Коллаген типа I, альфа 2

COL1A2
Идентификаторы
Псевдонимы	COL1A2 , OI4, коллаген типа I альфа 2, цепь коллагена типа I альфа 2, EDSCV, EDSARTH2
Внешние идентификаторы	Опустить : 120160 ; МГИ : 88468 ; Гомологен : 69 ; Генные карты : COL1A2 ; OMA : COL1A2 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	94,431,227 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	4,541,544 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	periodontal fiber; ; stromal cell of endometrium; ; skin of hip; ; tibia; ; visceral pleura; ; parietal pleura; ; saphenous vein; ; tendon of biceps brachii; ; gallbladder; ; skin of thigh;
	Top expressed in
	calvaria; ; body of femur; ; efferent ductule; ; tibiofemoral joint; ; ascending aorta; ; fossa; ; vas deferens; ; aortic valve; ; belly cord; ; stroma of bone marrow;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	metal ion binding; identical protein binding; SMAD binding; protein-macromolecule adaptor activity; platelet-derived growth factor binding; extracellular matrix structural constituent; protein binding; protease binding; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Cellular component	extracellular exosome; endoplasmic reticulum lumen; extracellular matrix; collagen; collagen type I trimer; extracellular space; endoplasmic reticulum; extracellular region; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	blood coagulation; transforming growth factor beta receptor signaling pathway; extracellular matrix organization; collagen fibril organization; skin morphogenesis; odontogenesis; skeletal system development; collagen catabolic process; regulation of blood pressure; blood vessel development; regulation of immune response; leukocyte migration; protein heterotrimerization; cellular response to amino acid stimulus; platelet activation; Rho protein signal transduction; cytokine-mediated signaling pathway; bone mineralization; collagen metabolic process; extracellular matrix assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	1278
	12843
	ENSG00000164692
	ENSMUSG00000029661
	P08123
	Q01149
	НМ_000089
	НМ_007743
	НП_000080
	НП_031769
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-2(I) представляет собой белок , который у человека кодируется COL1A2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует одну из цепей коллагена I типа — фибриллярного коллагена, обнаруженного в большинстве соединительных тканей. Мутации в этом гене связаны с несовершенным остеогенезом , сердечно-клапанным синдромом и артрохлазией типа синдрома Элерса-Данлоса , идиопатическим остеопорозом и атипичным синдромом Марфана . Однако симптомы, связанные с мутациями в этом гене, имеют тенденцию быть менее серьезными, чем мутации в гене коллагена альфа-1 типа I , поскольку альфа-2 менее распространен. Множественные сообщения для этого гена являются результатом множественных сигналов полиаденилирования , что характерно для большинства других генов коллагена. ^{[ 7 ]}

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164692 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029661 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ретиф Э., Паркер М.И., Ретиф А.Е. (май 1985 г.). «Региональное хромосомное картирование генов коллагена человека альфа 2 (I) и альфа 1 (I) (COLIA2 и COLIA1)». Хум Жене . 69 (4): 304–8. дои : 10.1007/BF00291646 . ПМИД 3857213 . S2CID 30209998 .
^ Венструп Р.Дж., Кон Д.Х., Коэн Т., Байерс П.Х. (июнь 1988 г.). «Замена глицина аргинином в трехспиральном домене продуктов одного аллеля коллагена альфа 2 (I) (COL1A2) приводит к фенотипу несовершенного остеогенеза IV типа» . J Биол Хим . 263 (16): 7734–40. дои : 10.1016/S0021-9258(18)68560-6 . ПМИД 2897363 .
^ «Ген Энтреза: коллаген COL1A2, тип I, альфа 2» .

Дальнейшее чтение

Байерс П.Х., Уоллис Г.А., Уиллинг М.С. (1991). «Несовершенный остеогенез: перевод мутации в фенотип» . Дж. Мед. Жене . 28 (7): 433–42. дои : 10.1136/jmg.28.7.433 . ПМК 1016951 . ПМИД 1895312 .
Куиваниеми Х., Тромп Г., Проккоп DJ (1991). «Мутации в генах коллагена: причины редких и некоторых распространенных заболеваний у человека» . ФАСЕБ Дж . 5 (7): 2052–60. дои : 10.1096/fasebj.5.7.2010058 . ПМИД 2010058 . S2CID 24461341 .
Куиваниеми Х., Тромп Г., Проккоп DJ (1997). «Мутации в фибриллярных коллагенах (типы I, II, III и XI), коллагене, связанном с фибриллами (тип IX) и коллагене, образующем сеть (тип X), вызывают спектр заболеваний костей, хрящей и кровеносных сосудов» . Хм. Мутат . 9 (4): 300–15. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9 . ПМИД 9101290 . S2CID 6890740 .
Россерт Дж., Терраз С., Дюпон С. (2001). «Регуляция экспрессии генов коллагена I типа» . Нефрол. Наберите номер. Пересадка . 15 (Приложение 6): 66–8. дои : 10.1093/ndt/15.suppl_6.66 . ПМИД 11143996 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о несовершенном остеогенезе

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164692 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029661 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid3857213-5] Ретиф Э., Паркер М.И., Ретиф А.Е. (май 1985 г.). «Региональное хромосомное картирование генов коллагена человека альфа 2 (I) и альфа 1 (I) (COLIA2 и COLIA1)». Хум Жене . 69 (4): 304–8. дои : 10.1007/BF00291646 . ПМИД 3857213 . S2CID 30209998 .

[pmid2897363-6] Венструп Р.Дж., Кон Д.Х., Коэн Т., Байерс П.Х. (июнь 1988 г.). «Замена глицина аргинином в трехспиральном домене продуктов одного аллеля коллагена альфа 2 (I) (COL1A2) приводит к фенотипу несовершенного остеогенеза IV типа» . J Биол Хим . 263 (16): 7734–40. дои : 10.1016/S0021-9258(18)68560-6 . ПМИД 2897363 .

[7] «Ген Энтреза: коллаген COL1A2, тип I, альфа 2» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]