✖


Jump to content

Синдром Кабуки

Синдром Кабуки
Другие имена Синдром Ниикавы-Куроки
Ребенок с синдромом кабуки с «хрустящим лицом»
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata
Симптомы У разных пациентов они сильно различаются, но могут включать: длинные ресницы, вдавленный кончик носа, атипичные отпечатки пальцев, деформацию уха (макротия или микротия), гипотонию, гипергибкость суставов, птоз, голубые склеры, пятна цвета кофе с молоком, аномалии мочеполовой системы (например, гипоспадию или подковообразную почку). аномалии желудочно-кишечного тракта (например, анальная атрезия или порок развития кишечника), потеря слуха, иммунодефицит (например, гипогаммаглобинемия), трудности с кормлением (младенцы), ожирение (взрослый возраст), низкий рост, плохой сон, гиперинсулинемия (гипогликемия), эпилепсия, пороки сердца (например, коарктация аорты), позвоночные аномалии (например, позвонки-бабочки), редкие боковые ресницы, аномалия пальцев (например, короткий 5-й палец), расщелина неба, проблемы с зубами, преждевременное половое созревание, сколиоз, дисплазия тазобедренного сустава
Обычное начало Концепция
Типы Тип 1 (КМТ2Д), Тип 2 (КДМ6А); другие редкие мутации, пока не выявленные
Причины Мутации потери функции в KMT2D или KDM6A генах
Метод диагностики Клинические данные; генетическое тестирование
Частота 1 из 32 000 рождений

Синдром Кабуки (ранее известный как синдром Кабуки-макияжа ( КСМ ) или Ниикавы-Куроки ) — редкое врожденное заболевание генетического синдром происхождения. [ 1 ] [ 2 ] Он поражает несколько частей тела с различными симптомами и тяжестью, хотя наиболее распространенным является характерный внешний вид лица. [ 3 ]

Синдром Кабуки встречается примерно у одного из 32 000 новорожденных. [ 4 ] Впервые он был идентифицирован и описан в 1981 году двумя японскими группами под руководством ученых Норио Ниикава и Ёсиказу Куроки. [ 5 ] Синдром Кабуки получил название из-за сходства лиц больных с сценическим гримом, используемым в кабуки , традиционной японской театральной форме. [ 4 ]

Существует два типа синдрома Кабуки. Тип 1 вызван патогенными вариантами KMT2D , а тип 2 — патогенными вариантами KDM6A .

Признаки и симптомы

[ редактировать ]
Фенотип лица пациента с синдромом Кабуки
Ребенок с типичным фенотипом лица синдрома Кабуки.

Конкретные симптомы синдрома Кабуки различаются, причем у разных людей они сильно различаются. [ 3 ] Большинство людей с синдромом Кабуки имеют характерные черты лица, которые включают изогнутые брови, длинные ресницы, удлиненные веки с вывернутыми нижними веками, выступающие уши, плоский кончик носа и наклон вниз рта. [ 3 ] [ 4 ]

Перекрывающиеся фенотипические особенности у пациентов с вариантами KDM6A и KMT2D включают выступающие уши, аномальный прикус , врожденные пороки сердца , трудности с кормлением , крипторхизм , гипермобильность суставов , задержку развития , гипотонию и поведенческие трудности.

Другими распространенными симптомами являются аномалии скелета, низкий рост, пороки сердца, трудности с питанием и отставание в развитии , проблемы со зрением и слухом, слабый мышечный тонус (гипотония), маленький размер головы ( микроцефалия ) и частые инфекции. [ 3 ]

Умственная отсталость от легкой до умеренной степени и задержка развития от легкой до тяжелой степени часто связаны с синдромом Кабуки. [ 3 ] [ 4 ] [ 6 ] Младенцы и маленькие дети часто испытывают трудности, связанные с гипотонией, проблемами с питанием/отсталостью в развитии, инфекциями, хирургическим восстановлением дефектов сердца и неба и задержкой развития. [ нужна ссылка ]

Маленькие дети с синдромом Кабуки пользуются услугами раннего вмешательства. У детей школьного возраста, как правило, меньше медицинских проблем, требующих госпитализации, хотя часто возникают инфекции, потеря слуха и проблемы с питанием. Кроме того, интеллектуальные нарушения, трудности с зрительно-пространственными задачами и поддержанием внимания обычно требуют индивидуального плана обучения, если ребенок посещает государственную школу. Дети старшего возраста и взрослые сообщают о трудностях с тревогой. Эндокринные нарушения и нарушения иммунной системы, такие как ИТП (идиопатическая тромбоцитопения ) и ОВИН (общая вариабельная иммунная недостаточность), являются медицинскими проблемами, которые обычно возникают у детей старшего возраста, подростков и взрослых. [ 7 ]

Причины

[ редактировать ]

Синдром Кабуки 1 типа вызван гетерозиготной потерей функции зародышевого варианта варианта KMT2D (ранее известного как MLL2 ), расположенного на хромосоме 12 человека. [ 2 ] По оценкам, от 55 до 80% случаев синдрома Кабуки относятся к типу 1. [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] Синдром Кабуки 1 типа демонстрирует аутосомно-доминантный тип наследования.

Синдром Кабуки 2 типа вызван гемизиготными (у мужчин) или гетерозиготными (у женщин) делециями хромосом зародышевой линии. [ 12 ] или потеря вариантов функциональных точек [ 13 ] с участием KDM6A (ранее известного как UTX) , расположенного на Х-хромосоме. Примерно 5% случаев синдрома Кабуки относятся к типу 2. Синдром Кабуки типа 2 демонстрирует Х-сцепленный доминантный тип наследования. [ 14 ]

Большинство случаев синдрома Кабуки возникает de novo , то есть родители не страдают, а ген мутирует на ранних стадиях эмбрионального развития . Однако в настоящее время известно несколько случаев наследственных мутаций, вызывающих синдром Кабуки 1 или 2 типа. [ 10 ] [ 14 ]

В некоторых случаях синдрома Кабуки не существует идентифицируемой причинной мутации. [ 4 ] Это могут быть люди с типами мутаций, которые сложно обнаружить с помощью текущих рутинных исследований, или пациенты с расстройствами, имеющими некоторые общие черты с синдромом Кабуки.

Патофизиология

[ редактировать ]

Гены KMT2D и KDM6A принадлежат к семейству генов, называемых модифицирующими хроматин ферментами, . В частности, эти гены кодируют метилтрансферазу гистонов (KMT2D) и деметилазу гистонов (KDM6A) и играют роль в регуляции экспрессии генов . [ 15 ] В нормальных условиях эти ферменты переносят метильные группы на гистоны и обратно, чтобы регулировать гены посредством эпигенетических путей. Когда гены, кодирующие эти ферменты, мутируют, эпигенетическая активация определенных генов развития нарушается и возникают аномалии развития, что приводит к появлению характеристик пациентов с синдромом Кабуки. [ 15 ] Конкретные гены развития, на которые влияют нарушения эпигенетических механизмов при синдроме Кабуки, еще полностью не известны. [ 15 ]

У пациентов с синдромом Кабуки выявлены сотни различных мутаций. Большинство этих мутаций находятся в гене KMT2D и включают изменение аминокислотной последовательности, которое создает укороченный и нефункциональный фермент, модифицирующий хроматин. [ 11 ]

Диагностика

[ редактировать ]
Человек с синдромом Кабуки от младенчества до взрослой жизни

Синдром Кабуки диагностируется с помощью генетического тестирования (целевое, полноэкзомное или полногеномное секвенирование ). [ 3 ] Когда генетическое тестирование недоступно, синдром Кабуки диагностируется клинически (путем выявления симптомов, физического осмотра и результатов лабораторных исследований), чаще всего генетиком.

Консенсус по критериям клинической диагностики синдрома Кабуки (КС) был определен в декабре 2018 года международной группой экспертов. [ 10 ] Авторы предполагают, что окончательный диагноз может быть поставлен человеку любого возраста с детской гипотонией в анамнезе, задержкой развития и/или умственной отсталостью, а также при наличии одного или обоих следующих основных критериев: (1) патогенный или вероятный патогенный вариант в КМТ2Д или КДМ6А; и (2) типичные дисморфические черты (определенные ниже) в определенный момент жизни. Типичные дисморфические признаки включают длинные глазные щели с выворотом латеральной трети нижнего века и два или более из следующих признаков: (1) дугообразные и широкие брови, при этом латеральная треть имеет насечки или разреженность; (2) короткая колумелла с вдавленным кончиком носа; (3) большие, выступающие или чашевидные уши; и (4) стойкие подушечки пальцев. В публикацию были включены дополнительные критерии вероятного и возможного диагноза, включая таблицу наводящих на размышления клинических особенностей. [ 10 ]

Оригинальное описание синдрома Кабуки, сделанное Niikawa et al. [ 16 ] определил пять кардинальных проявлений, хотя некоторые из этих «кардинальных проявлений» могут присутствовать или отсутствовать у пациента с синдромом Кабуки.

  1. Типичные черты лица : Удлиненные глазные щели с выворотом латеральной трети нижнего века; дугообразные и широкие брови с редкой боковой третью или насечками; короткая колумелла с вдавленным кончиком носа; большие, выдающиеся или чашевидные уши [ 16 ] [ 17 ] [ 9 ] [ 18 ] [ 19 ]
  2. Скелетные аномалии: аномалии позвоночника, включая сагиттальную расщелину позвонков, позвонки-бабочки, узкое пространство межпозвоночных дисков и/или сколиоз, брахидактилию V, брахимезофалангию , клинодактилию пятых пальцев.
  3. Дерматоглифические аномалии: сохранение подушечек пальцев плода.
  4. Легкая и умеренная умственная отсталость
  5. Постнатальный дефицит роста

Диагностика может быть затруднена из-за большого спектра заболеваний. Тот факт, что некоторые пациенты не являются носителями одной из двух известных мутаций или могут быть носителями нескольких мутаций, еще больше усложняет диагностику. В 2017 году исследователи опубликовали работу, которая показала, что люди с синдромом Кабуки имеют уникальный образец метилирования ДНК . [ 20 ] Этот уникальный образец метилирования может привести к новым способам диагностики синдрома Кабуки у тех, у кого нет мутаций в KMT2D или KDM6A , но все еще присутствует фенотип синдрома Кабуки .

Скрининг

[ редактировать ]

Из-за своей редкости синдром Кабуки не выявляется при рутинных пренатальных тестах , включая анализы крови , биопсию ворсин хориона (CVS) или амниоцентез . Хотя это и не является обычным явлением для населения в целом, если синдром Кабуки вызывает особую озабоченность (например, у будущей матери, у которой диагностирован синдром Кабуки, или у брата или сестры с СК), можно провести тестирование на одну из конкретных мутаций. [ 4 ] Это пренатальное тестирование требует CVS или амниоцентеза. Однако синдром Кабуки обычно не передается по наследству, и поэтому в большинстве случаев он не имеет положительного семейного анамнеза. [ 3 ] [ 4 ] Синдром Кабуки может иметь положительные скрининговые тесты, такие как кистозная гигрома , выявляемая при ультразвуковом скрининге воротникового пространства , хотя эти данные неспецифичны и требуют широкого дифференциального диагноза . [ 21 ] [ 22 ]

Управление

[ редактировать ]

Сводку рекомендуемых оценок можно найти здесь . [ 23 ] Впервые диагностированные пациенты с синдромом Кабуки часто проходят тесты, направленные на выявление общих отклонений, связанных с синдромом. Они включают эхокардиограмму (УЗИ сердца) для выявления структурных пороков сердца, УЗИ почек для выявления структурных аномалий почек, определение уровня иммуноглобулина , титров пневмококков и проверку слуха. В дополнение к упомянутым выше исследованиям в кардиологии, нефрологии, аллергологии/иммунологии, аудиологии может быть показано дальнейшее обследование и обследование у специалистов. Это может включать ортопедическое обследование (например, дисплазия тазобедренного сустава), легочное обследование (исследование сна для исключения обструктивного апноэ во сне из-за гипотонии), офтальмологическое обследование (проверка зрения), ЛОР-обследование (оценка слуха), неврологическое обследование (т. е. при наличии судорог), гематологическое обследование. обследование (при нарушении свертываемости крови), обследование желудочно-кишечного тракта (при нарушениях со стороны желудочно-кишечного тракта) или другие исследования по мере необходимости.

В настоящее время не существует специфического лечения синдрома Кабуки и лечения. Планы лечения составляются с учетом симптомов, которые испытывает человек. [ 15 ] Например, человека, испытывающего судороги, будут лечить стандартными противоэпилептическими методами. [ 15 ] Кроме того, пациентов с синдромом Кабуки регулярно обследуют и контролируют для устранения возможных проблем, таких как проблемы со зрением или слухом или когнитивные трудности. [ 15 ] Если имеется врожденный порок сердца, профилактический прием антибиотиков может быть рекомендован перед любыми процедурами, такими как стоматологическая работа, которые могут вызвать инфекцию. [ 15 ]

Прогноз

[ редактировать ]

В большинстве случаев синдрома Кабуки продолжительность жизни не сокращается. У некоторых пациентов имеются сопутствующие заболевания, которые могут сократить продолжительность жизни, такие как синдром гипоплазии левых отделов сердца или дисфункция почек. Важно, чтобы пациенты с сердечными, почечными или иммунологическими проблемами были выявлены и находились под надлежащим лечением. [ 3 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Синдром Кабуки встречается примерно один раз на каждые 32 000 рождений. [ 4 ] [ 16 ] По-видимому, болезнь одинаково поражает все группы населения, без каких-либо различий по признаку пола, расы или окружающей среды. [ 24 ] ) запустила проект под названием «Подсчет Кабуки» В 2023 году глобальная группа групп по защите прав пациентов (под руководством Фонда синдрома Кабуки в качестве глобальной переписи населения, чтобы документировать, сколько людей страдает синдромом Кабуки во всем мире.

Исследовать

[ редактировать ]

Исследования синдрома Кабуки ограничены из-за его низкой заболеваемости . [ 4 ] Несмотря на это, несколько групп по всему миру изучают синдром Кабуки.

В Соединенных Штатах к ним относятся доктор Ханс Бьёрнсон из Университета Джонса Хопкинса , Программа Ройя Кабуки в Бостонской детской больнице , доктор Марк Ганнибал из Мичиганского университета , доктор Маргарет Адам из Детской больницы Сиэтла , доктор Джеки Харрис из Кеннеди. Кригера , а также группы Университета Колорадо, Университета Юты, Университета Южной Флориды и других. [ 25 ] [ 26 ]

В Великобритании профессора Сиддхарта Банка группа в больницах Манчестерского университета и Манчестерского университета осуществляет программу исследований синдрома Кабуки. В Канаде доктор Розанна Вексберг из SickKids и Университета Торонто . Несколько европейских групп, базирующихся в Италии, Франции, Германии и Нидерландах, также активно работают над улучшением понимания этого состояния и определением потенциальных методов лечения.

В 2018 году был создан Фонд синдрома Кабуки для ускорения исследований по лечению синдрома Кабуки. В 2023 году они запустили Консорциум по оценке результатов синдрома Кабуки и биомаркеров (KSOC), который представляет собой совместное клиническое исследование биомаркеров синдрома Кабуки.

История

[ редактировать ]

В 1969 году Норио Ниикава , доктор медицинских наук, генетик из Японии, лечил ребенка-пациента с уникальными чертами лица и различными проблемами со здоровьем. Никогда раньше не сталкивавшийся с этим набором симптомов, доктор Ниикава задался вопросом, не столкнулся ли он с невыявленным заболеванием, расстройством, имеющим генетическую основу. В течение следующих нескольких лет этот врач лечил еще нескольких пациентов с такими же симптомами в своей амбулаторной генетической клинике, способствуя поддержке заболевания, которое ранее никогда не диагностировалось. [ 27 ]

В 1979 году доктор Ниикава представил свои выводы и гипотезу на первой Японской конференции по дисморфологии . Другой врач на этой конференции, Ёсиказу Куроки, распознал симптомы и понял, что он также видел нескольких педиатрических пациентов с такими проявлениями; в следующем году он представил два своих случая на второй ежегодной конференции. В 1981 году два врача по отдельности представили статьи об этом новом диагнозе в « Журнал педиатрии» . [ 5 ] [ 27 ] [ 28 ]

Доктор Ниикава придумал термин «синдром Кабуки» (также известный как синдром макияжа Кабуки или синдром Ниикавы-Куроки) как ссылку на традиционный японский театр, который он очень уважал. У многих детей с этим диагнозом были необычные удлиненные нижние веки, и эта особенность напоминала театральный грим, который носят актеры театра Кабуки . [ 18 ] [ 29 ]

Как сообщил доктор Ниикава: «Название синдрома «грим Кабуки» было дано мной мной, потому что внешний вид лиц пациентов, особенно выворот нижних век, напоминает грим актеров Кабуки, Традиционная форма японского театра Кабуки была основана в начале 17 века в Японии и в течение следующих 300 лет превратилась в сложную форму театра. Актеры Кабуки обычно наносят традиционный макияж, чтобы укрепить глаза, особенно в пьесах-героях, и они это делают. очень горжусь своим исполнительским искусством». [ 30 ]

Отдельные кандзи слева направо означают пение (歌), танец (舞) и умение (伎). Поэтому кабуки иногда переводят как «искусство пения и танца».

Гены синдрома Кабуки были обнаружены в 2010 и 2012 годах для синдрома Кабуки типа 1 и типа 2 соответственно. [ 31 ]

[ редактировать ]
  • «Хороший доктор» — американский медицинский драматический телесериал, транслируемый на канале ABC . В девятой серии пятого сезона рассказывается о Мэттью Хорнере, актере с синдромом Кабуки. Хорнер, вероятно, является первым актером с синдромом Кабуки, которого сыграют в крупной телевизионной драме. [ 32 ]
  • «Девятнадцать бумажных журавликов» — короткометражный документальный фильм Майкла Джозефа Макдональда . В фильме рассказывается о глухой японской изготовителе бумаги с синдромом Кабуки, которая увековечивает память девятнадцати жертв поножовщины в Сагамихаре . [ 33 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ «Идентифицирован ген синдрома Кабуки» . Национальные институты здравоохранения (NIH) . 20 мая 2015 г. Проверено 26 октября 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б Нг С.Б., Бигхэм А.В., Бэкингем К.Дж., Ганнибал М.К., Макмиллин М.Дж., Гилдерслив Х.И. и др. (сентябрь 2010 г.). «Секвенирование экзома идентифицирует мутации MLL2 как причину синдрома Кабуки» . Природная генетика . 42 (9): 790–793. дои : 10.1038/ng.646 . ПМК   2930028 . ПМИД   20711175 .
  3. ^ Jump up to: а б с д и ж г час «Синдром Кабуки» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Проверено 1 апреля 2018 г.
  4. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я «Синдром Кабуки» . Домашний справочник по генетике, Национальная медицинская библиотека США . Проверено 15 апреля 2018 г.
  5. ^ Jump up to: а б Куроки Ю, Сузуки Ю, Чё Х, Хата А, Мацуи I (октябрь 1981 г.). «Новый синдром порока развития длинных глазных щелей, больших ушей, вдавленного кончика носа и аномалий скелета, связанный с послеродовой карликовостью и умственной отсталостью». Журнал педиатрии . 99 (4): 570–573. дои : 10.1016/S0022-3476(81)80256-9 . ПМИД   7277097 .
  6. ^ Во К.К., Джонс К.Л., Джонс М.К., Шелли С., Хаджинс Л. (январь 2005 г.). «Исход развития синдрома Кабуки». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 132А (3): 263–264. дои : 10.1002/ajmg.a.30338 . ПМИД   15523636 . S2CID   32831210 .
  7. ^ Адам М.П., ​​Хаджинс Л., Ганнибал М. (21 октября 2019 г.). Синдром Кабуки . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   21882399 .
  8. ^ Банка С., Вирамачанени Р., Рирдон В., Ховард Э., Банстон С., Рагге Н. и др. (апрель 2012 г.). «Насколько генетически гетерогенен синдром Кабуки?: тестирование MLL2 у 116 пациентов, обзор и анализ мутаций и фенотипического спектра» . Европейский журнал генетики человека . 20 (4): 381–388. дои : 10.1038/ejhg.2011.220 . ПМК   3306863 . ПМИД   22126750 .
  9. ^ Jump up to: а б Ганнибал М.К., Бэкингем К.Дж., Нг С.Б., Минг Дж.Э., Бек А.Е., Макмиллин М.Дж. и др. (июль 2011 г.). «Спектр мутаций MLL2 (ALR) в 110 случаях синдрома Кабуки» . Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 155А (7): 1511–1516. дои : 10.1002/ajmg.a.34074 . ПМК   3121928 . ПМИД   21671394 .
  10. ^ Jump up to: а б с д Адам М.П., ​​Банка С., Бьорнссон Х.Т., Бодамер О., Чадли А.Е., Харрис Дж. и др. (февраль 2019 г.). «Синдром Кабуки: международные консенсусные диагностические критерии». Журнал медицинской генетики . 56 (2): 89–95. doi : 10.1136/jmedgenet-2018-105625 . ПМИД   30514738 . S2CID   54484060 .
  11. ^ Jump up to: а б Бегерсхаузен Н., Воллник Б. (март 2013 г.). «Разоблачение синдрома Кабуки». Клиническая генетика . 83 (3): 201–211. дои : 10.1111/cge.12051 . ПМИД   23131014 . S2CID   204999137 .
  12. ^ Ледерер Д., Грисар Б., Диджилио М.К., Бенуа В., Креспен М., Гариани С.К. и др. (январь 2012 г.). «Удаление KDM6A, деметилазы гистонов, взаимодействующей с MLL2, у трех пациентов с синдромом Кабуки» . Американский журнал генетики человека . 90 (1): 119–124. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.11.021 . ПМЦ   3257878 . ПМИД   22197486 .
  13. ^ Банка С., Ледерер Д., Бенуа В., Дженкинс Е., Ховард Е., Банстон С. и др. (март 2015 г.). «Новые мутации KDM6A (UTX) и клинический и молекулярный обзор Х-сцепленного синдрома Кабуки (KS2)». Клиническая генетика . 87 (3): 252–258. дои : 10.1111/cge.12363 . ПМИД   24527667 . S2CID   19578396 .
  14. ^ Jump up to: а б Фаундес В., Го С., Акилапа Р., Безуиденхаут Х., Бьорнссон Х.Т., Брэдли Л. и др. (июль 2021 г.). «Клиническая характеристика, половые различия и корреляция генотип-фенотип в патогенных вариантах KDM6A, вызывающих Х-сцепленный синдром Кабуки типа 2» . Генетика в медицине . 23 (7): 1202–1210. дои : 10.1038/s41436-021-01119-8 . ПМЦ   8257478 . PMID   33674768 .
  15. ^ Jump up to: а б с д и ж г Адам М.П., ​​Эверман Д.Б., Мирзаа ГМ, Пагон Р.А., Уоллес С.Э., Бин Л.Д.Х., Грипп К.В., Амемия А., Адам М.П., ​​Хаджинс Л., Ганнибал М. (16 мая 2013 г.). Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). «Синдром Кабуки» . GeneReviews [Интернет] . ПМИД   21882399 .
  16. ^ Jump up to: а б с Ниикава Н., Мацуура Н., Фукусима Ю., Осава Т., Кадзи Т. (октябрь 1981 г.). «Синдром макияжа Кабуки: синдром умственной отсталости, необычное лицо, большие и оттопыренные уши и послеродовая задержка роста». Журнал педиатрии . 99 (4): 565–569. дои : 10.1016/S0022-3476(81)80255-7 . ПМИД   7277096 .
  17. ^ Уилсон Г.Н. (сентябрь 1998 г.). «Тринадцать случаев синдрома Ниикавы-Куроки: отчет и обзор с упором на медицинские осложнения и профилактическое лечение». Американский журнал медицинской генетики . 79 (2): 112–120. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980901)79:2<112::AID-AJMG7>3.0.CO;2-S . ПМИД   9741469 .
  18. ^ Jump up to: а б Шрандер-Стумпель К.Т., Спрюйт Л., Керфс Л.М., Дефлор Т., Шрандер Дж.Дж. (январь 2005 г.). «Синдром Кабуки: клинические данные у 20 пациентов, обзор литературы и дальнейшие рекомендации по профилактическому лечению». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 132А (3): 234–243. дои : 10.1002/ajmg.a.30331 . ПМИД   15690368 . S2CID   42186309 .
  19. ^ Армстронг Л., Абд Эль Монейм А., Алек К., Огтон Д.Д., Бауманн С., Брэддок С.Р. и др. (январь 2005 г.). «Дальнейшее описание синдрома Кабуки у 48 четко определенных новых людей». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 132А (3): 265–272. дои : 10.1002/ajmg.a.30340 . ПМИД   15690370 . S2CID   27626946 .
  20. ^ Ареф-Эшги, Эрфан; Шенкель, Лейла К.; Линь, Ханьсинь; Скиннер, Синди; Эйнсворт, Питер; Паре, Гийом; Роденхайзер, Дэвид; Шварц, Чарльз; Садикович, Беким (2 ноября 2017 г.). «Определяющий признак метилирования ДНК синдрома Кабуки позволяет функционально оценить генетические варианты неизвестного клинического значения» . Эпигенетика . 12 (11): 923–933. дои : 10.1080/15592294.2017.1381807 . ISSN   1559-2294 . ПМЦ   5788422 . ПМИД   28933623 .
  21. ^ Лонг А., Синьковская Е.С., Эдмондсон А.С., Закай Э., Шриер Вергано С.А. (декабрь 2016 г.). «Синдром Кабуки как причина неиммунного водянки/асцита плода». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 170 (12): 3333–3337. дои : 10.1002/ajmg.a.37956 . PMID   27568880 . S2CID   26914645 .
  22. ^ Лаженесс С., Стадлер А., Тромбер Б., Варле М.Н., Патурал Х., Приер Ф., Шен Ж. (июнь 2014 г.). «[Кистозная гигрома первого триместра: пренатальная диагностика и исход для плода]». Журнал гинекологии, акушерства и репродуктивной биологии . 43 (6): 455–462. дои : 10.1016/j.jgyn.2013.04.005 . ПМИД   23747217 .
  23. ^ Адам, Маргарет П.; Хаджинс, Луанн; Ганнибал, Марк (1993), Адам, Маргарет П.; Фельдман, Джерри; Мирза, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (редактор), «Синдром Кабуки » , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID   21882399 , получено 1 февраля 2024 г.
  24. ^ «Синдром Кабуки — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 20 апреля 2018 г.
  25. ^ «Синдром Кабуки | Бостонская детская больница» . www.childrenshospital.org . Проверено 24 апреля 2018 г.
  26. ^ Медицина Джона Хопкинса (07 октября 2015 г.), #TomorrowsDiscoveries: Лечение умственной отсталости - доктор Ханс Бьёрнссон , заархивировано из оригинала 21 декабря 2021 г. , получено 24 апреля 2018 г.
  27. ^ Jump up to: а б Мацумото Н., Ниикава Н. (февраль 2003 г.). «Синдром макияжа Кабуки: обзор». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 117С (1): 57–65. дои : 10.1002/ajmg.c.10020 . ПМИД   12561059 . S2CID   39599820 .
  28. ^ Ниикава Н., Мацуура Н., Фукусима Ю., Осава Т., Кадзи Т. (октябрь 1981 г.). «Синдром макияжа Кабуки: синдром умственной отсталости, необычное лицо, большие и оттопыренные уши и послеродовая задержка роста». Журнал педиатрии . 99 (4): 565–569. дои : 10.1016/s0022-3476(81)80255-7 . ПМИД   7277096 .
  29. ^ Кэсдон Б.Д., Фокс Дж.Э. (сентябрь 2012 г.). «Синдром Кабуки: вопросы диагностики и лечения» . Психическое здоровье в семейной медицине . 9 (3): 171–179. ПМЦ   3622909 . ПМИД   23997823 .
  30. ^ «Презентация Ниикавы» (PDF) .
  31. ^ Нг, Сара Б; Бигхэм, Эбигейл В.; Бэкингем, Кэти Дж; Ганнибал, Марк С; Макмиллин, Маргарет Дж; Гилдерслив, Хайди I; Бек, Анита Э; Табор, Холли К; Купер, Грегори М; Меффорд, Хизер С; Ли, Чоли; Тернер, Эмили Х; Смит, Джошуа Д; Ридер, Марк Дж; Ёсиура, Кохитиро (сентябрь 2010 г.). «Секвенирование экзома идентифицирует мутации MLL2 как причину синдрома Кабуки» . Природная генетика . 42 (9): 790–793. дои : 10.1038/ng.646 . ISSN   1061-4036 . ПМК   2930028 . ПМИД   20711175 .
  32. ^ Вернер, Бритни (07 марта 2022 г.). «Местный врач и пациент представлены в сериале «Хороший доктор» на канале ABC» . WMAR 2 Новости Балтимора . Проверено 27 мая 2023 г.
  33. ^ «19 бумажных журавликов – кинофестиваль глобальной справедливости» . globaljusticefilmfestival.ca . Проверено 27 мая 2023 г.
[ редактировать ]
Веб-сайт
Защита интересов пациентов Все вещи Кабуки
Кабуки Великобритания
Поддержка австралийских детей с синдромом Кабуки (САККС)
Синдром ассоциации Кабуки
Исследовать Фонд синдрома Кабуки
Roya Kabuki Program
Конференции/собрания Техасское собрание кабуки
Викискладе есть медиафайлы, связанные с синдромом Кабуки .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Kabuki_syndrome&oldid=1237818720"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 9cd009e9ef5eed38e7fab1901f8ccd68__1722433440
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/9c/68/9cd009e9ef5eed38e7fab1901f8ccd68.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Kabuki syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)