Ген гомеобокса низкого роста

ШОКС
Идентификаторы
Псевдонимы	SHOX , GCFX, PHOG, SHOXY, SS, гомеобокс небольшого роста
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 312865 , 400020 ; Гомологен : 55463 ; Генные карты : SHOX ; ОМА : SHOX - ортологи
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; DNA binding; protein binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm; intracellular membrane-bounded organelle;
Biological process	multicellular organism development; skeletal system development; regulation of transcription, DNA-templated; transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6473
	н/д
	ENSG00000185960
	н/д
	О15266
	н/д
	н/д
	н/д
	НП_000442 ; НП_006874
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Ген гомеобокса короткого роста ( SHOX ), также известный как ген, содержащий гомеобокс короткого роста , представляет собой ген, расположенный как на X- , так и на Y-хромосомах , который связан с низким ростом у людей, если он мутировал или присутствует только в одной копии. ( гаплонедостаточность ).

Патология

SHOX был впервые обнаружен во время поиска причины низкого роста у женщин с синдромом Тернера , при котором происходит потеря генетического материала Х-хромосомы, обычно за счет потери одной всей Х-хромосомы. ^[2]

С момента своего открытия было обнаружено, что этот ген играет роль в идиопатической низкорослости, дисхондростеозе Лери-Вейля и мезомелической дисплазии Лангера .

Эффекты дозировки генов дополнительных копий SHOX могут быть причиной увеличения роста, наблюдаемого при других состояниях анеуплоидии половых хромосом , таких как тройной X , XYY , Клайнфелтера , XXYY и подобных синдромах. ^[3]

Генетика и функции

SHOX состоит из 6 различных экзонов и расположен в псевдоаутосомной области 1 (PAR1) Х-хромосомы (Xp22.33) и Y-хромосомы. ^[2] Поскольку гены в PAR избегают инактивации X , их дозировка меняется при анеуплоидиях половых хромосом, таких как Тернер. ^[4]

Подобные гены присутствуют у множества животных и насекомых.

Это гомеобоксный ген, то есть он помогает регулировать развитие.

Ссылки

^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «SHOX - гомеобокс низкого роста - Домашний справочник генетики» . Национальная медицинская библиотека США. 01 сентября 2005 г. Архивировано из оригинала 12 октября 2007 г. Проверено 18 февраля 2008 г.
^ Канака-Гантенбейн С., Кициу С., Мавру А., Стамоянну Л., Колиалекси А., Кеку К. и др. (2004). «Высокий рост, резистентность к инсулину и нарушенное поведение у девочки с синдромом тройного Х, несущей три гена SHOX: потомок отца с мозаичным синдромом Клайнфельтера, но с двумя материнскими Х-хромосомами». Гормональные исследования . 61 (5): 205–10. дои : 10.1159/000076532 . ПМИД 14752208 . S2CID 41958098 .
^ Раудсепп Т., Чоудхари Б.П. (2015). «Эвтерова псевдоаутосомная область» . Цитогенетические и геномные исследования . 147 (2–3): 81–94. дои : 10.1159/000443157 . hdl : 10576/22940 . ПМИД 26730606 .

Дальнейшее чтение

Бернаскони С., Мариани С., Фальчинелли С., Милиоли С., Югетти Л., Форабоско А. (октябрь 2001 г.). «Ген SHOX при синдроме Лери-Вейля и идиопатической низкорослости». Журнал эндокринологических исследований . 24 (9): 737–41. дои : 10.1007/bf03343919 . hdl : 11380/613021 . ПМИД 11716161 . S2CID 44532326 .
Лека СК, Кициу-Цели С, Калпини-Мавру А, Канавакис Э (2006). «Низкий рост и дисморфология, связанные с дефектами гена SHOX» . Гормоны . 5 (2): 107–18. дои : 10.14310/horm.2002.11174 . ПМИД 16807223 .
Баллабио А., Бардони Б., Карроццо Р., Андрия Г., Бик Д., Кэмпбелл Л. и др. (декабрь 1989 г.). «Синдромы смежных генов, обусловленные делециями дистального короткого плеча Х-хромосомы человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 86 (24): 10001–5. Бибкод : 1989PNAS...8610001B . дои : 10.1073/pnas.86.24.10001 . ПМК 298630 . ПМИД 2602357 .
Зуффарди О, Мараскио П, Ло Курто Ф, Мюллер У, Джарола А, Перотти Л (июнь 1982 г.). «Роль Yp в определении пола: новые данные транслокаций X/Y». Американский журнал медицинской генетики . 12 (2): 175–84. дои : 10.1002/ajmg.1320120207 . ПМИД 6954848 .
Кузнецова Т., Баранов А., Иващенко Т., Савицкий Г.А., Ланцева О.Е., Ван М.Р. и др. (август 1994 г.). «Транслокация X;Y у девочки с низким ростом и некоторыми особенностями синдрома Тернера: цитогенетические и молекулярные исследования» . Журнал медицинской генетики . 31 (8): 649–51. дои : 10.1136/jmg.31.8.649 . ПМК 1050031 . ПМИД 7815426 .
Огата Т., Ёсидзава А., Муроя К., Мацуо Н., Фукусима Ю., Раппольд Г., Ёкоя С. (октябрь 1995 г.). «Низкий рост у девочки с частичной моносомией псевдоаутосомного региона, дистального от DXYS15: дополнительные доказательства назначения критического региона для гена(ов) псевдоаутосомного роста» . Журнал медицинской генетики . 32 (10): 831–4. дои : 10.1136/jmg.32.10.831 . ПМЦ 1051714 . ПМИД 8558568 .
Рао Э., Вайс Б., Фуками М., Рамп А., Нислер Б., Мерц А. и др. (май 1997 г.). «Псевдоаутосомные делеции, включающие новый гомеобоксный ген, вызывают задержку роста при идиопатической низкорослости и синдроме Тернера». Природная генетика . 16 (1): 54–63. дои : 10.1038/ng0597-54 . ПМИД 9140395 . S2CID 26248561 .
Рао Э., Вайс Б., Фуками М., Мерц А., Медер Дж., Огата Т. и др. (август 1997 г.). «Картирование FISH-делеции определяет короткий критический интервал размером 270 КБ в псевдоаутосомной области PAR1 на половых хромосомах человека». Генетика человека . 100 (2): 236–9. дои : 10.1007/s004390050497 . ПМИД 9254856 . S2CID 33963012 .
Эллисон Дж.В., Вардак З., Янг М.Ф., Герон Роби П., Лэйг-Вебстер М., Чионг В. (август 1997 г.). «PHOG, ген-кандидат, ответственный за низкий рост при синдроме Тернера» . Молекулярная генетика человека . 6 (8): 1341–7. дои : 10.1093/hmg/6.8.1341 . ПМИД 9259282 .
Белин В., Кузин В., Виот Г., Гирлич Д., Тутэн А., Монкла А. и др. (май 1998 г.). «SHOX-мутации при дисхондростеозе (синдром Лери-Вейля)». Природная генетика . 19 (1): 67–9. дои : 10.1038/ng0198-67 . ПМИД 9590292 . S2CID 45129174 .
Ширс DJ, Вассал Х.Дж., Гудман Ф.Р., Палмер Р.В., Рирдон В., Суперти-Фурга А. и др. (май 1998 г.). «Мутация и делеция псевдоаутосомного гена SHOX вызывают дисхондростеоз Лери-Вейля». Природная генетика . 19 (1): 70–3. дои : 10.1038/ng0198-70 . ПМИД 9590293 . S2CID 25651344 .
Григелиониене Г., Эклёф О., Иварссон С.А., Вестфаль О., Ноймайер Л., Кедра Д. и др. (август 2000 г.). «Мутации в гене, содержащем гомеобокс низкого роста (SHOX), при дисхондростеозе, но не при гипохондроплазии». Генетика человека . 107 (2): 145–9. дои : 10.1007/s004390000352 . ПМИД 11030412 . S2CID 27508795 .
Хубер С., Кузен В., Ле Меррер М., Матье М., Сульмон В., Дагоно Н. и др. (май 2001 г.). «Точковые мутации SHOX при дисхондростеозе» . Журнал медицинской генетики . 38 (5): 323. doi : 10.1136/jmg.38.5.323 . ПМЦ 1734877 . ПМИД 11403039 .
Рао Э., Блашке Р.Дж., Марчини А., Нислер Б., Бернетт М., Раппольд Г.А. (декабрь 2001 г.). «Гомеобоксный ген SHOX синдрома Лери-Вейля и Тернера кодирует активатор транскрипции, специфичный для конкретного типа клеток» . Молекулярная генетика человека . 10 (26): 3083–91. дои : 10.1093/hmg/10.26.3083 . ПМИД 11751690 .
Эскиета Б., Куэва Э., Оливер А., Грасия Р. (февраль 2002 г.). «Внутригенный микросателлитный анализ SHOX у пациентов с низким ростом». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 15 (2): 139–48. дои : 10.1515/jpem.2002.15.2.139 . ПМИД 11874178 . S2CID 46138078 .
Огата Т., Муроя К., Сасаки Г., Нишимура Г., Кито Х., Хаттори Т. (март 2002 г.). «Нуллизиготность SHOX и гаплонедостаточность в японской семье: значение для развития особенностей скелета Тернера» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 87 (3): 1390–4. дои : 10.1210/jcem.87.3.8348 . ПМИД 11889214 .
Раппольд Г.А., Фуками М., Нислер Б., Шиллер С., Цумкеллер В., Беттендорф М. и др. (март 2002 г.). «Делеции гомеобоксного гена SHOX (гомеобокс низкорослости) являются важной причиной задержки роста у детей с низким ростом» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 87 (3): 1402–6. дои : 10.1210/jcem.87.3.8328 . ПМИД 11889216 .
Кормье-Дэр В., Хубер С., Мюнхен А. (2002). «Аллельная и неаллельная гетерогенность при дисхондростеозе (синдром Лери-Вейля)». Американский журнал медицинской генетики . 106 (4): 272–4. дои : 10.1002/ajmg.10228 . ПМИД 11891678 .
Мэй К.А., Шон А.С., Калайджиева Л., Саджантила А., Джеффрис А.Дж. (июль 2002 г.). «Кроссоверная кластеризация и быстрое распад неравновесия по сцеплению в псевдоаутосомном гене Xp/Yp SHOX». Природная генетика . 31 (3): 272–5. дои : 10.1038/ng918 . ПМИД 12089524 . S2CID 30559742 .

Внешние ссылки

короткий+рост+гомеобокс+белок,+человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Запись GeneReview/NCBI/NIH/UW о гаплонедостаточности, связанной с SHOX

[1] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[NIHSHOX-2] Перейти обратно: ^а ^б «SHOX - гомеобокс низкого роста - Домашний справочник генетики» . Национальная медицинская библиотека США. 01 сентября 2005 г. Архивировано из оригинала 12 октября 2007 г. Проверено 18 февраля 2008 г.

[pmid14752208-3] Канака-Гантенбейн С., Кициу С., Мавру А., Стамоянну Л., Колиалекси А., Кеку К. и др. (2004). «Высокий рост, резистентность к инсулину и нарушенное поведение у девочки с синдромом тройного Х, несущей три гена SHOX: потомок отца с мозаичным синдромом Клайнфельтера, но с двумя материнскими Х-хромосомами». Гормональные исследования . 61 (5): 205–10. дои : 10.1159/000076532 . ПМИД 14752208 . S2CID 41958098 .

[4] Раудсепп Т., Чоудхари Б.П. (2015). «Эвтерова псевдоаутосомная область» . Цитогенетические и геномные исследования . 147 (2–3): 81–94. дои : 10.1159/000443157 . hdl : 10576/22940 . ПМИД 26730606 .

[1]

[2]

[3]

[4]