Акальвария
| Акальвария | |
|---|---|
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Акальвария — редкий порок развития, заключающийся в отсутствии костей черепа , твердой мозговой оболочки и связанных с ними мышц при наличии нормального основания черепа и нормальных лицевых костей. Центральная нервная система обычно не поражается. Предполагаемый патогенез акальварии — нарушение миграции перепончатого нейрокраниума с нормальным расположением эмбриональной эктодермы, приводящее к отсутствию свода черепа, но с интактным слоем кожи над паренхимой головного мозга . Другими словами, вместо тюбетейки, защищающей мозг, его покрывает только кожа. [ 1 ] Размер области, где отсутствует черепная коробка, может варьироваться от случая к случаю. В крайних случаях вся верхняя часть черепной коробки, имеющая куполообразную форму, может отсутствовать. [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Выделяют четыре основных признака акальварии: отсутствие плоских костей свода черепа, отсутствие твердой мозговой оболочки и связанных с ней мышц, аномалии черепа и отсутствие черепной коробки. [ 1 ] Это состояние можно диагностировать еще до рождения с помощью УЗИ. Врачи часто используют магнитно-резонансную томографию для подтверждения диагноза, поскольку внутриутробно акальварию иногда путают с анэнцефалией или энцефалоцеле . [ 2 ] Отличительная разница состоит в том, что при анэнцефалии полушария головного мозга отсутствуют, а при акальварии обычно присутствуют и развиты все части головного мозга, тогда как части черепа отсутствуют. [ 3 ]
Патогенез
[ редактировать ]В настоящее время не установлена причина возникновения акальварии. [ 1 ] Первичным предполагаемым патогенезом является проблематичная миграция перепончатого нейрокраниума относительно нормального положения незрелой эктодермы . [ 2 ] Когда эмбрион развивается нормально, передняя нервная пора закрывается примерно на четвертой неделе. После этого мезенхимальная ткань мигрирует под эктодерму. Эта эктодерма лежит в основе того места, где в конечном итоге окажется полушарие головного мозга. При наличии у плода акальварии эмбриональная эктодерма находится на правильном месте, но мезенхимальная миграция происходит неправильно. Поэтому акальварию считают постнейруляционным дефектом. [ 4 ] Поскольку это дефект постнейруляции, он должен развиться после 11 эмбриональной стадии, между 24 и 26 днями после зачатия. [ 5 ]
ингибиторы АПФ и антагонисты рецепторов ангиотензина II вызывают пренатальную гипокальварию. Сообщается, что [ 6 ] [ 7 ]
Уход
[ редактировать ]Поскольку этот порок развития встречается редко и очень мало людей живут с этим заболеванием, лечение ограничено. Лечение заключается в тщательном и контролируемом контроле заболевания. Также рекомендуется приступить к костной трансплантации , когда ребенок достигнет школьного возраста. [ 4 ]
Прогноз
[ редактировать ]Обычно дети с этим пороком развития не доживают до рождения. [ 2 ] Однако были случаи выживания. По состоянию на 2004 год было зарегистрировано только два живых случая. Из этих двоих один имел серьезные когнитивные нарушения и был физически инвалидом. О состоянии второго не сообщается. Если плод доживает до полного срока, существует риск того, что он получит травму головы из-за давления, оказываемого на голову во время родов. [ 4 ] Сообщалось о нескольких других случаях акальварии, которые не дошли до рождения. Помимо отсутствия черепной коробки, в каждом случае имелись пороки развития головного мозга, и все беременности прерывались либо выборно, либо плоды прерывались самопроизвольно . [ 5 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Акальвария обычно встречается менее чем у 1 из каждых 100 000 рождений. [ 2 ] Судя по эпидемиологическим данным, считается, что женщины более склонны к этому дефекту. В настоящее время считается, что акальвария не имеет большого риска рецидива. [ 4 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с «Акальвария». Правильный диагноз. Health Grades Inc., nd Web. 27 ноября 2012 г. < http://www.rightdiagnosis.com/a/acalvaria/intro.htm. Архивировано 4 сентября 2017 г. на Wayback Machine.
- ^ Jump up to: а б с д и «Акальвария». Сирота. Нп и Интернет. 18 ноября 2012 г. < http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN. Архивировано 11 октября 2022 г. на Wayback Machine.
- ^ Харрис, CP, Таунсенд, JJ и Кэри, JC (1993), Акальвария: уникальная врожденная аномалия. Являюсь. Дж. Мед. Генет., 46: 694–699. дои: 10.1002/ajmg.1320460620
- ^ Jump up to: а б с д Хадилкар, В.В.; Хадилкар, А.В.; Нимбалкар, А.А.; Киннаре, AS (2004). «Акальвария» . Индийская педиатрия . 41 (6): 618–620. ISSN 0019-6061 . ПМИД 15235172 .
- ^ Jump up to: а б Мур, К.; Капур, РП; Зиберт-младший; Аткинсон, В.; Винтер, Т. (ноябрь 1999 г.). «Акальвария и гидроцефалия: описание случая и обсуждение литературы» . Журнал ультразвука в медицине . 18 (11): 783–787. дои : 10.7863/июм.1999.18.11.783 . ISSN 0278-4297 . ПМИД 10547112 . S2CID 38997282 . Архивировано из оригинала 25 июля 2022 г. Проверено 1 июля 2024 г.
- ^ «Пренатальная гипокальвария после длительного внутриутробного воздействия антагонистов рецепторов ангиотензина II» . Архивировано из оригинала 20 мая 2024 г. Проверено 1 июля 2024 г.
- ^ «Фетопатия ингибиторов АПФ и гипокальвария: связь почек и черепа» . Архивировано из оригинала 20 мая 2024 г. Проверено 1 июля 2024 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Харрис С.П., Таунсенд Дж.Дж., Кэри Дж.К. (1993). «Акальвария: уникальная врожденная аномалия». Am J Med Genet . 46 (6): 694–699. дои : 10.1002/ajmg.1320460620 . ПМИД 8362912 .