Септооптическая дисплазия
| Септооптическая дисплазия | |
|---|---|
| Другие имена | синдром де Морсье [1] [2] |
 | |
| Зрительный нерв в этом состоянии недоразвит. | |
| Специальность | Офтальмология |
| Метод диагностики | врожденный гипопитуитаризм , голопрозэнцефалия [3] |
Септооптическая дисплазия ( СОД ), известная также как синдром де Морсье , представляет собой редкий врожденного порока развития синдром , который характеризуется сочетанием недоразвития зрительного нерва , дисфункции гипофиза и отсутствия прозрачной перегородки (срединной части головного мозга). ).Для клинического диагноза необходимо наличие двух или более из этих признаков — только 30% пациентов имеют все три. [4] Французско-швейцарский врач Жорж де Морсье впервые признал связь рудиментарной или отсутствующей прозрачной перегородки с гипоплазией зрительных нервов и хиазмы в 1956 году. [5]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Симптомы СОД можно разделить на симптомы, связанные с недоразвитием зрительного нерва, нарушениями гормонов гипофиза и аномалиями средней линии головного мозга. Симптомы могут сильно различаться по степени тяжести. [6]
Недоразвитие зрительного нерва
[ редактировать ]Около четверти людей с СОД имеют значительные нарушения зрения в одном или обоих глазах в результате недоразвития зрительного нерва. Задержка развития чаще встречается у детей с двусторонней гипоплазией зрительного нерва, чем у детей с односторонней гипоплазией зрительного нерва. [6] Двусторонняя гипоплазия зрительного нерва также связана с более тяжелым течением заболевания. [7]
Может наблюдаться нистагм (непроизвольные движения глаз, часто из стороны в сторону). [6] В случаях двусторонней гипоплазии зрительного нерва это обычно можно обнаружить в течение первых трех месяцев жизни. За ним может последовать косоглазие, развивающееся в первый год. [7]
Нарушения гормонов гипофиза
[ редактировать ]Недоразвитие гипофиза при СОД приводит к гипопитуитаризму , чаще всего в виде дефицита гормона роста . [6] В тяжелых случаях может возникнуть пангипопитуитаризм . [8]
Аномалии средней линии головного мозга
[ редактировать ]При СОД структуры среднего мозга, такие как мозолистое тело и прозрачная перегородка, могут не развиваться нормально, что приводит к неврологическим проблемам, таким как судороги или задержка развития. [8] У пациентов с судорогами чаще наблюдаются дополнительные неврологические нарушения, такие как кортикальная дисплазия , полимикрогирия и шизэнцефалия . Подобные отклонения всегда выявляются при наличии спастической квадриплегии. [ нужна ссылка ]
Неврологические симптомы обычно считаются поздними проявлениями СОД. Общие начальные проявления включают эпилепсию , задержку развития и слабость конечностей. Интеллектуальные способности широко варьируются от нормальных до тяжелой умственной отсталости . [7] Ранние исследования показали, что умственная отсталость возникает в 71% случаев, церебральный паралич - в 57%, а поведенческие проблемы - в 20%, но дальнейшие исследования показали, что эти симптомы могут быть менее распространенными и вызваны дополнительными неврологическими отклонениями. [4]
Причины
[ редактировать ]СОД возникает в результате аномалии развития эмбрионального переднего мозга на 4–6 неделе беременности. [6] Не существует единой известной причины СОД, но считается, что могут быть задействованы как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. [8]
Генетический
[ редактировать ]Сообщалось о редких семейных рецидивах, предполагающих наличие по крайней мере одной генетической формы ( HESX1 ). [9] Обнаружено пять гомозиготных и восемь гетерозиготных патогенных мутаций HESX1. Пациенты с гомозиготными мутациями имеют типичный фенотип СОД, тогда как пациенты с гетерозиготными мутациями страдают в легкой форме. [6] Помимо HESX1, в СОД вовлечены мутации в OTX2, SOX2 и PAX6. [8] Мутации SOX2 у пациентов с СОД связаны с тяжелыми двусторонними глазными аномалиями, такими как микрофтальмия и анофтальмия . Дополнительные особенности, связанные с мутациями SOX2, включают задержку развития , атрезию пищевода , низкий рост и нейросенсорную тугоухость . Генетические отклонения выявляются менее чем у одного процента пациентов. [6]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз СОД ставится при наличии как минимум двух признаков из следующей триады: недоразвитие зрительного нерва; гормональные нарушения гипофиза; и аномалии средней линии мозга. Диагноз обычно ставится при рождении или в детстве, а клинический диагноз может быть подтвержден с помощью МРТ . [6]
Уход
[ редактировать ]Лекарства от СОД не существует. [6] Лечение направлено на устранение симптомов и может потребовать участия многопрофильной команды специалистов, включая неврологов , офтальмологов и эндокринологов . Дефицит гормонов можно лечить с помощью ЗГТ , но нарушения зрения обычно не поддаются лечению. [3]
Эпидемиология
[ редактировать ]По данным европейского исследования, распространенность СОД составляет где-то от 1,9 до 2,5 на 100 000 живорождений, причем в Соединенном Королевстве этот показатель особенно высок и с повышенным риском для молодых матерей. [10]
История
[ редактировать ]В 1941 году доктор Дэвид Ривз из Детской больницы Лос-Анджелеса описал связь между недоразвитием зрительного нерва и отсутствием прозрачной перегородки. Пятнадцать лет спустя французский врач Жорж де Морсье высказал свою теорию о том, что эти две аномалии связаны между собой, и ввел термин «септооптическая дисплазия». В 1970 году американский врач Уильям Хойт установил связь между тремя особенностями СОД и назвал синдром в честь де Морсье. [11]
В популярной культуре
[ редактировать ]британской модели и телеведущей Кэти Прайс , Харви, страдает этим заболеванием. Сын [12]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Synd/2548 в Who Named It?
- ^ Морсье Г. (1956). «Исследования по дизрафиям краниоэнцефальным. III. Агенезия бледной перегородки с пороками развития зрительного тракта. Септооптическая дисплазия» [Изучения по дизрафиям краниоэнцефальным. III. Агенезия бледной перегородки при пороках развития зрительного тракта. Септооптическая дисплазия.]. Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie (на французском языке). 77 . Цюрих: 267–292.
- ^ Jump up to: а б «Септооптическая дисплазия» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) . Проверено 5 августа 2021 г.
- ^ Jump up to: а б Глисон, Калифорния; Деваскар, С. (5 октября 2011 г.). «Врожденные пороки развития центральной нервной системы». Болезни Эйвери новорожденных (9-е изд.). Сондерс. п. 857 . ISBN 978-1437701340 .
- ^ Дарофф Р.Б., Янкович Дж., Мацциотта Дж.К., Помрой С.Л. (25 октября 2015 г.). Неврология Брэдли в клинической практике (Седьмое изд.). Лондон. ISBN 9780323339162 . OCLC 932031625 .
{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б с д и ж г час я Уэбб Э.А., Даттани М.Т. (апрель 2010 г.). «Септооптическая дисплазия» . Европейский журнал генетики человека . 18 (4): 393–7. дои : 10.1038/ejhg.2009.125 . ПМЦ 2987262 . ПМИД 19623216 .
- ^ Jump up to: а б с Ганау М., Уэт С., Сирмос Н., Мелони М., Джаямохан Дж. (2019). «Нейроофтальмологические проявления септооптической дисплазии: современные перспективы» . Глаз и мозг . 11 (11): 37–47. дои : 10.2147/EB.S186307 . ПМК 6805786 . ПМИД 31695544 .
- ^ Jump up to: а б с д «Септооптическая дисплазия» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 16 июля 2015 г.
- ^ Даттани М.Т., Мартинес-Барбера Дж.П., Томас П.К., Брикман Дж.М., Гупта Р., Мортенссон И.Л. и др. (июнь 1998 г.). «Мутации в гомеобоксном гене HESX1/Hesx1, связанные с септооптической дисплазией у человека и мыши». Природная генетика . 19 (2): 125–33. дои : 10.1038/477 . ПМИД 9620767 . S2CID 28880292 .
- ^ Гарне Э., Риссманн А., Аддор М.С., Баришич И., Бергман Дж., Браз П. и др. (сентябрь 2018 г.). «Эпидемиология септооптической дисплазии с акцентом на распространенность и возраст матери - исследование EUROCAT» . Европейский журнал медицинской генетики . 61 (9): 483–488. дои : 10.1016/j.ejmg.2018.05.010 . ПМИД 29753093 . S2CID 21673637 .
- ^ Борхерт М. (март 2012 г.). «Переоценка синдрома гипоплазии зрительного нерва» . Журнал нейроофтальмологии . 32 (1): 58–67. дои : 10.1097/WNO.0b013e31824442b8 . ПМИД 22330852 . S2CID 12131899 .
- ^ Сингх А. (25 января 2021 г.). «Дилемма Кэти Прайс о том, что лучше для сына-инвалида, знакома многим» . Телеграф .