МОДА 1
| МОДА 1 | |
|---|---|
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу. |
MODY 1 или HNF4A-MODY — это форма диабета зрелого возраста у молодых .
MODY 1 возникает из-за мутации потери функции в гене HNF4A ( MODY1 ) на хромосоме 12 . Этот ген кодирует белок ядерного фактора 4-альфа гепатоцитов (HNF4-α), также известный как фактор транскрипции 14 (TCF14). [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] HNF4α контролирует функцию HNF1α (см. MODY 3 ; HNF1A ) и, возможно, HNF1β ( MODY 5 также ). Эта транскрипционная сеть играет роль в раннем развитии поджелудочной железы , печени и кишечника . В поджелудочной железе эти гены влияют, среди прочего, на экспрессию генов инсулина, основного переносчика глюкозы ( GLUT2 ), а также нескольких белков, участвующих в метаболизме глюкозы и митохондриях.
Хотя бета-клетки поджелудочной железы производят достаточное количество инсулина в младенчестве, впоследствии способность вырабатывать инсулин снижается. Диабет (стойкая гипергликемия) обычно развивается в раннем взрослом возрасте, но может проявиться только в последующие десятилетия. Степень дефицита инсулина медленно прогрессирует. Многие пациенты с MODY 1 лечатся препаратами сульфонилмочевины в течение многих лет, прежде чем потребуется инсулин.
Эффекты на печень незначительны и не имеют клинического значения. Многие люди с этим заболеванием имеют низкие уровни триглицеридов , липопротеина(а) , аполипопротеинов AII и CIII .
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Стоукс, А; и Дуда К. Сравнение жирных кислот-лигандов в активности HNF4-α человека и его роли при диабете [Резюме]. Ga.J.Sci. 2005, 63(1), 57.
- ^ Дуда К., Чи Й.И., Шолсон С.Е. (2004). «Структурная основа активации HNF-4альфа путем связывания лиганда и коактиватора» . Ж. Биол. Хим . 279 (22): 23311–6. дои : 10.1074/jbc.M400864200 . ПМИД 14982928 .
- ^ Дхе-Паганон С., Дуда К., Ивамото М., Чи Й.И., Шолсон С.Е. (2002). «Кристаллическая структура альфа-лигандсвязывающего домена HNF4 в комплексе с эндогенным лигандом жирной кислоты» . Ж. Биол. Хим . 277 (41): 37973–6. дои : 10.1074/jbc.C200420200 . ПМИД 12193589 .
Внешние ссылки
[ редактировать ] | Эта статья об эндокринных, пищевых или метаболических заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |