МОДА 6
МОДА 6 | |
---|---|
Другие имена | Диабет зрелого возраста у молодых, тип 6 |
MODY 6 или NEUROD1-MODY — это форма диабета зрелого возраста у молодых .
MODY 6 возникает в результате мутаций гена транскрипционного фактора, называемого нейрогенной дифференцировкой 1 . Этот ген находится на хромосоме 2 в участке плеча, известном как IDDM7 , поскольку он включает гены, влияющие на предрасположенность к сахарному диабету 1 типа (NeuroD1). [ 1 ] NeuroD1 способствует транскрипции гена инсулина, а также некоторых генов, участвующих в формировании бета-клеток и частей нервной системы.
Это также одна из самых редких форм MODY. На данный момент идентифицировано только 3 родственника с мутациями, вызывающими MODY6. В обоих случаях у некоторых участников был более типичный диабет 2 типа, а не MODY, и причины разницы в экспрессии не были выяснены. У большинства членов семьи диабет был диагностирован после 40 лет, но некоторым требовался инсулин для контроля уровня сахара в крови .
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Коупман Дж.Б., Кукка Ф., Хирн С.М. и др. (январь 1995 г.). «Картирование неравновесия по сцеплению гена предрасположенности к диабету 1 типа (IDDM7) с хромосомой 2q31-q33». Нат. Жене . 9 (1): 80–5. дои : 10.1038/ng0195-80 . ПМИД 7704030 .