Jump to content

ARID1A

ARID1A
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы ARID1A , B120, BAF250, BAF250a, BM029, C1orf4, ELD, MRD14, OSA1, P270, SMARCF1, hELD, hOSA1, CSS2, богатый AT домен взаимодействия 1A
Внешние идентификаторы ОМИМ : 603024 ; МГИ : 1935147 ; Гомологен : 21216 ; Генные карты : ARID1A ; ОМА : ARID1A – ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_139135
НМ_006015
НМ_018450

НМ_001080819
НМ_001363070

RefSeq (белок)

НП_006006
НП_624361

Местоположение (UCSC) Chr 1: 26,69 – 26,78 Мб Chr 4: 133,68 – 133,76 Мб
в PubMed Поиск [3] [4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Белок 1А, содержащий интерактивный домен, богатый АТ, представляет собой белок , который у человека кодируется ARID1A геном . [5] [6] [7]

ARID1A является членом семейства SWI/SNF , члены которого обладают геликазной и АТФазной активностью и, как полагают, регулируют транскрипцию определенных генов, изменяя структуру хроматина вокруг этих генов. Кодируемый белок является частью большого АТФ-зависимого комплекса ремоделирования хроматина SWI/SNF, который необходим для активации транскрипции генов, обычно репрессируемых хроматином. Он обладает по крайней мере двумя консервативными доменами, которые могут быть важны для его функции. Во-первых, он имеет домен ARID , который представляет собой ДНК-связывающий домен , который может специфически связывать богатую АТ последовательность ДНК, которая, как известно, распознается комплексом SWI/SNF в локусе бета-глобина . Во-вторых, С-конец белка может стимулировать активацию транскрипции, зависимую от глюкокортикоидного рецептора . Белок, кодируемый этим геном, придает специфичность комплексу SWI/SNF и рекрутирует комплекс к своим мишеням посредством взаимодействий белок-ДНК или белок-белок. [8] два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы . Для этого гена обнаружено [7]

Клиническое значение

[ редактировать ]

Ген, кодирующий ARID1A, является наиболее часто мутирующей субъединицей SWI/SNF при раке. [9] Этот ген обычно мутирует при различных видах рака, что приводит к потере функции, включая рак желудка . [10] рак толстой кишки , [11] светлоклеточный рак яичников , [12] рак печени , [13] лимфома [14] и рак поджелудочной железы . [15] При раке молочной железы в отдаленных метастазах возникают инактивационные мутации ARID1A, не наблюдаемые в первичной опухоли, а снижение экспрессии ARID1A приводит к устойчивости к различным препаратам, таким как трастузумаб и ингибиторы mTOR . Эти результаты дают объяснение тому, почему опухоли накапливают мутации ARID1A. [16] [17]

Исследовать

[ редактировать ]

Отсутствие этого гена/белка, по-видимому, защищает крыс от некоторых типов повреждений печени. [18]

Взаимодействия

[ редактировать ]

Было показано, что ARID1A взаимодействует с SMARCB1. [19] [20] и SMARCA4 . [20] [21]

  1. ^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000117713 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000007880 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Такеучи Т., Фурихата М., Хенг Х.Х., Сонобе Х., Оцуки Ю. (июнь 1998 г.). «Хромосомное картирование и экспрессия человеческого гена B120». Джин . 213 (1–2): 189–193. дои : 10.1016/S0378-1119(98)00194-2 . ПМИД   9630625 .
  6. ^ Такеучи Т., Чен Б.К., Цю Ю., Сонобе Х., Оцуки Ю. (декабрь 1997 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия новой кДНК человека, содержащей повторы CAG». Джин . 204 (1–2): 71–77. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00525-8 . ПМИД   9434167 .
  7. ^ Перейти обратно: а б «Ген Энтреза: ARID1A AT-богатый интерактивный домен 1A (SWI-подобный)» .
  8. ^ Патил А., Стром А.Р., Пауло Дж.А., Коллингс К.К., Рафф К.М., Шинн М.К. и др. (октябрь 2023 г.). «Неупорядоченная область контролирует активность cBAF посредством конденсации и набора партнеров». Клетка . 186 (22): 4936–4955.e26. дои : 10.1016/j.cell.2023.08.032 . PMC 10792396. PMID   37788668 .
  9. ^ Гурисанкар С., Крохотин А., Вендерски В., Крэбтри Г.Р. (ноябрь 2023 г.). «Контекстно-специфические функции ремоделаторов хроматина в развитии и заболеваниях». Обзоры природы. Генетика . 25 (5): 340–361. дои : 10.1038/s41576-023-00666-x . ПМИД   38001317 .
  10. ^ Ван К., Кан Дж., Юэнь С.Т., Ши С.Т., Чу К.М., Ло С. и др. (октябрь 2011 г.). «Секвенирование экзома выявляет частые мутации ARID1A при молекулярных подтипах рака желудка». Природная генетика . 43 (12): 1219–1223. дои : 10.1038/ng.982 . ПМИД   22037554 . S2CID   8884065 .
  11. ^ Матур Р., Алвер Б.Х., Сан Роман А.К., Уилсон Б.Г., Ван Х, Агостон А.Т. и др. (февраль 2017 г.). «Потеря ARID1A нарушает регуляцию генов, опосредованную энхансерами, и приводит к раку толстой кишки у мышей» . Природная генетика . 49 (2): 296–302. дои : 10.1038/ng.3744 . ПМЦ   5285448 . ПМИД   27941798 .
  12. ^ Виганд К.С., Шах С.П., Аль-Ага О.М., Чжао Ю., Цзе К., Цзэн Т. и др. (октябрь 2010 г.). «Мутации ARID1A при эндометриоз-ассоциированных карциномах яичников» . Медицинский журнал Новой Англии . 363 (16): 1532–1543. дои : 10.1056/NEJMoa1008433 . ПМЦ   2976679 . ПМИД   20942669 .
  13. ^ Сунь X, Ван С.К., Вэй Ю, Луо X, Цзя Ю, Ли Л и др. (ноябрь 2017 г.). «Arid1a обладает контекстно-зависимыми онкогенными и опухолесупрессорными функциями при раке печени» . Раковая клетка . 32 (5): 574–589.e6. дои : 10.1016/j.ccell.2017.10.007 . ПМК   5728182 . ПМИД   29136504 .
  14. ^ Баришич Д., Чин Ч.Р., Мейдан С., Титер М., Циалта И., Млинарчик С. и др. (март 2024 г.). «ARID1A организует SWI/SNF-опосредованное последовательное связывание факторов транскрипции с потерей ARID1A, управляющей судьбой B-клеток препамяти и лимфомогенезом». Раковая клетка . 42 (4): 583–604.e11. дои : 10.1016/j.ccell.2024.02.010 . ПМИД   38458187 .
  15. ^ Шайн А.Х., Джакомини С.П., Мацукума К., Карикари К.А., Башьям М.Д., Идальго М. и др. (январь 2012 г.). «Конвергентные структурные изменения определяют ремоделер хроматина SWItch/Sucrose NonFermentable (SWI/SNF) как центральный комплекс, подавляющий опухоль при раке поджелудочной железы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (5): E252–E259. дои : 10.1073/pnas.1114817109 . ПМК   3277150 . ПМИД   22233809 .
  16. ^ Бернс К., Зонненблик А., Генниссен А., Броэ С., Хиджманс Э.М., Эверс Б. и др. (ноябрь 2016 г.). «Потеря ARID1A активирует ANXA1, который служит прогнозирующим биомаркером устойчивости к трастузумабу» . Клинические исследования рака . 22 (21): 5238–5248. дои : 10.1158/1078-0432.CCR-15-2996 . ПМИД   27172896 .
  17. ^ Йейтс Л.Р., Кнаппског С., Ведж Д., Фармери Дж.Х., Гонсалес С., Мартинкорена И. и др. (август 2017 г.). «Геномная эволюция метастазов и рецидивов рака молочной железы» . Раковая клетка . 32 (2): 169–184.e7. дои : 10.1016/j.ccell.2017.07.005 . ПМК   5559645 . ПМИД   28810143 .
  18. ^ «Регенерация тканей, стимулируемая подавлением генов» . Новости генной инженерии и биотехнологии . Март 2016.
  19. ^ Като Х., Тьернберг А., Чжан В., Крутчинский А.Н., Ан В., Такеучи Т. и др. (февраль 2002 г.). «SYT связывается с комплексами SNF/SWI человека, а C-концевая область его партнера по слиянию SSX1 нацелена на гистоны» . Журнал биологической химии . 277 (7): 5498–5505. дои : 10.1074/jbc.M108702200 . hdl : 2066/170683 . ПМИД   11734557 .
  20. ^ Перейти обратно: а б Ван В., Коте Дж., Сюэ Ю., Чжоу С., Хавари П.А., Биггар С.Р. и др. (октябрь 1996 г.). «Очистка и биохимическая гетерогенность комплекса SWI-SNF млекопитающих» . Журнал ЭМБО . 15 (19): 5370–5382. дои : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00921.x . ПМК   452280 . ПМИД   8895581 .
  21. ^ Чжао К., Ван В., Рандо О.Дж., Сюэ Ю., Свидерек К., Куо А. и др. (ноябрь 1998 г.). «Быстрое и фосфоинозитол-зависимое связывание SWI/SNF-подобного комплекса BAF с хроматином после передачи сигнала рецептору Т-лимфоцитов» . Клетка . 95 (5): 625–636. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81633-5 . ПМИД   9845365 . S2CID   3184211 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 5a3c3aba29b93445863d4d90be6d3e03__1721872200
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/5a/03/5a3c3aba29b93445863d4d90be6d3e03.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
ARID1A - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)