Хромосома 11
Хромосома 11 | |
---|---|
Функции | |
Длина ( б.п. ) | 135 127 769 п.н. (CHM13) |
Количество генов | 1224 ( CCDS ) |
Тип | Аутосома |
Положение центромеры | Субметацентрический [1] (53,4 Мбит/с) [2] ) |
Полные списки генов | |
CCDS | Список генов |
HGNC | Список генов |
ЮниПрот | Список генов |
NCBI | Список генов |
Внешние программы просмотра карт | |
Вместе | Хромосома 11 |
Входить | Хромосома 11 |
NCBI | Хромосома 11 |
УКСК | Хромосома 11 |
Полные последовательности ДНК | |
RefSeq | NC_000011 ( ИСПРАВЛЕНО ) |
ГенБанк | CM000673 ( ИСПРАВЛЕНО ) |
Хромосома 11 — одна из 23 пар хромосом у человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 11 охватывает около 135 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов всей ДНК в клетках . Более короткое плечо (плечо p) называется 11p , а более длинное плечо (плечо q) — 11q . Хромосома 11 , имеющая около 21,5 генов на мегабазу , является одной из наиболее богатых генами и болезнями хромосом в геноме человека .
Более 40% из 856 генов обонятельных рецепторов в геноме человека расположены в 28 одногенных и мультигенных кластерах вдоль хромосомы.
Ген
[ редактировать ]Количество генов
[ редактировать ]Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 11 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов »). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки . [3]
По оценкам | Гены, кодирующие белки | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выпуска |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,224 | — | — | [4] | 2016-09-08 |
HGNC | 1,262 | 271 | 666 | [5] | 2017-05-12 |
Вместе | 1,301 | 1,060 | 811 | [6] | 2017-03-29 |
ЮниПрот | 1,327 | — | — | [7] | 2018-02-28 |
NCBI | 1,314 | 860 | 839 | [8] [9] [10] | 2017-05-19 |
Список генов
[ редактировать ]Ниже приводится неполный список генов 11-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылкам в информационном окне справа.
- ACAT1 : ацетил-коэнзим А-ацетилтрансфераза 1 (ацетоацетил-коэнзим А-тиолаза)
- ACRV1 : кодирующий белок Акросомный белок SP-10.
- AKIP1 : белок 1, взаимодействующий с киназой.
- ALKBH3, кодирующий гомолог 3 белка AlkB, альфа-кетоглутаратзависимую диоксигеназу
- AMOTL1 : ангиомотин-подобный белок 1.
- AMPD3 : кодирующий фермент AMP-дезаминазу 3.
- API5 : кодирующий белок ингибитор апоптоза 5.
- APLNR : рецептор апелина (рецептор APJ).
- APOA4 : аполипопротеин A-IV.
- ARCN1, кодирующий белок Archain 1
- ART5 : кодирующий белок Adp-рибозилтрансфераза 5.
- ASRGL1 : кодирующий фермент L-аспарагиназу.
- АТМ : мутированная атаксия-телеангиэктазия (включает группы комплементации A, C и D)
- B3GNT1 : кодирующий фермент N-ацетиллактозаминид бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансферазу.
- BATF2 : кодирующий белок основной фактор транскрипции лейциновой молнии, ATF-подобный 2.
- BDNF : секретирует BDNF, члена семейства белков нейротрофинов.
- C11orf1 : кодирующий белок
- C11orf16 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C11orf16
- C11orf49 : кодирующий белок UPF0705, белок C11orf49.
- C11orf52, кодирующий белок C11orf52
- C11orf53 : кодирующий белок открытой рамки считывания 53 хромосомы 11.
- C11orf54 : кодирующий протеинэфиргидролазу C11orf54.
- C11orf80 : кодирующий белок открытой рамки считывания 80 хромосомы 11.
- C11orf86 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C11orf86
- C1QTNF4, кодирующий белок C1q и белок 4, связанный с фактором некроза опухоли
- C1QTNF5 : кодирует белок C1q и белок 5, связанный с фактором некроза опухоли.
- CAPRIN1 : кодирующий белок, белок 1, связанный с клеточным циклом.
- CCDC88B : кодирующий белок спиральный домен, содержащий 88b.
- CCDC90B : домен спиральной катушки, содержащий 90B.
- CCL9 : лиганд 9 хемокина (CC-мотив).
- CD81 : кластер дифференцировки 81
- CDHR5 : член семьи, связанный с кадгерином 5
- CLDN25 : кодирующий белок Клаудин 25.
- COMMD9 : белок 9, содержащий домен COMM.
- CPSF7 : субъединица 7 фактора специфичности расщепления и полиаденилирования.
- CPT1A : карнитинпальмитоилтрансфераза 1А (печень)
- CREBZF, кодирующий белок CREB/ATF, транскрипционный фактор bZIP
- DAK : триокиназа/FMN-циклаза.
- DDI1 : кодирующий белок 1, индуцируемый повреждением ДНК, гомолог 1 (S. cerevisiae)
- DGAT2, кодирующий белок диацилглицерин-О-ацилтрансферазу 2
- DHCR7 : 7-дегидрохолестеринредуктаза.
- DKK3 : белок 3, родственный Диккопфу.
- DPF2 : Двойные пальцы PHD 2
- DRD4 : дофаминовый рецептор D4 в положении 11p15.5.
- DCAML1 : кодирующий белок молекулы клеточной адгезии синдрома Дауна, подобный 1.
- EI24 : гомолог белка 2.4, индуцированного этопозидом.
- FAM118B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 118, член B.
- FAM76B : Семейство со сходством последовательностей, 76 членов B.
- FAR1 : жирная ацил-КоА-редуктаза 1.
- FAT3 : жировой атипичный кадгерин 3.
- FHIP : FTS и белок, взаимодействующий с крючками.
- FNBP4 : форминсвязывающий белок 4.
- FOLR3 : кодирующий белок гамма-рецептора фолата.
- GLB1L3 : галактозидаза, бета-1-подобная 3.
- ГЛИАТ : глицин-N-ацилтрансфераза.
- GLYATL2, кодирующий белок глицин-N-ацилтрансферазу типа 2
- GPHA2 : гликопротеиновый гормон альфа-2.
- GYLTL1B : белок, подобный гликозилтрансферазе, LARGE2.
- HBB : гемоглобин, бета.
- HBBP1 : кодирующий белок гемоглобин, бета-псевдоген 1.
- ХИКЕСИ : хромосома 11, открытая рамка считывания 73.
- HMBS : гидроксиметилбилан VIIA
- HRASLS3 : жировая фосфолипаза А2.
- HTATIP2 : интерактивный белок 2 Tat ВИЧ-1.
- HYLS1 : ген, связанный с Hydroletalus (болезнью финского происхождения).
- HYOU1 : белок 1, активируемый гипоксией.
- IFITM2, кодирующий белок, трансмембранный белок 2, индуцированный интерфероном
- IFT46 : гомолог внутрижгутикового транспортного белка 46.
- IGF2-AS : кодирующая антисмысловую РНК белка IGF2.
- INS : ген инсулина. [11]
- KDM2A : лизиндеметилаза 2А.
- KIAA1549L, кодирующий белок, подобный KIAA1549
- KRTAP5-6 : кодирующий белок кератин-связанный белок 5-6.
- LPXN : лейпаксин
- LRFN4, кодирующий белок, богатый лейцином, и домен фибронектина типа III, содержащий 4
- MADD : белок домена смерти, активирующий киназу MAP.
- МУЖЧИНЫ 1 : Множественная эндокринная неоплазия типа 1.
- MIR210 : кодирующий белок микроРНК 210.
- MIRLET7A2 : микроРНК let-7a-2.
- MMP7 : матриксные металлопротеиназы (семейство MMP).
- MOGAT2 : моноацилглицерин-О-ацилтрансфераза 2.
- MTRNR2L8 : кодирующий белок MT-RNR2-подобный 8
- НАДСИН1 : НАД-синтетаза 1.
- NAP1L4 : белок сборки нуклеосомы 1, подобный 4
- NFRKB : ядерный фактор, связанный с белком, связывающим каппа-B.
- NNMT : никотинамид-N-метилтрансфераза.
- NRGN : нейрогранин
- OR2AG2 : кодирующий белок, член 2 подсемейства обонятельных рецепторов семейства 2
- P53AIP1 : белок 1, регулируемый p53, индуцирующий апоптоз.
- PANO1 : кодирующий белок PANO1
- PAX6 : парный блок 6
- PCNX3, кодирующий гомолог 3 белка Pecanex
- PGA3, кодирующий белок пепсиноген 3, группа I (пепсиноген А)
- PIWIL4, кодирующий белок Piwi, подобный РНК-опосредованному подавлению гена 4
- PLET1 : кодирующий белок транскрипт 1, экспрессируемый плацентой.
- PRR5L : богатый пролином 5 лайков
- PTPRCAP : белок, ассоциированный с рецептором тирозинфосфатазы типа C.
- PTS : 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза.
- QSER1 : белок 1, богатый глутамином и серином.
- RAG1 / RAG2 : гены, активирующие рекомбинацию.
- RASSF7 : кодирующий член 7 семейства доменов ассоциации белка Ras
- RASSF10 : кодирующий член семейства доменов ассоциации Ras белка 10
- RELT : рецептор фактора некроза опухоли.
- REXO2 : РНК-экзонуклеаза 2.
- RNH1 : ингибитор рибонуклеазы 1.
- RNU2-2 : кодирующий белок РНК, малый ядерный 2 U2.
- ROM1 : белок мембраны 1 наружного сегмента сетчатки.
- RPL27A : кодирующий белок 60S, рибосомальный белок L27a.
- RPL36A : кодирующий белок 60S, рибосомальный белок L36a.
- RSF1 : коэффициент ремоделирования и интервала 1
- SAA1 : сывороточный амилоид А1.
- SAA2 : сывороточный амилоид А2.
- SAC3D1 : белок 1, содержащий домен SAC3.
- SART1 : антиген плоскоклеточной карциномы, распознаваемый Т-клетками 1.
- SBF2 : SET связывающий фактор 2
- SCGB1D2 : член 2 семейства секретоглобинов 1D.
- SESN3, кодирующий белок сестрин 3
- SIDT2, кодирующий белок SID1, член трансмембранного семейства 2
- SLC17A6 : кодирующий белок семейства растворенных переносчиков 17 (везикулярный переносчик глутамата), член 6
- SLC25A22 : кодирующий белок, член 22 семейства растворенных носителей 25.
- SMAP1 : небольшой кислый белок
- SMCO4 : кодирующий белок SMCO4
- SMPD1 : сфингомиелинфосфодиэстераза 1, кислая лизосомальная (кислая сфингомиелиназа)
- SNHG1 : кодирующий белок Ген 1 малой ядрышковой РНК хозяина.
- SPA17 : аутоантигенный белок 17 спермы.
- SRPRA : альфа-субъединица рецептора Srp.
- Подавление онкогенности 2 : кодирующий белок Подавление туморогенности 2
- TAF1D : субъединица D фактора РНК-полимеразы 1, связывающего белок TATA.
- TALDO1, кодирующий белок трансальдолазу 1
- TBRG1 : бета-регулятор трансформирующего фактора роста 1.
- ТЕКТА : текторин альфа (несиндромальная глухота).
- TH : тирозингидроксилаза
- THRSP : печеночный белок, индуцируемый гормоном щитовидной железы.
- THYN1 : ядерный белок 1 тимоцитов.
- TIMM10 : транслоказа внутренней митохондриальной мембраны 10.
- TIMM10B : субъединица транслоказы внутренней мембраны митохондриального импорта Tim9 B.
- TM7SF2 : трансмембранный член 7 суперсемейства 2.
- TMEM109 : кодирующий белок Трансмембранный белок 109.
- TMEM123 : трансмембранный белок 123.
- TMEM126B : трансмембранный белок 126B.
- TMEM134 : трансмембранный белок 134.
- TMEM25 : трансмембранный белок 25.
- TMPRSS4 : кодирующий белок трансмембранную протеазу, серин 4.
- TP53I11 : опухолевый белок 53, индуцируемый белком 11.
- TRAPPC4 : субъединица 4 комплекса транспортирующих белковых частиц
- TRIM34 : кодирующий белок трехчастный мотив, содержащий 34
- TRPT1 : тРНК 2'-фосфотрансфераза 1
- UNC93B1 : гомолог Unc-93 B1.
- УПК2 : уроплакин-2
- UQCC3 : кодирующий фактор сборки белка 3 комплекса убихинол-цитохром с-редуктазы.
- USH1C : синдром Ушера 1C (аутосомно-рецессивный, тяжелый).
- USP47 : убиквитинспецифическая пептидаза 47.
- UVRAG : устойчивость к УФ-излучению, связанная с
- VPS26B : сортировка вакуолярного белка 26 гомолога B.
- VSIG2 : V-set и домен иммуноглобулина, содержащий 2
- WT1 : опухоли Вильмса. белок
- YIF1A : гомолог A фактора взаимодействия Yip1.
- ZFP91-CNTF
- ZNF408 : белок цинковых пальцев 408.
Болезни и расстройства
[ редактировать ]Следующие заболевания и расстройства относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 11:
- аутизм ( NRXN2 )
- острая интермиттирующая порфирия
- альбинизм
- атаксия-телеангиэктазия
- Синдром Беквита-Видемана
- Болезнь Беста
- дефицит бета-кетотиолазы
- бета-талассемия
- биполярное расстройство
- рак мочевого пузыря
- рак молочной железы
- дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I
- Болезнь Шарко-Мари-Тута
- Муковисцидоз
- Депрессия
- Синдром Дениса-Драша
- семейная средиземноморская лихорадка
- Наследственный ангионевротический отек Опустить: 106100
- синдром Якобсена
- Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена
- Мантийноклеточная лимфома (t11;14)
- синдром Меккеля
- метгемоглобинемия бета-глобинового типа
- Смешанный лейкоз
- множественная эндокринная неоплазия 1 типа
- Наследственные множественные экзостозы
- Синдром Нестора-Гильермо прогерии
- Болезнь Нимана-Пика
- несиндромальная глухота
- порфирия
- Синдром Потоцкого-Шаффера
- Синдром Романо-Уорда
- Серповидноклеточная анемия [12]
- Синдром Смита-Лемли-Опитца
- дефицит тетрагидробиоптерина
- синдром Ашера
- синдром WAGR
- Синдром Видемана-Штайнера
- Опухоль Вильмса
Цитогенетическая полоса
[ редактировать ]Хр. | Рука [18] | Группа [19] | ISCN начинать [20] | ISCN останавливаться [20] | Базовая пара начинать | Базовая пара останавливаться | Пятно [21] | Плотность |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
11 | п | 15.5 | 0 | 230 | 1 | 2,800,000 | гнег | |
11 | п | 15.4 | 230 | 461 | 2,800,001 | 11,700,000 | GPS | 50 |
11 | п | 15.3 | 461 | 745 | 11,700,001 | 13,800,000 | гнег | |
11 | п | 15.2 | 745 | 935 | 13,800,001 | 16,900,000 | GPS | 50 |
11 | п | 15.1 | 935 | 1246 | 16,900,001 | 22,000,000 | гнег | |
11 | п | 14.3 | 1246 | 1490 | 22,000,001 | 26,200,000 | GPS | 100 |
11 | п | 14.2 | 1490 | 1545 | 26,200,001 | 27,200,000 | гнег | |
11 | п | 14.1 | 1545 | 1775 | 27,200,001 | 31,000,000 | GPS | 75 |
11 | п | 13 | 1775 | 2114 | 31,000,001 | 36,400,000 | гнег | |
11 | п | 12 | 2114 | 2357 | 36,400,001 | 43,400,000 | GPS | 100 |
11 | п | 11.2 | 2357 | 2655 | 43,400,001 | 48,800,000 | гнег | |
11 | п | 11.12 | 2655 | 2872 | 48,800,001 | 51,000,000 | GPS | 75 |
11 | п | 11.11 | 2872 | 3035 | 51,000,001 | 53,400,000 | акцент | |
11 | д | 11 | 3035 | 3197 | 53,400,001 | 55,800,000 | акцент | |
11 | д | 12.1 | 3197 | 3414 | 55,800,001 | 60,100,000 | GPS | 75 |
11 | д | 12.2 | 3414 | 3550 | 60,100,001 | 61,900,000 | гнег | |
11 | д | 12.3 | 3550 | 3685 | 61,900,001 | 63,600,000 | GPS | 25 |
11 | д | 13.1 | 3685 | 4037 | 63,600,001 | 66,100,000 | гнег | |
11 | д | 13.2 | 4037 | 4186 | 66,100,001 | 68,700,000 | GPS | 25 |
11 | д | 13.3 | 4186 | 4512 | 68,700,001 | 70,500,000 | гнег | |
11 | д | 13.4 | 4512 | 4688 | 70,500,001 | 75,500,000 | GPS | 50 |
11 | д | 13.5 | 4688 | 4877 | 75,500,001 | 77,400,000 | гнег | |
11 | д | 14.1 | 4877 | 5148 | 77,400,001 | 85,900,000 | GPS | 100 |
11 | д | 14.2 | 5148 | 5257 | 85,900,001 | 88,600,000 | гнег | |
11 | д | 14.3 | 5257 | 5474 | 88,600,001 | 93,000,000 | GPS | 100 |
11 | д | 21 | 5474 | 5690 | 93,000,001 | 97,400,000 | гнег | |
11 | д | 22.1 | 5690 | 5934 | 97,400,001 | 102,300,000 | GPS | 100 |
11 | д | 22.2 | 5934 | 6070 | 102,300,001 | 103,000,000 | гнег | |
11 | д | 22.3 | 6070 | 6300 | 103,000,001 | 110,600,000 | GPS | 100 |
11 | д | 23.1 | 6300 | 6503 | 110,600,001 | 112,700,000 | гнег | |
11 | д | 23.2 | 6503 | 6693 | 112,700,001 | 114,600,000 | GPS | 50 |
11 | д | 23.3 | 6693 | 7167 | 114,600,001 | 121,300,000 | гнег | |
11 | д | 24.1 | 7167 | 7316 | 121,300,001 | 124,000,000 | GPS | 50 |
11 | д | 24.2 | 7316 | 7533 | 124,000,001 | 127,900,000 | гнег | |
11 | д | 24.3 | 7533 | 7695 | 127,900,001 | 130,900,000 | GPS | 50 |
11 | д | 25 | 7695 | 7980 | 130,900,001 | 135,086,622 | гнег |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2 .
- ^ Jump up to: а б Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД 20441615 .
- ^ «Результаты поиска — 11[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 11» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Хромосома 11: Сводка хромосом — Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Человеческая хромосома 11: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
- ^ «Результаты поиска — 11[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотипа»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ "Результаты поиска - 11[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ "Результаты поиска - 11[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип псевдо"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ INS - инсулин - Домашний справочник генетики
- ^ «Информационный сайт проекта «Геном человека» обновлен» . Архивировано из оригинала 10 июля 2012 г. Проверено 4 января 2009 г.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7 .
- ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 . S2CID 16666470 .
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
- ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
- ^ Jump up to: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : Переменная область; стебель : Стебель.
- Гилберт Ф (2000). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека». Генетический тест . 4 (4): 409–26. дои : 10.1089/109065700750065180 . ПМИД 11216668 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 11» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 года . Проверено 6 мая 2017 г.
- «Хромосома 11» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.