Синдром Видемана-Штайнера

Синдром Видемана-Штайнера
Синдром Видемана-Штайнера
Другие имена	Гипертрихоз-низкий рост-дисморфизм лица-синдром задержки развития

Синдром Видемана-Штайнера (СВС) ^{[ 2 ]} — редкое генетическое заболевание , вызывающее задержку развития, необычные черты лица , низкий рост и снижение мышечного тонуса ( гипотонию ). Синдром был впервые описан в 1989 году. ^{[ 3 ]} Ганс -Рудольф Видеманн . Генетическая основа синдрома была определена доктором Венди Д. Джонс в 2012 году. ^{[ 4 ]} Первый случай был зарегистрирован в 1989 году Видеманом и его коллегами, которые сообщили о мальчике европеоидной расы с пре- и постнатальной задержкой роста, задержкой психомоторного развития, круглым и плоским лицом, коротким носом, широко расставленными глазами, длинным желобком , короткими глазными щелями , низким ростом. поставленные уши и высокое арочное небо . Другие находки включали попеременное сходящимся косоглазие, расширение чашечек почек , а также короткие и толстые конечности. Последующие десятилетия привели к появлению новых открытий и описаний этого расстройства. ^{[ 5 ]}

Признаки и симптомы

Особенности, описанные при синдроме Видемана-Штайнера, включают: ^{[ 6 ]}

Маленький рост
Задержка развития
Низкий мышечный тонус ( гипотония ), особенно в младенчестве.
Характерные черты лица
Волосатые локти ( гипертрихоз локтей )

Причина

Синдром Видемана-Штайнера возникает в результате мутаций гена MLL (также известного как KMT2A ) на длинном плече 11 хромосомы . ^{[ 4 ]} Ген кодирует фермент модификации гистонов , то есть помогает модифицировать экспрессию других генов. ^{[ 5 ]} Заболевание является аутосомно-доминантным , что означает, что для развития синдрома у человека необходима только одна аномальная копия гена.

Механизм, посредством которого мутации в гене MLL вызывают фенотип синдрома Видемана-Штайнера, пока неизвестен. ^{[ 5 ]}

Скрининг

При подозрении на синдром Видемана-Штайнера можно провести анализ гена MLL. В противном случае его можно диагностировать с помощью полноэкзомного секвенирования или полногеномного секвенирования .

Также были пациенты с синдромом Видемана-Штайнера, которым изначально был ошибочно поставлен диагноз синдром Кабуки . ^{[ 7 ]}

Уход

Специфического лечения синдрома Видемана-Штайнера не существует. Детям с этим заболеванием может быть полезен ряд поддерживающих методов лечения, таких как физиотерапия , логопедия , дополнительное питание при плохом питании и специальная образовательная поддержка. ^{[ 6 ]}

Эпидемиология

Во всем мире зарегистрировано чуть более 1000 человек с этим заболеванием. Когда-то считалось, что заболеваемость составляет 1 на 1 000 000, некоторые исследования показали, что заболеваемость может достигать 1 на 40 000. ^{[ 5 ]} Приблизительное число случаев СВС сегодня кажется небольшим, но у потомков тех, кто страдает СВС, есть половина шансов заболеть этим расстройством. ^{[ 2 ]} В настоящее время нет никаких доказательств того, что продолжительность жизни людей с СВС сокращается. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Видемана-Штайнера» . www.orpha.net . Проверено 14 марта 2019 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Jump up to: ^а ^б «Что такое синдром Видемана-Штайнера? - Фонд WSS» . Фонд ВСС . Проверено 28 октября 2017 г.
^ Видеманн Х.Р., Кунце Дж., Дибберн Х. 1989. Атлас клинических синдромов для клиник и практики, 3-е издание. Штутгарт: Шаттауэр. стр. 198–199. ISBN 9783794516827
^ Jump up to: ^а ^б Джонс, штат Вашингтон; Дафу, Д; Макэнтагарт, М; Вуллард, У.Дж.; Элмсли, ФВ; Холдер-Эспинасс, М; Ирвинг, М; Саггар, АК; Смитсон, С; Трембат, РЦ; Дешпанде, К; Симпсон, Массачусетс (10 августа 2012 г.). «Мутации de novo в MLL вызывают синдром Видемана-Штайнера» . Американский журнал генетики человека . 91 (2): 358–64. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.06.008 . ПМЦ 3415539 . ПМИД 22795537 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Аггарвал, Анджали; Родригес-Буритика, Дэвид Ф.; Нортруп, Хоуп (июнь 2017 г.). «Синдром Видемана-Штайнера: новый патогенетический вариант и обзор литературы» . Европейский журнал медицинской генетики . 60 (6): 285–288. дои : 10.1016/j.ejmg.2017.03.006 . ISSN 1878-0849 . ПМИД 28359930 .
^ Jump up to: ^а ^б Штайнер, CE; Маркес, AP (апрель 2000 г.). «Задержка роста, умственная отсталость и необычное лицо». Клиническая дисморфология . 9 (2): 155–6. дои : 10.1097/00019605-200009020-00021 . ПМИД 10826636 .
^ Jump up to: ^а ^б Мияке, Н., Цурусаки, Ю., Косимидзу, Э., Окамото, Н., Кошо, Т., Браун, Н.Дж., Тан, Тай, Яп, ПиДжей, Судзумура, Х., Танака, Т., Нагаи, Т. ., Накашима М., Сайтсу Х., Ниикава Н. и Мацумото Н. (январь 2016 г.). «Определение клинических особенностей синдрома Видемана-Штайнера, вызванного мутациями KMT2A». Клиническая генетика . 89 (1): 115–119. дои : 10.1111/cge.12586 . ПМИД 25810209 . S2CID 205000688 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

7. (Замена) Шеппард С.Э., Кинтеро-Ривера Ф. Синдром Видемана-Штайнера. 2022, 26 мая. В: Адам М.П., Мирза Г.М., Пагон Р.А. и др., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет; 1993-2022 гг.

8. Кениг Р., Майнеке П., Кюхлер А., Шефер Д. и Мюллер Д. (2010). Синдром Видемана-Штайнера: еще три случая. Американский журнал медицинской генетики, часть A , 152A (9), 2372–2375. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33587

Внешние ссылки

[1] ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Видемана-Штайнера» . www.orpha.net . Проверено 14 марта 2019 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[:0-2] Jump up to: ^а ^б «Что такое синдром Видемана-Штайнера? - Фонд WSS» . Фонд ВСС . Проверено 28 октября 2017 г.

[3] Видеманн Х.Р., Кунце Дж., Дибберн Х. 1989. Атлас клинических синдромов для клиник и практики, 3-е издание. Штутгарт: Шаттауэр. стр. 198–199. ISBN 9783794516827

[:2-4] Jump up to: ^а ^б Джонс, штат Вашингтон; Дафу, Д; Макэнтагарт, М; Вуллард, У.Дж.; Элмсли, ФВ; Холдер-Эспинасс, М; Ирвинг, М; Саггар, АК; Смитсон, С; Трембат, РЦ; Дешпанде, К; Симпсон, Массачусетс (10 августа 2012 г.). «Мутации de novo в MLL вызывают синдром Видемана-Штайнера» . Американский журнал генетики человека . 91 (2): 358–64. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.06.008 . ПМЦ 3415539 . ПМИД 22795537 .

[:3-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Аггарвал, Анджали; Родригес-Буритика, Дэвид Ф.; Нортруп, Хоуп (июнь 2017 г.). «Синдром Видемана-Штайнера: новый патогенетический вариант и обзор литературы» . Европейский журнал медицинской генетики . 60 (6): 285–288. дои : 10.1016/j.ejmg.2017.03.006 . ISSN 1878-0849 . ПМИД 28359930 .

[:1-6] Jump up to: ^а ^б Штайнер, CE; Маркес, AP (апрель 2000 г.). «Задержка роста, умственная отсталость и необычное лицо». Клиническая дисморфология . 9 (2): 155–6. дои : 10.1097/00019605-200009020-00021 . ПМИД 10826636 .

[:4-7] Jump up to: ^а ^б Мияке, Н., Цурусаки, Ю., Косимидзу, Э., Окамото, Н., Кошо, Т., Браун, Н.Дж., Тан, Тай, Яп, ПиДжей, Судзумура, Х., Танака, Т., Нагаи, Т. ., Накашима М., Сайтсу Х., Ниикава Н. и Мацумото Н. (январь 2016 г.). «Определение клинических особенностей синдрома Видемана-Штайнера, вызванного мутациями KMT2A». Клиническая генетика . 89 (1): 115–119. дои : 10.1111/cge.12586 . ПМИД 25810209 . S2CID 205000688 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]