Jump to content

Акальвария

Акальвария
Специальность Медицинская генетика

Акальвария — редкий порок развития, заключающийся в отсутствии костей черепа , твердой мозговой оболочки и связанных с ними мышц при наличии нормального основания черепа и нормальных лицевых костей. Центральная нервная система обычно не поражается. Предполагаемый патогенез акальварии — нарушение миграции перепончатого нейрокраниума с нормальным расположением эмбриональной эктодермы, приводящее к отсутствию свода черепа, но с интактным слоем кожи над паренхимой головного мозга . Другими словами, вместо тюбетейки, защищающей мозг, его покрывает только кожа. [ 1 ] Размер области, где отсутствует черепная коробка, может варьироваться от случая к случаю. В крайних случаях вся верхняя часть черепной коробки, имеющая куполообразную форму, может отсутствовать. [ 2 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Выделяют четыре основных признака акальварии: отсутствие плоских костей свода черепа, отсутствие твердой мозговой оболочки и связанных с ней мышц, аномалии черепа и отсутствие черепной коробки. [ 1 ] Это состояние можно диагностировать еще до рождения с помощью УЗИ. Врачи часто используют магнитно-резонансную томографию для подтверждения диагноза, поскольку внутриутробно акальварию иногда путают с анэнцефалией или энцефалоцеле . [ 2 ] Отличительная разница состоит в том, что при анэнцефалии полушария головного мозга отсутствуют, а при акальварии обычно присутствуют и развиты все части головного мозга, тогда как части черепа отсутствуют. [ 3 ]

Патогенез

[ редактировать ]

В настоящее время не установлена ​​причина возникновения акальварии. [ 1 ] Первичным предполагаемым патогенезом является проблематичная миграция перепончатого нейрокраниума относительно нормального положения незрелой эктодермы . [ 2 ] Когда эмбрион развивается нормально, передняя нервная пора закрывается примерно на четвертой неделе. После этого мезенхимальная ткань мигрирует под эктодерму. Эта эктодерма лежит в основе того места, где в конечном итоге окажется полушарие головного мозга. При наличии у плода акальварии эмбриональная эктодерма находится на правильном месте, но мезенхимальная миграция происходит неправильно. Поэтому акальварию считают постнейруляционным дефектом. [ 4 ] Поскольку это дефект постнейруляции, он должен развиться после 11 эмбриональной стадии, между 24 и 26 днями после зачатия. [ 5 ]

ингибиторы АПФ и антагонисты рецепторов ангиотензина II вызывают пренатальную гипокальварию. Сообщается, что [ 6 ] [ 7 ]

Поскольку этот порок развития встречается редко и очень мало людей живут с этим заболеванием, лечение ограничено. Лечение заключается в тщательном и контролируемом контроле заболевания. Также рекомендуется приступить к костной трансплантации , когда ребенок достигнет школьного возраста. [ 4 ]

Обычно дети с этим пороком развития не доживают до рождения. [ 2 ] Однако были случаи выживания. По состоянию на 2004 год было зарегистрировано только два живых случая. Из этих двоих один имел серьезные когнитивные нарушения и был физически инвалидом. О состоянии второго не сообщается. Если плод доживает до полного срока, существует риск того, что он получит травму головы из-за давления, оказываемого на голову во время родов. [ 4 ] Сообщалось о нескольких других случаях акальварии, которые не дошли до рождения. Помимо отсутствия черепной коробки, в каждом случае имелись пороки развития головного мозга, и все беременности прерывались либо выборно, либо плоды прерывались самопроизвольно . [ 5 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Акальвария обычно встречается менее чем у 1 из каждых 100 000 рождений. [ 2 ] Судя по эпидемиологическим данным, считается, что женщины более склонны к этому дефекту. В настоящее время считается, что акальвария не имеет большого риска рецидива. [ 4 ]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с «Акальвария». Правильный диагноз. Health Grades Inc., nd Web. 27 ноября 2012 г. < http://www.rightdiagnosis.com/a/acalvaria/intro.htm. Архивировано 4 сентября 2017 г. на Wayback Machine.
  2. ^ Jump up to: а б с д и «Акальвария». Сирота. Нп и Интернет. 18 ноября 2012 г. < http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN. Архивировано 11 октября 2022 г. на Wayback Machine.
  3. ^ Харрис, CP, Таунсенд, JJ и Кэри, JC (1993), Акальвария: уникальная врожденная аномалия. Являюсь. Дж. Мед. Генет., 46: 694–699. дои: 10.1002/ajmg.1320460620
  4. ^ Jump up to: а б с д Хадилкар, В.В.; Хадилкар, А.В.; Нимбалкар, А.А.; Киннаре, AS (2004). «Акальвария» . Индийская педиатрия . 41 (6): 618–620. ISSN   0019-6061 . ПМИД   15235172 .
  5. ^ Jump up to: а б Мур, К.; Капур, РП; Зиберт-младший; Аткинсон, В.; Винтер, Т. (ноябрь 1999 г.). «Акальвария и гидроцефалия: описание случая и обсуждение литературы» . Журнал ультразвука в медицине . 18 (11): 783–787. дои : 10.7863/июм.1999.18.11.783 . ISSN   0278-4297 . ПМИД   10547112 . S2CID   38997282 . Архивировано из оригинала 25 июля 2022 г. Проверено 1 июля 2024 г.
  6. ^ «Пренатальная гипокальвария после длительного внутриутробного воздействия антагонистов рецепторов ангиотензина II» . Архивировано из оригинала 20 мая 2024 г. Проверено 1 июля 2024 г.
  7. ^ «Фетопатия ингибиторов АПФ и гипокальвария: связь почек и черепа» . Архивировано из оригинала 20 мая 2024 г. Проверено 1 июля 2024 г.
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: c3fcccbcbfceccb9ebad654e4e0bbb32__1721080140
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/c3/32/c3fcccbcbfceccb9ebad654e4e0bbb32.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Acalvaria - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)