Синдром Куррарино
| Синдром Куррарино | |
|---|---|
| Другие имена | Триада Куррарино |
 | |
| Рентгеновский снимок, показывающий неперфорированный анус. | |
Синдром Куррарино — это наследственное врожденное заболевание , при котором либо крестец (сросшиеся позвонки, образующие заднюю часть таза ) не сформирован должным образом, либо имеется образование в пресакральном пространстве перед крестцом, а также пороки развития ануса или прямая кишка . Встречается примерно у 1 из 100 000 человек. [ 1 ]
Переднее крестцовое менингоцеле — наиболее распространенное пресакральное образование у пациентов с синдромом Куррарино, встречающееся в 60% случаев. Его наличие может существенно повлиять на хирургическое лечение этих пациентов. [ 2 ] [ 3 ] Другие потенциальные пресакральные образования включают пресакральную тератому и кишечную кисту. Пресакральная тератома обычно считается вариантом крестцово-копчиковой тератомы . Однако пресакральная тератома, характерная для синдрома Куррарино, может иметь отдельный вид. [ 4 ]
Генетика
[ редактировать ]
Заболевание является аутосомно- доминантным генетическим признаком. [ 5 ] вызвано мутацией гена гомеобокса HLXB9 . В 2000 году первая крупная серия случаев заболевания Куррарино была подвергнута генетическому скринингу на наличие мутаций HLXB9 и было показано, что этот ген является причиной синдрома, но не других форм сакральной агенезии . Исследование было опубликовано в Американском журнале генетики человека . [ 6 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз синдрома Куррарино обычно ставится клинически, при обнаружении всех трех элементов триады. Однако генетическое тестирование часто используется для подтверждения диагноза и генетического анализа членов семьи пациента. [ 7 ] [ 8 ]
Уход
[ редактировать ]Хирургическое вмешательство по поводу переднего миеломенингоцеле показано только в том редком случае, когда ожидается, что объемный аспект может вызвать запор или проблемы во время беременности или родов. Свищи между позвоночным каналом и толстой кишкой необходимо оперировать напрямую. [ 9 ]
Для планирования адекватного лечения рекомендуется ранняя диагностика и мультидисциплинарная оценка. [ 10 ]
При точной оценке правильное хирургическое лечение, в том числе нейрохирургическое, может быть выполнено в одноэтапный подход. [ 11 ]
Лечение синдрома Куррарино аналогично обычному лечению аноректального порока развития (ARM) в отношении хирургического подхода и, вероятно, прогноза, который в основном зависит от степени сопутствующей сакральной дисплазии. [ 12 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Вебер, Стефани; Давила, Магдалена (2014). «Немецкий подход к кодированию редких заболеваний с помощью номеров МКБ-10-GM и Orpha в рутинных условиях» . Сиротский журнал редких заболеваний . 9 (Приложение 1): О10. дои : 10.1186/1750-1172-9-s1-o10 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 4249588 .
- ^ Эманс, Питер Дж.; ван Алст, Джаспер; ван Херн, Эрнест Л.В.; Марселис, Карло; Коотстра, Гауке; Свекла-Тан, Регина Г.Х.; Влес, Йоханнес С.Х.; Бьюльс, Эмиль А.М. (1 мая 2006 г.). «Триада Куррарино: нейрохирургические соображения». Нейрохирургия . 58 (5): 924–929. дои : 10.1227/01.neu.0000209945.87233.6a . ISSN 0148-396X . ПМИД 16639328 . S2CID 45316326 .
- ^ Сэмюэл, М.; Хози, Г.; Холмс, К. (декабрь 2000 г.). «Триада Куррарино - диагностическая дилемма и комбинированный хирургический подход». Журнал детской хирургии . 35 (12): 1790–1794. CiteSeerX 10.1.1.603.4599 . дои : 10.1053/jpsu.2000.19258 . ISSN 0022-3468 . ПМИД 11101738 .
- ^ Гопал М., Тернпенни П.Д., Спайсер Р. (июнь 2007 г.). «Наследственная крестцово-копчиковая тератома — не то же самое, что ее спорадический аналог!». Eur J Педиатр Хирург . 17 (3): 214–6. дои : 10.1055/s-2007-965121 . ПМИД 17638164 . S2CID 260135903 .
- ^ Эшкрафт КВ; Холдер ТМ (октябрь 1974 г.). «Наследственная пресакральная тератома». Ж. Педиатр. Сург . 9 (5): 691–7. дои : 10.1016/0022-3468(74)90107-9 . ПМИД 4418917 .
- ^ Беллони, Э; Мартуччелло, Дж; Вердерио, Д; Понти, Э; Сери, М; Ясонни, В; Башня, М; Феррари, М; Цуй, LC; Шерер, SW (январь 2000 г.). «Участие гомеобоксного гена HLXB9 в синдроме Куррарино» . Американский журнал генетики человека . 66 (1): 312–9. дои : 10.1086/302723 . ПМЦ 1288336 . ПМИД 10631160 .
- ^ АбуЗейд, Амр Абдельхамид; Мохаммад, Шайма Абдельсаттар; Аболфотох, Мохаммед; Радван, Ахмед Бассиуни; Исмаил, Мохамед Мохамед Эль-Сайед; Хасан, Тарек Ахмед (август 2017 г.). «Триада Куррарино: что нужно знать детским хирургам». Журнал детской хирургии . 52 (8): 1260–1268. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2016.12.010 . ПМИД 28065719 .
- ^ Гарсия-Барсело, Мерсе; Итак, Ман-тин; Лау, Дэнни Ко-чун; Леон, Томас Юк-ю; Юань, Чжэн-вэй; Цай, Вэй-сун; Луи, Винсент Чи-Ханг; Фу, Мин; Хербрик, Джо-Энн; Гаттер, Эмили; Гордый, Вирджиния (1 января 2006 г.). «Популяционные различия в полиаланиновом домене и 6 новых мутаций в HLXB9 у пациентов с синдромом Куррарино» . Клиническая химия . 52 (1): 46–52. дои : 10.1373/clinchem.2005.056192 . ISSN 0009-9147 . ПМИД 16254195 .
- ^ Эманс П.Дж., ван Алст Дж., ван Херн Э.Л., Марселис С., Кутстра Г., Битс-Тан Р.Г., Влес Дж.С., Бьюлс Э.А. (2006). «Триада Куррарино: нейрохирургические соображения». Нейрохирургия . 58 (5): 924–9, обсуждение 924–9. дои : 10.1227/01.NEU.0000209945.87233.6A . ПМИД 16639328 . S2CID 45316326 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Сэмюэл М., Хози Дж., Холмс К. (декабрь 2000 г.). «Триада Куррарино - диагностическая дилемма и комбинированный хирургический подход». J Педиатр Хирург . 35 (12): 1790–4. CiteSeerX 10.1.1.603.4599 . дои : 10.1053/jpsu.2000.19258 . ПМИД 11101738 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Кретолль С, Зера М, Жобер Ф, Сарнаки С, Ревиллон Ю, Лионне С, Ниуль-Фекете С (2006). «Новые клинические и терапевтические перспективы синдрома Куррарино (исследование 29 случаев)». J Педиатр Хирург . 41 (1): 126–31, обсуждение 126–31. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2005.10.053 . ПМИД 16410121 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ АбуЗейд А.А., Мохаммад С.А., Аболфотох М, Радван А.Б., Исмаил ММЕ, Хасан Т.А. (2017). «Триада Куррарино: что нужно знать детским хирургам». J Педиатр Хирург . 52 (8): 1260–1268. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2016.12.010 . ПМИД 28065719 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- currarino_syndrome_treatment [Оперативная нейрохирургия]. Архивировано 30 ноября 2020 г. в Wayback Machine.