Микролиссенцефалия
| Микролиссенцефалия | |
|---|---|
 | |
| Микролиссенцефалия у плода на 27 неделе беременности с мутацией TUBB2B. Макроскопическая картина левого полушария : агирия , отсутствие сильвиевой щели и обонятельной луковицы . | |
| Специальность | Неврология |
| Типы | Синдром Нормана-Робертса , синдром Барта , MLIS3, MLIS4 |
| Причины | Генетический или вирусный |
Микролиссенцефалия ( MLIS ) — редкое врожденное заболевание головного мозга, которое сочетает в себе тяжелую микроцефалию (маленькую голову) с лиссэнцефалией (гладкая поверхность мозга из-за отсутствия борозд и извилин ). Микролиссенцефалия является гетерогенным заболеванием, т. е. имеет множество различных причин и вариабельное клиническое течение. [1] Микролиссенцефалия — это порок развития коры головного мозга (МКР), который возникает из-за нарушения миграции нейронов между третьим и пятым месяцем беременности, а также аномалий популяции стволовых клеток. [2] [3] Было обнаружено множество генов, связанных с микролиссенцефалией, однако патофизиология до сих пор полностью не изучена.
Сочетание лиссэнцефалии с тяжелой врожденной микроцефалией обозначается как микролиссенцефалия только тогда, когда кора имеет аномальную толщину. Если такая комбинация существует при нормальной толщине коры (2,5–3 мм [4] ), она известна как « микроцефалия с упрощенным извилистым рисунком » (MSGP). [5] И MLIS, и MSGP имеют гораздо более тяжелое клиническое течение, чем одна только микроцефалия. [6] Они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. [7] До 2000 года термин «микролиссенцефалия» использовался для обозначения как MLIS, так и MSGP. [8]
Типы
[ редактировать ]Микролиссенцефалия — один из пяти подтипов лиссэнцефалии . [9] Микролиссенцефалию, в свою очередь, на основании визуализации и клинической картины можно разделить на четыре типа: [7] [10] [11]
МЛИС1
[ редактировать ]Микролиссенцефалия типа А или синдром Нормана-Робертса (НРС): микролиссенцефалия с толстой корой без инфратенториальных аномалий. [ нужна ссылка ]
Другие клинические особенности могут включать: битемпоральное сужение, широкий корень носа. Отмечается постнатальная задержка роста, тяжелая умственная отсталость, связанная с пирамидной спастичностью и эпилепсией. Это заболевание может быть идентично «лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка типа B» (LCHb) и, следовательно, связано с мутациями в RELN . гене [12]
МЛИС2
[ редактировать ]Микролиссенцефалия типа B или синдром микролиссенцефалии Барта : микролиссенцефалия с толстой корой, тяжелой мозжечка и ствола мозга гипоплазией . MLIS типа Барта является наиболее тяжелым из всех известных синдромов лиссэнцефалии. [ нужна ссылка ]
Этот фенотип состоит из многоводия (вероятно, из-за плохого глотания плода), тяжелой врожденной микроцефалии, слабых дыхательных усилий и выживания в течение всего нескольких часов или дней. [13] Барт описал двух братьев и сестер этого типа как имеющих очень низкую массу мозга, широкие желудочки , очень тонкий неопаллий , отсутствие мозолистого тела и обонятельного нерва. [14]
МЛИС3
[ редактировать ]Микролиссенцефалия с промежуточной корой и резким переднезадним градиентом [ нужна ссылка ]
МЛИС4
[ редактировать ]Микролиссенцефалия с корой головного мозга от легкой до умеренной толщины (6–8 мм), агенезия мозолистой кости . [ нужна ссылка ]
Презентация
[ редактировать ]
Пациенты с микролиссенцефалией страдают спастичностью , судорогами , тяжелой задержкой развития и умственными нарушениями, при этом выживаемость варьируется от нескольких дней до лет. Пациенты также могут иметь дисморфические черепно-лицевые особенности, аномальные гениталии и артрогрипоз . [8] [15] [16]
Микролиссенцефалия может возникнуть как часть синдрома Барайцера-Винтера , который включает также птоз , колобому , потерю слуха и неспособность к обучению. [17] Более того, это отчетливая аномалия развития головного мозга при «микроцефальной остеодиспластической первичной карликовости » (MOPD1). [18] Микролиссенцефалия может сопровождаться микромелией , как при синдроме Базеля-Ванагайте-Сироты ( также известном как синдром микролиссенцефалии-микромелии). [ нужна ссылка ]
Патофизиология
[ редактировать ]| Ген | Расположение | ОПУБЛИКОВАТЬ номер |
|---|---|---|
| РЭЛН | 7q22.1 | 600514 |
| КПИТ | 12q24.23 | 605629 |
| ОСП1 | 16п13.11 | 609449 |
| КАТНБ1 | 16q21 | 602703 |
| WDR62 | 19q13.12 | 613583 |
| АКТГ1 | 17q25.3 | 102560 |
| ТУБА1А | 12q13.12 | 602529 |
| ТУББ2Б | 6p25.2 | 612850 |
| ТУББ3 | 16q24.3 | 602661 |
| ТУБА3Е | 2q21.1 | Н/Д |
| ТУБГ1 | 17q21.2 | 191135 |
| ДМРТА2 | 1p32.3 | 614804 |
Генетическая основа и патофизиология микролиссенцефалии до сих пор полностью не изучены. [19] Большинство случаев микролиссенцефалии описано в кровнородственных семьях, что позволяет предположить аутосомно-рецессивное наследование . [7] [20] [16] Мутация гена RELN или CIT может вызвать MLIS. [21] [16] [22] Мутации NDE1 у человека и потеря Nde1 у мышей приводят к дефициту кортикальной ламинации, что вместе со снижением продукции нейронов вызывает микролиссенцефалию. Было обнаружено, что гомозиготные мутации сдвига рамки считывания в гене NDE1 вызывают микролиссенцефалию с уменьшением массы мозга до 90% и судорогами, начинающимися в раннем возрасте. [23] [24] [25] [26] Некоторые другие гены, вызывающие заболевания, включают: KATNB1 и WDR62 . Предполагается, что KATNB1 -ассоциированная микролиссенцефалия является результатом комбинированного эффекта сокращения популяций нейрональных предшественников и нарушения взаимодействия между субъединицей катанин P80 (кодируемой KATNB1 ) и LIS1 ( также известным как PAFAH1B1 ), белком, мутировавшим при лиссэнцефалии 1 типа . [27] Миссенс-мутация гена ACTG1 выявлена в трех случаях микролиссенцефалии. ACTG1 — это тот же ген, мутация которого вызывает синдром Барайцера-Винтера. [28] является критическим регулятором нервных динамики кортикальных клеток - Сообщалось о мутации с потерей функции в гене транскрипционного фактора A2, связанного с Doublesex и Mab-3 (DMRTA2, также известного как DMRT5), в случае микролиссенцефалии, что указывает на то, что DMRTA2 . предшественников . [29]
Микролиссенцефалия считается тубулинопатией (дефектом гена тубулина). [30] т.е. вызвано мутацией генов тубулина , главным образом TUBA1A [31] и реже TUBB2B , TUBB3 , TUBA3E и TUBG1 . [32] Центральная пахигирия , полимикрогирия чаще наблюдаются у пациентов с дефектами TUBB2B , TUBB3 и TUBB5 . [33] Это подразумевает критическую роль микротрубочек цитоскелета в патофизиологии микролиссенцефалии, а также других нарушений миграции нейронов. [20]
Известно, что врожденные инфекции, такие как цитомегаловирус, также вызывают микролиссенцефалию. [16]
Как микролиссенцефалия, так и микроцефалия с упрощенным рисунком извилин возникают либо в результате снижения стволовых клеток пролиферации , либо в результате увеличения апоптоза в зародышевой зоне коры головного мозга . [2]
Диагностика
[ редактировать ]Микролиссенцефалию можно диагностировать с помощью пренатальной МРТ . [30] МРТ лучше, чем УЗИ, когда дело доходит до пренатального выявления микролиссенцефалии или MSGP. [34] Идеальное время для правильной пренатальной диагностики — между 34-й и 35-й неделями беременности , когда обычно заканчивается вторичная циркуляция. В случаях микролиссенцефалии первичные борозды будут необычно широкими и плоскими, тогда как вторичные борозды будут отсутствовать. [35]
При рождении лиссэнцефалия с окружностью головы менее минус трех стандартных отклонений (< –3 SD) считается микролиссенцефалией. [36]
Хотя генетическая диагностика у пациентов с MLIS является сложной задачей, секвенирование экзома является мощным диагностическим инструментом. считается, что [28]
Классификация Добинса-Барковича
[ редактировать ]В 1999 году Добинс и Баркович предложили классификацию пациентов с тяжелой микроцефалией в сочетании с аномалиями извилин, включающую: микроцефалию с упрощенным рисунком извилин (MSGP), микролиссенцефалию и полимикрогирию . Классификация разделила этих пациентов на десять групп, в которых MSGP представлял собой первые четыре группы, микролиссенцефалия относилась к группам 5-8, а полимикрогирия - к последним двум группам. [37]
По классификации Добинса-Барковича тип 6 Добинса-Барковича эквивалентен синдрому Нормана-Робертса (MLIS1), а тип 8 Добинса-Барковича соответствует синдрому микролиссенцефалии Барта (MLIS2). [37] [38]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Микролиссенцефалия считается более тяжелой формой, чем микроцефалия с упрощенным извилистым рисунком. Микролиссенцефалия характеризуется гладкой кортикальной поверхностью (отсутствие борозд и извилин ) с утолщенной корой (>3 мм) и обычно сочетается с другими врожденными аномалиями. Микроцефалия с упрощенным рисунком извилин имеет слишком мало борозд и нормальную толщину коры (3 мм) и обычно представляет собой изолированную аномалию. [2]
| Микролиссенцефалия | MSGP | |
|---|---|---|
| Тип наследования (если генетический) | Аутосомно-рецессивный | |
| Толщина коры | утолщенный (>3 мм) | нормальный (3 мм) |
| Кортикальная поверхность | гладкий | слишком мало борозд |
| Серьезность | Тяжелая форма | Легкая форма |
| Сопутствующие аномалии? | обычно присутствует | нет (MSGP обычно изолирован) |
Прогноз
[ редактировать ]Многие пациенты умирают в течение первых 10 лет жизни. [39]
Эпидемиология
[ редактировать ]Микролиссенцефалия занесена в базу данных Orphanet как редкое заболевание. [15] В литературе имеется не так много информации об эпидемиологии микролиссенцефалии. По оценкам докторской диссертации, распространенность микролиссенцефалии на юго-востоке Венгрии в период с июля 1992 года по июнь 2006 года составляет каждые 91 000 живорождений (0,11:10 000). [40]
История
[ редактировать ]В 1976 году было сообщено о первом синдроме MLIS, теперь известном как синдром Нормана-Робертса (MLIS типа A). [41] Тип Барта (MLIS тип B) был впервые описан в 1982 году у двух братьев и сестер, умерших вскоре после рождения. [14]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Баркович А.; Ферриеро, Донна ; Барр, Р.; Грессенс, П.; Добинс, В.; Трувит, Ч.; Эврар, доктор философии (1998). «Микролиссенцефалия: гетерогенный порок развития коры». Нейропедиатрия . 29 (3): 113–119. дои : 10.1055/s-2007-973545 . ISSN 0174-304X . ПМИД 9706619 . S2CID 21068913 .
- ^ Jump up to: а б с Разек, ААК Абдель; Канделл, AY; Эльсороги, LG; Элмонги, А.; Басетт, А.А. (1 января 2009 г.). «Нарушения формирования коры: особенности МРТ» . Американский журнал нейрорадиологии . 30 (1): 4–11. дои : 10.3174/ajnr.A1223 . ISSN 0195-6108 . ПМК 7051699 . ПМИД 18687750 .
- ^ Чикуто Феррейра Роша, Нельчи Адриана; де Кампос, Ана Каролина; Чикуто Феррейра Роша, Феллипе; Перейра душ Сантос Силва, Фернанда (01 ноября 2017 г.). «Микроцефалия и вирус Зика: нейрорадиологические аспекты, клинические данные и предлагаемая основа ранней оценки развития ребенка». Поведение и развитие младенцев . 49 (Приложение С): 70–82. дои : 10.1016/j.infbeh.2017.07.002 . ПМИД 28755567 .
- ^ Хаттон, Хлоя; Де Вита, Энрико; Эшбернер, Джон; Дайхманн, Ральф; Тернер, Роберт (1 мая 2008 г.). «Измерение толщины коры головного мозга на основе вокселей при МРТ» . НейроИмидж . 40 (4): 1701–1710. doi : 10.1016/j.neuroimage.2008.01.027 . ISSN 1053-8119 . ПМК 2330066 . ПМИД 18325790 .
- ^ Суэйман, Кеннет Ф.; Ашвал, Стивен; Ферриеро, Донна М .; Шор, Нина Ф. (11 ноября 2011 г.). Детская неврология Сваймана — электронная книга: принципы и практика . Elsevier Науки о здоровье. ISBN 978-0323089111 .
- ^ Гайтанис, Джон Н.; Уолш, Кристофер А. (май 2004 г.). «Генетика нарушений коркового развития». Клиники нейровизуализации Северной Америки . 14 (2): 219–229, viii. дои : 10.1016/j.nic.2004.03.007 . ISSN 1052-5149 . ПМИД 15182816 .
- ^ Jump up to: а б с Мартин, Ричард Дж.; Фанаров, Аврой А.; Уолш, Мишель К. (20 августа 2014 г.). Электронная книга Фанарова и Мартина по неонатальной и перинатальной медицине: Болезни плода и младенца . Elsevier Науки о здоровье. ISBN 9780323295376 .
- ^ Jump up to: а б Верлоэс, Ален; Дрюнат, Северин; Грессенс, Пьер; Пассемар, Сандрин (1993). «Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия и расстройства спектра синдрома Секкеля» . В Адаме, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э.; Бин, Лора Дж. Х.; Меффорд, Хизер С.; Стивенс, Карен; Амемия, Энн; Ледбеттер, Никки (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301772 .
- ^ Кумар, Суреш; Сутар, Рену; Паниграхи, Инуша; Марваха, Рам Кумар (1 ноября 2013 г.). «Лиссэнцефалия, сопровождающаяся врожденным гипотиреозом». Журнал детской эндокринологии и обмена веществ . 26 (11–12): 1175–7. дои : 10.1515/jpem-2013-0102 . ISSN 2191-0251 . ПМИД 23751382 . S2CID 26040544 .
- ^ Мартин, Ричард Дж.; Фанаров, Аврой А.; Уолш, Мишель К. (20 августа 2014 г.). Электронная книга Фанарова и Мартина по неонатальной и перинатальной медицине: Болезни плода и младенца . Elsevier Науки о здоровье. ISBN 9780323295376 .
- ^ Ашвал, Стивен; Майкельсон, Дэвид; Планер, Лорен; Добинс, Уильям Б. (15 сентября 2009 г.). «Практический параметр: оценка ребенка с микроцефалией (обзор фактических данных)» . Неврология . 73 (11): 887–897. дои : 10.1212/WNL.0b013e3181b783f7 . ISSN 0028-3878 . ПМЦ 2744281 . ПМИД 19752457 .
- ^ Верлоэс, А.; Эльмалех, М.; Гонсалес, М.; Лакерьер, А.; Грессенс, П. (1 мая 2007 г.). «Лиссэнцефалия: клинические и генетические аспекты». Неврологический обзор . 163 (5): 533–547. дои : 10.1016/S0035-3787(07)90460-9 . ПМИД 17571022 .
- ^ «Пороки развития коры» . Клинические ворота . 12 апреля 2015 г. Проверено 12 ноября 2017 г.
- ^ Jump up to: а б Кроон, А.; Смит, Б.; Барт, П.; Хеннекам, Р. (октябрь 1996 г.). «Лиссэнцефалия с крайней церебральной и мозжечковой гипоплазией. Исследование магнитно-резонансной томографии». Нейропедиатрия . 27 (5): 273–276. дои : 10.1055/s-2007-973778 . ISSN 0174-304X . ПМИД 8971750 . S2CID 32516617 .
- ^ Jump up to: а б ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Сирота: Микролиссенцефалия» . www.orpha.net . Проверено 15 ноября 2017 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б с д Коли, Брайан Д. (21 мая 2013 г.). Электронная книга Каффи по детской диагностической визуализации . Elsevier Науки о здоровье. ISBN 978-1455753604 .
- ^ Говерт, Пол; Фрис, Линда С. де (23 августа 2010 г.). Атлас сонографии головного мозга новорожденных: (CDM 182-183) . Джон Уайли и сыновья. ISBN 9781898683568 .
- ^ Клинге, Л.; Шапер, Дж.; Вечорек, Д.; Войт, Т. (2002). «Микролиссенцефалия при микроцефальной остеодиспластической первичной карликовости: отчет о случае и обзор литературы». Нейропедиатрия . 33 (6): 309–313. дои : 10.1055/s-2002-37086 . ISSN 0174-304X . ПМИД 12571786 . S2CID 260239604 .
- ^ Абдель-Салам, Гада М.Х.; Абдель-Хамид, Мохамед С.; Салим, Сахар Н.; Ахмед, Махмуд К.Х.; Исса, Махмуд; Эффат, Лейла К.; Кайед, Хишам Ф.; Заки, Маха С.; Габер, Халед Р. (1 августа 2012 г.). «Глубокая микроцефалия, первичная карликовость с пороками развития головного мозга: новый синдром». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 158А (8): 1823–1831. дои : 10.1002/ajmg.a.35480 . ISSN 1552-4833 . ПМИД 22786707 . S2CID 9912257 .
- ^ Jump up to: а б Каваллин, Мара; Рухано, Мария А.; Беднарек, Натали; Медина-Кано, Даниэль; Бернабе Желот, Антуанетта; Друнат, Северина; Майяр, Камилла; Гарфа-Траоре, Мерием; Боле, Кристина (01 октября 2017 г.). «Мутации WDR81 вызывают крайнюю микроцефалию и нарушают митотическую прогрессию в фибробластах человека и нервных стволовых клетках дрозофилы» . Мозг: журнал неврологии . 140 (10): 2597–2609. дои : 10.1093/brain/awx218 . ISSN 1460-2156 . ПМИД 28969387 .
- ^ Хардинг, Брайан Н.; Мочча, Аманда; Дрюнат, Северин; Сукарие, Омар; Тюбеф, Элен; Читти, Лин С.; Верлоэс, Ален; Грессенс, Пьер; Эль Гуцци, Винсент (4 августа 2016 г.). «Мутации цитронкиназы вызывают рецессивную микролиссенцефалию с многоядерными нейронами» . Американский журнал генетики человека . 99 (2): 511–520. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.07.003 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 4974106 . ПМИД 27453579 .
- ^ Фалле-Бьянко, Катрин; Лакерьер, Анни; Пуарье, Карин; Разави, Ферехте; Гимио, Фабьен; Диас, Патрисия; Лёйе, Лоуренс; Ласселлес, Карин; Бельджорд, Шериф (25 июля 2014 г.). «Мутации в генах тубулина являются частыми причинами различных пороков развития коры плода, включая микролиссенцефалию» . Acta Neuropathologica Communications . 2:69 . дои : 10.1186/2051-5960-2-69 . ISSN 2051-5960 . ПМЦ 4222268 . ПМИД 25059107 .
- ^ «t(5;16)(q32;p13) NDE1/PDGFRB» . atlasgeneticsoncology.org . Проверено 7 ноября 2017 г.
- ^ Хулихан, Шона Л; Фэн, Юаньи (23 сентября 2014 г.). «Каркасный белок Nde1 защищает геном мозга во время S-фазы ранней дифференцировки нейрональных предшественников» . электронная жизнь . 3 : e03297. doi : 10.7554/eLife.03297 . ISSN 2050-084X . ПМК 4170211 . ПМИД 25245017 .
- ^ Бакырчиоглу, Мехмет; Карвалью, Офелия П.; Хуршид, Марьям; Кокс, Джеймс Дж.; Туйсуз, Бейхан; Барак, Таньери; Йылмаз, Салиха; Чаглаян, окей; Динсер, Альп (13 мая 2011 г.). «Основная роль центросомального NDE1 в нейрогенезе коры головного мозга человека» . Американский журнал генетики человека . 88 (5): 523–535. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.03.019 . ISSN 0002-9297 . ПМК 3146716 . ПМИД 21529752 .
- ^ Лю, Джоан Ю.В.; Касперавичюте, Даля; Мартиниан, Лилиан; Том, Мария; Сисодия, Санджай М. (16 апреля 2012 г.). «Нейропатология делеции 16p13.11 при эпилепсии» . ПЛОС ОДИН . 7 (4): e34813. Бибкод : 2012PLoSO...734813L . дои : 10.1371/journal.pone.0034813 . ISSN 1932-6203 . ПМЦ 3327721 . ПМИД 22523559 .
- ^ Йигит, Гекхан; Вечорек, Дагмар; Бегерсхаузен, Нина; Беледжия, Филиппо; Мёллер-Хартманн, Клаудия; Альтмюллер, Джанин; Тиле, Хольгер; Нюрнберг, Питер; Воллник, Бернд (01 марта 2016 г.). «Синдром микроцефалии, низкого роста, полисиндактилии и зубных аномалий, вызванный гомозиготной мутацией KATNB1». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 170 (3): 728–733. дои : 10.1002/ajmg.a.37484 . ISSN 1552-4833 . ПМИД 26640080 . S2CID 205321410 .
- ^ Jump up to: а б Пуарье, Карин; Мартинович, Елена; Лакерьер, Анни; Каваллин, Мара; Фалле-Бьянко, Катрин; Дегер, Изабель; Валанс, Стефани; Гранде-Гобургун, Жоселин; Франканне, Кристина (01 августа 2015 г.). «Редкие варианты ACTG1 при микролиссенцефалии плода». Европейский журнал медицинской генетики . 58 (8): 416–418. дои : 10.1016/j.ejmg.2015.06.006 . ПМИД 26188271 .
- ^ Янг, Фрейзер И.; Керузоре, Марк; Нань, Синьшэн; Дженнет, Николь; Бельфруа, Эрик Дж.; Ли, Мэн (11 июля 2017 г.). «Связанный с двойным полом Dmrta2 обеспечивает поддержание нейрональных предшественников, включая регуляцию транскрипции Hes1» . Труды Национальной академии наук . 114 (28): E5599–E5607. Бибкод : 2017PNAS..114E5599Y . дои : 10.1073/pnas.1705186114 . ISSN 0027-8424 . ПМЦ 5514752 . ПМИД 28655839 .
- ^ Jump up to: а б Баи-Бюиссон, Надя; Каваллин, Мара (1993). «Обзор тубулинопатий» . В Адаме, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э.; Бин, Лора Дж. Х.; Меффорд, Хизер С.; Стивенс, Карен; Амемия, Энн; Ледбеттер, Никки (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 27010057 .
- ^ Чанг, Бернард С. (2015). «Тубулинопатии и связанные с ними синдромы пороков развития головного мозга: каждая ВАННА на своем дне» . Течения эпилепсии . 15 (2): 65–67. дои : 10.5698/1535-7597-15.2.65 . ISSN 1535-7597 . ПМК 4519017 . ПМИД 26251641 .
- ^ Чакраборти, Сумьянанда; Натараджан, Катиресан; Куриэль, Джулиан; Янке, Карстен; Лю, Джуди (октябрь 2016 г.). «Новая роль кода тубулина: от молекулы тубулина к функциям нейронов и заболеваниям» . Цитоскелет . 73 (10): 521–550. дои : 10.1002/см.21290 . ISSN 1949-3592 . ПМИД 26934450 . S2CID 205643875 .
- ^ Мило, Кевин М.; Шоу, Деннис WW; Чепмен, Тереза (01 июня 2017 г.). «ДЦП и судороги у ребенка с дисгенезией тубулинопатии и очаговой кортикальной дисплазией» . Отчеты о случаях радиологии . 12 (2): 396–400. дои : 10.1016/j.radcr.2016.12.008 . ПМЦ 5417618 . ПМИД 28491196 .
- ^ Саломон, LJ; Гарель, К. (декабрь 2007 г.). «Магнитно-резонансное исследование головного мозга плода» . УЗИ в акушерстве и гинекологии . 30 (7): 1019–1032. дои : 10.1002/uog.5176 . ISSN 0960-7692 . ПМИД 17994613 .
- ^ Гембрух, Ульрих; Хечер, Курт; Штайнер, Хорст (30 октября 2013 г.). Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии (на немецком языке). Издательство Спрингер. ISBN 9783642296338 .
- ^ Като, Мицухиро (21 мая 2015 г.). «Генотип-фенотипическая корреляция при нарушениях миграции нейронов и корковых дисплазиях» . Границы в неврологии . 9 : 181. дои : 10.3389/fnins.2015.00181 . ISSN 1662-4548 . ПМЦ 4439546 . ПМИД 26052266 .
- ^ Jump up to: а б Добинс, В.; Баркович, А. (1999). «Микроцефалия с упрощенным извилистым рисунком (олигогирическая микроцефалия) и микролиссенцефалия». Нейропедиатрия . 30 (2): 104–106. дои : 10.1055/s-2007-973471 . ISSN 0174-304X . S2CID 70682303 .
- ^ Штриха, Л.; Даводу, А.; Гурурадж, А.; Йохансен, Дж. Г. (2004). «Микроцефалия, связанная с аномальным рисунком извилин». Нейропедиатрия . 35 (6): 346–352. дои : 10.1055/s-2004-830430 . ISSN 0174-304X . ПМИД 15627942 . S2CID 37940475 .
- ^ «Лиссэнцефалия - StatPearls - Книжная полка NCBI» . Национальная медицинская библиотека. ПМИД 32809601 . Проверено 9 декабря 2023 г.
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ Сабо, доктор Нора (9 мая 2012 г.). Эпидемиология пороков развития центральной нервной системы в Юго-Восточной Венгрии (кандидатская диссертация). Университет Сегеда . Проверено 15 ноября 2017 г.
- ^ Норман, МГ; Робертс, М.; Сируа, Ж.; Трамбле, LJ (февраль 1976 г.). «Лиссэнцефалия» . Канадский журнал неврологических наук . 3 (1): 39–46. дои : 10.1017/S0317167100025981 . ISSN 0317-1671 . ПМИД 175907 .