ARID1B

ARID1B
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2CXY, 2EH9
Идентификаторы
Псевдонимы	ARID1B , 6A3-5, BAF250B, BRIGHT, DAN15, ELD/OSA1, MRD12, OSA2, P250R, CSS1, домен взаимодействия 1B, богатый AT, SMARCF2
Внешние идентификаторы	Опустить : 614556 ; МГИ : 1926129 ; Гомологен : 32344 ; GeneCards : ARID1B ; ОМА : ARID1B — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	157,210,779 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	5,397,931 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	bone marrow cells; ; epithelium of colon; ; sural nerve; ; buccal mucosa cell; ; skin of arm; ; Achilles tendon; ; tonsil; ; superior surface of tongue; ; seminal vesicula; ; left ovary;
	Top expressed in
	Rostral migratory stream; ; hand; ; ciliary body; ; lobe of prostate; ; medullary collecting duct; ; zygote; ; cervix; ; pineal gland; ; epithelium of lens; ; secondary oocyte;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; transcription coactivator activity; protein binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nBAF complex; nucleus; nucleoplasm; cytosol; plasma membrane; cytoplasm; SWI/SNF superfamily-type complex; SWI/SNF complex; brahma complex;
Biological process	chromatin remodeling; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; nervous system development; neuron-neuron synaptic transmission; dendritic spine development; dendritic cell dendrite assembly; response to ischemia; cellular response to angiotensin; chromatin organization; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	57492
	239985
	ENSG00000049618
	ENSMUSG00000069729
	Q8NFD5
	E9Q4N7
	НМ_017519 ; НМ_001363725 ; НМ_001371656 ; НМ_001374820 ; НМ_001374828
	НМ_001085355
	НП_059989 ; НП_001350654 ; НП_001358585 ; НП_001361749 ; НП_001361757
	НП_001078824
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 1B, содержащий интерактивный домен, богатый AT, представляет собой белок , который у человека кодируется ARID1B геном . ^[5] ARID1B является компонентом комплекса ремоделирования хроматина человека SWI/SNF .

Клиническое значение

Зародышевые мутации при ARID1B связаны с синдромом Коффина-Сириса . ^[6]^[7] Соматические мутации ARID1B связаны с несколькими подтипами рака, что позволяет предположить, что это ген-супрессор опухоли . ^[8]^[9]^[10]^[11]

Взаимодействия

Было показано, что ARID1B взаимодействует с SMARCA4. ^[12]^[13] и СМАРКА2 . ^[13]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000049618 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069729 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: ARID1B AT-богатый интерактивный домен 1B (SWI1-подобный)» .
^ Цурусаки Ю, Окамото Н, Охаси Х, Кошо Т, Имаи Ю, Хиби-Ко Ю, Канаме Т, Наритоми К, Каваме Х, Вакуи К, Фукусима Ю, Хомма Т, Като М, Хираки Ю, Ямагата Т, Яно С, Мизуно С., Сакадзуме С., Исии Т., Нагай Т., Сиина М., Огата К., Охта Т., Ниикава Н., Миятаке С., Окада I, Мизугути Т., Дои Х., Сайтсу Х., Мияке Н., Мацумото Н. (апрель 2012 г.). «Мутации, затрагивающие компоненты комплекса SWI/SNF, вызывают синдром Коффина-Сириса». Нат. Жене . 44 (4): 376–8. дои : 10.1038/ng.2219 . ПМИД 22426308 . S2CID 205345340 .
^ Сантен Г.В., Атен Э., Сунь Ю., Альмомани Р., Гилиссен К., Нильсен М., Кант С.Г., Снук И.Н., Петерс Е.А., Хилхорст-Хофсти Ю., Весселс М.В., ден Холландер Н.С., Рювенкамп К.А., ван Оммен Г.Дж., Бройнинг М.Х., ден. Даннен Дж.Т., ван Херинген А., Крик М. (апрель 2012 г.). «Мутации в гене комплекса ремоделирования хроматина SWI/SNF ARID1B вызывают синдром Гроба-Сириса». Влажный. Жене . 44 (4): 379–80. дои : 10.1038/ng.2217 . ПМИД 22426309 . S2CID 205345323 .
^ Шейн А.Х., Поллак-младший (2013). «Спектр мутаций SWI/SNF, повсеместно встречающихся при раке человека» . ПЛОС ОДИН . 8 (1): e55119. Бибкод : 2013PLoSO...855119S . дои : 10.1371/journal.pone.0055119 . ПМЦ 3552954 . ПМИД 23355908 .
^ Саусен М., Лири Р.Дж., Джонс С., Ву Дж., Рейнольдс К.П., Лю Х, Блэкфорд А., Пармиджани Г., Диас Л.А., Пападопулос Н., Фогельштейн Б., Кинцлер К.В., Велкулеску В.Е., Хогарти MD (январь 2013 г.). «Комплексный геномный анализ выявляет изменения ARID1A и ARID1B при нейробластоме детского рака» . Нат. Жене . 45 (1): 12–7. дои : 10.1038/ng.2493 . ПМЦ 3557959 . ПМИД 23202128 .
^ Шайн А.Х., Джакомини С.П., Мацукума К., Карикари К.А., Башьям М.Д., Идальго М., Майтра А., Поллак Дж.Р. (январь 2012 г.). «Конвергентные структурные изменения определяют ремоделер хроматина SWItch/Sucrose NonFermentable (SWI/SNF) как центральный комплекс, подавляющий опухоль при раке поджелудочной железы» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 109 (5): E252–9. дои : 10.1073/pnas.1114817109 . ПМК 3277150 . ПМИД 22233809 .
^ Фудзимото А, Тотоки Ю, Абэ Т, Бороевич К.А., Хосода Ф, Нгуен Х.Х., Аоки М, Хосоно Н, Кубо М, Мия Ф, Араи Ю, Такахаши Х, Сиракихара Т, Нагасаки М, Сибуя Т, Накано К, Ватанабэ- Макино К, Танака Х, Накамура Х, Кусуда Дж, Одзима Х, Симада К, Окусака Т, Уэно М, Сигэкава Ю, Каваками Ю, Арихиро К, Одан Х, Гото К, Исикава О, Ариизуми С, Ямамото М, Ямада Т., Чаяма К., Косуге Т., Ямауэ Х., Каматани Н., Мияно С., Накагама Х., Накамура Ю., Цунода Т., Сибата Т., Накагава Х. (июль 2012 г.). «Полногеномное секвенирование рака печени выявляет этиологическое влияние на характер мутаций и повторяющиеся мутации в регуляторах хроматина». Нат. Жене . 44 (7): 760–4. дои : 10.1038/ng.2291 . ПМИД 22634756 . S2CID 54585617 .
^ Херлстоун А.Ф., Олав И.А., Баркер Н., ван Ноорт М., Клеверс Х. (май 2002 г.). «Клонирование и характеристика hELD/OSA1, нового белка, взаимодействующего с BRG1» . Биохим. Дж . 364 (Часть 1): 255–64. дои : 10.1042/bj3640255 . ПМЦ 1222568 . ПМИД 11988099 .
^ Jump up to: ^а ^б Иноуэ Х., Фурукава Т., Яннакопулос С., Чжоу С., Кинг Д.С., Танезе Н. (ноябрь 2002 г.). «Крупнейшие субъединицы комплекса ремоделирования хроматина SWI/SNF человека способствуют активации транскрипции рецепторами стероидных гормонов» . Ж. Биол. Хим . 277 (44): 41674–85. дои : 10.1074/jbc.M205961200 . ПМИД 12200431 .

Дальнейшее чтение

Мартенс Дж. А., Уинстон Ф (2003). «Последние достижения в понимании ремоделирования хроматина комплексами Swi/Snf». Курс. Мнение. Жене. Дев . 13 (2): 136–42. дои : 10.1016/S0959-437X(03)00022-4 . ПМИД 12672490 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Имберт Дж., Сауду Ф., Ивер Дж. и др. (1996). «Клонирование гена спиноцеребеллярной атаксии 2 обнаруживает локус с высокой чувствительностью к расширенным повторам CAG/глутамина». Нат. Жене . 14 (3): 285–91. дои : 10.1038/ng1196-285 . ПМИД 8896557 . S2CID 9304975 .
Мангель Л., Тернес Т., Шмитц Б., Дорфлер В. (1998). «Новые 5'-(CGG)n-3' повторы в геноме человека» . Ж. Биол. Хим . 273 (46): 30466–71. дои : 10.1074/jbc.273.46.30466 . ПМИД 9804814 .
Фелан М.Л., Сиф С., Нарликар Г.Дж., Кингстон Р.Э. (1999). «Восстановление основного комплекса ремоделирования хроматина из субъединиц SWI/SNF» . Мол. Клетка . 3 (2): 247–53. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80315-9 . ПМИД 10078207 .
Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р. и др. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 6 (5): 337–45. дои : 10.1093/dnares/6.5.337 . ПМИД 10574462 .
Сюэ Ю, Канман Дж.С., Ли К.С. и др. (2001). «Комплекс ремоделирования хроматина SWI/SNF-B человека связан с Rsc дрожжей и локализуется в кинетохорах митотических хромосом» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (24): 13015–20. Бибкод : 2000PNAS...9713015X . дои : 10.1073/pnas.240208597 . ПМК 27170 . ПМИД 11078522 .
Като Х., Тьернберг А., Чжан В. и др. (2002). «SYT связывается с комплексами SNF/SWI человека, а C-концевая область его партнера по слиянию SSX1 нацелена на гистоны» . Ж. Биол. Хим . 277 (7): 5498–505. дои : 10.1074/jbc.M108702200 . hdl : 2066/170683 . ПМИД 11734557 .
Херлстон А.Ф., Олав И.А., Баркер Н. и др. (2002). «Клонирование и характеристика hELD/OSA1, нового белка, взаимодействующего с BRG1» . Биохим. Дж . 364 (Часть 1): 255–64. дои : 10.1042/bj3640255 . ПМЦ 1222568 . ПМИД 11988099 .
Иноуэ Х., Фурукава Т., Джаннакопулос С. и др. (2003). «Крупнейшие субъединицы комплекса ремоделирования хроматина SWI/SNF человека способствуют активации транскрипции рецепторами стероидных гормонов» . Ж. Биол. Хим . 277 (44): 41674–85. дои : 10.1074/jbc.M205961200 . ПМИД 12200431 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Не З, Ян З, Чен Э. Х. и др. (2003). «Новые комплексы ремоделирования хроматина SWI / SNF содержат партнера хромосомной транслокации лейкемии смешанного происхождения» . Мол. Клетка. Биол . 23 (8): 2942–52. дои : 10.1128/MCB.23.8.2942-2952.2003 . ПМЦ 152562 . ПМИД 12665591 .
Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека» . Природа . 425 (6960): 805–11. Бибкод : 2003Natur.425..805M . дои : 10.1038/nature02055 . ПМИД 14574404 .
Гарин Г., Бадид С., МакГрегор Б. и др. (2004). «Ишемия индуцирует раннюю экспрессию нового фактора транскрипции (6A3-5) в гладкомышечных клетках сосудов почек: исследования патологии почек у крыс и человека» . Являюсь. Дж. Патол . 163 (6): 2485–94. дои : 10.1016/S0002-9440(10)63603-6 . ЧВК 1892391 . ПМИД 14633620 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Баумистер Т., Баух А., Раффнер Х. и др. (2004). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Нат. Клеточная Биол . 6 (2): 97–105. дои : 10.1038/ncb1086 . ПМИД 14743216 . S2CID 11683986 .
Вильскер Д., Пациалу А., Зумбрун С.Д. и др. (2004). «ДНК-связывающие свойства ARID-содержащих субъединиц комплексов SWI/SNF дрожжей и млекопитающих» . Нуклеиновые кислоты Рез . 32 (4): 1345–53. дои : 10.1093/nar/gkh277 . ПМК 390273 . ПМИД 14982958 .
Ван X, Нагл Н.Г., Вилскер Д. и др. (2005). «Два родственных белка семейства ARID являются альтернативными субъединицами комплексов SWI/SNF человека» . Биохим. Дж . 383 (Часть 2): 319–25. дои : 10.1042/BJ20040524 . ПМЦ 1134073 . ПМИД 15170388 .
Колланд Ф., Жак Икс, Труплин В. и др. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека» . Геном Рез . 14 (7): 1324–32. дои : 10.1101/гр.2334104 . ПМК 442148 . ПМИД 15231748 .

Внешние ссылки

ARID1B + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека ARID1B Расположение генома ARID1B и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000049618 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069729 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: ARID1B AT-богатый интерактивный домен 1B (SWI1-подобный)» .

[pmid22426308-6] Цурусаки Ю, Окамото Н, Охаси Х, Кошо Т, Имаи Ю, Хиби-Ко Ю, Канаме Т, Наритоми К, Каваме Х, Вакуи К, Фукусима Ю, Хомма Т, Като М, Хираки Ю, Ямагата Т, Яно С, Мизуно С., Сакадзуме С., Исии Т., Нагай Т., Сиина М., Огата К., Охта Т., Ниикава Н., Миятаке С., Окада I, Мизугути Т., Дои Х., Сайтсу Х., Мияке Н., Мацумото Н. (апрель 2012 г.). «Мутации, затрагивающие компоненты комплекса SWI/SNF, вызывают синдром Коффина-Сириса». Нат. Жене . 44 (4): 376–8. дои : 10.1038/ng.2219 . ПМИД 22426308 . S2CID 205345340 .

[pmid22426309-7] Сантен Г.В., Атен Э., Сунь Ю., Альмомани Р., Гилиссен К., Нильсен М., Кант С.Г., Снук И.Н., Петерс Е.А., Хилхорст-Хофсти Ю., Весселс М.В., ден Холландер Н.С., Рювенкамп К.А., ван Оммен Г.Дж., Бройнинг М.Х., ден. Даннен Дж.Т., ван Херинген А., Крик М. (апрель 2012 г.). «Мутации в гене комплекса ремоделирования хроматина SWI/SNF ARID1B вызывают синдром Гроба-Сириса». Влажный. Жене . 44 (4): 379–80. дои : 10.1038/ng.2217 . ПМИД 22426309 . S2CID 205345323 .

[pmid23355908-8] Шейн А.Х., Поллак-младший (2013). «Спектр мутаций SWI/SNF, повсеместно встречающихся при раке человека» . ПЛОС ОДИН . 8 (1): e55119. Бибкод : 2013PLoSO...855119S . дои : 10.1371/journal.pone.0055119 . ПМЦ 3552954 . ПМИД 23355908 .

[pmid23202128-9] Саусен М., Лири Р.Дж., Джонс С., Ву Дж., Рейнольдс К.П., Лю Х, Блэкфорд А., Пармиджани Г., Диас Л.А., Пападопулос Н., Фогельштейн Б., Кинцлер К.В., Велкулеску В.Е., Хогарти MD (январь 2013 г.). «Комплексный геномный анализ выявляет изменения ARID1A и ARID1B при нейробластоме детского рака» . Нат. Жене . 45 (1): 12–7. дои : 10.1038/ng.2493 . ПМЦ 3557959 . ПМИД 23202128 .

[pmid22233809-10] Шайн А.Х., Джакомини С.П., Мацукума К., Карикари К.А., Башьям М.Д., Идальго М., Майтра А., Поллак Дж.Р. (январь 2012 г.). «Конвергентные структурные изменения определяют ремоделер хроматина SWItch/Sucrose NonFermentable (SWI/SNF) как центральный комплекс, подавляющий опухоль при раке поджелудочной железы» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 109 (5): E252–9. дои : 10.1073/pnas.1114817109 . ПМК 3277150 . ПМИД 22233809 .

[pmid22634756-11] Фудзимото А, Тотоки Ю, Абэ Т, Бороевич К.А., Хосода Ф, Нгуен Х.Х., Аоки М, Хосоно Н, Кубо М, Мия Ф, Араи Ю, Такахаши Х, Сиракихара Т, Нагасаки М, Сибуя Т, Накано К, Ватанабэ- Макино К, Танака Х, Накамура Х, Кусуда Дж, Одзима Х, Симада К, Окусака Т, Уэно М, Сигэкава Ю, Каваками Ю, Арихиро К, Одан Х, Гото К, Исикава О, Ариизуми С, Ямамото М, Ямада Т., Чаяма К., Косуге Т., Ямауэ Х., Каматани Н., Мияно С., Накагама Х., Накамура Ю., Цунода Т., Сибата Т., Накагава Х. (июль 2012 г.). «Полногеномное секвенирование рака печени выявляет этиологическое влияние на характер мутаций и повторяющиеся мутации в регуляторах хроматина». Нат. Жене . 44 (7): 760–4. дои : 10.1038/ng.2291 . ПМИД 22634756 . S2CID 54585617 .

[pmid11988099-12] Херлстоун А.Ф., Олав И.А., Баркер Н., ван Ноорт М., Клеверс Х. (май 2002 г.). «Клонирование и характеристика hELD/OSA1, нового белка, взаимодействующего с BRG1» . Биохим. Дж . 364 (Часть 1): 255–64. дои : 10.1042/bj3640255 . ПМЦ 1222568 . ПМИД 11988099 .

[pmid12200431-13] Jump up to: ^а ^б Иноуэ Х., Фурукава Т., Яннакопулос С., Чжоу С., Кинг Д.С., Танезе Н. (ноябрь 2002 г.). «Крупнейшие субъединицы комплекса ремоделирования хроматина SWI/SNF человека способствуют активации транскрипции рецепторами стероидных гормонов» . Ж. Биол. Хим . 277 (44): 41674–85. дои : 10.1074/jbc.M205961200 . ПМИД 12200431 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]