МАФБ (ген)

МАФБ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	2WT7, 2WTY, 4AUW
Идентификаторы
Псевдонимы	MAFB , KRML, MCTO, транскрипционный фактор B MAF bZIP, DURS3
Внешние идентификаторы	Опустить : 608968 ; МГИ : 104555 ; Гомологен : 31315 ; GeneCards : MAFB ; ОМА : МАФБ - ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	40,689,236 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	160,208,985 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	glomerulus; ; skin of hip; ; gums; ; metanephric glomerulus; ; gingival epithelium; ; synovial membrane; ; human penis; ; synovial joint; ; nipple; ; skin of arm;
	Top expressed in
	molar; ; stroma of bone marrow; ; temporal muscle; ; glomerulus; ; sternocleidomastoid muscle; ; lip; ; skin of external ear; ; digastric muscle; ; left lobe of liver; ; muscle of thigh;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; transcription factor binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; protein binding; protein homodimerization activity; protein heterodimerization activity; sequence-specific double-stranded DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; sequence-specific DNA binding;
Cellular component	transcription regulator complex; nucleus;
Biological process	T cell differentiation in thymus; negative regulation of osteoclast differentiation; brain segmentation; thymus development; transcription by RNA polymerase II; respiratory gaseous exchange by respiratory system; segment specification; negative regulation of erythrocyte differentiation; nervous system development; transcription, DNA-templated; rhombomere 6 development; rhombomere 5 development; inner ear morphogenesis; sensory organ development; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; regulation of transcription, DNA-templated; abducens nerve formation; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	9935
	16658
	ENSG00000204103
	ENSMUSG00000074622
	Q9Y5Q3
	P54841
	НМ_005461
	НМ_010658
	НП_005452
	НП_034788
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фактор транскрипции MafB, также известный как гомолог B онкогена онкогена V-maf мышечно-апоневротической фибросаркомы, представляет собой белок , который у человека кодируется MAFB геном . Этот ген картируется на хромосоме 20q 11.2-q13.1, состоит из одного экзона и занимает около 3 т.п.н. ^[5]^[6]

Функция

основной лейциновой молнии ( bZIP ) MafB представляет собой фактор транскрипции , который играет важную роль в регуляции специфического для каждой линии гемопоэза . Кодируемый ядерный белок подавляет ETS1 -опосредованную транскрипцию эритроид-специфичных генов в миелоидных клетках. ^[6]

Клиническое значение

Мутации в мышином гене Mafb ответственны за мутантную мышь Крейслера (kr), которая имеет аномальную сегментацию заднего мозга и проявляет гиперактивное поведение, включая встряхивание головой и бег по кругу. ^[7] Эти мыши погибают при рождении из-за почечной недостаточности, тогда как мыши Mafb -/- погибают от центрального апноэ. ^[8]

Недавно однонуклеотидные полиморфизмы были обнаружены (SNP) вблизи MAFB, связанные с несиндромальной расщелиной губы и неба . ^[9] Исследование GENEVA Cleft Consortium, полногеномное ассоциативное исследование, в котором приняли участие 1908 пациентов-родителей из Европы, США, Китая, Тайваня, Сингапура, Кореи и Филиппин, впервые выявило, что MAFB связан с расщелиной губы и/или неба с более сильными общегеномное значение в азиатских, чем в европейских популяциях. Разница в популяциях может отражать переменный охват доступными маркерами или истинную аллельную гетерогенность. ^[10] В мышиных моделях мРНК и белок Mafb были обнаружены как в краниофациальной эктодерме , так и в мезодерме, происходящей из нервного гребня, между 13,5 и 14,5 днями эмбрионального развития; экспрессия была сильной в эпителии вокруг небных полок и в эпителии медиального края во время слияния неб. После слияния экспрессия Mafb была сильнее в эпителии полости рта по сравнению с мезенхимальной тканью. ^[9] Кроме того, анализ секвенирования выявил новую миссенс-мутацию в филиппинской популяции H131Q, которая встречалась значительно чаще, чем в контрольной группе. ^[9] Бедные генами регионы по обе стороны от гена MAFB включают многочисленные сайты связывания факторов транскрипции, которые, как известно, играют роль в развитии неба. ^[11]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000204103 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074622 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ван П.В., Эйзенбарт Дж.Д., Кордес С.П., Барш Г.С., Стоффель М., Ле Бо М.М. (август 1999 г.). «Человеческий KRML (MAFB): клонирование кДНК, геномная структура и оценка в качестве кандидатного гена-супрессора опухоли при миелолейкозах». Геномика . 59 (3): 275–81. дои : 10.1006/geno.1999.5884 . ПМИД 10444328 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: гомолог B онкогена онкогена MAFB v-maf мышечно-апоневротической фибросаркомы (птичий)» .
^ Кордес С.П., Барш Г.С. (декабрь 1994 г.). «Ген сегментации мыши kr кодирует новый фактор транскрипции основного домена - лейциновой молнии». Клетка . 79 (6): 1025–34. дои : 10.1016/0092-8674(94)90033-7 . ПМИД 8001130 . S2CID 19938958 .
^ Артнер И., Бланки Б., Раум Дж.К., Го М., Канеко Т., Кордес С., Сивеке М., Штейн Р. (март 2007 г.). «MafB необходим для созревания бета-клеток островков» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (10): 3853–8. Бибкод : 2007PNAS..104.3853A . дои : 10.1073/pnas.0700013104 . ПМК 1803762 . ПМИД 17360442 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Бити Т.Х., Мюррей Дж.С., Маразита М.Л., Мангер Р.Г., Ручински И., Гетмански Дж.Б., Лян К.Ю., Ву Т., Мюррей Т., Фаллин М.Д., Редетт Р.А., Раймонд Дж., Швендер Х., Джин С.К., Купер М.Э., Даннвальд М., Мансилья М.А. , Лесли Э., Буллард С., Лидрал АС, Морено Л.М., Менезес Р., Виейра А.Р., Петрин А., Уилкокс А.Дж., Ли РТ, Джабс Э.В., Ву-Чоу Ю.Х., Чен ПК, Ван Х., Йе Х, Хуан С., Йеоу В. , Чонг С.С., Джи Ш., Ши Б., Кристенсен К., Мелби М., Доэни К.Ф., Пью Э.В., Линг Х., Кастилья Э.Э., Чейзель А.Е., Ма Л., Филд Л.Л., Броди Л., Пангилинан Ф., Миллс Дж.Л., Моллой А.М., Кирк ПН, Скотт Дж. М., Скотт Дж. М., Аркос-Бургос М., Скотт А. Ф. (июнь 2010 г.). «Полногеномное исследование ассоциации расщелины губы с расщелиной неба и без нее идентифицирует варианты риска рядом с MAFB и ABCA4» . Природная генетика . 42 (6): 525–9. дои : 10.1038/ng.580 . ПМЦ 2941216 . ПМИД 20436469 .
^ Диксон М.Дж., Маразита М.Л., Бити Т.Х., Мюррей Дж.К. 2011. Расщелина губы и неба: понимание генетических и экологических влияний. Обзоры природы Генетика . 12:167-178
^ Диксон М.Дж., Маразита М.Л., Бити Т.Х., Мюррей Дж.К. 2011. Расщелина губы и неба: понимание генетических и экологических влияний. Обзоры природы Генетика . 12:167-178

Дальнейшее чтение

Кордес С.П., Барш Г.С. (декабрь 1994 г.). «Ген сегментации мыши kr кодирует новый фактор транскрипции основного домена - лейциновой молнии». Клетка . 79 (6): 1025–34. дои : 10.1016/0092-8674(94)90033-7 . ПМИД 8001130 . S2CID 19938958 .
Сивеке М.Х., Текотте Х., Фрэмптон Дж., Граф Т. (апрель 1996 г.). «MafB является партнером по взаимодействию и репрессором Ets-1, который ингибирует дифференцировку эритроидов» . Клетка . 85 (1): 49–60. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81081-8 . ПМИД 8620536 . S2CID 14498161 .
Стоффель М., Ле Бо М.М., Эспиноза Р., Боландер С.Ф., Ле Паслье Д., Коэн Д., Сян К.С., Кокс Нью-Джерси, Фаянс С.С., Белл Г.И. (апрель 1996 г.). «Карта области хромосомы 20 на основе дрожжевой искусственной хромосомы, содержащей ген предрасположенности к диабету MODY1 и ген, связанный с миелоидным лейкозом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (9): 3937–41. Бибкод : 1996PNAS...93.3937S . дои : 10.1073/pnas.93.9.3937 . ПМК 39463 . ПМИД 8632993 .
Ли Р., Пей Х., Уотсон Д.К., Папас Т.С. (февраль 2000 г.). «EAP1/Daxx взаимодействует с ETS1 и подавляет активацию транскрипции генов-мишеней ETS1». Онкоген . 19 (6): 745–53. дои : 10.1038/sj.onc.1203385 . ПМИД 10698492 . S2CID 22299529 .
Ямада К., Томита Х., Ёсиура К., Кондо С., Вакуи К., Фукусима Ю., Икегава С., Накамура Ю., Амемия Т., Ниикава Н. (июль 2000 г.). «Аутосомно-доминантный локус задней полярной катаракты картируется на хромосоме человека 20p12-q12» . Европейский журнал генетики человека . 8 (7): 535–9. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200485 . ПМИД 10909854 .
Розенбергер Г., Янтке И., Гал А., Кутче К. (январь 2003 г.). «Взаимодействие альфаPIX (ARHGEF6) с бета-парвином (PARVB) предполагает участие альфаPIX в передаче сигналов, опосредованной интегрином» . Молекулярная генетика человека . 12 (2): 155–67. дои : 10.1093/hmg/ddg019 . ПМИД 12499396 .
Хашизуме Х., Хамалайнен Х., Сан К., Сухарчук А., Лахесмаа Р. (январь 2003 г.). «Понижение экспрессии mafB в Т-хелперах во время ранней дифференцировки in vitro» . Скандинавский журнал иммунологии . 57 (1): 28–34. дои : 10.1046/j.1365-3083.2003.01181.x . ПМИД 12542795 .
Фернандес-Калотти П.Х., Саламоне Дж., Гамберале Р., Тревани А., Вермюлен М., Геффнер Дж., Джордано М. (январь 2003 г.). «Понижение экспрессии mac-1 в моноцитах с помощью поверхностно-связанного IgG». Скандинавский журнал иммунологии . 57 (1): 35–44. дои : 10.1046/j.1365-3083.2003.01187.x . hdl : 11336/54949 . ПМИД 12542796 . S2CID 41273554 .
Мечта-Григориу Ф., Джудичелли Ф., Пухадес К., Шарнай П., Янив М. (июнь 2003 г.). «Регуляция и функция c-jun в развивающемся заднем мозге» . Биология развития . 258 (2): 419–31. дои : 10.1016/S0012-1606(03)00135-0 . ПМИД 12798298 .
Ким Дж.К., Бадано Дж.Л., Сиболд С., Эсмаил М.А., Хилл Дж., Хоскинс Б.Е., Лейтч CC, Веннер К., Ансли С.Дж., Росс А.Дж., Леру М.Р., Катсанис Н., Билз П.Л. (май 2004 г.). «Белок Барде-Бидля BBS4 направляет груз в перицентриолярную область и необходим для закрепления микротрубочек и развития клеточного цикла» . Природная генетика . 36 (5): 462–70. дои : 10.1038/ng1352 . ПМИД 15107855 .
Севинский-младший, Уэлен А.М., Ан Н.Г. (май 2004 г.). «Киназа, регулируемая внеклеточными сигналами, индуцирует ген GPIIb/CD41 мегакариоцитов через MafB/Kreisler» . Молекулярная и клеточная биология . 24 (10): 4534–45. дои : 10.1128/MCB.24.10.4534-4545.2004 . ПМК 400447 . ПМИД 15121870 .
Петерсен Х.Х., Хилперт Дж., Якобсен С., Лауэрс А., Робрук А.Дж., Уиллноу Т.Е. (май 2004 г.). «Белок, родственный рецептору липопротеинов низкой плотности, взаимодействует с MafB, регулятором развития заднего мозга» . Письма ФЭБС . 565 (1–3): 23–7. дои : 10.1016/j.febslet.2004.03.069 . ПМИД 15135046 . S2CID 44547712 .
Бакри Й., Сарразин С., Майер У.П., Тиллманнс С., Нерлов С., Бонед А., Сивеке М.Х. (апрель 2005 г.). «Баланс MafB и PU.1 определяет альтернативную судьбу макрофагов или дендритных клеток» . Кровь . 105 (7): 2707–16. дои : 10.1182/blood-2004-04-1448 . ПМИД 15598817 .
Джемелли С, Монтанари М, Тенедини Э, Занокко Марани Т, Виньуделли Т, Сиена М, Зини Р, Салати С, Тальяфико Е, Манфредини Р, Гранде А, Феррари С (октябрь 2006 г.). «Вирусно-опосредованная трансдукция MafB индуцирует коммитирование моноцитами человеческих CD34+ гемопоэтических стволовых клеток/клеток-предшественников» . Смерть клеток и дифференцировка . 13 (10): 1686–96. дои : 10.1038/sj.cdd.4401860 . ПМИД 16456583 .
Ли Л.К., Чжан А.Ю., Чонг А.К., Фам Х., Лонгакер М.Т., Чанг Дж. (февраль 2006 г.). «Экспрессия нового гена MafB при болезни Дюпюитрена». Журнал хирургии руки . 31 (2): 211–8. дои : 10.1016/j.jhsa.2005.09.007 . ПМИД 16473681 .

Внешние ссылки

MAFB + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
MAFB Расположение человеческого гена в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека MAFB в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000204103 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074622 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10444328-5] Ван П.В., Эйзенбарт Дж.Д., Кордес С.П., Барш Г.С., Стоффель М., Ле Бо М.М. (август 1999 г.). «Человеческий KRML (MAFB): клонирование кДНК, геномная структура и оценка в качестве кандидатного гена-супрессора опухоли при миелолейкозах». Геномика . 59 (3): 275–81. дои : 10.1006/geno.1999.5884 . ПМИД 10444328 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: гомолог B онкогена онкогена MAFB v-maf мышечно-апоневротической фибросаркомы (птичий)» .

[pmid8001130-7] Кордес С.П., Барш Г.С. (декабрь 1994 г.). «Ген сегментации мыши kr кодирует новый фактор транскрипции основного домена - лейциновой молнии». Клетка . 79 (6): 1025–34. дои : 10.1016/0092-8674(94)90033-7 . ПМИД 8001130 . S2CID 19938958 .

[pmid17360442-8] Артнер И., Бланки Б., Раум Дж.К., Го М., Канеко Т., Кордес С., Сивеке М., Штейн Р. (март 2007 г.). «MafB необходим для созревания бета-клеток островков» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (10): 3853–8. Бибкод : 2007PNAS..104.3853A . дои : 10.1073/pnas.0700013104 . ПМК 1803762 . ПМИД 17360442 .

[pmid20436469-9] Перейти обратно: ^а ^б ^с Бити Т.Х., Мюррей Дж.С., Маразита М.Л., Мангер Р.Г., Ручински И., Гетмански Дж.Б., Лян К.Ю., Ву Т., Мюррей Т., Фаллин М.Д., Редетт Р.А., Раймонд Дж., Швендер Х., Джин С.К., Купер М.Э., Даннвальд М., Мансилья М.А. , Лесли Э., Буллард С., Лидрал АС, Морено Л.М., Менезес Р., Виейра А.Р., Петрин А., Уилкокс А.Дж., Ли РТ, Джабс Э.В., Ву-Чоу Ю.Х., Чен ПК, Ван Х., Йе Х, Хуан С., Йеоу В. , Чонг С.С., Джи Ш., Ши Б., Кристенсен К., Мелби М., Доэни К.Ф., Пью Э.В., Линг Х., Кастилья Э.Э., Чейзель А.Е., Ма Л., Филд Л.Л., Броди Л., Пангилинан Ф., Миллс Дж.Л., Моллой А.М., Кирк ПН, Скотт Дж. М., Скотт Дж. М., Аркос-Бургос М., Скотт А. Ф. (июнь 2010 г.). «Полногеномное исследование ассоциации расщелины губы с расщелиной неба и без нее идентифицирует варианты риска рядом с MAFB и ABCA4» . Природная генетика . 42 (6): 525–9. дои : 10.1038/ng.580 . ПМЦ 2941216 . ПМИД 20436469 .

[10] Диксон М.Дж., Маразита М.Л., Бити Т.Х., Мюррей Дж.К. 2011. Расщелина губы и неба: понимание генетических и экологических влияний. Обзоры природы Генетика . 12:167-178

[11] Диксон М.Дж., Маразита М.Л., Бити Т.Х., Мюррей Дж.К. 2011. Расщелина губы и неба: понимание генетических и экологических влияний. Обзоры природы Генетика . 12:167-178

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]