✖


Jump to content

Хромосома 1

Хромосома 1
Первая пара хромосом человека после G-бэндинга . Один от матери, другой от отца.
Хромосома 1 пара
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( б.п. ) 248 387 328 п.н.
(CHM13)
Количество генов 1961 ( CCDS ) [1]
Тип Аутосома
Положение центромеры Метацентрический [2]
(123,4 Мбит/с) [3] )
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
ЮниПрот Список генов
NCBI Список генов
Внешние программы просмотра карт
Вместе Хромосома 1
Входить Хромосома 1
NCBI Хромосома 1
УКСК Хромосома 1
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000001 ( ИСПРАВЛЕНО )
ГенБанк CM000663 ( ИСПРАВЛЕНО )

Хромосома 1 — обозначение самой крупной хромосомы человека . У людей есть две копии хромосомы 1, как и у всех аутосом , которые являются неполовыми хромосомами . Хромосома 1 охватывает около 249 миллионов нуклеотидов пар , которые являются основными единицами информации для ДНК . [4] Он составляет около 8% от общего количества ДНК в клетках человека. [5]

Это была последняя завершенная хромосома, секвенированная через два десятилетия после начала проекта «Геном человека» .

Гены

[ редактировать ]

Количество генов

[ редактировать ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 1 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов »). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]

По оценкам Гены, кодирующие белки Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выпуска
CCDS 1,961 — — [1] 2016-09-08
HGNC 1,993 707 1,113 [7] 2017-05-12
Вместе 2,044 1,924 1,223 [8] 2017-03-29
ЮниПрот 2,064 — — [9] 2018-02-28
NCBI 2,093 1,790 1,426 [10] [11] [12] 2017-05-19

Список генов

[ редактировать ]
См. Также: Категория: Гены в хромосоме 1 человека.

Ниже приводится неполный список генов в хромосоме 1 человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

  • C1orf112 : кодирующий белок открытой рамки считывания 112 хромосомы 1.
  • C1orf127 : кодирующий белок открытой рамки считывания 127 хромосомы 1.
  • C1orf27 : кодирующий белок открытой рамки считывания 27 хромосомы 1.
  • C1orf38 : кодирующий белок открытой рамки считывания 38 хромосомы 1.
  • CCDC181 : кодирующий белок Белок 181, содержащий домен спиральной спирали.
  • DENN1B : предположительно связано с астмой.
  • FHAD1 : кодирующий белок домен, связанный с Forkhead, содержащий белок 1.
  • LOC100132287 : неохарактеризованный белок.
  • LRRIQ3 : кодирующий белок, богатый лейцином повторы и мотив IQ, содержащий 3
  • Член 4 семейства Shisa : кодирующий белок член 4 семейства Shisa.
  • TINAGL1 : кодирующий белок, подобный антигену тубулоинтерстициального нефрита.

п-бедный

[ редактировать ]

Неполный список генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 1 человека:

  • AADACL3 : арилацетамиддеацетилазоподобный 3.
  • AADACL4 : арилацетамиддеацетилазоподобный 4.
  • ACADM : ацил-коэнзим А дегидрогеназа, прямая цепь от C-4 до C-12.
  • ACTG1P6 : кодирующий белок актин, псевдоген гамма 1 6.
  • ACTL8 : актиноподобный 8
  • ADGRL2 (1p31.1): рецептор L2, связанный с G-белком адгезии.
  • ADPRHL2 : поли(АДФ-рибоза)гликогидролаза ARH3.
  • AMPD2 : кодирующий фермент AMP-дезаминазу 2.
  • ARID1A (1p36)
  • ATXN7L2 : атаксин 7-подобный 2.
  • AZIN2 : кодирующий фермент ингибитор антизима 2 (AzI2), также известный как аргининдекарбоксилаза (ADC).
  • BCAS2 : амплифицированная последовательность 2 карциномы молочной железы.
  • БКЛ10 (1п22)
  • LRIF1 : кодирующий белок лиганд-зависимый фактор взаимодействия с ядерными рецепторами 1.
  • C1orf109 : открытая рамка считывания хромосомы 1 109.
  • C1orf162 : кодирующий белок открытой рамки считывания 162 хромосомы 1.
  • C1orf194 : кодирующий белок открытой рамки считывания хромосомы 1 194.
  • CZIB : открытая рамка считывания хромосомы 1 123.
  • CACHD1, кодирующий белка, содержащий 1 домен кэша
  • CAMK2N1 : кодирующий белок, ингибитор 1 кальций/кальмодулин-зависимой протеинкиназы II.
  • КАМТА1 (1p36)
  • CASP9 (1p36)
  • CASZ1 (1p36): Касторовый цинковый палец 1
  • CCDC17 : кодирующий белок спиральный домен, содержащий 17
  • CCDC18 : кодирующий белок спиральный домен, содержащий 18
  • CEP85 : кодирующий белок Центросомальный белок 85.
  • CFAP74 : кодирующий белок 74, связанный с ресничками и жгутиками.
  • CHD5 (1p36)
  • CLIC4 (1p36)
  • CLSPN (1p34)
  • CMPK : киназа UMP-CMP.
  • COL16A1 (1p35)
  • COL11A1 : коллаген типа XI, альфа 1.
  • CPT2 : карнитинпальмитоилтрансфераза II
  • CRYZ : Кристаллин зета.
  • CSDE1 : Домен холодного шока, содержащий E1.
  • CYP4B1 (1p33)
  • CYR61 (1p22)
  • DBT : дигидролипоамид-трансацилаза с разветвленной цепью E2.
  • DCLRE1B : восстановление поперечных связей ДНК 1B.
  • DEPDC1, кодирующий домен белка DEP, содержащий 1
  • DIRAS3 (1p31): семейство DIRAS, GTP-связывающий RAS-подобный 3.
  • DISP3 : кодирующий белок, член 3 семейства транспортеров rnd.
  • DNASE2B : кодирует белок дезоксирибонуклеазу 2 бета.
  • DPH5 : дифтинсинтаза.
  • ДВЛ1 (1п36)
  • ЭНО1 (1p36)
  • ЭФА2 (1p36)
  • EPS15 (1p32)
  • ESPN : эспин (аутосомно-рецессивная глухота 36)
  • EVI5 : сайт экотропной вирусной интеграции 5.
  • EXO5 : кодирующий белок экзонуклеазу 5.
  • EXTL1 : экзостозин-подобная гликозилтрансфераза 1.
  • EXTL2 : экзостозинподобная гликозилтрансфераза 2.
  • FAM46B : семейство со сходством последовательностей 46, член B.
  • FAM46C : семейство со сходством последовательностей 46, член C.
  • FAM76A : семейство со сходством последовательностей 76, член A.
  • FAM87B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей, член B 87.
  • FBXO2 : белок F-бокса 2.
  • FNBP1L, кодирующий белок, подобный формин-связывающему белку 1
  • FPGT : фукозо-1-фосфат-гуанилилтрансфераза.
  • ФУБП1 (1p31)
  • ГЕЙЛ : УДФ-галактозо-4-эпимераза.
  • ГЭДД45А (1p31)
  • 1 фунт стерлингов (1p22)
  • GBP2 : гуанилатсвязывающий белок 2.
  • GBP5, кодирующий белок 5, связывающий гуанилат
  • GBP6 : кодирующий белок, член семейства 6 белков, связывающих гуанилат.
  • GJB3 : белок щелевого соединения, бета 3, 31 кДа (коннексин 31)
  • ГЛМН (1p22)
  • GNL2 : G-белок ядрышка 2
  • ГСТМ1 (1п13)
  • GUCA2B : кодирующий белок активатор гуанилатциклазы 2B.
  • HDAC1 (1p35)
  • HES2 : транскрипционный фактор 2 bHLH семейства Hes.
  • HES3 : транскрипционный фактор 3 bHLH семейства Hes.
  • HMGCL : 3-гидроксиметил-3-метилглутарил-коэнзим А лиаза (гидроксиметилглутарикацидурия)
  • HAO2, кодирующий белок гидроксикислотоксидазу 2
  • HMGCS2 : 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтаза 2.
  • HP1BP3 : белок гетерохроматина 1, связывающий белок 3.
  • IFI6 : Белок 6, индуцируемый интерфероном альфа.
  • IL22RA1 (1p36)
  • INTS11 : Подблок 11 комплекса интегратора.
  • ЯК1 (1п31)
  • ИЮНЬ (1 стр. 32)
  • KANK4 : кодирует мотив белка KN и домены 4 повторов анкирина.
  • KCNQ4 : калиевый потенциалзависимый канал, KQT-подобное подсемейство, член 4.
  • KIF1B : член семейства кинезинов 1B.
  • L1TD1 : домен транспозазы типа LINE-1, содержащий 1
  • ЛКК (1п35)
  • LINC01137 : кодирующий белок. Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 1137.
  • LRRC39 : белок 39, содержащий богатые лейцином повторы.
  • LRRC40 : белок 40, содержащий богатые лейцином повторы.
  • LRRC41 : белок 41, содержащий богатые лейцином повторы.
  • LRRC8D : белок 8D, содержащий богатые лейцином повторы.
  • MACO1 : кодирующий белок. Трансмембранный белок 57.
  • MAN1A2 : маннозилолигосахарид 1,2-альфа-маннозидаза IB.
  • MAP3K6 : кодирующий белок митоген-активируемая протеинкиназная киназа киназа 6
  • MEAF6 : фактор 6, связанный с MYST/ESA1.
  • MECR : Транс-2-еноил-КоА-редуктаза, митохондриальная.
  • MFAP2 : белок 2, связанный с микрофибриллярами.
  • МИБ2 (1p36)
  • МИЕР1 (1p31)
  • MIGA1 : кодирующий белок митогардин 1
  • MFN2 : митофузин 2
  • MFSD2 : домен суперсемейства основного фасилитатора, содержащий 2A.
  • MIR6079 : микроРНК 6079
  • MMEL1 : мембраноподобная металлоэндопептидаза 1.
  • MTFR1L : регулятор деления митохондрий 1 типа.
  • MTHFR (1p36): 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (НАДФН).
  • MUL1 : митохондриальная убиквитинпротеинлигаза 1 E3.
  • MUTYH (1p34): гомолог mutY (E. coli)
  • NBPF3 : член семейства 3 точки перелома нейробластомы.
  • NDUFA4P1 : кодирующий белок Nadh-дегидрогеназу (убихинон) 1 альфа-субкомплекс, 4, 9 кДа, псевдоген 1.
  • NGF : фактор роста нервов
  • NOL9 : ядрышковый белок 9.
  • НРАС (1p13)
  • ВЫРЕЗКА2 (1p12)
  • OLFML3 : Ольфактомединоподобный 3
  • OMA1 : Металлоэндопептидаза OMA1, митохондриальная.
  • OVGP1 : гликопротеин 1 яйцевода.
  • PARK7 (1p36): болезнь Паркинсона (аутосомно-рецессивный тип, раннее начало) 7
  • PINK1 : предполагаемая киназа 1, индуцированная PTEN.
  • PLOD1 : проколлаген-лизин 1,2-оксоглутарат-5-диоксигеназа 1.
  • PRAMEF10 : кодирующий белок члена 10 семейства Prame.
  • PRMT6 : белок аргининметилтрансфераза 6.
  • PRXL2B : кодирующий белок пероксиредоксин, подобный 2B.
  • PSRC1 : спиральный белок 1, богатый пролином/серином.
  • RAD54L : аналог RAD54.
  • РАП1А (1п13)
  • РБМ15 (1п13)
  • RCC2 : регулятор конденсации хромосом 2.
  • РЕГ4 (1п12)
  • RHBDL2 : ромбовидный, как 2.
  • РОК (1п13)
  • RIMS3 : кодирующий белок, регулирующий экзоцитоз синаптической мембраны 3.
  • RLF : переаранжированный слияние L-myc
  • РНФ11 (1p32)
  • RNF19B : кодирующий белок белок 19B безымянного пальца.
  • RNF220 : белок безымянного пальца 220.
  • РПА2 (1п35)
  • РСПО1 (1п34)
  • S100A1 (1q21)
  • SAMD11 : кодирующий белок стерильный домен мотива альфа, содержащий 11
  • SDC3 : Синдекан-3
  • СДХБ (1p36)
  • SFPQ (1p34): кодирующий белок, фактор сплайсинга, богатый пролином и глутамином.
  • SGIP1 : белок 1 взаимодействия GRB2-подобного белка 3 домена SH3
  • SH3BGRL3 : белок 3, связывающий домен SH3, богатый глутаминовой кислотой.
  • SLC16A1 (1p13)
  • SLC2A1 Транспортер глюкозы 1
  • SPSB1 : белок 1 SOCS-бокса, содержащий домен SPRY.
  • СТИЛЬ (1p33)
  • SYCP1 : белок 1 синаптонемного комплекса.
  • SZT2 : гомолог порога приступа 2.
  • TACSTD2 : преобразователь 2 сигнала опухолеассоциированного кальция.
  • ТАЛ1 (1п33)
  • TCTEX1D4 : кодирующий домен белка Tctex1, содержащий 4
  • TCEB3 : полипептид 3 фактора элонгации транскрипции B.
  • TGFBR3 (1p22)
  • ТРАП3 (1p34)
  • TIE1 (1p34)
  • TM2D1 : кодирующий домен белка Tm2, ​​содержащий 1
  • TMCO2 : кодирует белка 2. трансмембранные и спирально-спиральные домены
  • TMCO4 : кодирует белка 4. трансмембранные и спирально-спиральные домены
  • TMEM48 : кодирующий белок нуклеопорин NDC1.
  • TMEM50A : трансмембранный белок 50А.
  • TMEM59 : трансмембранный белок 59.
  • TMEM69 : трансмембранный белок 69.
  • TMEM201, кодирующий белок Трансмембранный белок 201
  • TMEM222 : трансмембранный белок 222.
  • TOE1 : мишень белка 1 EGR1.
  • TRABD2B : кодирующий домен белка Trab, содержащий 2b.
  • TRAPPC3 : Субъединица 3 комплекса белковых частиц, осуществляющих транспортировку
  • TRIT1 : тРНК изопентенилтрансфераза, митохондриальная.
  • ТТГБ : тиреотропный гормон, бета.
  • TTC39A : тетратрикопептидный повтор 39А.
  • UBR4 : компонент убиквитин-белковой лигазы E3, n-распознаватель 4.
  • UROD : уропорфириноген декарбоксилаза (ген поздней кожной порфирии )
  • USP1 (1p31)
  • USP48 : Гидролаза убиквитин-карбоксильного конца 48.
  • ВАВ3 (1п13)
  • VPS13D : белок 13D, связанный с сортировкой вакуолярных белков.
  • ВТЦН1 (1п13)
  • WARS2 : Триптофанил-тРНК-синтетаза, митохондриальная.
  • WDR77 (1p13)
  • YBX1 (1p34)
  • ZCCHC17 : тип CCHC с цинковым пальцем, содержащий 17
  • ZFP69 : кодирующий белок Zfp69, белок цинкового пальца.
  • ZMYM1, кодирующий белок цинкового пальца MYM-типа, содержащий 1
  • ZNF436 : белок 436 цинковых пальцев.
  • ZNF684 : кодирующий белок белок 684 цинкового пальца.
  • ZYG11B, кодирующий белок члена B семейства Zyg-11, регулятор клеточного цикла
  • ZZZ3 : белок 3, содержащий цинковые пальцы ZZ-типа.

q-образный рычаг

[ редактировать ]

Неполный список генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 1 человека:

  • ABL2 (1q25)
  • АДИПОР1 (1q32)
  • AHCTF1 : кодирующий белок ELYS
  • АКТ3 (1q43-44)
  • ANGPTL1 : белок 1, родственный ангиопоэтину.
  • ARHGEF2 (1q22)
  • ARID4B : кодирующий белок AT-богатый интерактивный домен, содержащий белок 4B
  • ARV1, кодирующий гомолог белка ARV1 (S. cerevisiae)
  • АРНТ (1q21)
  • ASPM (1q31): фактор, определяющий размер мозга
  • АТФ3 (1q32)
  • АТФ2В4 (1q32)
  • BCL9 (1q21)
  • CATSPERE : кодирующий белок вспомогательную субъединицу эпсилон канала Catsper.
  • C1orf21 : открытая рамка считывания 21 хромосомы 1.
  • MMTAP2. кодирующий Белок, Белок 2, ассоциированный с опухолью множественной миеломы.
  • ТЕХ35 : ТЕХ35
  • C1orf74 : открытая рамка считывания хромосомы 1 74.
  • C2CD4D : C2-кальций-зависимый домен, содержащий 4D
  • CTSS: катепсин S
  • CD5L : молекула CD5, подобная
  • CENPL : центромерный белок L
  • ЦЕНПФ (1q41)
  • CHTOP : Хроматиновая мишень prmt1.
  • CNIH4 : гомолог 4 рассола
  • CNST : Консорциум
  • CREG1 : клеточный репрессор генов, стимулируемых E1A 1.
  • СРБ : С-реактивный белок
  • CRTC2 (1q21)
  • CSRP1 : белок 1, богатый цистеином и глицином.
  • DCAF8 : кодирует белок DDB1 и фактор 8, связанный с CUL4.
  • DDX59 : геликаза МЕРТВОГО бокса 59.
  • DEL1Q21 : кодирующий белок синдром делеции хромосомы 1q21.1.
  • ДПТ : дермапонтин
  • DISC2 — длинная некодирующая РНК.
  • DNAH14, кодирующий белок динеин, аксонема, тяжелая цепь 14
  • ДУСП10 (1q41)
  • DUSP27 : кодирующий белок фосфатазу 27 двойной специфичности (предполагаемый)
  • ЕСМ1 (1q21)
  • EDEM3 : деградация ER усиливает альфа-маннозидазу, подобную белку 3.
  • EGLN1 (1q42)
  • ELF3 : кодирует белок E74, подобный ets транскрипционному фактору 3.
  • ЭНА (1q42)
  • СОЭРГ (1q41)
  • FAM129A : семейство со сходством последовательностей 129, член A.
  • FAM163A : кодирующий белок секреторный белок, полученный из нейробластомы.
  • FAM20B : FAM20B, гликозаминогликанксилосилкиназа.
  • FAM63A : Семейство со сходством последовательностей 63, член A.
  • FAM78B : семейство со сходством последовательностей 78, член B.
  • FAM89A : кодирующий белок Fam89A.
  • FBXO28 : белок 28 F-бокса.
  • FCMR : Fc-фрагмент рецептора IgM.
  • FCGR2B (1q23)
  • FCGR2C : кодирующий фрагмент белка Fc рецептора iic igg (ген/псевдоген)
  • FH (1q43): фумараза
  • FLAD1 : кодирующий белок флавинадениндинуклеотидсинтетазу 1.
  • FLG-AS1 : кодирующий белок антисмысловой РНК FLG 1.
  • FMO3 : флавинсодержащая монооксигеназа 3.
  • FRA1J, кодирующий белок. Хрупкий сайт, тип 5-азацитидина, общий, fra(1)(q12)
  • G0S2 : кодирование переключателя G0/G1 2.
  • ГАЗ5 (1q25)
  • GBA : глюкозидаза, бета; кислота (включает глюкозилцерамидазу) (ген болезни Гоше )
  • GBAP1 : псевдоген 1 бета-глюкозилцерамидазы.
  • GLC1A : ген глаукомы.
  • GON4L : как Гон-4
  • ГПА33 (1q24)
  • GPR37L1 G-рецептор, связанный с белком 37, подобный 1
  • H3C13 : кодирующий белок кластера гистонов 2, член семейства h3 d.
  • HEATR1 : белок 1, содержащий повторы HEAT.
  • HFE2 : гемохроматоз 2 типа (ювенильный).
  • HIST2H2AB : гистон 2А типа 2-B.
  • HIST2H2BF : гистон H2B типа 2-F.
  • HIST2H3PS2 : кластер гистонов 2, H3, псевдоген 2.
  • HIST3H2A : гистон H2A типа 3.
  • HIST3H2BB : гистон H2B типа 3-B.
  • HRM2 : Волосы вьющиеся.
  • IGSF8 (1q23)
  • INAVA : белок-активатор врожденного иммунитета.
  • INTS3 : Подблок 3 комплекса интегратора.
  • IRF2BP2 : кодирующий белок 2, связывающий регуляторный фактор интерферона 2.
  • IRF6 : ген соединительной ткани. образования
  • KCNH1 (1q32)
  • KIF14 (1q32)
  • LEFTY1 : Коэффициент определения левого и правого 1.
  • LHX9, кодирующий белок LIM гомеобокс 9
  • LMNA : ламинарный кондиционер
  • LMOD1 : кодирующий белок лейомодин 1.
  • LOC645166, кодирующий белок Псевдоген лимфоцит-специфического белка 1
  • LYPLAL1 : лизофосфолипазоподобный 1
  • МАПКАРК2 (1q32)
  • МИР194-1 : микроРНК 194-1
  • MIR5008 : микроРНК 5008
  • MPC2 : митохондриальный пируватный носитель 2.
  • MOSC1 : С-концевой домен сульфуразы MOCO, содержащий 1
  • MOSC2 : белок 2, содержащий домен MOSC, митохондриальный.
  • MPZ : нулевой миелиновый белок (нейропатия Шарко-Мари-Тута 1B).
  • MSTO1 : мисато 1
  • MTR : 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансфераза.
  • NAV1 : Нейрон-навигатор 1.
  • NBPF16 : семейство точек останова нейробластомы, член 16.
  • NOC2L : гомолог белка 2 ядрышкового комплекса.
  • NUCKS1 : субстрат повсеместно встречающегося в ядре казеина и циклин-зависимых киназ.
  • NVL : ядерный валозин-содержащий белок-подобный
  • OLFML2B : Ольфактомедин-подобный 2B.
  • OPTC : Оптицин
  • OTUD7B : белок 7B, содержащий домен OTU.
  • PACERR, кодирующий белок PTGS2, антисмысловой регулятор экспрессии комплекса NFKB1, РНК
  • УАТС1 (1q23)
  • ПЭА15 (1q23)
  • PGDB5 : производный мобильный элемент PiggyBac 5
  • ПИАС3 (1q21)
  • PI4KB : бета-фосфатидилинозитол-4-киназа.
  • PIP5K1A (1q21): фосфатидилинозитол-4-фосфат 5-киназа типа 1 альфа.
  • PLA2G4A (1q31)
  • PPOX : протопорфириногеноксидаза
  • ПКРК (1q23)
  • PRR9, кодирующий белок, богатый пролином 9
  • PSEN2 (1q42): пресенилин 2 (болезнь Альцгеймера 4)
  • ПТГС2 (1q31)
  • PTPN14 (1q32-41)
  • PTPN7 (1q32)
  • RABIF : фактор взаимодействия RAB.
  • RASSF5 (1q32)
  • RGS2 (1q31)
  • RN5S1@ : РНК, 5S рибосомальный кластер 1q42.
  • RPS27 (1q21)
  • SCAMP3 : мембранный белок 3, связанный с секреторным носителем.
  • СДГК (1q23)
  • УЖЕ (1q24)
  • SFT2D2 : кодирующий домен белка Sft2, содержащий 2
  • SHC1 (1q21)
  • SHCBP1L : кодирующий связывающий белок Shc и связанный с веретеном 1 подобный
  • SLC30A10 : кодирующий белок, член 10 семейства растворенных носителей 30.
  • SLC39A1 (1q21)
  • SLC50A1 : Семейство растворенных носителей, 50 членов, 1.
  • SMCP : богатый цистеином белок спермы, связанный с митохондриями.
  • SMG7 : нонсенс-опосредованный фактор распада мРНК.
  • SMYD3 (1q44)
  • СПГ23
  • SPRR1A : Корнифин-А
  • SPRR1B : Корнифин-Б
  • SPRR2A : небольшой белок 2А, богатый пролином.
  • СПРТН : Спартанец
  • TARBP1 : РНК-связывающий белок 1 TAR (ВИЧ-1).
  • TBCE : тубулин-специфичный шаперон E.
  • THBS3 : Тромбоспондин 3
  • TMCO1 : белок 1, содержащий трансмембранный и спиральноспиральный домен.
  • TMEM9 : трансмембранный белок 9.
  • TMEM63A : трансмембранный белок 63А.
  • TMEM81 : трансмембранный белок 81.
  • TNFAIP8L2 : кодирует белок 8, подобный 2, индуцируемый TNF-альфа.
  • TNFSF18 (1q25)
  • TNNT2 : сердечный тропонин Т2.
  • TOR1AIP1 : белок 1, взаимодействующий с торсином-1A.
  • TOR3A : кодирующий белок, член A семейства 3 торсинов.
  • TP53BP2 (1q41)
  • TRE-CTC1-5 : Транспортная РНК-Glu (CTC) 1-5.
  • UAP1 : UDP-N-ацетилгексозаминпирофосфорилаза.
  • USH2A : синдром Ушера 2А (аутосомно-рецессивный, легкая форма).
  • USF1 (1q23)
  • VANGL2 : кодирующий белок VANGL, белок 2 планарной клеточной полярности.
  • VPS45 : белок 45, связанный с вакуолярной сортировкой белков.
  • VPS72 : белок 72, связанный с вакуолярной сортировкой белков.
  • YY1AP1 : YY1-ассоциированный белок 1.
  • ZBED6 : цинковый палец, тип BED, содержащий 6
  • ZC3H11A : белок 11A, содержащий домен CCCH с цинковым пальцем.
  • ZNF648, кодирующий белок Белок 648 цинкового пальца
  • ZNF669 : белок цинковых пальцев 669.
  • ZNF687 : белок 687 цинковых пальцев.
  • ZNF692 : белок 692 цинковых пальцев.
  • ZNF695 : белок цинковых пальцев 695.

Болезни и расстройства

[ редактировать ]

Известно 890 заболеваний, связанных с этой хромосомой. [ нужна ссылка ] Некоторые из этих заболеваний — потеря слуха , болезнь Альцгеймера , глаукома и рак молочной железы . Перестройки и мутации хромосомы 1 широко распространены при раке и многих других заболеваниях. Паттерны вариаций последовательностей выявляют сигналы недавнего отбора в конкретных генах, которые могут способствовать приспособленности человека, а также в регионах, где никакая функция не очевидна.

Полная моносомия (имеющая только одну копию всей хромосомы) неизменно приводит к летальному исходу до рождения. [13] Полная трисомия (наличие трех копий всей хромосомы) смертельна в течение нескольких дней после зачатия . [13] Некоторые частичные делеции и частичные дупликации приводят к врожденным дефектам .

Следующие заболевания относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 1 (которая содержит наиболее известные генетические заболевания любой хромосомы человека):

Цитогенетическая полоса

[ редактировать ]
Идеограммы G-диапазона хромосомы 1 человека
Идеограмма G-бэндинга хромосомы 1 человека с разрешением 850 ударов в час . Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона хромосомы 1 человека в трех разных разрешениях (400, [14] 550 [15] и 850 [3] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [16] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [17]
G-диапазоны хромосомы 1 человека с разрешением 850 ударов в час [3]
Хр. Рука [18] Группа [19] ISCN
начинать [20] 		ISCN
останавливаться [20] 		Базовая пара
начинать 		Базовая пара
останавливаться 		Пятно [21] Плотность
1 п 36.33 0 100 1 2,300,000 гнег
1 п 36.32 100 244 2,300,001 5,300,000 GPS 25
1 п 36.31 244 344 5,300,001 7,100,000 гнег
1 п 36.23 344 459 7,100,001 9,100,000 GPS 25
1 п 36.22 459 660 9,100,001 12,500,000 гнег
1 п 36.21 660 861 12,500,001 15,900,000 GPS 50
1 п 36.13 861 1206 15,900,001 20,100,000 гнег
1 п 36.12 1206 1321 20,100,001 23,600,000 GPS 25
1 п 36.11 1321 1521 23,600,001 27,600,000 гнег
1 п 35.3 1521 1651 27,600,001 29,900,000 GPS 25
1 п 35.2 1651 1780 29,900,001 32,300,000 гнег
1 п 35.1 1780 1895 32,300,001 34,300,000 GPS 25
1 п 34.3 1895 2210 34,300,001 39,600,000 гнег
1 п 34.2 2210 2411 39,600,001 43,700,000 GPS 25
1 п 34.1 2411 2770 43,700,001 46,300,000 гнег
1 п 33 2770 2986 46,300,001 50,200,000 GPS 75
1 п 32.3 2986 3273 50,200,001 55,600,000 гнег
1 п 32.2 3273 3416 55,600,001 58,500,000 GPS 50
1 п 32.1 3416 3732 58,500,001 60,800,000 гнег
1 п 31.3 3732 3976 60,800,001 68,500,000 GPS 50
1 п 31.2 3976 4206 68,500,001 69,300,000 гнег
1 п 31.1 4206 4852 69,300,001 84,400,000 GPS 100
1 п 22.3 4852 5210 84,400,001 87,900,000 гнег
1 п 22.2 5210 5440 87,900,001 91,500,000 GPS 75
1 п 22.1 5440 5741 91,500,001 94,300,000 гнег
1 п 21.3 5741 5957 94,300,001 99,300,000 GPS 75
1 п 21.2 5957 6029 99,300,001 101,800,000 гнег
1 п 21.1 6029 6244 101,800,001 106,700,000 GPS 100
1 п 13.3 6244 6459 106,700,001 111,200,000 гнег
1 п 13.2 6459 6660 111,200,001 115,500,000 GPS 50
1 п 13.1 6660 6861 115,500,001 117,200,000 гнег
1 п 12 6861 7048 117,200,001 120,400,000 GPS 50
1 п 11.2 7048 7119 120,400,001 121,700,000 гнег
1 п 11.1 7119 7335 121,700,001 123,400,000 акцент
1 д 11 7335 7579 123,400,001 125,100,000 акцент
1 д 12 7579 8483 125,100,001 143,200,000 гвар
1 д 21.1 8483 8756 143,200,001 147,500,000 гнег
1 д 21.2 8756 8957 147,500,001 150,600,000 GPS 50
1 д 21.3 8957 9244 150,600,001 155,100,000 гнег
1 д 22 9244 9459 155,100,001 156,600,000 GPS 50
1 д 23.1 9459 9832 156,600,001 159,100,000 гнег
1 д 23.2 9832 10048 159,100,001 160,500,000 GPS 50
1 д 23.3 10048 10349 160,500,001 165,500,000 гнег
1 д 24.1 10349 10507 165,500,001 167,200,000 GPS 50
1 д 24.2 10507 10679 167,200,001 170,900,000 гнег
1 д 24.3 10679 10894 170,900,001 173,000,000 GPS 75
1 д 25.1 10894 11009 173,000,001 176,100,000 гнег
1 д 25.2 11009 11196 176,100,001 180,300,000 GPS 50
1 д 25.3 11196 11598 180,300,001 185,800,000 гнег
1 д 31.1 11598 11827 185,800,001 190,800,000 GPS 100
1 д 31.2 11827 11942 190,800,001 193,800,000 гнег
1 д 31.3 11942 12172 193,800,001 198,700,000 GPS 100
1 д 32.1 12172 12617 198,700,001 207,100,000 гнег
1 д 32.2 12617 12803 207,100,001 211,300,000 GPS 25
1 д 32.3 12803 13033 211,300,001 214,400,000 гнег
1 д 41 13033 13320 214,400,001 223,900,000 GPS 100
1 д 42.11 13320 13406 223,900,001 224,400,000 гнег
1 д 42.12 13406 13607 224,400,001 226,800,000 GPS 25
1 д 42.13 13607 13966 226,800,001 230,500,000 гнег
1 д 42.2 13966 14153 230,500,001 234,600,000 GPS 50
1 д 42.3 14153 14397 234,600,001 236,400,000 гнег
1 д 43 14397 14756 236,400,001 243,500,000 GPS 75
1 д 44 14756 15100 243,500,001 248,956,422 гнег

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б «Результаты поиска — 1[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
  2. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН  978-1-136-84407-2 .
  3. ^ Перейти обратно: а б с Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Размер хромосом и количество генов, полученные из этой базы данных, полученные 11 марта 2012 г.
  5. ^ Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э., Каул Р., Сварбрек Д., Данэм А. и др. (май 2006 г.). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Бибкод : 2006Natur.441..315G . дои : 10.1038/nature04727 . ПМИД   16710414 .
  6. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК   2898077 . ПМИД   20441615 .
  7. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 1» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Архивировано из оригинала 29 июня 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  8. ^ «Хромосома 1: Сводка хромосом — Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
  9. ^ «Хромосома человека 1: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
  10. ^ «Результаты поиска — 1[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотипа»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  11. ^ "Результаты поиска - 1[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  12. ^ «Результаты поиска — 1[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный ген»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  13. ^ Перейти обратно: а б Герсен, Стивен Л.; Кигл, Марта Б. (26 марта 2013 г.). Принципы клинической цитогенетики . Springer Science & Business Media. п. 278. ИСБН  9781441916884 .
  14. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  15. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  16. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN  978-3-318-02253-7 .
  17. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 . S2CID   16666470 .
  18. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  19. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  20. ^ Перейти обратно: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  21. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : Переменная область; стебель : Стебель.

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
На Wikimedia Commons есть медиафайлы, связанные с хромосомой 1 человека .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chromosome_1&oldid=1218342519"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 80d3f41ba39ac6911e43d70434a9f76a__1712798460
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/80/6a/80d3f41ba39ac6911e43d70434a9f76a.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Chromosome 1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)