ФХЛ1

ФХЛ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1X63, 2CUP, 2CUR
Идентификаторы
Псевдонимы	FHL1 , FHL-1, FHL1A, FHL1B, FLH1A, KYOT, SLIM, SLIM-1, SLIM1, SLIMMER, XMPMA, RBMX1A, RBMX1B, четыре с половиной домена LIM 1, FCMSU
Внешние идентификаторы	Опустить : 300163 ; МГИ : 1298387 ; Гомологен : 31038 ; Генные карты : FHL1 ; ОМА : FHL1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	136,211,359 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	55,838,706 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; body of tongue; ; vastus lateralis muscle; ; deltoid muscle; ; thoracic diaphragm; ; tibialis anterior muscle; ; urethra; ; triceps brachii muscle;
	Top expressed in
	plantaris muscle; ; ankle; ; soleus muscle; ; tunica media of zone of aorta; ; temporal muscle; ; sternocleidomastoid muscle; ; left lung lobe; ; digastric muscle; ; tibialis anterior muscle; ; intercostal muscle;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; transmembrane transporter binding; metal ion binding; molecular function;
Cellular component	cytoplasm; plasma membrane; nucleus; focal adhesion; cytosol;
Biological process	animal organ morphogenesis; negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle; multicellular organism development; cell differentiation; muscle organ development; negative regulation of cell growth; regulation of potassium ion transmembrane transporter activity; regulation of membrane depolarization; negative regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; positive regulation of potassium ion transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2273
	14199
	ENSG00000022267
	ENSMUSG00000023092
	Q13642 ; Q5JXH9
	P97447
showНМ_001159699 ; НМ_001159700 ; НМ_001159701 ; НМ_001159702 ; НМ_001159703 ;
	NM_001159704; NM_001167819; NM_001449; NM_001330659; NM_001369326; NM_001369327; NM_001369328; NM_001369329; NM_001369330; NM_001369331
	НМ_001077361 ; НМ_001077362 ; НМ_001287800 ; НМ_010211
showНП_001153171 ; НП_001153172 ; НП_001153173 ; НП_001153174 ; НП_001153175 ;
	NP_001153176; NP_001161291; NP_001317588; NP_001440; NP_001356255; NP_001356256; NP_001356257; NP_001356258; NP_001356259; NP_001356260
	НП_001070829 ; НП_001070830 ; НП_001274729 ; НП_034341
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 1 с четырьмя с половиной доменами LIM — это белок , который у человека кодируется FHL1 геном . ^[5]^[6]^[7]

Структура

Белки LIM, названные «LIN11, ISL1 и MEC3», характеризуются наличием высококонсервативного мотива двойного цинкового пальца, называемого доменом LIM . ^[7]

Роль в мышечных расстройствах

Было показано, что FHL1 сильно экспрессируется в скелетных и сердечных мышцах. ^[8] В 2008 году это было подтверждено открытием того, что дефекты гена FHL1 ответственны за ряд мышечных заболеваний, подобных мышечной дистрофии , начиная от тяжелых заболеваний, начинающихся в детстве, и заканчивая расстройствами, возникающими во взрослом возрасте, подобными мышечной дистрофии пояса конечностей . Было обнаружено по меньшей мере 15 мутаций этого гена, вызывающих заболевания. ^[9] В настоящее время разные исследовательские группы используют разную терминологию для этих расстройств, в том числе:

Х-сцепленная миопатия с атрофией постуральных мышц (XMPMA): Мышечное расстройство, возникающее у взрослых, которое, как известно, поражает семьи в Австрии и Великобритании. ^[10]

Уменьшение миопатии тела (RBM): Редкое заболевание, вызывающее прогрессирующую мышечную слабость, характеризующееся агресомоподобными включениями в миофибриллах. Последствия расстройства могут быть либо тяжелыми, с появлением слабости примерно в пять лет, либо проявлением у взрослых, когда слабость возникает в конце 20-начале 30-х лет. ^[11]

Скапулоперонеальная миопатия (СПМ): Еще одно мышечное заболевание, возникающее у взрослых, особенно поражающее плечевой пояс и ноги. ^[12]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000022267 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023092 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Морган М.Дж., Мэджвик А.Дж. (август 1996 г.). «Slim определяет новое семейство LIM-белков, экспрессируемых в скелетных мышцах». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 225 (2): 632–8. дои : 10.1006/bbrc.1996.1222 . ПМИД 8753811 .
^ Ли С.М., Цуй С.К., Чан К.К., Гарсия-Барсело М., Уэй М.М., Фунг К.П., Лью CC, Ли С.И. (август 1998 г.). «Хромосомное картирование, распределение в тканях и последовательность кДНК белка 1 с четырьмя с половиной доменами LIM (FHL1)». Джин . 216 (1): 163–70. дои : 10.1016/S0378-1119(98)00302-3 . ПМИД 9714789 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: FHL1 четыре с половиной домена LIM 1» .
^ Ли С.М., Цуй С.К., Чан К.К., Гарсия-Барсело М., Уэй М.М., Фунг К.П., Лью CC, Ли С.И. (август 1998 г.). «Хромосомное картирование, распределение в тканях и последовательность кДНК белка 1 с четырьмя с половиной доменами LIM (FHL1)». Джин . 216 (1): 163–70. дои : 10.1016/S0378-1119(98)00302-3 . ПМИД 9714789 .
^ Шимчикова Д., Хенеберг П. (декабрь 2019 г.). «Уточнение прогнозов эволюционной медицины на основе клинических данных о проявлениях менделевских болезней» . Научные отчеты . 9 (1): 18577. Бибкод : 2019NatSR...918577S . дои : 10.1038/s41598-019-54976-4 . ПМК 6901466 . ПМИД 31819097 .
^ Виндпассингер С, Шосер Б, Штрауб В, Хохмайстер С, Нур А, Лохбергер Б, Фарра Н, Петек Е, Шварцбраун Т, Офнер Л, Лешер ВН, Вагнер К, Лохмюллер Х, Винсент Дж. Б., Квастхофф С (январь 2008 г.). «Х-сцепленная миопатия с атрофией постуральных мышц и генерализованной гипертрофией, называемая XMPMA, вызвана мутациями в FHL1» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 88–99. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.09.004 . ПМК 2253986 . ПМИД 18179888 .
^ Шессл Дж., Зоу Ю., МакГрат М.Дж., Коулинг Б.С., Маити Б., Чин С.С., Сьюри С., Баттини Р., Ху Ю., Коттл Д.Л., Розенблатт М., Спрус Л., Гангули А., Киршнер Дж., Джадкинс А.Р., Голден Дж.А., Гебель Х.Х. , Мунтони Ф., Фланиган К.М., Митчелл К.А., Бённеманн К.Г. (март 2008 г.). «Протеомная идентификация FHL1 как белка, мутировавшего при миопатии редуцирующего тела человека» . Журнал клинических исследований . 118 (3): 904–12. дои : 10.1172/JCI34450 . ПМК 2242623 . ПМИД 18274675 .
^ Quinzii CM, Vu TH, Min KC, Tanji K, Barral S, Grewal RP, Kattah A, Camaño P, Otaegui D, Kunimatsu T, Blake DM, Wilhelmsen KC, Rowland LP, Hays AP, Bonilla E, Hirano M (январь 2008 г.) ). «Х-сцепленная доминантная лопаточно-перонеальная миопатия возникает из-за мутации в гене, кодирующем белок 1 четырех с половиной LIM» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 208–13. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.09.013 . ПМК 2253963 . ПМИД 18179901 .

Дальнейшее чтение

Морган М.Дж., Мэджвик А.Дж., Чарльстон Б., Пелл Дж.М., Лафна П.Т. (июль 1995 г.). «Регуляция развития нового мышечного LIM-белка». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 212 (3): 840–6. дои : 10.1006/bbrc.1995.2045 . ПМИД 7626119 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Тани С., Таниваки М., Танигучи Ю., Миногучи С., Курода К., Хан Х., Аоки Т., Миятаке С., Хасимото Н., Хондзё Т. (1999). «Хромосомное картирование двух генов, связанных с RBP-J: Kyo-T и RBP-L» . Журнал генетики человека . 44 (1): 73–5. дои : 10.1007/s100380050112 . ПМИД 9929984 .
Морган М.Дж., Мэджвик А.Дж. (февраль 1999 г.). «Белки LIM FHL1 и FHL3 по-разному экспрессируются в скелетных мышцах». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 255 (2): 245–50. дои : 10.1006/bbrc.1999.0179 . ПМИД 10049693 .
Грин В.К., Бейкер Э., Рэббиттс Т.Х., Кес У.Р. (май 1999 г.). «Геномная структура, тканевая экспрессия и хромосомное расположение гена только LIM, SLIM1». Джин . 232 (2): 203–7. дои : 10.1016/S0378-1119(99)00125-0 . ПМИД 10352231 .
Браун С., МакГрат М.Дж., Оомс Л.М., Гурунг Р., Маймоне М.М., Митчелл К.А. (сентябрь 1999 г.). «Характеристика двух изоформ белка 1 LIM скелетных мышц, SLIM1. Локализация SLIM1 в фокальных спайках и более тонкой изоформы в ядре миобластов и цитоплазме мышечных трубок предполагает различные роли в цитоскелете и в ядерно-цитоплазматической коммуникации» . Журнал биологической химии . 274 (38): 27083–91. дои : 10.1074/jbc.274.38.27083 . ПМИД 10480922 .
Ли С.М., Ли ХИ, Нг ЭК, Ор СМ, Чан К.К., Котака М., Чим С.С., Цуй С.К., Вэй М.М., Фунг К.П., Ли С.И. (сентябрь 1999 г.). «Характеристика специфичного для мозга белка ядерного домена LIM (FHL1B), который представляет собой альтернативно сплайсированный вариант FHL1». Джин . 237 (1): 253–63. дои : 10.1016/S0378-1119(99)00251-6 . ПМИД 10524257 .
Нг ЭК, Ли С.М., Ли ХИ, Нгай С.М., Цуй СК, Вэй ММ, Ли С.И., Фунг К.П. (2001). «Характеристика тканеспецифичного белка домена LIM (FHL1C), который представляет собой альтернативно сплайсированную изоформу человеческого белка, содержащего только LIM (FHL1)». Журнал клеточной биохимии . 82 (1): 1–10. дои : 10.1002/jcb.1110 . ПМИД 11400158 . S2CID 25900444 .
Ланге С., Ауэрбах Д., Маклафлин П., Перриард Э., Шефер Б.В., Перриард Дж.К., Элер Э. (декабрь 2002 г.). «Субклеточное нацеливание метаболических ферментов на тайтин в сердечной мышце может быть опосредовано DRAL/FHL-2» . Журнал клеточной науки . 115 (Часть 24): 4925–36. дои : 10.1242/jcs.00181 . ПМИД 12432079 .
Геварт К., Готалс М., Мартенс Л., Ван Дамм Дж., Стас А., Томас Г.Р., Вандекеркхове Дж. (май 2003 г.). «Изучение протеомов и анализ обработки белков путем масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Природная биотехнология . 21 (5): 566–9. дои : 10.1038/nbt810 . ПМИД 12665801 . S2CID 23783563 .
МакГрат М.Дж., Митчелл К.А., Когхилл И.Д., Робинсон П.А., Браун С. (декабрь 2003 г.). «Белок LIM 1 скелетных мышц (SLIM1/FHL1) индуцирует альфа-5-бета-1-интегрин-зависимое удлинение миоцитов». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 285 (6): C1513–26. doi : 10.1152/ajpcell.00207.2003 . ПМИД 12917103 .
Цинь Х, Ван Дж, Лян Ю, Танигучи Ю, Танигаки К, Хан Х (2004). «RING1 ингибирует трансактивацию RBP-J с помощью Notch посредством взаимодействия с белком LIM KyoT2» . Исследования нуклеиновых кислот . 32 (4): 1492–501. дои : 10.1093/nar/gkh295 . ПМК 390284 . ПМИД 14999091 .
Филиппар У, Шратт Г, Дитрих К, Мюллер Дж. М., Галгоци П., Энгель Ф.Б., Китинг М.Т., Гертлер Ф., Шуле Р., Вингрон М., Нордхайм А. (декабрь 2004 г.). «Ген-мишень Fhl2 SRF противодействует RhoA/MAL-зависимой активации SRF». Молекулярная клетка . 16 (6): 867–80. doi : 10.1016/j.molcel.2004.11.039 . hdl : 1721.1/83480 . ПМИД 15610731 .
Цинь Х, Ду Д, Чжу Ю, Ли Дж, Фэн Л, Лян Ю, Хань Х (февраль 2005 г.). «Белок PcG HPC2 ингибирует транскрипцию, опосредованную RBP-J, взаимодействуя с белком LIM KyoT2» . Письма ФЭБС . 579 (5): 1220–6. Бибкод : 2005FEBSL.579.1220Q . doi : 10.1016/j.febslet.2005.01.022 . ПМИД 15710417 . S2CID 8214807 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
FHL1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000022267 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023092 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8753811-5] Морган М.Дж., Мэджвик А.Дж. (август 1996 г.). «Slim определяет новое семейство LIM-белков, экспрессируемых в скелетных мышцах». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 225 (2): 632–8. дои : 10.1006/bbrc.1996.1222 . ПМИД 8753811 .

[pmid9714789-6] Ли С.М., Цуй С.К., Чан К.К., Гарсия-Барсело М., Уэй М.М., Фунг К.П., Лью CC, Ли С.И. (август 1998 г.). «Хромосомное картирование, распределение в тканях и последовательность кДНК белка 1 с четырьмя с половиной доменами LIM (FHL1)». Джин . 216 (1): 163–70. дои : 10.1016/S0378-1119(98)00302-3 . ПМИД 9714789 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: FHL1 четыре с половиной домена LIM 1» .

[Lee_et_al.-8] Ли С.М., Цуй С.К., Чан К.К., Гарсия-Барсело М., Уэй М.М., Фунг К.П., Лью CC, Ли С.И. (август 1998 г.). «Хромосомное картирование, распределение в тканях и последовательность кДНК белка 1 с четырьмя с половиной доменами LIM (FHL1)». Джин . 216 (1): 163–70. дои : 10.1016/S0378-1119(98)00302-3 . ПМИД 9714789 .

[Šimčíková_2019_-_supplementary_table_S7-9] Шимчикова Д., Хенеберг П. (декабрь 2019 г.). «Уточнение прогнозов эволюционной медицины на основе клинических данных о проявлениях менделевских болезней» . Научные отчеты . 9 (1): 18577. Бибкод : 2019NatSR...918577S . дои : 10.1038/s41598-019-54976-4 . ПМК 6901466 . ПМИД 31819097 .

[10] Виндпассингер С, Шосер Б, Штрауб В, Хохмайстер С, Нур А, Лохбергер Б, Фарра Н, Петек Е, Шварцбраун Т, Офнер Л, Лешер ВН, Вагнер К, Лохмюллер Х, Винсент Дж. Б., Квастхофф С (январь 2008 г.). «Х-сцепленная миопатия с атрофией постуральных мышц и генерализованной гипертрофией, называемая XMPMA, вызвана мутациями в FHL1» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 88–99. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.09.004 . ПМК 2253986 . ПМИД 18179888 .

[11] Шессл Дж., Зоу Ю., МакГрат М.Дж., Коулинг Б.С., Маити Б., Чин С.С., Сьюри С., Баттини Р., Ху Ю., Коттл Д.Л., Розенблатт М., Спрус Л., Гангули А., Киршнер Дж., Джадкинс А.Р., Голден Дж.А., Гебель Х.Х. , Мунтони Ф., Фланиган К.М., Митчелл К.А., Бённеманн К.Г. (март 2008 г.). «Протеомная идентификация FHL1 как белка, мутировавшего при миопатии редуцирующего тела человека» . Журнал клинических исследований . 118 (3): 904–12. дои : 10.1172/JCI34450 . ПМК 2242623 . ПМИД 18274675 .

[12] Quinzii CM, Vu TH, Min KC, Tanji K, Barral S, Grewal RP, Kattah A, Camaño P, Otaegui D, Kunimatsu T, Blake DM, Wilhelmsen KC, Rowland LP, Hays AP, Bonilla E, Hirano M (январь 2008 г.) ). «Х-сцепленная доминантная лопаточно-перонеальная миопатия возникает из-за мутации в гене, кодирующем белок 1 четырех с половиной LIM» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 208–13. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.09.013 . ПМК 2253963 . ПМИД 18179901 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]