)». Цитогенетика и клеточная генетика . 84 (3–4): 173–8. дои : 10.1159/000015249 . ПМИД 10393422 . S2CID 36315977 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: ламинин LAMB2, бета 2 (ламинин S)» .
^ Омайли М, Брукнер-Тудерман Л, Картер В.Г., Дойцманн Р., Эдгар Д., Экблом П., Энгель Дж., Энгвалл Е., Хоэнестер Е., Джонс Дж.К., Кляйнман Х.К., Маринкович М.П., Мартин Г.Р., Майер Ю., Менегузи Г., Майнер Дж.Х., Миядзаки К., Патарройо М., Паулссон М., Куаранта В., Санес Дж.Р., Сасаки Т., Секигути К., Сорокин Л.М., Тальтс Дж.Ф., Трюггвасон К., Уитто Дж., Виртанен И., фон дер Марк К., Вевер У.М., Ямада Ю., Юрченко П.Д. ( август 2005 г.). «Упрощенная номенклатура ламининов». Матричная биология . 24 (5): 326–32. дои : 10.1016/j.matbio.2005.05.006 . ПМИД 15979864 .

Дальнейшее чтение

Любимова Ю.Ю., Фудзита М., Хазензон Н.М., Любимов А.В., Блэк К.Л. (2006). «Изменения изоформ ламинина, связанные с инвазией опухоли головного мозга и ангиогенезом» . Границы бионауки . 11 : 81–8. дои : 10.2741/1781 . ПМК 3506377 . ПМИД 16146715 .
Вевер У.М., Гереке Д.Р., Дуркин М.Е., Курц К.С., Маттей М.Г., Шамплио М.Ф., Бергесон Р.Э., Альбрехцен Р. (ноябрь 1994 г.). «Человеческая бета-2-цепь ламинина (ранее S-цепь): клонирование кДНК, хромосомная локализация и экспрессия в карциномах». Геномика . 24 (2): 243–52. дои : 10.1006/geno.1994.1612 . ПМИД 7698745 .
Ииванайнен А., Вуолтинахо Р., Сайнио К., Эдди Р., Шоу ТБ, Сариола Х., Трюггвасон К. (февраль 1995 г.). «Бета-2-цепь ламинина человека (S-ламинин): структура, экспрессия в тканях плода и хромосомное распределение гена LAMB2». Матричная биология . 14 (6): 489–97. дои : 10.1016/0945-053X(95)90006-3 . ПМИД 7795887 .
Бергесон Р.Э., Шике М., Дойцманн Р., Экблом П., Энгель Дж., Кляйнман Х., Мартин Г.Р., Менегузи Г., Паулссон М., Санес Дж. (апрель 1994 г.). «Новая номенклатура ламининов». Матричная биология . 14 (3): 209–11. дои : 10.1016/0945-053X(94)90184-8 . ПМИД 7921537 .
Вевер У.М., Уэйнер Э.А., Хоффстром Б.Г., Лан Ф., Мейер-Нильсен Б., Энгвалл Э., Альбрехтсен Р. (ноябрь 1994 г.). «Селективная сборка вариантов ламинина клетками карциномы человека». Лабораторное исследование . 71 (5): 719–30. ПМИД 7967523 .
Дуркин М.Е., Гаутам М., Лочел Ф., Санес Дж.Р., Мерли Дж.П., Альбрехтсен Р., Вевер У.М. (июнь 1996 г.). «Структурная организация генов бета2-цепи ламинина человека и мыши и альтернативный сплайсинг на 5'-конце человеческого транскрипта» . Журнал биологической химии . 271 (23): 13407–16. дои : 10.1074/jbc.271.23.13407 . ПМИД 8662701 .
Фогель В., Канц Л., Брюггер В., Берндт А., Космель Х. (август 1999 г.). «Экспрессия цепи ламинина бета2 в нормальном костном мозге человека». Кровь . 94 (3): 1143–5. ПМИД 10454804 .
Киккава И., Санзен Н., Фудзивара Х., Зонненберг А., Секигути К. (март 2000 г.). «Специфичность связывания ламинина-10/11 с интегрином: ламинин-10/11 распознается интегринами альфа-3-бета-1, альфа-6-бета-1 и альфа-6-бета-4». Журнал клеточной науки . 113 (5): 869–76. дои : 10.1242/jcs.113.5.869 . ПМИД 10671376 .
Шамплио М.Ф., Виртанен И., Тайгер К.Ф., Корхонен М., Бургесон Р., Гуллберг Д. (сентябрь 2000 г.). «Посттрансляционные модификации и ассоциации бета-/гамма-цепей цепей ламинина альфа1 и альфа5 человека: очистка ламинина-3 из плаценты». Экспериментальные исследования клеток . 259 (2): 326–35. дои : 10.1006/excr.2000.4980 . ПМИД 10964500 .
МакАртур С.П., Ван И., Херут Д., Густафсон С. (июнь 2001 г.). «Амплификация внеклеточного матрикса и онкогенов в трансфицированных tat линиях клеток слюнной железы человека с экспрессией ламинина, фибронектина, коллагенов I, III, IV, c-myc и p53». Архивы оральной биологии . 46 (6): 545–55. дои : 10.1016/S0003-9969(01)00014-0 . ПМИД 11311202 .
Гу Дж., Фудзибаяси А., Ямада К.М., Секигути К. (май 2002 г.). «Ламинин-10/11 и фибронектин по-разному предотвращают апоптоз, индуцированный удалением сыворотки через фосфатидилинозитол-3-киназу/Akt- и MEK1/ERK-зависимые пути» . Журнал биологической химии . 277 (22): 19922–8. дои : 10.1074/jbc.M200383200 . ПМИД 11891225 .
Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С., Лей С., Мураж Дж., Фиск Г.Дж., Ли Ю, Сюй С., Фанг Р., Гуглер К., Рао М.С., Мандалам Р., Лебковски Дж., Стэнтон Л.В. (июнь 2004 г.). «Описание характеристик транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Природная биотехнология . 22 (6): 707–16. дои : 10.1038/nbt971 . ПМИД 15146197 . S2CID 27764390 .
Сузуки Ю, Ямашита Р, Широта М, Сакакибара Ю, Чиба Дж, Мидзушима-Сугано Дж, Накаи К, Сугано С (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши обнаруживает гомологичную блочную структуру в областях промотора» . Геномные исследования . 14 (9): 1711–8. дои : 10.1101/гр.2435604 . ПМК 515316 . ПМИД 15342556 .
Ценкер М, Айгнер Т, Вендлер О, Тралау Т, Мюнтеферинг Х, Фенски Р, Питц С, Шумахер В, Ройер-Покора Б, Вюль Е, Кочат П, Бувье Р, Краус С, Марк К, Мадлон Х, Дётш Дж, Рашер В., Маруниак-Чудек И., Леннерт Т., Нойманн Л.М., Рейс А. (ноябрь 2004 г.). «Дефицит ламинина бета2 у человека вызывает врожденный нефроз с мезангиальным склерозом и отчетливыми аномалиями глаз». Молекулярная генетика человека . 13 (21): 2625–32. дои : 10.1093/hmg/ddh284 . ПМИД 15367484 .
Фукуда Ю, Ёцуянаги Х, Оока С, Секине Т, Койке Дж, Такано Т, Сузуки М, Ито Ф, Нисиока К, Като Т (декабрь 2004 г.). «Идентификация новых аутоантител у больных хроническим гепатитом». Иммунология человека . 65 (12): 1530–8. дои : 10.1016/j.humimm.2004.08.186 . ПМИД 15603881 .
Зуровска А, Залуска-Лесневска И, Ценкер М (2006). «[Мутация гена LAMB2 как причина врожденного нефротического синдрома с выраженными нарушениями зрения и гипотонией]». Пшеглад Лекарский . 63 (Приложение 3): 37–9. ПМИД 16898484 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000172037 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052911 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2922051-5] Хантер Д.Д., Шах В., Мерли Дж.П., Санес-младший (март 1989 г.). «Ламининподобный адгезивный белок, сконцентрированный в синаптической щели нервно-мышечного соединения». Природа . 338 (6212): 229–34. Бибкод : 1989Natur.338..229H . дои : 10.1038/338229a0 . ПМИД 2922051 . S2CID 4313384 .

[pmid10393422-6] Дуркин М.Е., Ягер А.С., Хурана Т.С., Нильсен Ф.К., Альбрехтсен Р., Вевер У.М. (июль 1999 г.). «Характеристика локуса цепи бета2 ламинина человека (LAMB2): связь с геном, содержащим непроцессированный, транскрибируемый LAMB2-подобный псевдоген (LAMB2L), и с геном, кодирующим глутаминил-тРНК-синтетазу (QARS)». Цитогенетика и клеточная генетика . 84 (3–4): 173–8. дои : 10.1159/000015249 . ПМИД 10393422 . S2CID 36315977 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: ламинин LAMB2, бета 2 (ламинин S)» .

[pmid15979864-8] Омайли М, Брукнер-Тудерман Л, Картер В.Г., Дойцманн Р., Эдгар Д., Экблом П., Энгель Дж., Энгвалл Е., Хоэнестер Е., Джонс Дж.К., Кляйнман Х.К., Маринкович М.П., Мартин Г.Р., Майер Ю., Менегузи Г., Майнер Дж.Х., Миядзаки К., Патарройо М., Паулссон М., Куаранта В., Санес Дж.Р., Сасаки Т., Секигути К., Сорокин Л.М., Тальтс Дж.Ф., Трюггвасон К., Уитто Дж., Виртанен И., фон дер Марк К., Вевер У.М., Ямада Ю., Юрченко П.Д. ( август 2005 г.). «Упрощенная номенклатура ламининов». Матричная биология . 24 (5): 326–32. дои : 10.1016/j.matbio.2005.05.006 . ПМИД 15979864 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]