ФОКСД3

ФОКСД3
Идентификаторы
Псевдонимы	FOXD3 , AIS1, Genesis, HFH2, VAMAS2, вилочный ящик D3
Внешние идентификаторы	Опустить : 611539 ; МГИ : 1347473 ; Гомологен : 49239 ; Генные карты : FOXD3 ; ОМА : FOXD3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	63,325,128 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	99,546,859 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	sural nerve; ; spinal ganglia; ; trigeminal ganglion; ; muscle layer of sigmoid colon; ; gastric mucosa; ; right auricle; ; seminal vesicula; ; left coronary artery; ; transverse colon; ; olfactory zone of nasal mucosa;
	Top expressed in
	neural crest; ; epiblast; ; spinal cord; ; urethra; ; ureter; ; Neural groove; ; neural fold; ; salivary gland; ; embryo; ; spinal ganglia;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; sequence-specific DNA binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleoplasm; nucleus;
Biological process	negative regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; regulation of transcription, DNA-templated; multicellular organism development; somatic stem cell population maintenance; in utero embryonic development; transcription, DNA-templated; anatomical structure morphogenesis; cell differentiation; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	27022
	15221
	ENSG00000187140
	ENSMUSG00000067261
	Q9UJU5
	Q61060
	НМ_012183
	НМ_010425
	НП_036315
	НП_034555
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Коробка-вилка D3, также известная как FOXD3, представляет собой белок вилочной головки , который у человека кодируется геном FOXD3 . ^[5]

Функция

Этот ген принадлежит к семейству белков транскрипционных факторов forkhead , которое характеризуется ДНК-связывающим доменом forkhead . FoxD3 действует как репрессор транскрипции и содержит мотив C-концевой гомологии-1 (eh1), который обеспечивает поверхность взаимодействия с ко-репрессором транскрипции Grg4 (ген-4, родственный Граучо). ^[6]

Стволовые клетки

Многочисленные исследования предположили участие Foxd3 в переходе от наивных к примированным плюрипотентным стволовым клеткам в развитии эмбриона. Ранее было показано, что Foxd3 необходим для поддержания плюрипотентности эмбриональных стволовых клеток мыши . ^[7] Недавние открытия также показали, что Foxd3 необходим в качестве репрессора при переходе от ESC к эпибластоподобным клеткам (EpiLC). ^[8] Исследование показало, что Foxd3 связан с инактивацией важных генов наивной плюрипотентности за счет модификации структур хроматина посредством рекрутирования деметилаз гистонов и уменьшения количества активирующих факторов. Другой предложенный механизм, с другой стороны, утверждает, что Foxd3 начинает удаление нуклеосом и индукцию в «праймированное» плюрипотентное состояние путем рекрутирования Brg1 , ремоделера нуклеосом, а затем действует как репрессор максимальной активации этих энхансеров, рекрутируя гистоновые деацетилазы , предполагая комплекс посредническая функция, при которой энхансеры готовятся к некоторому будущему контролируемому моменту времени, а не к немедленной экспрессии. ^[9] Хотя нет никакой двусмысленности в том, что Foxd3 играет важную роль в регуляции перехода от наивного к праймированному состоянию плюрипотентности, две модели демонстрируют разные процессы. Попытки согласовать выводы двух исследований также показали, что Foxd3 функционирует как все вышеперечисленное. ^[10]

Клетки нервного гребня

FOXD3 играет важную роль в развитии и дифференцировке клеток нервного гребня. ^[11] В частности, считается, что FOXD3 играет важную роль в контроле переключения развития между предшественниками шванновских клеток и меланоцитами. ^[11]

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают витилиго . ^[12]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000187140 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067261 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Громас Р., Мур Дж., Джонстон Т., Соча С., Клемш М. (июнь 1993 г.). «Гомологи дрозофилы вилкоголовки экспрессируются ограниченным по клону образом в гемопоэтических клетках человека» . Кровь . 81 (11): 2854–2859. дои : 10.1182/blood.V81.11.2854.2854 . ПМИД 8499623 .
^ Якличкин С., Штайнер А.Б., Лу К., Кесслер Д.С. (январь 2007 г.). «FoxD3 и Grg4 физически взаимодействуют, подавляя транскрипцию и индуцируя мезодерму у Xenopus» . Журнал биологической химии . 282 (4): 2548–2557. дои : 10.1074/jbc.M607412200 . ПМК 1780074 . ПМИД 17138566 .
^ Ханна Л.А., Бригадир Р.К., Тарасенко И.А., Кесслер Д.С., Лабоски П.А. (октябрь 2002 г.). «Потребность в Foxd3 для поддержания плюрипотентных клеток раннего эмбриона мыши» . Гены и развитие . 16 (20): 2650–2661. дои : 10.1101/gad.1020502 . ПМК 187464 . ПМИД 12381664 .
^ Респуэла П., Николич М., Тан М., Фроммолт П., Чжао Ю., Высоцка Дж., Рада-Иглесиас А. (январь 2016 г.). «Foxd3 способствует выходу из наивной плюрипотентности посредством вывода из эксплуатации энхансера и ингибирования спецификации зародышевой линии» . Клеточная стволовая клетка . 18 (1): 118–133. дои : 10.1016/j.stem.2015.09.010 . ПМК 5048917 . ПМИД 26748758 .
^ Кришнакумар Р., Чен А.Ф., Пантович М.Г., Даниал М., Парчем Р.Дж., Лабоски П.А., Блеллох Р. (январь 2016 г.). «FOXD3 регулирует потенциал плюрипотентных стволовых клеток, одновременно инициируя и подавляя активность энхансера» . Клеточная стволовая клетка . 18 (1): 104–117. дои : 10.1016/j.stem.2015.10.003 . ПМЦ 4775235 . ПМИД 26748757 .
^ Планк-Базине Дж.Л., Манделл Н.А. (2016). «Парадокс Foxd3: как он влияет на плюрипотентность и дифференцировку эмбриональных стволовых клеток?» . Исследование стволовых клеток . 3 : 73. doi : 10.21037/sci.2016.09.20 . ПМК 5104585 . ПМИД 27868055 .
^ Jump up to: ^а ^б Ницан Э., Пфальцграфф Э.Р., Лабоски П.А., Кальхейм С. (июль 2013 г.). «Меланоциты, происходящие из нервного гребня и предшественников шванновских клеток, представляют собой две пространственно разделенные популяции, аналогичным образом регулируемые Foxd3» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (31): 12709–12714. Бибкод : 2013PNAS..11012709N . дои : 10.1073/pnas.1306287110 . ПМЦ 3732929 . ПМИД 23858437 .
^ Алхатиб А., Фейн П.Р., Спритц Р.А. (август 2005 г.). «Вариант функционального промотора-кандидата в гене регулятора развития меланобластов FOXD3 при аутосомно-доминантном витилиго» . Журнал исследовательской дерматологии . 125 (2): 388–391. дои : 10.1111/j.0022-202X.2005.23822.x . ПМИД 16098053 .

Дальнейшее чтение

Го Ю, Коста Р., Рэмси Х., Старнс Т., Вэнс Г., Робертсон К. и др. (март 2002 г.). «Факторы транскрипции эмбриональных стволовых клеток Oct-4 и FoxD3 взаимодействуют, регулируя экспрессию энтодермально-специфического промотора» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (6): 3663–3667. Бибкод : 2002PNAS...99.3663G . дои : 10.1073/pnas.062041099 . ПМК 122580 . ПМИД 11891324 .
Леви Д., Ларсон М.Г., Бенджамин Э.Дж., Ньютон-Че С., Ван Т.Дж., Хван С.Дж. и др. (сентябрь 2007 г.). «Проект Framingham Heart Study 100K: общегеномные связи между артериальным давлением и жесткостью артерий» . BMC Медицинская генетика . 8 (Приложение 1): S3. дои : 10.1186/1471-2350-8-S1-S3 . ЧВК 1995621 . ПМИД 17903302 .
Салим Р.А., Банерджи-Басу С., Берри Ф.Б., Баксеванис А.Д., Уолтер М.А. (март 2001 г.). «Анализ влияния болезнетворных миссенс-мутаций на структуру и функцию белка крылатой спирали FOXC1» . Американский журнал генетики человека . 68 (3): 627–641. дои : 10.1086/318792 . ПМЦ 1274476 . ПМИД 11179011 .
Бюшер Дж.Л., Мартинес Л.Б., Сато С., Окуяма С., Икезу Т. (март 2009 г.). «YY1 и FoxD3 регулируют активацию антиретровирусного промотора белка цинковых пальцев OTK18, индуцированную инфекцией ВИЧ-1» . Журнал нейроиммунной фармакологии . 4 (1): 103–115. дои : 10.1007/s11481-008-9139-x . ПМК 2680142 . ПМИД 19034670 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000187140 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067261 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8499623-5] Громас Р., Мур Дж., Джонстон Т., Соча С., Клемш М. (июнь 1993 г.). «Гомологи дрозофилы вилкоголовки экспрессируются ограниченным по клону образом в гемопоэтических клетках человека» . Кровь . 81 (11): 2854–2859. дои : 10.1182/blood.V81.11.2854.2854 . ПМИД 8499623 .

[pmid17138566-6] Якличкин С., Штайнер А.Б., Лу К., Кесслер Д.С. (январь 2007 г.). «FoxD3 и Grg4 физически взаимодействуют, подавляя транскрипцию и индуцируя мезодерму у Xenopus» . Журнал биологической химии . 282 (4): 2548–2557. дои : 10.1074/jbc.M607412200 . ПМК 1780074 . ПМИД 17138566 .

[7] Ханна Л.А., Бригадир Р.К., Тарасенко И.А., Кесслер Д.С., Лабоски П.А. (октябрь 2002 г.). «Потребность в Foxd3 для поддержания плюрипотентных клеток раннего эмбриона мыши» . Гены и развитие . 16 (20): 2650–2661. дои : 10.1101/gad.1020502 . ПМК 187464 . ПМИД 12381664 .

[8] Респуэла П., Николич М., Тан М., Фроммолт П., Чжао Ю., Высоцка Дж., Рада-Иглесиас А. (январь 2016 г.). «Foxd3 способствует выходу из наивной плюрипотентности посредством вывода из эксплуатации энхансера и ингибирования спецификации зародышевой линии» . Клеточная стволовая клетка . 18 (1): 118–133. дои : 10.1016/j.stem.2015.09.010 . ПМК 5048917 . ПМИД 26748758 .

[9] Кришнакумар Р., Чен А.Ф., Пантович М.Г., Даниал М., Парчем Р.Дж., Лабоски П.А., Блеллох Р. (январь 2016 г.). «FOXD3 регулирует потенциал плюрипотентных стволовых клеток, одновременно инициируя и подавляя активность энхансера» . Клеточная стволовая клетка . 18 (1): 104–117. дои : 10.1016/j.stem.2015.10.003 . ПМЦ 4775235 . ПМИД 26748757 .

[10] Планк-Базине Дж.Л., Манделл Н.А. (2016). «Парадокс Foxd3: как он влияет на плюрипотентность и дифференцировку эмбриональных стволовых клеток?» . Исследование стволовых клеток . 3 : 73. doi : 10.21037/sci.2016.09.20 . ПМК 5104585 . ПМИД 27868055 .

[:0-11] Jump up to: ^а ^б Ницан Э., Пфальцграфф Э.Р., Лабоски П.А., Кальхейм С. (июль 2013 г.). «Меланоциты, происходящие из нервного гребня и предшественников шванновских клеток, представляют собой две пространственно разделенные популяции, аналогичным образом регулируемые Foxd3» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (31): 12709–12714. Бибкод : 2013PNAS..11012709N . дои : 10.1073/pnas.1306287110 . ПМЦ 3732929 . ПМИД 23858437 .

[pmid16098053-12] Алхатиб А., Фейн П.Р., Спритц Р.А. (август 2005 г.). «Вариант функционального промотора-кандидата в гене регулятора развития меланобластов FOXD3 при аутосомно-доминантном витилиго» . Журнал исследовательской дерматологии . 125 (2): 388–391. дои : 10.1111/j.0022-202X.2005.23822.x . ПМИД 16098053 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]