HESX1

HESX1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2K40
Идентификаторы
Псевдонимы	HESX1 , ANF, CPHD5, RPX, гомеобокс HESX 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 601802 ; МГИ : 96071 ; Гомологен : 20831 ; Генные карты : HESX1 ; OMA : HESX1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	57,227,606 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	26,724,286 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; testicle; ; gonad; ; right testis; ; left testis; ; ventricular zone; ; C1 segment; ; right lobe of liver; ; right adrenal gland; ; right adrenal cortex;
	Top expressed in
	blastocyst; ; Rathke's pouch; ; embryo; ; embryo; ; endoderm; ; morula; ; epiblast; ; definitive endoderm; ; yolk sac; ; Stomodeum;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	sequence-specific DNA binding; protein C-terminus binding; chromatin binding; protein binding; protein N-terminus binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	multicellular organism development; forebrain morphogenesis; brain development; nose development; negative regulation of transcription, DNA-templated; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; otic vesicle formation; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; pituitary gland development; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8820
	15209
	ENSG00000163666
	ENSMUSG00000040726
	Q9UBX0
	Q61658
	НМ_003865 ; НМ_001376058 ; НМ_001376059 ; НМ_001376060 ; НМ_001376061
	НМ_010420
	НП_003856 ; НП_001362987 ; НП_001362988 ; НП_001362989 ; НП_001362990
	НП_034550
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобокс, экспрессируемый в ES-клетках 1 , также известный как гомеобоксный белок ANF , представляет собой гомеобоксный белок , который у человека кодируется HESX1 геном . ^[5]

Экспрессия HEX1 и HESX1 маркирует переднюю висцеральную энтодерму эмбриона. AVE является внеэмбриональной тканью, играющей ключевую роль в установлении передне-задней оси тела.

Клиническое значение

Мутации в гене HESX1 связаны с некоторыми случаями септооптической дисплазии. ^[6] или синдром Пикардта-Фальбуша . ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163666 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040726 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Энтрез Джин: HESX гомеобокс 1» .
^ Даттани М.Т., Мартинес-Барбера Дж.П., Томас П.К. и др. (1998). «Мутации в гомеобоксном гене HESX1/Hesx1, связанные с септооптической дисплазией у человека и мыши». Нат. Жене . 19 (2): 125–33. дои : 10.1038/477 . ПМИД 9620767 . S2CID 28880292 .
^ Рейно Р., Альбарель Ф., Савану А., Каффель Н., Кастинетти Ф., Лекомт П., Браунер Р., Симонин Г., Годар Дж., Кармона Е., Энжалберт А., Барлье А., Брю Т. (январь 2011 г.). «Синдром прерывания ножки гипофиза у 83 пациентов: новая мутация HESX1 и тяжелый гормональный прогноз при пороках развития» . Eur J Эндокринол . 164 (4): 457–65. doi : 10.1530/EJE-10-0892 . ПМИД 21270112 .

Дальнейшее чтение

Карвалью Л.Р., Бринкмайер М.Л., Кастинетти Ф. и др. (2010). «Корепрессоры TLE1 и TLE3 взаимодействуют с HESX1 и PROP1» . Мол. Эндокринол . 24 (4): 754–65. дои : 10.1210/me.2008-0359 . ПМЦ 2852357 . ПМИД 20181723 .
Ким С.С., Ким Ю., Шин Ю.Л. и др. (2003). «Клинические характеристики и молекулярный анализ PIT1, PROP1, LHX3 и HESX1 у пациентов с комбинированной недостаточностью гормонов гипофиза и аномальной МРТ гипофиза». Горм. Рез . 60 (6): 277–83. дои : 10.1159/000074245 . ПМИД 14646405 . S2CID 31256955 .
Торрадо М., Ревуэльта Дж., Гонсалес С. и др. (2009). «Роль консервативных солевых мостиков в стабильности гомеодомена и связывании ДНК» . Ж. Биол. Хим . 284 (35): 23765–79. дои : 10.1074/jbc.M109.012054 . ПМК 2749150 . ПМИД 19561080 .
Даттани М.Т., Робинсон И.С. (2002). «HESX1 и септооптическая дисплазия». Преподобный Эндокр Метаб Расстройство . 3 (4): 289–300. дои : 10.1023/А:1020945406356 . ПМИД 12424431 . S2CID 26948906 .
Карвалью Л.Р., Вудс К.С., Мендонка Б.Б. и др. (2003). «Гомозиготная мутация HESX1 связана с развитием гипопитуитаризма из-за нарушения взаимодействия репрессор-корепрессор» (PDF) . Дж. Клин. Инвестируйте . 112 (8): 1192–201. дои : 10.1172/JCI18589 . ПМК 213489 . ПМИД 14561704 .
Диачок Д., Ромеро С., Цунич Дж. и др. (2008). «Новая доминантно-негативная мутация OTX2, связанная с комбинированным дефицитом гормонов гипофиза» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 93 (11): 4351–9. дои : 10.1210/jc.2008-1189 . ПМЦ 2582563 . ПМИД 18728160 .
Финтини Д., Сальватори Р., Салеми С. и др. (2006). «Аутосомно-доминантный изолированный дефицит гормона роста (IGHD типа II) с нормальным геном GH-1». Горм. Рез . 65 (2): 76–82. дои : 10.1159/000091033 . ПМИД 16424673 . S2CID 29894981 .
Датеки С., Фуками М., Уемацу А. и др. (2010). «Анализ мутаций и числа копий шести генов факторов транскрипции гипофиза у 71 пациента с комбинированным дефицитом гормонов гипофиза: идентификация одного пациента с делецией LHX4» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 95 (8): 4043–7. дои : 10.1210/jc.2010-0150 . ПМИД 20534763 .
Коэн Р.Н., Коэн Л.Е., Ботеро Д. и др. (2003). «Усиленная репрессия HESX1 как причина гипопитуитаризма и септооптической дисплазии» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 88 (10): 4832–9. дои : 10.1210/jc.2002-021868 . ПМИД 14557462 .
Собриер М.Л., Магни М., член парламента Вие-Лютона и др. (2006). «Новые мутации HESX1 связаны с опасным для жизни неонатальным фенотипом, аплазией гипофиза, но обычно расположены в задней доле гипофиза и не имеют аномалий зрительного нерва» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 91 (11): 4528–36. дои : 10.1210/jc.2006-0426 . ПМИД 16940453 .
Дасен Дж.С., Розенфельд М.Г. (2001). «Сигнальные и транскрипционные механизмы в развитии гипофиза». Анну. Преподобный Нейроски . 24 : 327–55. дои : 10.1146/annurev.neuro.24.1.327 . ПМИД 11283314 .
Тадзима Т., Хаттори Т., Накадзима Т. и др. (2003). «Спорадическая гетерозиготная мутация сдвига рамки считывания HESX1, вызывающая гипоплазию гипофиза и зрительного нерва и комбинированный дефицит гормонов гипофиза у японского пациента» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 88 (1): 45–50. дои : 10.1210/jc.2002-020818 . ПМИД 12519827 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Мелладо С., Подури А., Глисон Д. и др. (2010). «Кандидатное секвенирование генов LHX2, HESX1 и SOX2 в большой когорте шизэнцефалии» . Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 152А (11): 2736–42. дои : 10.1002/ajmg.a.33684 . ПМЦ 2965295 . ПМИД 20949537 .
Саджеди Э., Гастон-Массуэ С., Андониаду К.Л. и др. (2008). «DNMT1 взаимодействует с репрессором транскрипции развития HESX1» . Биохим. Биофиз. Акта . 1783 (1): 131–43. дои : 10.1016/j.bbamcr.2007.08.010 . ПМЦ 2233781 . ПМИД 17931718 .
Макней Д.Э., Тертон Дж.П., Келберман Д. и др. (2007). «Мутации HESX1 являются редкой причиной септооптической дисплазии и гипопитуитаризма» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 92 (2): 691–7. дои : 10.1210/jc.2006-1609 . ПМИД 17148560 .
Кельберман Д., Даттани М.Т. (2007). «Генетика септооптической дисплазии». Гипофиз . 10 (4): 393–407. дои : 10.1007/s11102-007-0055-5 . ПМИД 17587179 . S2CID 25143489 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Раваси Т., Сузуки Х., Каннистрачи К.В. и др. (2010). «Атлас комбинаторной регуляции транскрипции у мыши и человека» . Клетка . 140 (5): 744–52. дои : 10.1016/j.cell.2010.01.044 . ПМЦ 2836267 . ПМИД 20211142 .
Даттани М.Т. (2003). «Синдром Боржесона-Форссмана-Лемана: новый фенотип гипофиза, обусловленный мутацией нового гена». Ж. Педиатр. Эндокринол. Метаб . 16 (9): 1207–9. дои : 10.1515/jpem.2003.16.9.1207 . ПМИД 14714741 . S2CID 45542882 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре анофтальмии/микрофтальмии
HESX1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163666 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040726 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Энтрез Джин: HESX гомеобокс 1» .

[pmid9620767-6] Даттани М.Т., Мартинес-Барбера Дж.П., Томас П.К. и др. (1998). «Мутации в гомеобоксном гене HESX1/Hesx1, связанные с септооптической дисплазией у человека и мыши». Нат. Жене . 19 (2): 125–33. дои : 10.1038/477 . ПМИД 9620767 . S2CID 28880292 .

[pmid21270112-7] Рейно Р., Альбарель Ф., Савану А., Каффель Н., Кастинетти Ф., Лекомт П., Браунер Р., Симонин Г., Годар Дж., Кармона Е., Энжалберт А., Барлье А., Брю Т. (январь 2011 г.). «Синдром прерывания ножки гипофиза у 83 пациентов: новая мутация HESX1 и тяжелый гормональный прогноз при пороках развития» . Eur J Эндокринол . 164 (4): 457–65. doi : 10.1530/EJE-10-0892 . ПМИД 21270112 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]