НКХ3-2

НКХ3-2
Идентификаторы
Псевдонимы	NKX3-2 , NK3 гомеобокс 2, BAPX1, NKX3.2, NKX3B, SMMD
Внешние идентификаторы	Опустить : 602183 ; МГИ : 108015 ; Гомологен : 68168 ; Генные карты : NKX3-2 ; ОМА : NKX3-2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	13,544,508 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	41,921,844 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tibia; ; muscle layer of sigmoid colon; ; cartilage tissue; ; tendon of biceps brachii; ; transverse colon; ; gonad; ; spleen; ; smooth muscle tissue; ; embryo; ; rectum;
	Top expressed in
	sclerotome; ; female urethra; ; male urethra; ; embryo; ; somite; ; lateral plate mesoderm; ; embryo; ; primordial pancreas; ; Meckel's cartilage; ; vertebra;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; sequence-specific DNA binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription factor activity;
Cellular component	nucleus;
Biological process	animal organ development; skeletal system development; regulation of transcription, DNA-templated; digestive system development; intestinal epithelial cell development; skeletal system morphogenesis; negative regulation of apoptotic process; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; spleen development; transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; embryonic skeletal system development; animal organ formation; determination of left/right symmetry; negative regulation of chondrocyte differentiation; middle ear morphogenesis; pancreas development; cell differentiation; positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	579
	12020
	ENSG00000109705
	ENSMUSG00000049691
	P78367
	P97503
	НМ_001189
	НМ_007524
	НП_001180
	НП_031550
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобокс 2 NK3, также известный как NKX3-2, человека представляет собой ген . Он является гомологом волынки (bap) у дрозофилы и поэтому также известен как Bapx1 ( ba g pipe homeobo x homolog 1 ). Белок , кодируемый этим геном, представляет собой гомеодомен, содержащий транскрипционный фактор . ^[5]

Функция

NKX3-2 играет роль в развитии осевого скелета и скелета конечностей. ^[6] Мутации, нарушающие функцию этого гена, связаны со спондило-мегаэпифизарно-метафизарной дисплазией (СММД). ^[7] Nkx3-2 у мышей также регулирует формирование паттерна в среднем ухе. ^[8] Две небольшие кости среднего уха, молоточек и наковальня, гомологичны суставной и квадратной костям проксимального челюстного сустава рыб и других челюстных позвоночных, не относящихся к млекопитающим. Экспрессия NKX3-2 необходима для формирования паттерна сочлененного сустава между этими челюстными костями, поскольку нокдаун или нокаут этого гена приводит к потере челюстного сустава у рыбок данио. ^[9] курица, ^[10] и земноводные. ^[11] Сверхэкспрессия этого гена приводит к развитию эктопических нижнечелюстных хрящей у рыбок данио. ^[12] и земноводные. ^[13]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000109705 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000049691 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ёсиура К.И., Мюррей Дж.К. (октябрь 1997 г.). «Последовательность и хромосомное присвоение человеческого BAPX1, гена, связанного с волынкой, к 4p16.1: ген-кандидат скелетной дисплазии». Геномика . 45 (2): 425–8. дои : 10.1006/geno.1997.4926 . ПМИД 9344671 .
^ Леттис Л., Хекшер-Сёренсен Дж., Хилл Р. (2001). «Роль Bapx1 (Nkx3.2) в развитии и эволюции осевого скелета» . Дж. Анат . 199 (Части 1–2): 181–7. дои : 10.1111/j.1469-7580.2008.00944.x . ПМК 1594973 . ПМИД 11523821 .
^ Хеллеманс Дж., Саймон М., Диден А., Аланай Ю., Мичи Э., Рифаи Л., Сефиани А., ван Бевер Ю., Мераджи М. (2009). «Гомозиготные инактивирующие мутации в гене NKX3-2 приводят к спондило-мегаэпифизарно-метафизарной дисплазии» . Американский журнал генетики человека . 85 (6): 916–922. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.11.005 . ПМК 2790567 . ПМИД 20004766 .
^ Такер А.С., Уотсон Р.П., Леттис Л.А., Ямада Г., Хилл Р.Э. (2004). « Bapx1 регулирует формирование паттерна в среднем ухе: измененная регуляторная роль при переходе от проксимальной челюсти во время эволюции позвоночных». Разработка . 131 (6): 1235–1245. дои : 10.1242/dev.01017 . ПМИД 14973294 . S2CID 447070 .
^ Миллер CT (2003). «Два эффектора эндотелина 1, hand2 и bapx1, рисунок вентрального глоточного хряща и челюстного сустава» . Разработка . 130 (7): 1353–1365. дои : 10.1242/dev.00339 . ПМИД 12588851 .
^ Уилсон Дж., Такер А.С. (2004). «Сигналы Fgf и Bmp подавляют экспрессию Bapx1 в мезенхиме нижней челюсти и контролируют положение развивающегося челюстного сустава». Биология развития . 266 (1): 138–150. дои : 10.1016/j.ydbio.2003.10.012 . ПМИД 14729484 .
^ Лукас П., Олссон Л. (2018). «Bapx1 необходим для развития челюстных суставов у амфибий». Эволюция и развитие . 20 (6): 192–206. дои : 10.1111/ede.12267 . ISSN 1525-142X . ПМИД 30168254 . S2CID 52133937 .
^ Николс Дж., Пан Л., Моенс С., Киммел С. (2013). «barx1 подавляет суставы и способствует развитию хрящей в черепно-лицевом скелете» . Разработка . 140 (13): 2765–2775. дои : 10.1242/dev.090639 . ISSN 0950-1991 . ПМЦ 3678344 . ПМИД 23698351 .
^ Лукас П., Олссон Л. (2018). «Повышение регуляции Bapx1 связано с эктопическим развитием нижнечелюстного хряща у амфибий» . Зоологические письма . 4 (1): 16. дои : 10.1186/s40851-018-0101-3 . ПМЦ 5998585 . ПМИД 29942645 .

Дальнейшее чтение

Радуга Р.С., Хинам К., Ли З. и др. (2014). «Роль Nkx3.2 в хондрогенезе» . Границы в биологии . 9 (5): 376–381. дои : 10.1007/s11515-014-1321-3 . ПМЦ 4859764 . ПМИД 4859764 .
Провот С., Кемпф Х., Мерто Л.С., Чунг Ю, Ким Д.В., Чьюнг Дж., Кроненберг Х.М., Лассар А.Б. и др. (2006). «Nkx3.2/Bapx1 действует как негативный регулятор созревания хондроцитов». Разработка . 133 (4): 651–662. дои : 10.1242/dev.02258 . ПМИД 16421188 . S2CID 18519312 .

Внешние ссылки

Bapx1+белок+мышь в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

статья о гене на хромосоме 4 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000109705 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000049691 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9344671-5] Ёсиура К.И., Мюррей Дж.К. (октябрь 1997 г.). «Последовательность и хромосомное присвоение человеческого BAPX1, гена, связанного с волынкой, к 4p16.1: ген-кандидат скелетной дисплазии». Геномика . 45 (2): 425–8. дои : 10.1006/geno.1997.4926 . ПМИД 9344671 .

[pmid11523821-6] Леттис Л., Хекшер-Сёренсен Дж., Хилл Р. (2001). «Роль Bapx1 (Nkx3.2) в развитии и эволюции осевого скелета» . Дж. Анат . 199 (Части 1–2): 181–7. дои : 10.1111/j.1469-7580.2008.00944.x . ПМК 1594973 . ПМИД 11523821 .

[7] Хеллеманс Дж., Саймон М., Диден А., Аланай Ю., Мичи Э., Рифаи Л., Сефиани А., ван Бевер Ю., Мераджи М. (2009). «Гомозиготные инактивирующие мутации в гене NKX3-2 приводят к спондило-мегаэпифизарно-метафизарной дисплазии» . Американский журнал генетики человека . 85 (6): 916–922. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.11.005 . ПМК 2790567 . ПМИД 20004766 .

[pmid_=_14973294-8] Такер А.С., Уотсон Р.П., Леттис Л.А., Ямада Г., Хилл Р.Э. (2004). « Bapx1 регулирует формирование паттерна в среднем ухе: измененная регуляторная роль при переходе от проксимальной челюсти во время эволюции позвоночных». Разработка . 131 (6): 1235–1245. дои : 10.1242/dev.01017 . ПМИД 14973294 . S2CID 447070 .

[9] Миллер CT (2003). «Два эффектора эндотелина 1, hand2 и bapx1, рисунок вентрального глоточного хряща и челюстного сустава» . Разработка . 130 (7): 1353–1365. дои : 10.1242/dev.00339 . ПМИД 12588851 .

[10] Уилсон Дж., Такер А.С. (2004). «Сигналы Fgf и Bmp подавляют экспрессию Bapx1 в мезенхиме нижней челюсти и контролируют положение развивающегося челюстного сустава». Биология развития . 266 (1): 138–150. дои : 10.1016/j.ydbio.2003.10.012 . ПМИД 14729484 .

[11] Лукас П., Олссон Л. (2018). «Bapx1 необходим для развития челюстных суставов у амфибий». Эволюция и развитие . 20 (6): 192–206. дои : 10.1111/ede.12267 . ISSN 1525-142X . ПМИД 30168254 . S2CID 52133937 .

[12] Николс Дж., Пан Л., Моенс С., Киммел С. (2013). «barx1 подавляет суставы и способствует развитию хрящей в черепно-лицевом скелете» . Разработка . 140 (13): 2765–2775. дои : 10.1242/dev.090639 . ISSN 0950-1991 . ПМЦ 3678344 . ПМИД 23698351 .

[13] Лукас П., Олссон Л. (2018). «Повышение регуляции Bapx1 связано с эктопическим развитием нижнечелюстного хряща у амфибий» . Зоологические письма . 4 (1): 16. дои : 10.1186/s40851-018-0101-3 . ПМЦ 5998585 . ПМИД 29942645 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]