Jump to content

Хромосома 11

Хромосома 11
11-я пара хромосом человека после G-бэндинга .
Один от матери, другой от отца.
Хромосома 11 пара
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( б.п. ) 135 127 769 п.н.
(CHM13)
Количество генов 1224 ( CCDS )
Тип Аутосома
Положение центромеры Субметацентрический [1]
(53,4 Мбит/с) [2] )
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
ЮниПрот Список генов
NCBI Список генов
Внешние программы просмотра карт
Вместе Хромосома 11
Входить Хромосома 11
NCBI Хромосома 11
УКСК Хромосома 11
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000011 ( ИСПРАВЛЕНО )
ГенБанк CM000673 ( ИСПРАВЛЕНО )

Хромосома 11 — одна из 23 пар хромосом у человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 11 охватывает около 135 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов всей ДНК в клетках . Более короткое плечо (плечо p) называется 11p , а более длинное плечо (плечо q) — 11q . Хромосома 11 , имеющая около 21,5 генов на мегабазу , является одной из наиболее богатых генами и болезнями хромосом в геноме человека .

Более 40% из 856 генов обонятельных рецепторов в геноме человека расположены в 28 одногенных и мультигенных кластерах вдоль хромосомы.

Количество генов

[ редактировать ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 11 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов »). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки . [3]

По оценкам Гены, кодирующие белки Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выпуска
CCDS 1,224 [4] 2016-09-08
HGNC 1,262 271 666 [5] 2017-05-12
Вместе 1,301 1,060 811 [6] 2017-03-29
ЮниПрот 1,327 [7] 2018-02-28
NCBI 1,314 860 839 [8] [9] [10] 2017-05-19

Список генов

[ редактировать ]

Ниже приводится неполный список генов 11-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылкам в информационном окне справа.

  • ACAT1 : ацетил-коэнзим А-ацетилтрансфераза 1 (ацетоацетил-коэнзим А-тиолаза)
  • ACRV1 : кодирующий белок Акросомный белок SP-10.
  • AKIP1 : белок 1, взаимодействующий с киназой.
  • ALKBH3, кодирующий гомолог 3 белка AlkB, альфа-кетоглутаратзависимую диоксигеназу
  • AMOTL1 : ангиомотин-подобный белок 1.
  • AMPD3 : кодирующий фермент AMP-дезаминазу 3.
  • API5 : кодирующий белок ингибитор апоптоза 5.
  • APLNR : рецептор апелина (рецептор APJ).
  • APOA4 : аполипопротеин A-IV.
  • ARCN1, кодирующий белок Archain 1
  • ART5 : кодирующий белок Adp-рибозилтрансфераза 5.
  • ASRGL1 : кодирующий фермент L-аспарагиназу.
  • АТМ : мутированная атаксия-телеангиэктазия (включает группы комплементации A, C и D)
  • B3GNT1 : кодирующий фермент N-ацетиллактозаминид бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансферазу.
  • BATF2 : кодирующий белок основной фактор транскрипции лейциновой молнии, ATF-подобный 2.
  • BDNF : секретирует BDNF, члена семейства белков нейротрофинов.
  • C11orf1 : кодирующий белок
  • C11orf16 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C11orf16
  • C11orf49 : кодирующий белок UPF0705, белок C11orf49.
  • C11orf52, кодирующий белок C11orf52
  • C11orf53 : кодирующий белок открытой рамки считывания 53 хромосомы 11.
  • C11orf54 : кодирующий протеинэфиргидролазу C11orf54.
  • C11orf80 : кодирующий белок открытой рамки считывания 80 хромосомы 11.
  • C11orf86 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C11orf86
  • C1QTNF4, кодирующий белок C1q и белок 4, связанный с фактором некроза опухоли
  • C1QTNF5 : кодирует белок C1q и белок 5, связанный с фактором некроза опухоли.
  • CAPRIN1 : кодирующий белок, белок 1, связанный с клеточным циклом.
  • CCDC88B : кодирующий белок спиральный домен, содержащий 88b.
  • CCDC90B : домен спиральной катушки, содержащий 90B.
  • CCL9 : лиганд 9 хемокина (CC-мотив).
  • CD81 : кластер дифференцировки 81
  • CDHR5 : член семьи, связанный с кадгерином 5
  • CLDN25 : кодирующий белок Клаудин 25.
  • COMMD9 : белок 9, содержащий домен COMM.
  • CPSF7 : субъединица 7 фактора специфичности расщепления и полиаденилирования.
  • CPT1A : карнитинпальмитоилтрансфераза 1А (печень)
  • CREBZF, кодирующий белок CREB/ATF, транскрипционный фактор bZIP
  • DAK : триокиназа/FMN-циклаза.
  • DDI1 : кодирующий белок 1, индуцируемый повреждением ДНК, гомолог 1 (S. cerevisiae)
  • DGAT2, кодирующий белок диацилглицерин-О-ацилтрансферазу 2
  • DHCR7 : 7-дегидрохолестеринредуктаза.
  • DKK3 : белок 3, родственный Диккопфу.
  • DPF2 : Двойные пальцы PHD 2
  • DRD4 : дофаминовый рецептор D4 в положении 11p15.5.
  • DCAML1 : кодирующий белок молекулы клеточной адгезии синдрома Дауна, подобный 1.
  • EI24 : гомолог белка 2.4, индуцированного этопозидом.
  • FAM118B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 118, член B.
  • FAM76B : Семейство со сходством последовательностей, 76 членов B.
  • FAR1 : жирная ацил-КоА-редуктаза 1.
  • FAT3 : жировой атипичный кадгерин 3.
  • FHIP : FTS и белок, взаимодействующий с крючками.
  • FNBP4 : форминсвязывающий белок 4.
  • FOLR3 : кодирующий белок гамма-рецептора фолата.
  • GLB1L3 : галактозидаза, бета-1-подобная 3.
  • ГЛИАТ : глицин-N-ацилтрансфераза.
  • GLYATL2, кодирующий белок глицин-N-ацилтрансферазу типа 2
  • GPHA2 : гликопротеиновый гормон альфа-2.
  • GYLTL1B : белок, подобный гликозилтрансферазе, LARGE2.
  • HBB : гемоглобин, бета.
  • HBBP1 : кодирующий белок гемоглобин, бета-псевдоген 1.
  • ХИКЕСИ : хромосома 11, открытая рамка считывания 73.
  • HMBS : гидроксиметилбилан VIIA
  • HRASLS3 : жировая фосфолипаза А2.
  • HTATIP2 : интерактивный белок 2 Tat ВИЧ-1.
  • HYLS1 : ген, связанный с Hydroletalus (болезнью финского происхождения).
  • HYOU1 : белок 1, активируемый гипоксией.
  • IFITM2, кодирующий белок, трансмембранный белок 2, индуцированный интерфероном
  • IFT46 : гомолог внутрижгутикового транспортного белка 46.
  • IGF2-AS : кодирующая антисмысловую РНК белка IGF2.
  • INS : ген инсулина. [11]
  • KDM2A : лизиндеметилаза 2А.
  • KIAA1549L, кодирующий белок, подобный KIAA1549
  • KRTAP5-6 : кодирующий белок кератин-связанный белок 5-6.
  • LPXN : лейпаксин
  • LRFN4, кодирующий белок, богатый лейцином, и домен фибронектина типа III, содержащий 4
  • MADD : белок домена смерти, активирующий киназу MAP.
  • МУЖЧИНЫ 1 : Множественная эндокринная неоплазия типа 1.
  • MIR210 : кодирующий белок микроРНК 210.
  • MIRLET7A2 : микроРНК let-7a-2.
  • MMP7 : матриксные металлопротеиназы (семейство MMP).
  • MOGAT2 : моноацилглицерин-О-ацилтрансфераза 2.
  • MTRNR2L8 : кодирующий белок MT-RNR2-подобный 8
  • НАДСИН1 : НАД-синтетаза 1.
  • NAP1L4 : белок сборки нуклеосомы 1, подобный 4
  • NFRKB : ядерный фактор, связанный с белком, связывающим каппа-B.
  • NNMT : никотинамид-N-метилтрансфераза.
  • NRGN : нейрогранин
  • OR2AG2 : кодирующий белок, член 2 подсемейства обонятельных рецепторов семейства 2
  • P53AIP1 : белок 1, регулируемый p53, индуцирующий апоптоз.
  • PANO1 : кодирующий белок PANO1
  • PAX6 : парный блок 6
  • PCNX3, кодирующий гомолог 3 белка Pecanex
  • PGA3, кодирующий белок пепсиноген 3, группа I (пепсиноген А)
  • PIWIL4, кодирующий белок Piwi, подобный РНК-опосредованному подавлению гена 4
  • PLET1 : кодирующий белок транскрипт 1, экспрессируемый плацентой.
  • PRR5L : богатый пролином 5 лайков
  • PTPRCAP : белок, ассоциированный с рецептором тирозинфосфатазы типа C.
  • PTS : 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза.
  • QSER1 : белок 1, богатый глутамином и серином.
  • RAG1 / RAG2 : гены, активирующие рекомбинацию.
  • RASSF7 : кодирующий член 7 семейства доменов ассоциации белка Ras
  • RASSF10 : кодирующий член семейства доменов ассоциации Ras белка 10
  • RELT : рецептор фактора некроза опухоли.
  • REXO2 : РНК-экзонуклеаза 2.
  • RNH1 : ингибитор рибонуклеазы 1.
  • RNU2-2 : кодирующий белок РНК, малый ядерный 2 U2.
  • ROM1 : белок мембраны 1 наружного сегмента сетчатки.
  • RPL27A : кодирующий белок 60S, рибосомальный белок L27a.
  • RPL36A : кодирующий белок 60S, рибосомальный белок L36a.
  • RSF1 : коэффициент ремоделирования и интервала 1
  • SAA1 : сывороточный амилоид А1.
  • SAA2 : сывороточный амилоид А2.
  • SAC3D1 : белок 1, содержащий домен SAC3.
  • SART1 : антиген плоскоклеточной карциномы, распознаваемый Т-клетками 1.
  • SBF2 : SET связывающий фактор 2
  • SCGB1D2 : член 2 семейства секретоглобинов 1D.
  • SESN3, кодирующий белок сестрин 3
  • SIDT2, кодирующий белок SID1, член трансмембранного семейства 2
  • SLC17A6 : кодирующий белок семейства растворенных переносчиков 17 (везикулярный переносчик глутамата), член 6
  • SLC25A22 : кодирующий белок, член 22 семейства растворенных носителей 25.
  • SMAP1 : небольшой кислый белок
  • SMCO4 : кодирующий белок SMCO4
  • SMPD1 : сфингомиелинфосфодиэстераза 1, кислая лизосомальная (кислая сфингомиелиназа)
  • SNHG1 : кодирующий белок Ген 1 малой ядрышковой РНК хозяина.
  • SPA17 : аутоантигенный белок 17 спермы.
  • SRPRA : альфа-субъединица рецептора Srp.
  • Подавление онкогенности 2 : кодирующий белок Подавление туморогенности 2
  • TAF1D : субъединица D фактора РНК-полимеразы 1, связывающего белок TATA.
  • TALDO1, кодирующий белок трансальдолазу 1
  • TBRG1 : бета-регулятор трансформирующего фактора роста 1.
  • ТЕКТА : текторин альфа (несиндромальная глухота).
  • TH : тирозингидроксилаза
  • THRSP : печеночный белок, индуцируемый гормоном щитовидной железы.
  • THYN1 : ядерный белок 1 тимоцитов.
  • TIMM10 : транслоказа внутренней митохондриальной мембраны 10.
  • TIMM10B : субъединица транслоказы внутренней мембраны митохондриального импорта Tim9 B.
  • TM7SF2 : трансмембранный член 7 суперсемейства 2.
  • TMEM109 : кодирующий белок Трансмембранный белок 109.
  • TMEM123 : трансмембранный белок 123.
  • TMEM126B : трансмембранный белок 126B.
  • TMEM134 : трансмембранный белок 134.
  • TMEM25 : трансмембранный белок 25.
  • TMPRSS4 : кодирующий белок трансмембранную протеазу, серин 4.
  • TP53I11 : опухолевый белок 53, индуцируемый белком 11.
  • TRAPPC4 : субъединица 4 комплекса транспортирующих белковых частиц
  • TRIM34 : кодирующий белок трехчастный мотив, содержащий 34
  • TRPT1 : тРНК 2'-фосфотрансфераза 1
  • UNC93B1 : гомолог Unc-93 B1.
  • УПК2 : уроплакин-2
  • UQCC3 : кодирующий фактор сборки белка 3 комплекса убихинол-цитохром с-редуктазы.
  • USH1C : синдром Ушера 1C (аутосомно-рецессивный, тяжелый).
  • USP47 : убиквитинспецифическая пептидаза 47.
  • UVRAG : устойчивость к УФ-излучению, связанная с
  • VPS26B : сортировка вакуолярного белка 26 гомолога B.
  • VSIG2 : V-set и домен иммуноглобулина, содержащий 2
  • WT1 : опухоли Вильмса. белок
  • YIF1A : гомолог A фактора взаимодействия Yip1.
  • ZFP91-CNTF
  • ZNF408 : белок цинковых пальцев 408.

Болезни и расстройства

[ редактировать ]

Следующие заболевания и расстройства относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 11:

Цитогенетическая полоса

[ редактировать ]
Идеограммы G-бэндинга 11 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 11-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона 11-й хромосомы человека в трех разных разрешениях (400, [13] 550 [14] и 850 [2] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [15] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [16]
G-диапазоны 11-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час [17]
Хр. Рука [18] Группа [19] ISCN
начинать [20]
ISCN
останавливаться [20]
Базовая пара
начинать
Базовая пара
останавливаться
Пятно [21] Плотность
11 п 15.5 0 230 1 2,800,000 гнег
11 п 15.4 230 461 2,800,001 11,700,000 GPS 50
11 п 15.3 461 745 11,700,001 13,800,000 гнег
11 п 15.2 745 935 13,800,001 16,900,000 GPS 50
11 п 15.1 935 1246 16,900,001 22,000,000 гнег
11 п 14.3 1246 1490 22,000,001 26,200,000 GPS 100
11 п 14.2 1490 1545 26,200,001 27,200,000 гнег
11 п 14.1 1545 1775 27,200,001 31,000,000 GPS 75
11 п 13 1775 2114 31,000,001 36,400,000 гнег
11 п 12 2114 2357 36,400,001 43,400,000 GPS 100
11 п 11.2 2357 2655 43,400,001 48,800,000 гнег
11 п 11.12 2655 2872 48,800,001 51,000,000 GPS 75
11 п 11.11 2872 3035 51,000,001 53,400,000 акцент
11 д 11 3035 3197 53,400,001 55,800,000 акцент
11 д 12.1 3197 3414 55,800,001 60,100,000 GPS 75
11 д 12.2 3414 3550 60,100,001 61,900,000 гнег
11 д 12.3 3550 3685 61,900,001 63,600,000 GPS 25
11 д 13.1 3685 4037 63,600,001 66,100,000 гнег
11 д 13.2 4037 4186 66,100,001 68,700,000 GPS 25
11 д 13.3 4186 4512 68,700,001 70,500,000 гнег
11 д 13.4 4512 4688 70,500,001 75,500,000 GPS 50
11 д 13.5 4688 4877 75,500,001 77,400,000 гнег
11 д 14.1 4877 5148 77,400,001 85,900,000 GPS 100
11 д 14.2 5148 5257 85,900,001 88,600,000 гнег
11 д 14.3 5257 5474 88,600,001 93,000,000 GPS 100
11 д 21 5474 5690 93,000,001 97,400,000 гнег
11 д 22.1 5690 5934 97,400,001 102,300,000 GPS 100
11 д 22.2 5934 6070 102,300,001 103,000,000 гнег
11 д 22.3 6070 6300 103,000,001 110,600,000 GPS 100
11 д 23.1 6300 6503 110,600,001 112,700,000 гнег
11 д 23.2 6503 6693 112,700,001 114,600,000 GPS 50
11 д 23.3 6693 7167 114,600,001 121,300,000 гнег
11 д 24.1 7167 7316 121,300,001 124,000,000 GPS 50
11 д 24.2 7316 7533 124,000,001 127,900,000 гнег
11 д 24.3 7533 7695 127,900,001 130,900,000 GPS 50
11 д 25 7695 7980 130,900,001 135,086,622 гнег
  1. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН  978-1-136-84407-2 .
  2. ^ Jump up to: а б Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  3. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК   2898077 . ПМИД   20441615 .
  4. ^ «Результаты поиска — 11[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
  5. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 11» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  6. ^ «Хромосома 11: Сводка хромосом — Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
  7. ^ «Человеческая хромосома 11: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
  8. ^ «Результаты поиска — 11[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотипа»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  9. ^ "Результаты поиска - 11[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  10. ^ "Результаты поиска - 11[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип псевдо"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  11. ^ INS - инсулин - Домашний справочник генетики
  12. ^ «Информационный сайт проекта «Геном человека» обновлен» . Архивировано из оригинала 10 июля 2012 г. Проверено 4 января 2009 г.
  13. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  14. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  15. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN  978-3-318-02253-7 .
  16. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 . S2CID   16666470 .
  17. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  18. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  19. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  20. ^ Jump up to: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  21. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : Переменная область; стебель : Стебель.
[ редактировать ]
  • Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 11» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 года . Проверено 6 мая 2017 г.
  • «Хромосома 11» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 9eb7614a5bcd5c5429cae9753456d328__1711655880
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/9e/28/9eb7614a5bcd5c5429cae9753456d328.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Chromosome 11 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)