✖


Jump to content

Хромосома 7

Хромосома 7
Пара хромосом 7 человека после G-бэндинга .
Один от матери, другой от отца.
Хромосома 7 пара
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( б.п. ) 160 567 428 б.п.
(CHM13)
Количество генов 862 ( ССДС ) [1]
Тип Аутосома
Положение центромеры Субметацентрический [2]
(60,1 Мбит/с [3] )
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
ЮниПрот Список генов
NCBI Список генов
Внешние программы просмотра карт
Вместе Хромосома 7
Входить Хромосома 7
NCBI Хромосома 7
УКСК Хромосома 7
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000007 ( ИСПРАВЛЕНО )
ГенБанк CM000669 ( ИСПРАВЛЕНО )

Хромосома 7 — одна из 23 пар хромосом у человека , у которого обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 7 охватывает около 160 миллионов [4] пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 5 до 5,5 процентов от общего количества ДНК в клетках .

Гены

[ редактировать ]

Количество генов

[ редактировать ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в 7-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов »). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [5]

По оценкам Гены, кодирующие белки Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выпуска
CCDS 862 — — [1] 2016-09-08
HGNC 870 245 703 [6] 2017-05-12
Вместе 984 973 889 [7] 2017-03-29
ЮниПрот 944 — — [8] 2018-02-28
NCBI 948 905 933 [9] [10] [11] 2017-05-19

Список генов

[ редактировать ]
См. Также: Категория: Гены в 7-й хромосоме человека.

Ниже приводится неполный список генов 7-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

  • AASS : кодирующий фермент альфа-аминоадипиновую полуальдегидсинтазу, митохондриальный.
  • ACTR3B : родственный актину белок 3B.
  • AEBP1 : белок 1, связывающий AE
  • AGK : кодирующий фермент митохондриальной ацилглицерилкиназы.
  • ARHGEF35 : кодирующий белок фактор обмена гуаниновых нуклеотидов Rho (GEF) 35.
  • AVL9 : кодирующий белок Avl9, связанный с миграцией клеток.
  • BCAP29 : белок 29, ассоциированный с B-клеточным рецептором.
  • BCC6 : кодирующий белок базальноклеточной карциномы, чувствительность к, 6
  • BRAT1 : активатор банкомата 1, связанный с BRCA1.
  • C7orf25 : белок UPF0415.
  • C7orf31 : открытая рамка считывания 31 хромосомы 7.
  • CALU : Калуменин
  • CCL24 : кодирующий белок CC-мотив хемокинового лиганда 24
  • CDCA7L : 7-подобный белок, связанный с циклом клеточного деления.
  • CFTR : мембранный белок анионных каналов.
  • CNOT4 : транскрипционный комплекс CCR4-NOT, субъединица 4.
  • CPED1 : кадгериноподобный и PC-эстеразный домен, содержащий 1
  • CPVL : карбоксипептидаза, подобная вителлогену.
  • CROT : пероксисомальная карнитин-О-октаноилтрансфераза.
  • DDX56 : геликаза МЕРТВОГО ящика 56.
  • DMTF1 : циклин D, связывающий myb-подобный фактор транскрипции 1.
  • ECOP : коамплифицированный и сверхэкспрессированный EGFR белок.
  • EEPD1 : кодирующий домен семейства белков эндонуклеазы/экзонуклеазы/фосфатазы, содержащий 1
  • EGFR-AS1 : кодирующий белок антисмысловая РНК 1 EGFR.
  • EZH2 : кодирующий фермент гистон-лизин-N-метилтрансферазу гистона h3 лизина 27.
  • FAM71F2 : семейство со сходством последовательностей из 71 члена F2.
  • FAM185A : семейство со сходством последовательностей 185, член А.
  • FAM200A : семейство со сходством последовательностей 200, член А.
  • FBXO24 : белок 24 только для F-бокса.
  • GBAS : амплифицированная последовательность глиобластомы; Гомолог 2 белка NipSnap
  • GET4 : кодирующий белок GET4
  • GLCCI1 : белок транскрипта 1, индуцированный глюкокортикоидами.
  • HOXA@ : кодирующий белок Homeobox кластер
  • HOXA10-HOXA9 : прочитанный ген вряд ли будет производить белковый продукт.
  • HPC4 : рак предстательной железы, наследственный, 4.
  • ICA1 : аутоантиген 1 островковых клеток.
  • ING3 : ингибитор белка роста 3.
  • INTS1 : кодирует белкового интегратора. субъединицу 1 комплекса
  • IQCE : белок E, содержащий домен IQ.
  • KDM7A : кодирующий белок лизиндеметилазу 7А.
  • LCHN : белок, кодируемый геном KIAA1147.
  • LHFPL3 : член подсемейства LHFPL тетраспан 3.
  • LINC01003 : кодирует длинную межгенную некодирующую белок РНК 1003.
  • LRRC17 : богатый лейцином повтор, содержащий белок 17.
  • LRRC61 : кодирующий белок, богатый лейцином повтор, содержащий 61
  • LRRD1 : кодирующий белок, богатый лейцином повторы и домен смерти, содержащий 1
  • LSM5 : U6 малая ядерная РНК и деградация мРНК, связанная с
  • LUC7L2 : предполагаемый РНК-связывающий белок Luc7-подобный 2.
  • MACC1 : кодирующий белок Macc1, встречающийся с регулятором транскрипции.
  • MAP11 : кодирующий белок Белок 11, связанный с микротрубочками.
  • MDFIC : домен ингибитора семейства MyoD, содержащий
  • METTL2B : метилтрансферазоподобный белок 2B.
  • MINDY4 : MINDY лизин 48 деубиквитиназа 4
  • MIR93 : кодирующий белок микроРНК 93.
  • MIR148A : кодирующий белок микроРНК 148a.
  • MIR196B : кодирующий белок микроРНК 196b.
  • MIR548F4 : кодирующий белок микроРНК 548f-4.
  • MIR96 : микроРНК 96
  • MOSPD3 : домен подвижного спермия, содержащий 3
  • MTERF : фактор терминации митохондриальной транскрипции 1.
  • MTRNR2L6 : кодирующий белок MT-RNR2-подобный 6
  • NOM1 : ядрышковый белок с доменом 1 MIF4G.
  • NUDCD3 : белок 3, содержащий домен NudC.
  • NUPL2 : нуклеопориноподобный 2
  • NXPH1 : нейроксофилин-1
  • OPN1SW : опсин, чувствительный к синему цвету.
  • PDAP1 : белок 1, связанный с PDGFA.
  • PHTF2 : предполагаемый фактор транскрипции 2 гомеодомена.
  • PLOD3 : проколлаген-лизин, 2-оксоглутарат-5-диоксигеназа 3.
  • POM121 : трансмембранный нуклеопорин POM121.
  • POP7 : субъединица белка рибонуклеазы P p20.
  • PPP1R17 : регуляторная субъединица 17 протеинфосфатазы 1.
  • PSPH : фосфосеринфосфатаза
  • PURB : белок B, связывающий элементы, богатые пуринами.
  • PVRIG : кодирующий белок домен иммуноглобулина, родственный рецептору полиовируса, содержащий
  • RADIL : ras-ассоциирующий и разбавленный белок, содержащий домен.
  • RASA4B : кодирующий белок RAS p21, белок-активатор 4B.
  • RCP9 : ДНК-направленная субъединица RCP9 РНК-полимеразы III.
  • REPIN1 : инициатор репликации 1
  • RNF216-IT1 : кодирующий белка RNF216. интронный транскрипт 1
  • СКИН : сциндерин
  • SCRN1 : секретин 1
  • SEMA3E : кодирующий белок семафорин 3E.
  • SOSTDC1 : домен склеростина, содержащий 1
  • SPDYE1 : член семейства регуляторов клеточного цикла Speedy/RINGO E1.
  • SSC4D : член семейства рецепторов-мусорщиков, богатый цистеином, с 4 доменами.
  • STEAP1 : шесть трансмембранных эпителиальных антигенов простаты 1.
  • STEAP2 : шесть трансмембранных эпителиальных антигенов простаты 2.
  • STEAP4 : шесть трансмембранных эпителиальных антигенов простаты 4.
  • STYXL1 : белок 1, взаимодействующий с серином, треонином и тирозином.
  • SUMF2 : фактор, модифицирующий сулатазу 2.
  • SYPL1 : синаптофизиноподобный белок 1.
  • TARP : белок альтернативной рамки считывания TCR гамма.
  • TBRG4 : бета-регулятор трансформирующего фактора роста 4
  • TECPR1, кодирующий белок , повтор бета-пропеллера тектонина, содержащий 1
  • TMED4 : трансмембранный белок 4, содержащий домен emp24.
  • TMEM130 : трансмембранный белок 130.
  • TMEM196, кодирующий белок Трансмембранный белок 196
  • TMEM243 : кодирующий белок Трансмембранный белок 243
  • TNRC18 : кодирующий тринуклеотидный повтор белка, содержащий 18
  • TRBC1, кодирующий белка Т-клеток константу 1 бета-рецептора
  • TRBC2, кодирующий рецептора константу 2 бета-рецептора Т-клеточного
  • TRGV1 : кодирующий гамма-переменную 1 белка Т-клеточного рецептора (нефункциональная)
  • TRIL : интерактор TRL4 с повторами, богатыми лейцином.
  • UPK3B : кодирующий белок уроплакин 3B.
  • URG4 : ген 4 с повышенной регуляцией
  • WBSCR17 : полипептид N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 17.
  • WDR91, кодирующий белка WD домен 91 повтора
  • WEE2-AS1 : кодирующий антисмысловую РНК 1 белка WEE2.
  • XKR5 : кодирующий белок XK, семейство субъединиц комплекса групп крови Kell, член 5
  • ZC3HAV1 : цинковый палец типа CCCH, содержащий
  • ZC3HC1 : цинковый палец типа C3HC, содержащий 1
  • ZNF106 : кодирующий белок Белок 106 цинкового пальца
  • ZNF117 : кодирующий белок Белок 117 цинкового пальца
  • ZNF394 : белок цинковых пальцев 394.
  • ZNF398 : белок цинковых пальцев 398.
  • ZNF679 : кодирующий белок белок 679 цинкового пальца.
  • ZNF716 : кодирующий белок белок 716 цинкового пальца.
  • ZNF727 : кодирующий белок Белок 727 цинкового пальца
  • ZNF786 : кодирующий белок белок 786 цинкового пальца.
  • ZNF853 : кодирующий белок белок 853 цинкового пальца.
  • ZKSCAN1 : белок цинковых пальцев с доменами KRAB и SCAN 1.
  • ZKSCAN5 : белок цинковых пальцев с доменами KRAB и SCAN 5.
  • ZMIZ2 : белок 2, содержащий домен MIZ с цинковым пальцем.
  • ZNF277P : белок цинковых пальцев 277.
  • ZRF1 : член C2 семейства белков теплового шока DnaJ (Hsp40).
  • ZSCAN21 : цинковый палец и белок 21, содержащий домен SCAN.

Болезни и расстройства

[ редактировать ]

Следующие заболевания относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 7:

Хромосомные нарушения

[ редактировать ]

Следующие состояния вызваны изменениями в структуре или количестве копий хромосомы 7:

  • Синдром Вильямса вызывается делецией генетического материала из части длинного (q) плеча хромосомы 7. Удаленная область, расположенная в положении 11.23 (записывается как 7q11.23), обозначается как критическая область синдрома Вильямса. . Этот регион включает более 20 генов, и исследователи полагают, что характерные особенности синдрома Вильямса, вероятно, связаны с потерей множества генов в этом регионе.

Хотя уже идентифицировано несколько специфических генов, связанных с синдромом Вильямса, связь между большинством генов в удаленной области и признаками и симптомами синдрома Вильямса неизвестна.

  • Другие изменения количества или структуры хромосомы 7 могут вызывать задержку роста и развития, психические расстройства, характерные черты лица, аномалии скелета, задержку речи и другие проблемы со здоровьем. Эти изменения включают дополнительную копию части хромосомы 7 в каждой клетке (частичная трисомия 7) или отсутствующий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия 7). В некоторых случаях несколько строительных блоков ДНК ( нуклеотидов ) удаляются или дублируются в части хромосомы 7. кольцевая структура, называемая кольцевой хромосомой Также возможна 7. Кольцевая хромосома возникает, когда оба конца разорванной хромосомы воссоединяются. [24]

Цитогенетическая полоса

[ редактировать ]
Идеограммы G-бэндинга 7-й хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 7-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона 7-й хромосомы человека в трех разных разрешениях (400, [25] 550 [26] и 850 [3] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [27] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [28]
G-диапазоны 7-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час [3]
Хр. Рука [29] Группа [30] ISCN
начинать [31] 		ISCN
останавливаться [31] 		Базовая пара
начинать 		Базовая пара
останавливаться 		Пятно [32] Плотность
7 п 22.3 0 227 1 2,800,000 гнег
7 п 22.2 227 397 2,800,001 4,500,000 GPS 25
7 п 22.1 397 610 4,500,001 7,200,000 гнег
7 п 21.3 610 908 7,200,001 13,700,000 GPS 100
7 п 21.2 908 965 13,700,001 16,500,000 гнег
7 п 21.1 965 1121 16,500,001 20,900,000 GPS 100
7 п 15.3 1121 1419 20,900,001 25,500,000 гнег
7 п 15.2 1419 1589 25,500,001 27,900,000 GPS 50
7 п 15.1 1589 1816 27,900,001 28,800,000 гнег
7 п 14.3 1816 1986 28,800,001 34,900,000 GPS 75
7 п 14.2 1986 2043 34,900,001 37,100,000 гнег
7 п 14.1 2043 2327 37,100,001 43,300,000 GPS 75
7 п 13 2327 2639 43,300,001 45,400,000 гнег
7 п 12.3 2639 2838 45,400,001 49,000,000 GPS 75
7 п 12.2 2838 2909 49,000,001 50,500,000 гнег
7 п 12.1 2909 3093 50,500,001 53,900,000 GPS 75
7 п 11.2 3093 3306 53,900,001 58,100,000 гнег
7 п 11.1 3306 3448 58,100,001 60,100,000 акцент
7 д 11.1 3448 3689 60,100,001 62,100,000 акцент
7 д 11.21 3689 3973 62,100,001 67,500,000 гнег
7 д 11.22 3973 4171 67,500,001 72,700,000 GPS 50
7 д 11.23 4171 4597 72,700,001 77,900,000 гнег
7 д 21.11 4597 4994 77,900,001 86,700,000 GPS 100
7 д 21.12 4994 5108 86,700,001 88,500,000 гнег
7 д 21.13 5108 5292 88,500,001 91,500,000 GPS 75
7 д 21.2 5292 5406 91,500,001 93,300,000 гнег
7 д 21.3 5406 5661 93,300,001 98,400,000 GPS 75
7 д 22.1 5661 6129 98,400,001 104,200,000 гнег
7 д 22.2 6129 6300 104,200,001 104,900,000 GPS 50
7 д 22.3 6300 6470 104,900,001 107,800,000 гнег
7 д 31.1 6470 6683 107,800,001 115,000,000 GPS 75
7 д 31.2 6683 6867 115,000,001 117,700,000 гнег
7 д 31.31 6867 7094 117,700,001 121,400,000 GPS 75
7 д 31.32 7094 7208 121,400,001 124,100,000 гнег
7 д 31.33 7208 7364 124,100,001 127,500,000 GPS 75
7 д 32.1 7364 7449 127,500,001 129,600,000 гнег
7 д 32.2 7449 7576 129,600,001 130,800,000 GPS 25
7 д 32.3 7576 7803 130,800,001 132,900,000 гнег
7 д 33 7803 8031 132,900,001 138,500,000 GPS 50
7 д 34 8031 8371 138,500,001 143,400,000 гнег
7 д 35 8371 8612 143,400,001 148,200,000 GPS 75
7 д 36.1 8612 8910 148,200,001 152,800,000 гнег
7 д 36.2 8910 9080 152,800,001 155,200,000 GPS 25
7 д 36.3 9080 9350 155,200,001 159,345,973 гнег
[ редактировать ]

Романы

[ редактировать ]

В романе «Аномалии производительности » исследователи из Стэнфордского университета идентифицируют мутации в длинном плече (q) хромосомы 7 как основу ускоренной нервной системы главного героя шпиона Коно. [33] получивший прозвище Cono 7Q

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б «Результаты поиска — 1[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
  2. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН  978-1-136-84407-2 .
  3. ^ Перейти обратно: а б с Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ Что такое хромосома 7 , «Домашний справочник по генетике» Национальной медицинской библиотеки США . Апрель 2008 г. [2014-05-14].
  5. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК   2898077 . ПМИД   20441615 .
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 7» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Архивировано из оригинала 29 июня 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  7. ^ «Хромосома 7: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
  8. ^ «Хромосома человека 7: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
  9. ^ «Результаты поиска — 7[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотип»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  10. ^ "Результаты поиска - 7[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  11. ^ "Результаты поиска - 7[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип псевдо"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  12. ^ Казелли, Росселла; Балларати, Люсия; Виньоли, Аглая; Перон, Анджела; Рекалькати, Мария Паола; Катузи, Илария; Ларица, Лидия; Джардино, Даниэла (ноябрь 2015 г.). «Синдром микродупликации 7p22.1: клиническая и молекулярная характеристика случая у взрослого и обзор литературы» . Европейский журнал медицинской генетики . 58 (11): 578–583. дои : 10.1016/j.ejmg.2015.08.003 . ISSN   1878-0849 . ПМИД   26297194 .
  13. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т Шерер С.В., Ченг Дж., Макдональд Дж.Р., Осборн Л.Р., Накабаяши К., Хербрик Дж.А., Карсон А.Р., Паркер-Катираи Л., Скауг Дж., Хаджа Р., Чжан Дж., Худек А.К., Ли М., Хаддад М., Дагган Г.Е., Фернандес Б.А., Канемацу Э, Джентлес С, Кристопулос CC, Чуфани С, Квасницка Д, Чжэн XH, Лай З, Нускерн Д, Чжан Ц, Гу З, Лу Ф, Зисман С, Новачик МДж, Тешима И, Читаят Д, Шуман С, Вексберг Р. , Закай Э.Х., Гребе Т.А., Кокс С.Р., Киркпатрик С.Дж., Рахман Н., Фридман Дж.М., Хенг Х.Х., Пеличчи П.Г., Ло-Коко Ф., Беллони Э., Шаффер Л.Г., Побер Б., Мортон CC, Гуселла Дж.Ф., Брунс Г.А., Корф Б.Р. , Куэйд Б.Дж., Лигон А.Х., Фергюсон Х., Хиггинс А.В., Лич Н.Т., Херрик С.Р., Лемир Е., Фарра К.Г., Ким Х.Г., Саммерс А.М., Грипп К.В., Робертс В., Сатмари П., Винзор Э.Дж., Гжещик К.Х., Тиби А., Минасян Б.А., Кере Дж., Арменгол Л., Пуяна М.А., Эстивилл Х., Уилсон М.Д., Куп Б.Ф., Тоси С., Мур Г.Е., Борайт А.П., Злоторинский Е., Керем Б., Кройзель П.М., Петек Е., Осциер Д.Г., Молд С.Дж., Дёнер Х., Дёнер К., Ромменс Дж.М., Винсент Дж.Б., Вентер Дж.К., Ли П.В., Мурал Р.Дж., Адамс М.Д., Цуй Л.К. (май 2003 г.). «Хромосома человека 7: последовательность ДНК и биология» . Наука . 300 (5620): 767–772. Бибкод : 2003Sci...300..767S . дои : 10.1126/science.1083423 . ПМК   2882961 . ПМИД   12690205 .
  14. ^ Нагамани СК, Эрез А, Ли Б (май 2012 г.). «Дефицит аргининосукцинатлиазы» . Генетика в медицине . 14 (5): 501–507. дои : 10.1038/gim.2011.1 . ПМК   3709024 . ПМИД   22241104 .
  15. ^ Перейти обратно: а б с д Гилберт Ф (2002). «Хромосома 7». Генетическое тестирование . 6 (2): 141–161. дои : 10.1089/10906570260199429 . ПМИД   12215256 .
  16. ^ Перейти обратно: а б Хиллер Л.В. , Фултон Р.С., Фултон Л.А., Грейвс Т.А., Пепин К.Х., Вагнер-Макферсон С., Лейман Д., Маас Дж., Джегер С., Уокер Р., Уайли К., Сехон М., Беккер М.К., О'Лафлин М.Д., Шаллер М.Е., Фьюэлл Г.А., Делехонти К.Д., Майнер Т.Л., Нэш В.Е., Кордес М., Ду Х., Сан Х., Эдвардс Дж., Брэдшоу-Кордум Х., Али Дж., Эндрюс С., Исак А., Ванбрунт А., Нгуен С., Ду Ф, Ламар Б., Кортни Л, Калицкий Дж, Озерский П, Белицкий Л, Скотт К, Холмс А, Харкинс Р, Харрис А, Стронг СМ, Хоу С, Томлинсон С, Дофин-Кольберг С, Козлович-Рейли А, Леонард С, Ролфинг Т, Рок С.М. , Тин-Воллэм А.М., Эбботт А., Минкс П., Мопен Р., Строумэтт С., Латрейль П., Миллер Н., Джонсон Д., Мюррей Дж., Весснер Дж.П., Вендл М.К., Ян С.П., Шульц Б.Р., Уоллис Дж.В., Спит Дж., Биери Т.А. , Нельсон Д.О., Беркович Н., Вольдманн П.Е., Кук Л.Л., Хикенботам М.Т., Элдред Дж., Уильямс Д., Беделл Дж.А., Мардис Э.Р., Клифтон С.В., Чиссо С.Л., Марра М.А., Рэймонд С., Хауген Е., Джиллетт В., Чжоу Ю., Джеймс Р., Фелпс К., Иаданото С., Бабб К., Симмс Е., Леви Р., Кленденнинг Дж., Каул Р., Кент У.Дж., Фьюри Т.С., Бэертш Р.А., Брент М.Р., Кейблер Е., Фличек П., Борк П., Суяма М., Бэйли Дж.А., Портной М.Е., Торрентс Д., Чинвалла А.Т., Гиш В.Р., Эдди С.Р., Макферсон Дж.Д., Олсон М.В., Эйхлер Э.Э., Грин Э.Д., Уотерстон Р.Х., Уилсон Р.К. (июль 2003 г.). «Последовательность ДНК 7-й хромосомы человека» . Природа . 424 (6945): 157–164. Бибкод : 2003Natur.424..157H . дои : 10.1038/nature01782 . ПМИД   12853948 . </bn> Лихтенбелт К.Д., Хохстенбах Р., ван Дам В.М., Элевелд М.Дж., Пут М., Бимер Ф.А. (январь 2005 г.). «Сверхштатный мозаицизм кольцевой хромосомы 7: отчет о случае, исследование содержания гена и определение фенотипа» (PDF) . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 132А (1): 93–100. дои : 10.1002/ajmg.a.30408 . ПМИД   15580634 . S2CID   20178860 . Архивировано из оригинала (PDF) 17 декабря 2013 г. Проверено 20 января 2017 г.
  17. ^ Перейти обратно: а б Ньюбери DF, Монако AP (октябрь 2010 г.). «Генетические достижения в изучении речевых и языковых расстройств» . Нейрон . 68 (2): 309–320. дои : 10.1016/j.neuron.2010.10.001 . ПМК   2977079 . ПМИД   20955937 .
  18. ^ Соле Ф, Эспине Б, Санс ГФ, Сервера Х, Каласанс МДж, Луньо Е, Прието Ф, Гранада И, Эрнандес ХМ, Сигудоса Х.К., Диес Х.Л., Бурео Е, Маркес М.Л., Арранс Э., Риос Р., Мартинес Климент Х.А., Валлеспи Т., Флоренца Л., Весснер С. (февраль 2000 г.). «Частота, характеристика и прогностическое значение хромосомных аномалий у 640 пациентов с первичными миелодиспластическими синдромами. Grupo Cooperativo Español de Citogenetica Hematologica». Британский журнал гематологии . 108 (2): 346–356. дои : 10.1046/j.1365-2141.2000.01868.x . ПМИД   10691865 . S2CID   10149222 .
  19. ^ Лоссин С., Джордж А.Л. (2008). Глава 2. Врожденная миотония . Достижения генетики. Том. 63. С. 25–55. дои : 10.1016/S0065-2660(08)01002-X . ISBN  9780123745279 . ПМИД   19185184 .
  20. ^ Гримальди Р., Капуано П., Миранда Н., Вагнер С., Капассо Дж. (2007). «[Пендрин: физиология, молекулярная биология и клиническое значение]». Итальянский журнал нефрологии (на итальянском языке). 24 (4): 288–294. ПМИД   17659500 .
  21. ^ Эггерманн Т., Бегеманн М., Биндер Г., Шпенглер С. (2010). «Синдром Сильвера-Рассела: генетическая основа и молекулярно-генетическое тестирование» . Сиротский журнал редких заболеваний . 5:19 . дои : 10.1186/1750-1172-5-19 . ПМЦ   2907323 . ПМИД   20573229 .
  22. ^ Зарчи О, Аттиас Дж, Готельф Д (2010). «Слуховая и визуальная обработка при синдроме Вильямса». Израильский журнал психиатрии и смежных наук . 47 (2): 125–131. ПМИД   20733255 .
  23. ^ Стейнберг, Стивен Дж; Раймонд, Джеральд В.; Браверман, Нэнси Э; Мозер, Энн Б. (2017). «Расстройство спектра Зеллвегера» . GeneReviews® . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   20301621 . Проверено 17 сентября 2019 г.
  24. ^ Велагалети Г.В., Джалал С.М., Куколич М.К., Локхарт Л.Х., Тонк В.С. (март 2002 г.). «Сверхкомплектная кольцевая хромосома 7 de novo: первый отчет о немозаичном пациенте и обзор литературы». Клиническая генетика . 61 (3): 202–206. дои : 10.1034/j.1399-0004.2002.610306.x . ПМИД   12000362 . S2CID   33574584 .
  25. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  26. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  27. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN  978-3-318-02253-7 .
  28. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 . S2CID   16666470 .
  29. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  30. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  31. ^ Перейти обратно: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  32. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : Переменная область; стебель : Стебель.
  33. ^ Ли, Виктор Роберт (15 января 2013 г.). Аномалии производительности: Роман . Пресса «Периметр Сикс». ISBN  9781938409202 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
  • Родригес Л., Лопес Ф., Пайсан Л., де ла Ред Мдел М., Руис А.М., Бланко М., Антело Кортисас Х., Мартинес-Фриас М.Л. (ноябрь 2002 г.). «Чистая частичная трисомия 7q: два новых пациента и обзор». Американский журнал медицинской генетики . 113 (2): 218–224. дои : 10.1002/ajmg.10719 . ПМИД   12407716 .
[ редактировать ]
На Викискладе есть медиафайлы, связанные с хромосомой 7 человека .
  • Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 7» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 года . Проверено 6 мая 2017 г.
  • «Хромосома 7» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chromosome_7&oldid=1230412921"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 5273d0cd08e0109456132fd6884975d8__1719059520
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/52/d8/5273d0cd08e0109456132fd6884975d8.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Chromosome 7 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)