Хромосома 9
| Хромосома 9 | |
|---|---|
 Пара хромосом 9 человека после G-бэндинга : Один от матери, другой от отца. | |
 Хромосома 9 пара человека на мужской кариограмме | |
| Функции | |
| Длина ( б.п. ) | 150 617 247 б.п. (CHM13) |
| Количество генов | 739 ( ССДС ) [1] |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Субметацентрический [2] (43,0 Мбит/с [3] ) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| ЮниПрот | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние программы просмотра карт | |
| Вместе | Хромосома 9 |
| Входить | Хромосома 9 |
| NCBI | Хромосома 9 |
| УКСК | Хромосома 9 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000009 ( ИСПРАВЛЕНО ) |
| ГенБанк | CM000671 ( ИСПРАВЛЕНО ) |
Хромосома 9 — одна из 23 пар хромосом у человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы, как и у всех хромосом. Хромосома 9 охватывает около 150 миллионов пар оснований ( нуклеиновых кислот строительных блоков ДНК ) и составляет от 4,0 до 4,5% всей ДНК в клетках .
Гены
[ редактировать ]Количество генов
[ редактировать ]Это некоторые оценки количества генов в 9-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома , их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов »). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [4]
| По оценкам | Гены, кодирующие белки | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выпуска |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 739 | — | — | [1] | 2016-09-08 |
| HGNC | 749 | 246 | 590 | [5] | 2017-05-12 |
| Вместе | 775 | 788 | 663 | [6] | 2017-03-29 |
| ЮниПрот | 812 | — | — | [7] | 2018-02-28 |
| NCBI | 822 | 830 | 738 | [8] [9] [10] | 2017-05-19 |
Список генов
[ редактировать ]Ниже приводится неполный список генов 9-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.
- ABO : гликозилтрансферазы гистогруппы крови ABO.
- ACTL7A : кодирующий белок актиноподобный белок 7A.
- ADAMTS13 : металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина типа 1, 13
- AIF1L : аллотрансплантат, подобный воспалительному фактору 1
- ОБЛАСТИ : аминолевулинат, дельта-, дегидратаза.
- БАС4 : боковой амиотрофический склероз 4
- ANGPTL2 : белок 2, родственный ангиопоэтину.
- ASS : аргининсукцинатсинтетаза.
- BANCR : кодирующая белок BRAF-активируемая небелково-кодирующая РНК
- BNC2 : белок цинковых пальцев базонуклин-2.
- C9orf64 : открытая рамка считывания хромосомы 9 64.
- C9orf78 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C9orf78
- SHOC1 : Нехватка Хиазмат 1
- C9orf25 : кодирующий белок открытой рамки считывания 25 хромосомы 9.
- C9orf43 : кодирующий белок открытая рамка считывания 43 хромосомы 9.
- C9orf135 : кодирующий белок открытой рамки считывания 135 хромосомы 9.
- C9orf152 : открытая рамка считывания хромосомы 9 152.
- C9orf156 : кодирующий белок открытой рамки считывания 156 хромосомы 9.
- CAAP1 : активность каспаз и ингибитор апоптоза 1.
- CARD19 : член семейства 19 доменов рекрутирования каспаз.
- CBWD1 : белок 1, содержащий домен COBW.
- CCDC180 : белок 180, содержащий домен спиральной спирали.
- CCL21 : хемокин (мотив CC) лиганд 21, SCYA21.
- CCL27 : лиганд 27 хемокина (CC-мотив), SCYA27.
- CFAP157 : белок 157, связанный с ресничками и жгутиками.
- CHMP5 : заряженный мультивезикулярный белок 5 организма.
- CNTLN : центлейн
- CDKN2BAS : антисмысловая РНК 1 CDKN2B или антисмысловая некодирующая РНК в локусе INK4 (ANRIL).
- COL5A1 : коллаген типа V, альфа 1.
- DDX31 : полипептид МЕРТВОГО бокса 31.
- DENND1A : белок 1A, содержащий домен DENN.
- РУС : эндоглин (синдром Ослера-Рендю-Вебера 1)
- ENTPD2 : кодирующий фермент эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролазу 2.
- EQTN : экваториальный
- FAM73B : семейство со сходством последовательностей, 73 члена B.
- FAM120A : Семейство со сходством последовательностей, 120 членов A.
- FAM122a : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 122A.
- FBP1 Фруктозо-1,6-бисфосфатаза 1
- FIBCD1 : кодирующий белка фибриногена C, содержащий 1 домен
- ФОКАД : фокадгезин
- FXN : фратаксин
- GALT : галактозо-1-фосфатуридилилтрансфераза.
- GAS1 : белок 1, специфичный для остановки роста.
- GCNT1 : глюкозаминил (N-ацетил) трансфераза 1.
- GLE1L : Нуклеопорин GLE1.
- GPR107 : рецептор 107, связанный с G-белком.
- GRHPR : глиоксилатредасдуктаза/гидроксипируватредуктаза.
- GSN : цитоплазматический и плазменный гельзолин.
- HAUS6 : субъединица 6 HAUS augmin-подобного комплекса.
- HEMGN : кодирующий белок гемоген.
- IFN1@ : Интерферон, тип 1, кластер.
- IKBKAP : ингибитор усилителя гена каппа-легкого полипептида в B-клетках, белок, связанный с киназным комплексом.
- INSL6 : инсулиноподобный 6.
- ISCA1 : гомолог сборки железо-серного кластера 1, митохондриальный.
- KIAA1958 : белок KIAA1958.
- KYAT1 : кинуренинаминотрансфераза 1.
- LINGO2 : богатый лейцином повтор и домен Ig, содержащий 2
- LOC101928193 : кодирующий белок LOC101928193.
- MGC50722 : белок MGC50722, неохарактеризованный белок LOC399693.
- MIR181A2HG, кодирующий белок MIR181A2, ген хозяина
- МИР7-1 : микроРНК 7-1
- MSMP : кодирующий белок микросеминопротеин, связанный с простатой.
- MTAP : S-метил-5'-тиоаденозинфосфорилаза.
- NAA35 : кодирующий белок N(альфа)-ацетилтрансфераза 35, вспомогательная субъединица NatC.
- NANS : N-ацетилнейраминасинтаза.
- NINJ1 : ниндзюрин-1
- NOL6 : ядрышковый белок 6
- NUDT2 : гидролаза нудикса 2
- OBP2B : кодирующий белок, белок 2B, связывающий одорант.
- ОЛФМ1 : ольфактомедин 1
- PHF2 : белок пальца PHD 2.
- PHPT1 : фосфогистидинфосфатаза 1
- PIP5K1B : фосфатидилинозитол-4-фосфат 5-киназа типа 1 бета.
- PLAA : белок, активирующий фосфолипазу А-2.
- PMPCA : альфа-субъединица митохондриального процессинга.
- PRUNE2 : гомолог белка чернослива 2.
- PTCH1 : белок с патчем 1 белка трансмембранного рецептора.
- RABGAP1 : белок 1, активирующий RAB-ГТФазу.
- REXO4 : РНК-экзонуклеаза 4.
- RNF183 : кодирующий белок Белок 183 безымянного пальца
- SARDH : саркозиндегидрогеназа, митохондриальная.
- SIT1 : порог сигнализации, регулирующий трансмембранный адаптер 1
- SLC25A25-AS1 : кодирующий белок антисмысловой РНК 1 SLC25A25.
- SNORD24 : кодирующий белок малой ядрышковой РНК, C/D-бокс 24.
- SPAG8 Антиген 8, ассоциированный со спермой
- SPIN1 : шпиндлин-1
- ST6GALNAC4, кодирующий фермент ST6 (альфа-N-ацетилнейраминил-2,3-бета-галактозил-1,3)-N-ацетилгалактозаминид альфа-2,6-сиалилтрансфераза 4, также известный как сиалилтрансфераза 3C (SIAT3-C) или сиалилтрансфераза 7Д (СИАТ7-Д)
- ST6GALNAC6 : ST6 N-ацетилгалактозаминид альфа-2,6-сиалилтрансфераза 6
- STOML2 : стоматиноподобный белок 2.
- STRBP : перинуклеарный РНК-связывающий белок сперматид.
- TEX10 : яички выражены 10
- TGFBR1 : трансформирующий фактор роста бета, рецептор типа I.
- TMC1 : трансмембранный каналоподобный 1
- TMEM215 : кодирующий белок. Трансмембранный белок 215.
- TMEM268 : трансмембранный белок 268.
- TOR2A, кодирующий белок Торсин-2А
- TSC1 : комплекс туберозного склероза 1
- TTC39B : белок 39B с тетратрикопептидным повтором.
- UBAC1 : убиквитин-ассоциированный домен, содержащий белок 1.
- UBAP1 : убиквитин-ассоциированный белок 1
- UBAP2 : убиквитин-ассоциированный белок 2
- ZBTB43 : цинковый палец и домен BTB, содержащий 43
- ZCCHC6 : цинковый палец, домен CCHC, содержащий 6
- ZDHHC21 : цинковый палец типа DHHC, содержащий 21
- ZNF79 : белок цинковых пальцев 79.
- ZNF367 : кодирующий белок Белок 367 цинкового пальца
- ZNF510 : белок цинковых пальцев 510.
Болезни и расстройства
[ редактировать ]Следующие заболевания относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 9:
- Ишемическая болезнь сердца
- хронический миелогенный лейкоз (t9;22 — Филадельфийская хромосома )
- Диафизарный медуллярный стеноз со злокачественной фиброзной гистиоситомой (DMS-MFH, синдром Хардкасла )
- Синдром Элерса-Данлоса
- семейная дисавтономия
- Атаксия Фридрейха
- Лобно-височная деменция
- галактоземия
- Синдром Горлина или синдром невоидной базальноклеточной карциномы
- наследственная геморрагическая телеангиэктазия
- синдром летальной врожденной контрактуры
- синдром ногтя-надколенника (НПС)
- несиндромальная глухота
- ОКР
- истинная полицитемия
- порфирия
- первичная гипероксалурия
- Танжерская болезнь
- тетрасомия 9p
- тромботическая тромбоцитопеническая пурпура
- трисомия 9
- туберозный склероз
- Гипоплазия мозжечка, связанная с VLDLR
Цитогенетическая полоса
[ редактировать ]Идеограммы G-бэндинга 9-й хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 9-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона 9-й хромосомы человека в трех разных разрешениях (400, [11] 550 [12] и 850 [3] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [13] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [14]
| Хр. | Рука [16] | Группа [17] | ISCN начинать [18] | ISCN останавливаться [18] | Базовая пара начинать | Базовая пара останавливаться | Пятно [19] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 9 | п | 24.3 | 0 | 127 | 1 | 2,200,000 | гнег | |
| 9 | п | 24.2 | 127 | 268 | 2,200,001 | 4,600,000 | GPS | 25 |
| 9 | п | 24.1 | 268 | 451 | 4,600,001 | 9,000,000 | гнег | |
| 9 | п | 23 | 451 | 677 | 9,000,001 | 14,200,000 | GPS | 75 |
| 9 | п | 22.3 | 677 | 846 | 14,200,001 | 16,600,000 | гнег | |
| 9 | п | 22.2 | 846 | 987 | 16,600,001 | 18,500,000 | GPS | 25 |
| 9 | п | 22.1 | 987 | 1085 | 18,500,001 | 19,900,000 | гнег | |
| 9 | п | 21.3 | 1085 | 1297 | 19,900,001 | 25,600,000 | GPS | 100 |
| 9 | п | 21.2 | 1297 | 1395 | 25,600,001 | 28,000,000 | гнег | |
| 9 | п | 21.1 | 1395 | 1621 | 28,000,001 | 33,200,000 | GPS | 100 |
| 9 | п | 13.3 | 1621 | 1917 | 33,200,001 | 36,300,000 | гнег | |
| 9 | п | 13.2 | 1917 | 2030 | 36,300,001 | 37,900,000 | GPS | 25 |
| 9 | п | 13.1 | 2030 | 2171 | 37,900,001 | 39,000,000 | гнег | |
| 9 | п | 12 | 2171 | 2312 | 39,000,001 | 40,000,000 | GPS | 50 |
| 9 | п | 11.2 | 2312 | 2523 | 40,000,001 | 42,200,000 | гнег | |
| 9 | п | 11.1 | 2523 | 2650 | 42,200,001 | 43,000,000 | акцент | |
| 9 | д | 11 | 2650 | 2876 | 43,000,001 | 45,500,000 | акцент | |
| 9 | д | 12 | 2876 | 3468 | 45,500,001 | 61,500,000 | гвар | |
| 9 | д | 13 | 3468 | 3609 | 61,500,001 | 65,000,000 | гнег | |
| 9 | д | 21.11 | 3609 | 3792 | 65,000,001 | 69,300,000 | GPS | 25 |
| 9 | д | 21.12 | 3792 | 3876 | 69,300,001 | 71,300,000 | гнег | |
| 9 | д | 21.13 | 3876 | 4060 | 71,300,001 | 76,600,000 | GPS | 50 |
| 9 | д | 21.2 | 4060 | 4229 | 76,600,001 | 78,500,000 | гнег | |
| 9 | д | 21.31 | 4229 | 4440 | 78,500,001 | 81,500,000 | GPS | 50 |
| 9 | д | 21.32 | 4440 | 4638 | 81,500,001 | 84,300,000 | гнег | |
| 9 | д | 21.33 | 4638 | 4835 | 84,300,001 | 87,800,000 | GPS | 50 |
| 9 | д | 22.1 | 4835 | 5074 | 87,800,001 | 89,200,000 | гнег | |
| 9 | д | 22.2 | 5074 | 5173 | 89,200,001 | 91,200,000 | GPS | 25 |
| 9 | д | 22.31 | 5173 | 5314 | 91,200,001 | 93,900,000 | гнег | |
| 9 | д | 22.32 | 5314 | 5455 | 93,900,001 | 96,500,000 | GPS | 25 |
| 9 | д | 22.33 | 5455 | 5638 | 96,500,001 | 99,800,000 | гнег | |
| 9 | д | 31.1 | 5638 | 5892 | 99,800,001 | 105,400,000 | GPS | 100 |
| 9 | д | 31.2 | 5892 | 6005 | 105,400,001 | 108,500,000 | гнег | |
| 9 | д | 31.3 | 6005 | 6146 | 108,500,001 | 112,100,000 | GPS | 25 |
| 9 | д | 32 | 6146 | 6456 | 112,100,001 | 114,900,000 | гнег | |
| 9 | д | 33.1 | 6456 | 6681 | 114,900,001 | 119,800,000 | GPS | 75 |
| 9 | д | 33.2 | 6681 | 6822 | 119,800,001 | 123,100,000 | гнег | |
| 9 | д | 33.3 | 6822 | 6949 | 123,100,001 | 127,500,000 | GPS | 25 |
| 9 | д | 34.11 | 6949 | 7217 | 127,500,001 | 130,600,000 | гнег | |
| 9 | д | 34.12 | 7217 | 7302 | 130,600,001 | 131,100,000 | GPS | 25 |
| 9 | д | 34.13 | 7302 | 7443 | 131,100,001 | 133,100,000 | гнег | |
| 9 | д | 34.2 | 7443 | 7555 | 133,100,001 | 134,500,000 | GPS | 25 |
| 9 | д | 34.3 | 7555 | 7950 | 134,500,001 | 138,394,717 | гнег |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Результаты поиска — 1[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
- ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2 .
- ^ Jump up to: а б Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 9» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Архивировано из оригинала 20 марта 2021 г. Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Хромосома 9: Сводка хромосом — Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Человеческая хромосома 9: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
- ^ «Результаты поиска — 9[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотип»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ "Результаты поиска - 9[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ "Результаты поиска - 9[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип псевдо"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7 .
- ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 . S2CID 16666470 .
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
- ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
- ^ Jump up to: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : Переменная область; стебель : Стебель.
- Гилберт Ф., Кауфф Н. (2001). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 9». Генетический тест . 5 (2): 157–74. дои : 10.1089/109065701753145664 . ПМИД 11551106 .
- Хамфри С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ 9 хромосомы человека» . Природа . 429 (6990): 369–74. Бибкод : 2004Natur.429..369H . дои : 10.1038/nature02465 . ПМК 2734081 . ПМИД 15164053 .
- Викинг С., Беркман Дж., Уэйнрайт Б. (1994). «Тонкое генетическое картирование гена синдрома невоидной базальноклеточной карциномы. Хромосома 9». Геномика . 22 (3): 505–11. дои : 10.1006/geno.1994.1423 . ПМИД 8001963 .
- Мякеля-Бенгс П., Ярвинен Н., Вуопала К., Суомалайнен А., Палотие А., Пелтонен Л. (1997). «Присвоение локуса синдрома летальной врожденной контрактуры (LCCS) хромосоме 9q33-34». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 61 (доп.): А30.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
На Wikimedia Commons есть медиафайлы, связанные с 9-й хромосомой человека .
- Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 9» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 30 июня 2007 г. Проверено 6 мая 2017 г.
- «Хромосома 9» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.