✖


Jump to content

Трисомия Х

Это хорошая статья. Нажмите здесь для получения дополнительной информации.
(Перенаправлено из синдрома тройного X )

Трисомия Х
Другие имена 47,XXX, синдром тройного Х, синдром трипло-Х, синдром XXX
Три женщины — малыш, десятилетний подросток и молодая женщина — с трисомией Х. И у малыша, и у десятилетнего ребенка наблюдаются легкие дисморфические черты; их глаза расположены немного шире, чем в среднем, а во внутренних уголках глаз у малышки есть дополнительная складка кожи. У молодой женщины нет дисморфических черт.
Три человека с трисомией X
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata
Симптомы Высокий рост, аномалии скелета, незначительные нейрокогнитивные и поведенческие трудности.
Обычное начало Концепция
Продолжительность Пожизненный
Причины Нерасхождение
Метод диагностики Кариотип
Частота примерно 1 из 1000 (женщины)

Трисомия X , также известная как синдром тройного X и характеризующаяся кариотипом [примечание 1] 47,XXX — хромосомное заболевание , при котором у женщины имеется дополнительная копия Х-хромосомы . Это относительно распространено и встречается у 1 из 1000 женщин, но диагностируется редко; менее 10% людей с этим заболеванием знают, что оно у них есть.

Те, у кого есть симптомы, могут иметь трудности с обучением , легкие дисморфические проявления , такие как гипертелоризм (широко расставленные глаза) и клинодактилия (изогнутые мизинцы ), раннюю менопаузу и увеличенный рост. Поскольку симптомы трисомии X часто недостаточно серьезны, чтобы потребовать проведения теста на кариотип, во многих случаях трисомия X диагностируется до рождения с помощью пренатальных скрининговых тестов, таких как амниоцентез . Исследования женщин с этим расстройством показывают, что случаи, которые были диагностированы постнатально, когда их направили на тестирование из-за очевидных симптомов, обычно протекают более тяжело, чем случаи, диагностированные пренатально. Большинство женщин с трисомией Х живут нормальной жизнью, хотя их социально-экономический статус понижен по сравнению с населением в целом.

Трисомия X возникает в результате процесса, называемого нерасхождением , при котором нормальное деление клеток прерывается и образуются гаметы со слишком большим или слишком малым количеством хромосом. Нерасхождение является случайным явлением, и у большинства девочек и женщин с трисомией Х нет семейного анамнеза хромосомной анеуплоидии . [примечание 2] Пожилой материнский возраст слабо связан с трисомией X. Женщины с трисомией X могут иметь собственных детей, которые в большинстве случаев не имеют повышенного риска хромосомных нарушений; женщины с мозаичной трисомией X, которые имеют смесь клеток 46,XX (типичный женский кариотип) и 47,XXX, могут иметь повышенный риск рождения детей с хромосомными аномалиями.

Впервые о трисомии X сообщила в 1959 году генетик Патрисия Джейкобс . Раннее понимание трисомии X заключалось в изнурительной инвалидности, наблюдаемой у женщин, помещенных в специальные учреждения. Начиная с 1960-х годов исследования людей с анеуплоидией половых хромосом от рождения до взрослой жизни показали, что они часто страдают лишь в легкой форме, что соответствует общей популяции, и что многие из них никогда не нуждались во внимании врачей из-за этого заболевания.

Презентация

[ редактировать ]

Трисомия X имеет различные последствия: от полного отсутствия симптомов до значительной инвалидности. [3] Тяжесть заболевания варьируется у людей, у которых диагноз был поставлен пренатально (до рождения) и постнатально (после рождения), а постнатальные случаи в среднем более тяжелые. [4] Симптомы, связанные с трисомией X, включают высокий рост , легкую задержку развития, незначительные физические и скелетные аномалии, повышенный уровень проблем с психическим здоровьем и более ранний возраст менопаузы. [3] [5]

Физиологический

[ редактировать ]

Физические и физиологические последствия трисомии X, как правило, незаметны. [6] Высокий рост является одним из основных физических признаков трисомии X. До четырех лет большинство молодых женщин с трисомией X имеют средний рост; После этого возраста рост ускоряется и особенно быстро происходит в возрасте от четырех до восьми лет. Среди девочек с трисомией Х в возрасте от шести до тринадцати лет 40% имеют рост выше 90-го процентиля. [5] Дополнительный рост при трисомии X происходит в основном за счет конечностей: длинные ноги и более короткая высота сидения. [3] Хотя окружность головы обычно ниже 50-го процентиля, [5] Микроцефалия , окружность головы ниже 5-го процентиля, встречается редко. [3]

Незначительные скелетные и черепно-лицевые аномалии связаны с трисомией X. Незначительные дисморфизмы, наблюдаемые у некоторых женщин с трисомией X, включают гипертелоризм (широко расставленные глаза), эпикантические складки (дополнительная складка кожи в углах глаз) и наклоненные вверх глазные щели ( отверстие между веками). Эти различия обычно незначительны и не влияют на повседневную жизнь девочек и женщин с этим заболеванием. [3] Другие скелетные аномалии, связанные с трисомией X, включают клинодактилию (изогнутые мизинцы ), лучелоктевой синостоз (сращение длинных костей предплечья), [7] плоскостопие и сверхразгибательные суставы. [8] Эти данные не являются уникальными для трисомии X, а скорее наблюдаются при анеуплоидии половых хромосом в целом. [9]

Тяжелые внутренние заболевания при трисомии X встречаются редко. Заболевания мочеполовой системы встречаются чаще, чем в общей популяции, особенно пороки развития почек и яичников. [3] Аутоиммунное заболевание СКВ чаще встречается у женщин, чем у мужчин, в 9 раз, а риск еще больше усугубляется при трисомии Х примерно в 2,5 раза. [10] [11] Согласно одному исследованию, синдром Шегрена также чаще встречается при трисомии X, чем в общей популяции. [12] Такие состояния, как апноэ во сне , астма , сколиоз и дисплазия тазобедренного сустава , также связаны с анеуплоидией половых хромосом в целом, включая трисомию X. [9] Хотя пороки сердца часто встречаются при пентасомии X , [13] они не более часты при трисомии X, чем в общей популяции. [5]

Половое созревание начинается примерно в ожидаемом возрасте и протекает нормально. Средние уровни антимюллерова гормона ниже, что соответствует меньшему резерву яичников , менопауза начинается в среднем на пять лет раньше, и существует повышенный риск преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ). Среди женщин с ПНЯ трисомия X преобладает в пять раз. [14] а люди с трисомией и аутоиммунным заболеванием подвергаются особо высокому риску. [3] Частота выкидышей является нормальной, а фертильность, как сообщается, либо не изменяется, либо несколько ниже ожидаемой. ЭКО и подобные вмешательства необходимы редко. [14]

нейроразвития

[ редактировать ]
Две колоколообразные кривые IQ. Пик с пометкой «TX» достигает максимума около 80 и колеблется в пределах 55–115, а пик с пометкой «Controls» достигает пика около 100 и колеблется в диапазоне 70–130.
Кривая IQ для трисомии Х по сравнению с контролем

Общее когнитивное функционирование снижается при трисомии X со средним коэффициентом интеллекта 85–90. IQ производительности обычно выше вербального IQ . [4] Хотя умственная отсталость встречается редко, она более распространена, чем в общей популяции, и встречается примерно у 5–10% женщин с трисомией Х. [6] по сравнению с примерно 1% населения в целом. [15] В то время как средний показатель находится в депрессии, эффект трисомии X существенно варьируется, и некоторые женщины очень умны. [16]

Вехи развития у младенцев нормальные или слегка задерживаются. Задержка речи встречается чаще, чем задержка ранних двигательных функций . [4] Логопедическая помощь необходима 40–90% девочек с трисомией Х в какой-то момент их жизни. [17] Более 75% испытывают трудности с обучением, часто связанные с навыками чтения. [4] но экспрессивные языковые навыки, как правило, страдают больше, чем рецептивные навыки. [18] Зрительно-пространственные способности также могут быть снижены. [19]

Нейровизуализация при трисомии X демонстрирует уменьшение объема всего мозга, что коррелирует с общим интеллектуальным функционированием, хотя толщина коры не изменяется. Эти данные являются общими для синдромов полисомии Х-хромосомы, включая синдром Клайнфельтера . [19] Эпилепсия или нарушения электроэнцефалограммы могут чаще встречаться у людей с трисомией Х, особенно у людей с умственными недостатками. [3] [20] Эпилепсия при анеуплоидиях половых хромосом в целом протекает легко, поддается лечению и часто со временем ослабевает или исчезает. Тремор наблюдается примерно у четверти женщин с трисомией X и реагирует на то же лечение, что и в общей популяции. [20]

Исполнительная дисфункция , при которой людям трудно регулировать свои действия и эмоции, более распространена среди людей с трисомией Х, чем среди населения в целом. [18] [6] Расстройства аутистического спектра чаще встречаются при трисомии Х, и примерно у 15% девочек с трисомией Х наблюдаются значительные симптомы, указывающие на такие расстройства. [18] по сравнению с менее чем 1% девочек в общей популяции. [21] Риск СДВГ также увеличивается, и им страдают до 50% людей с трисомией X. [18]

Психологический

[ редактировать ]

Нарушение социальной регуляции чаще встречается при трисомии X и частично зависит от эмоциональной дисрегуляции, но также и от факторов окружающей среды. [22] Девочки, растущие в стабильной среде со здоровой семейной жизнью, как правило, имеют относительно высокие адаптивные и социальные функции, в то время как серьезные поведенческие и психологические проблемы преимущественно наблюдаются у девочек из неблагополучной социальной среды. [5] Хотя у девочек с трисомией Х обычно хорошие отношения со сверстниками, они имеют тенденцию к незрелости; [17] Считается, что некоторые поведенческие проблемы у детей с трисомией X являются следствием несоответствия между видимым возрастом, понимаемым через увеличенный рост, и когнитивной и эмоциональной зрелостью, способствующей труднодостижимым ожиданиям. [5] Девочки, чьи моторные и речевые навыки более серьезно страдают от трисомии Х, часто испытывают низкую уверенность и чувство собственного достоинства. [23] Эти черты различаются по степени тяжести; хотя у некоторых женщин с трисомией X наблюдаются значительные нарушения, многие из них находятся в пределах нормального диапазона дисперсии, а некоторые являются высокофункциональными и достигающими высоких результатов. [16]

Некоторые проблемы психического здоровья чаще встречаются у женщин с трисомией X. Дистимия и циклотимия , более легкие формы депрессии и биполярного расстройства соответственно, встречаются чаще, чем в общей популяции. [3] [5] Женщины с трисомией Х имеют более высокий уровень шизотипии , сообщают о более высоком уровне интроверсии, магического мышления и импульсивности. [17] Около 30% страдают от проблем с мышлением, а у 13% диагностированы психотические или биполярные расстройства. [18] Женщины, страдающие шизофренией, чаще страдают трисомией X, чем женское население в целом. [24] Распространенность трисомии X у женщин с шизофренией во взрослом возрасте оценивается примерно в 1 из 400 по сравнению с 1 из 1000 среди женщин в целом; Распространенность шизофрении, начинающейся в детстве, неясна, но может достигать 1 из 40. [25] Каждая пятая женщина с трисомией X сообщает о клинически значимом уровне тревоги. Оценки распространенности клинической депрессии варьируются от 18 до 54%. [18] Женщины с трисомией Х часто «поздно расцветают», испытывают высокий уровень психологического стресса в раннем взрослом возрасте, но к середине тридцати лет имеют более сильные межличностные связи и здоровые отношения. [17] Изучение психического здоровья при трисомии X осложняется тем фактом, что девочки и женщины, которым диагноз был поставлен до рождения, по-видимому, страдают в меньшей степени, чем те, у которых диагноз был поставлен после. Например, о психогенных болях в животе сообщается у непропорционально большого числа пациентов с постнатальным диагнозом и у меньшего числа пациентов с пренатальным диагнозом. [26]

Мозаичные формы

[ редактировать ]

Наиболее распространенным кариотипом при трисомии Х является 47,XXX, при котором все клетки имеют дополнительную копию Х-хромосомы. Мозаицизм, при котором присутствуют как 47,XXX, так и другие клеточные линии, встречается более чем в 30% случаев. [22] Мозаичная трисомия X может иметь разные последствия по сравнению с немозаичным состоянием и дополнительно способствует изменчивости, наблюдаемой при трисомии X. [14] Обычные наблюдаемые мозаичные формы включают 46,XX/47,XXX, 45,X0/47,XXX (с клеточной линией синдрома Тернера ) и 47,XXX/48,XXXX (с клеточной линией тетрасомии X ). Также можно увидеть сложный мозаицизм с такими клеточными линиями, как 45,X0/46,XX/47,XXX. [3]

46,ХХ/47,ХХХ

[ редактировать ]

Простейшая форма мозаичной трисомии Х с кариотипом 46,ХХ/47,ХХХ протекает более легко, по сравнению с полной трисомией Х. По-прежнему увеличивается частота врожденных пороков развития, а также кожных и урогенитальных нарушений. [22] Когнитивное развитие является более типичным, с улучшением долгосрочных результатов в жизни. [23] Хотя мозаицизм 46,XX/47,XXX в целом мягче, он связан с более высоким риском хромосомных аномалий у потомства, чем полная трисомия X. [23] Было высказано предположение, что повышенный риск рождения аномального потомства при мозаицизме является следствием аномалий ооцитов у 46,XX/47,XXX женщин, которые не наблюдались у полных 47,XXX. Некоторые авторы рекомендуют женщинам с кариотипами 46,XX/47,XXX проходить обследование на наличие хромосомных нарушений во время беременности. [3] [27]

45,Х0/47,ХХХ

[ редактировать ]
обратитесь к подписи
Девятилетняя девочка с кариотипом 45,Х0/47,ХХХ.

Около 5% женщин с синдромом Тернера , определяемым кариотипом с единственной копией Х-хромосомы, имеют клеточную линию 47,XXX. [14] Мозаичные кариотипы с клетками 45,X0 и 47,XXX считаются синдромом Тернера, а не трисомией X, но наличие клеток 47,XXX влияет на заболевание. [28] с более мягкими эффектами, чем немозаичный синдром Тернера. Большинство из них по-прежнему страдают от низкого роста и раннего преждевременного истощения яичников (до 30 лет), но большинство достигают половой зрелости и менархе спонтанно. [14] Почти все женщины с обычным синдромом Тернера бесплодны, но женщины с клеточными линиями 47,XXX обычно фертильны. [29] Хотя женщины с трисомией X имеют более низкий IQ, чем население в целом, а женщины с синдромом Тернера — нет, умственная отсталость, по-видимому, не более распространена при мозаике, чем при немозаичном синдроме Тернера. [30] Женщины с мозаичным синдромом Тернера, как правило, имеют такие же дисморфические черты, как и женщины с негозаичным синдромом Тернера, но менее выраженные, а у некоторых нет ни одной из традиционных видимых черт Тернера. [31]

47,ХХХ/48,ХХХХ

[ редактировать ]

Мозаицизм с клеточной линией тетрасомии X обычно выглядит более серьезным, чем типичная трисомия X. [23] Как и трисомия X, тетрасомия X имеет вариабельный фенотип, запутанный из-за недостаточной диагностики. Тетрасомия обычно более тяжелая, чем трисомия; Характерна умственная отсталость, дисморфические черты более заметны, а половое созревание часто изменяется. [3] [23]

Причины

[ редактировать ]
Яйцеклетки делятся, одна из них получает дополнительную копию Х-хромосомы, образуя зиготу с дополнительной Х-хромосомой.
Сперматозоиды делятся, в результате чего образуется дополнительная копия Х-хромосомы, в результате чего образуется зигота с дополнительной Х-хромосомой.
Материнское (вверху) и отцовское (внизу) нерасхождение, приводящее к трисомии X [32] [33]

Трисомия X, как и другие нарушения анеуплоидии , вызвана процессом, называемым нерасхождением . Нерасхождение происходит, когда гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды не разделяются должным образом во время мейоза — процесса, в ходе которого образуются гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды), и в результате образуются гаметы со слишком большим или слишком малым количеством хромосом. [34] Нерасхождение может произойти во время гаметогенеза , когда трисомия присутствует с момента зачатия, или во время развития зиготы , когда она возникает после зачатия. [3] Когда нерасхождение происходит после зачатия, результирующий кариотип обычно бывает мозаичным , как с 47,XXX, так и с другими клеточными линиями. [35]

Большинство случаев трисомии Х возникает в результате нерасхождения материнских клеток, причем около 90% случаев связано с ошибками в оогенезе . [23] Подавляющее большинство случаев трисомии X возникает случайно; они не имеют ничего общего с хромосомами родителей и имеют мало шансов повториться в семье. [26] Нерасхождение связано с пожилым возрастом матери , а трисомия X, по-видимому, оказывает небольшое, но значимое влияние на возраст матери. [3] В когорте женщин с трисомией Х, родившихся в 1960-х годах, средний возраст матери составлял 33 года. [5] Риск рождения детей с хромосомными аномалиями у женщин с полной трисомией X низок, вероятно, ниже 1%. Рецидив может возникнуть, если у матери имеется мозаицизм по трисомии Х, особенно в клетках яичника, но это составляет небольшую часть случаев. [26]

Предполагаемые механизмы, лежащие в основе фенотипа трисомии X, включают неполную инактивацию X-хромосомы и соответствующие изменения в метилировании ДНК и экспрессии генов по всему геному. [22] Х-инактивация никогда не бывает полной, и около 15% генов на второй Х-хромосоме деактивируются лишь частично, но неизвестно, в какой степени гены на третьей хромосоме избегают инактивации. [19] Что касается конкретных генов, увеличение числа копий гена SHOX Х-хромосомы связано с увеличением роста. [22]

Диагностика и дифференциальный диагноз

[ редактировать ]

Хромосомные анеуплоидии , такие как трисомия Х, диагностируются по кариотипу . [36] процесс, при котором хромосомы проверяются из крови, костного мозга, околоплодных вод или плацентарных клеток. [37] Поскольку трисомия X обычно протекает в легкой форме или бессимптомно, в большинстве случаев диагноз не диагностируется. Около 10% случаев трисомии X диагностируется при жизни человека; многие из них выявляются случайно во время пренатального тестирования посредством амниоцентеза или отбора проб ворсинок хориона , который обычно проводится у женщин пожилого возраста . [3] Послеродовое тестирование обычно связано с высоким ростом , [38] гипотония , отставание в развитии, легкие дисморфические проявления, такие как гипертелоризм или клинодактилия , и преждевременная недостаточность яичников . [3]

Хромосомы с номерами от 1 до 46, все по 2 копии, кроме Х-хромосомы с 3 копиями.
Кариотип трисомии Х

Тетрасомия Х , характеризующаяся четырьмя копиями Х-хромосомы, имеет некоторые общие признаки с более тяжелыми случаями трисомии Х. Умственная отсталость , обычно легкая, чаще наблюдается при тетрасомии, чем при трисомии. Существует более выраженная тенденция к заметным дисморфическим особенностям, таким как гипертелоризм, клинодактилия и эпикантусные складки . В отличие от трисомии X, примерно у половины женщин с тетрасомией X пубертатный период отсутствует или является неполным. Хотя в большинстве случаев тетрасомия X протекает значительно тяжелее, чем трисомия X, некоторые случаи тетрасомии X протекают в легкой форме, а некоторые случаи трисомии X - в тяжелой форме. Как и трисомия X, полный фенотипический диапазон тетрасомии X неизвестен из-за недостаточной диагностики. [7] [39] Пентасомия X с пятью X-хромосомами редко может быть дифференциальным диагнозом трисомии X. Фенотип пентасомии X более тяжелый, чем трисомия или тетрасомия, со значительной умственной отсталостью, пороками сердца, микроцефалией и низким ростом . [7]

Из-за перекрывания дисморфических особенностей, таких как эпикантусные складки и наклоненные вверх глазные щели , в некоторых случаях трисомии X можно выявить из-за подозрения на синдром Дауна . [3] Когда основным симптомом является высокий рост, трисомию X можно рассматривать наряду с другими состояниями в зависимости от остального фенотипа. Синдром Марфана можно рассматривать из-за диспропорции между длиной конечностей и туловища, наблюдаемой при обоих синдромах, а также из-за проблем с суставами. Синдром Беквита-Видемана , еще один синдром непропорционально высокого роста, может вызывать отклонения в развитии, аналогичные тем, которые наблюдаются в некоторых случаях трисомии X. [38]

Поскольку кариотипический диагноз является окончательным, в большинстве случаев трисомии X можно отказаться от дифференциальной диагностики после кариотипа. Однако из-за относительно высокой распространенности трисомии X наряду с кариотипом 47,XXX могут возникать и другие врожденные нарушения. Дифференциальный диагноз остается показанным, когда фенотип особенно тяжелый, что объясняет только кариотип 47,XXX, например, тяжелая умственная отсталость или значительный порок развития. [3]

Прогноз

[ редактировать ]

«Мой врач сказал нам, что если у нашей будущей дочери должна быть генетическая проблема, то, так сказать, должна быть трисомия Х. Он сказал, что многие девочки с этим заболеванием совершенно нормальны и что это физически не заметно. проблемы, которые у нас могли возникнуть, могли быть связаны с задержкой речи и моторики или с неспособностью к обучению [...] Врач посоветовал нам поговорить с консультантом по генетике, но никто не призывал нас прекратить лечение, и мы не рассматривали этот вариант».

Родитель дочери с трисомией Х [40]

Прогноз трисомии X в целом хороший, независимость во взрослом возрасте чаще всего достигается, если отложить ее. Большинство взрослых достигают нормальных результатов в жизни, занимаясь образованием, работой или ведением домашнего хозяйства. [40] Детство и подростковый возраст, особенно в сфере обязательного образования, для людей с трисомией Х, как правило, более трудны, чем взрослая жизнь. Родители сообщают о трудностях своих дочерей как в учебе, так и в социальном плане в школе. [41] особенно во время среднего образования , [40] в то время как взрослые сообщают о лучшей адаптации после окончания учебы и выхода на работу. [5] Из женщин, участвовавших в когортных исследованиях до раннего взросления, 7 из 37 бросили среднюю школу, а трое поступили в университет. [5] По сравнению с женщинами того же возраста в общей популяции, женщины с трисомией Х на 68% чаще живут с партнером, на 64% чаще имеют детей, на 36% чаще имеют высшее образование и почти в два раза чаще имеют уволиться с работы. [42]

Физическое здоровье в целом хорошее, и многие женщины с трисомией Х доживают до пожилого возраста. [26] Существует мало данных о старении при трисомии X. [5] Данные Датского цитогенетического центрального регистра, который охватывает 13% женщин с трисомией X в Дании, [43] предполагает, что ожидаемая продолжительность жизни составит 71 год для женщин с полной трисомией X и 78 лет с мозаикой по сравнению с 84 годами для контрольной группы. [44] Ограниченная выборка, состоящая только из женщин с трисомией X, обратившихся за медицинской помощью, привела к предположению, что это число занижено. [42]

Женщины с трисомией X, у которых была диагностирована пренатально, имеют лучшие исходы как группа, чем те, у которых диагностирована постнатально, а мозаика 46,XX/47,XXX лучше, чем у женщин с полной трисомией X. [3] Некоторые улучшения результатов пренатальной диагностики, по-видимому, являются следствием более высокого социально-экономического статуса родителей. [5]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Трисомия Х — относительно распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у 1 из 1000 новорожденных девочек. Из-за его тонкого воздействия не более 10% случаев диагностируются в течение жизни. [45] Крупные цитогенетические исследования в Дании выявили диагностированную распространенность 6 на 100 000 женщин, что составляет около 7% от фактического числа девочек и женщин с трисомией X, которое, как ожидается, будет существовать в общей популяции. [43] Диагностика в Соединенном Королевстве особенно низкая: по оценкам, 2% случаев диагностируются с медицинской точки зрения. [42] Среди 244 000 женщин, включенных в исследование Биобанка Великобритании , 110 имели кариотипы 47,XXX, что соответствует примерно половине ожидаемого числа в популяции. Тот факт, что это число все еще меньше по сравнению с населением в целом, считается следствием того, что участники Британского биобанка с меньшей вероятностью имеют низкий IQ и низкий социально-экономический статус, чем население в целом, оба из которых чаще страдают трисомией X. [46]

Трисомия Х встречается только у женщин, поскольку Y-хромосома в большинстве случаев необходима для полового развития мужчин. [26] [примечание 3] Помимо высокой базовой частоты , трисомия X чаще встречается в некоторых клинических субпопуляциях. Кариотип встречается примерно у 3% женщин с ранней менопаузой. [50] 1 из 350 с синдромом Шегрена и 1 из 400 с системной красной волчанкой . [12]

Частота и возраст постановки диагноза

История

[ редактировать ]

Первый известный случай трисомии Х в 176 см (5 футов 9 + 1/2 дюйма Женщина ростом ), у которой в возрасте 19 лет произошла преждевременная недостаточность яичников , была диагностирована в 1959 году командой под руководством Патрисии Джейкобс . [5] [51] Конец 1950-х и начало 1960-х годов были периодом частого выявления ранее неизвестных анеуплоидий половых хромосом: был обнаружен кариотип 47,XXX наряду с кариотипами 45,X0 и 47,XXY . в том же году [5] [52] [53] Ранние исследования анеуплоидии половых хромосом проводили скрининг пациентов, проживающих в учреждениях, и показали, что кариотипы выводят из строя; даже в то время это исследование подвергалось критике за то, что оно дало неточную картину анеуплоидии половых хромосом. [54] Ранние сообщения о женщинах с трисомией X с тех пор подвергались критике за бесчеловечную эйблистскую точку зрения, демонстрируя обнаженные фотографии женщин, помещенных в специальные учреждения, описанных как «пациенты с умственной отсталостью». [55]

В ответ на предвзятые ранние исследования в 1960-х годах была реализована программа скрининга новорожденных на анеуплоидию половых хромосом. [56] Почти 200 000 новорожденных были обследованы в Орхусе , Торонто , Нью-Хейвене , Денвере , Эдинбурге и Виннипеге ; за теми, у кого была обнаружена анеуплоидия половых хромосом, наблюдали в течение 20 лет в большинстве когорт и дольше в когортах из Эдинбурга и Денвера. [5] Кариотипы детей с трисомией X и трисомией Клайнфельтера были раскрыты родителям, но из-за существовавшего тогда представления о том, что синдром XYY связан с насильственной преступностью, эти диагнозы были скрыты от семьи. [56]

Эти исследования развеяли представление о том, что анеуплоидии половых хромосом «равносильны жизни с серьезными недостатками», и выявили их высокую распространенность среди населения. [57] Они предоставили обширную информацию о последствиях трисомии X и других анеуплоидий половых хромосом, что по сей день составляет большую часть медицинской литературы по этой теме. Однако небольшие размеры выборки долгосрочных наблюдений, в частности, препятствуют экстраполяции; к 1999 году только 16 женщин в Эдинбурге все еще находились под наблюдением. [26] В 2007 году Николь Тарталья основала Экстраординарную детскую клинику в Денвере для изучения детей с анеуплоидией половых хромосом; по состоянию на 2015 год около одной пятой пациентов клиники страдала трисомией Х. . [9] С тех пор в США открылось несколько центров, созданных по образцу клиники. [58] В 2020 году она представила исследование «ExtraordinarY Babies Study» — запланированное групповое исследование людей, у которых внутриутробно диагностирована анеуплоидия половых хромосом. [4]

В первом описании трисомии X использовался термин «суперсамка» для описания кариотипа по аналогии с мухами -дрозофилами , и этот термин сразу же вызвал споры. Курт Стерн предложил использовать слово «метаженщина», которое Джейкобс раскритиковал как неточное с медицинской точки зрения и как «незаконный продукт греко-римского союза». Бернард Леннон, выступая против использования слова «суперженщина» как вводящего в заблуждение и обладающего неуместным «эмоциональным элементом», предложил «синдром XXX». [59] [60] В течение нескольких лет это расстройство преимущественно было известно как «синдром тройного Х» или «тройной Х», хотя последнее сейчас не рекомендуется. [26] В 2022 году трисомия X была включена наряду с XYY на 3-й международный семинар по синдрому Клайнфельтера, на котором был сделан вывод, что объем исследований недостаточен для разработки надежных рекомендаций по трисомии X. [61]

Общество и культура

[ редактировать ]

Растет осведомленность и диагностика анеуплоидии половых хромосом. [62] В конце 2010-х годов правительства нескольких штатов США объявили май Национальным месяцем осведомленности о хромосомных вариациях X и Y. [63]

В описаниях трисомии X кариотип в подавляющем большинстве рассматривается с медицинской точки зрения, а не с социологической или образовательной. [41] Одной из тем социологического обсуждения трисомии Х и других анеуплоидий половых хромосом является аборт, селективный по инвалидности . Плоды с анеуплоидиями половых хромосом чаще подвергаются абортам, хотя плоды с трисомией X менее вероятны, чем при таких состояниях в целом. Обзор литературы 19 исследований показал, что почти треть беременностей детьми с трисомией X были абортированы; оно также обнаружило, что родители, которых консультировал генетический консультант , обладающий опытом в области анеуплоидии половых хромосом, а не акушер или гинеколог , с меньшей вероятностью совершали аборт. [64] Частота абортов при анеуплоидии половых хромосом со временем снизилась благодаря улучшению консультирования. [65] [66]

У других животных

[ редактировать ]

Трисомия X наблюдалась и у других видов, использующих систему определения пола XY . Зарегистрировано шесть случаев трисомии Х у собак, кариотип которых равен 79,ХХХ по сравнению с 78,ХХ у эуплоидной суки. [67] В отличие от людей, трисомия X у собак тесно связана с бесплодием, будь то первичный анэструс или бесплодие с нормальным в остальном эстральным циклом . Считается, что собачья трисомия X недостаточно изучена, поскольку большинство домашних собак лишены пола и поэтому бесплодие, лежащее в основе, не обнаружено. [68] Три из шести известных случаев трисомии X у собак продемонстрировали поведенческие проблемы, такие как боязливость, что вызвало предположения о связи между кариотипом и психологическими проблемами, наблюдаемыми у людей с этим заболеванием. У еще одной собаки с нормальной фертильностью и отсутствием поведенческих проблем был обнаружен мозаичный кариотип 78,XX/79,XXX. Х-хромосома собак имеет особенно большую псевдоаутосомную область , и собаки, соответственно, имеют более низкий уровень моносомии X, чем наблюдаемый у других видов; однако большая псевдоаутосомная область не считается противопоказанием для трисомии X, а распространенность трисомии X у собак может быть сопоставима с человеческой формой. [67]

Трисомия X наблюдается и у крупного рогатого скота, где она соответствует кариотипу 61,XXX. Обследование 71 телки , которая не смогла забеременеть после двух сезонов размножения, выявило два случая трисомии Х. [69] По состоянию на 2021 год выявлено восемь телок с трисомией Х, семь из них оказались бесплодными. Это заболевание также затронуло речных буйволов , три известных случая которых оказались бесплодными. [70]

См. также

[ редактировать ]

Примечания

[ редактировать ]
  1. ^ Термин «кариотип» имеет несколько значений, и все они здесь используются. Это может относиться к хромосомному набору человека, к тесту, используемому для определения указанного хромосомного набора, или к изображению хромосом, полученному с помощью такого теста. [1]
  2. ^ Анеуплоидия — это наличие слишком большого или слишком малого количества хромосом в клетке. [2]
  3. ^ Мужские фенотипы, врожденные или индуцированные, с формами полисомии Х-хромосомы, которые обычно фенотипически являются женскими, действительно встречаются. По трисомии Х трансмужчина и несколько мужчин с сменой пола . зарегистрирован [47] [48] [49]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Бизекер Б.Б. «Генетический словарь: кариотип» . Национальный институт исследования генома человека . Проверено 24 мая 2021 г.
  2. ^ Лефевр Н.М., Сандермейер Р.Л. (апрель 2020 г.). «Анеуплоидия плода: скрининг и диагностическое тестирование» . Я известный врач . 101 (8): 481–488. ПМИД   32293844 . Проверено 21 августа 2021 г.
  3. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с Тарталья Н.Р., Хауэлл С., Сазерленд А., Уилсон Р., Уилсон Л. (11 мая 2010 г.). «Обзор трисомии X (47,XXX)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 5 (8): 8. дои : 10.1186/1750-1172-5-8 . ПМЦ   2883963 . ПМИД   20459843 .
  4. ^ Перейти обратно: а б с д и Тарталья Н., Хауэлл С., Дэвис С., Коваль К., Танда Т., Браун М. и др. (июнь 2020 г.). «Ранний профиль развития нервной системы и медицинский профиль у детей с трисомиями половых хромосом: предпосылки для проспективного экстраординарного исследования детей с целью выявления ранних факторов риска и целей вмешательства» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C: Семинары по медицинской генетике . 184 (2): 428–443. дои : 10.1002/ajmg.c.31807 . ПМЦ   7413625 . ПМИД   32506668 .
  5. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот Оттер М., Шрандер-Стумпель CTRM, Curfs LMG (1 июля 2009 г.). «Синдром тройного Х: обзор литературы» . Европейский журнал генетики человека . 18 (3): 265–271. дои : 10.1038/ejhg.2009.109 . ПМЦ   2987225 . ПМИД   19568271 .
  6. ^ Перейти обратно: а б с Скузе, Принцлау и Вольстенкрофт, 2018 г. , стр. 363.
  7. ^ Перейти обратно: а б с НОРД, Саманго-Спроус С (4 апреля 2024 г.). «Трисомия Х» . Национальная организация по редким заболеваниям . Проверено 16 июня 2024 г.
  8. ^ Уилсон Р., Беннетт Э., Хауэлл С.Е., Тарталья Н. (2012). «Анеуплоидии половых хромосом». Психопатология детства и подросткового возраста: нейропсихологический подход . Нью-Йорк: Издательство Springer. стр. 594–596. ISBN  978-0826109200 .
  9. ^ Перейти обратно: а б с Тарталья Н., Хауэлл С., Уилсон Р., Януш Дж., Боада Р., Мартин С. и др. (17 июля 2015 г.). «Чрезвычайная детская клиника: междисциплинарная модель помощи детям и подросткам с анеуплоидией половых хромосом» . Журнал многопрофильного здравоохранения . 8 (1): 323–334. дои : 10.2147/JMDH.S80242 . ПМЦ   4514383 . ПМИД   26229481 .
  10. ^ Тангтанатакул П., Лей Ю., Джайван К., Ян В., Бунбаньянг М., Кунхапан П. и др. (2024). «Связь генетических вариаций Х-хромосомы с системной красной волчанкой как в тайском, так и в китайском населении» . Волчаночная наука и медицина . 11 (1): e001061. дои : 10.1136/lupus-2023-001061 . ISSN   2053-8790 . ПМЦ   10928741 . ПМИД   38458775 .
  11. ^ Ло Ф, Е Ц, Шен Дж (2022). «Системная красная волчанка с трисомией X: описание случая и обзор литературы» . Журнал отчетов о медицинских случаях . 16 (1): 281. дои : 10.1186/s13256-022-03478-5 . ISSN   1752-1947 . ПМЦ   9295272 . ПМИД   35850774 .
  12. ^ Перейти обратно: а б Лю К., Куриен Б.Т., Циммерман С.Л., Кауфман К.М., Тафт Д.Х., Коттян Л.С. и др. (29 декабря 2015 г.). «Доза Х-хромосомы и смещение пола при аутоиммунных заболеваниях: повышенная распространенность 47,XXX при системной красной волчанке и синдроме Шегрена» . Артрит и ревматология . 68 (5): 1290–1300. дои : 10.1002/арт.39560 . ПМК   5019501 . ПМИД   26713507 .
  13. ^ Милунский Ю.М. (2016). «Пренатальная диагностика аномалий половых хромосом». В Милунский А, Милунский ЮМ (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (7-е изд.). Хобокен: Джон Уайли и сыновья. Раздел «49,ХХХХ».
  14. ^ Перейти обратно: а б с д и Роголь А.Д. (август 2023 г.). «Анеуплоидии половых хромосом и фертильность: 47, XXY, 47, XYY, 47, XXX и 45, X/47, XXX» . Эндокринные связи . 12 (9). дои : 10.1530/EC-22-0440 . ПМЦ   10448573 . ПМИД   37399523 .
  15. ^ Маулик П.К., Маскареньяс М.Н., Мазерс К.Д., Дуа Т., Саксена С. (апрель 2011 г.). «Распространенность умственной отсталости: метаанализ популяционных исследований». Исследования нарушений развития . 32 (2): 419–436. дои : 10.1016/j.ridd.2010.12.018 . ПМИД   21236634 .
  16. ^ Перейти обратно: а б Клигман Р.М., Сент-Джем Дж. (2019). «Гипофункция яичников». Учебник педиатрии Нельсона (21-е изд.). Амстердам: Эльзевир. стр. 3005–3006. ISBN  978-0323529501 .
  17. ^ Перейти обратно: а б с д Леггетт В., Джейкобс П., Нэйшн К., Шериф Дж., Бишоп Д.В.М. (февраль 2010 г.). «Нейрокогнитивные результаты людей с трисомией половой хромосомы: XXX, XYY или XXY: систематический обзор» . Медицина развития и детская неврология . 52 (2): 119–129. дои : 10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x . ПМК   2820350 . ПМИД   20059514 .
  18. ^ Перейти обратно: а б с д и ж ван Рейн С. (15 июля 2019 г.). «Обзор нейрокогнитивного функционирования и риска психопатологии при трисомии половых хромосом (47, XXY, 47, XXX, 47, XYY)» . Современное мнение в психиатрии . 32 (2): 79–84. дои : 10.1097/YCO.0000000000000471 . ПМК   6687415 . ПМИД   30689602 .
  19. ^ Перейти обратно: а б с Грин Т., Флэш С., Рейсс А.Л. (январь 2019 г.). «Половые различия при психических расстройствах: что мы можем узнать из анеуплоидии половых хромосом» . Нейропсихофармакология . 44 (1): 9–21. дои : 10.1038/s41386-018-0153-2 . ISSN   1740-634X . ПМК   6235860 . ПМИД   30127341 .
  20. ^ Перейти обратно: а б AXYS, Берри Кравис Э. (декабрь 2020 г.). «Судороги и тремор у людей с вариациями X и Y-хромосом» (PDF) . AXYS: Ассоциация вариаций X- и Y-хромосом . Проверено 11 мая 2021 г.
  21. ^ Мэннер М.Дж., Шоу К.А., Байо Дж., Вашингтон А., Патрик М., ДиРиенцо М. и др. (27 марта 2020 г.). «Распространенность расстройств аутистического спектра среди детей в возрасте 8 лет — Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития, 11 сайтов, США» . ММВР. Сводки наблюдения . 69 (4): 1–12. doi : 10.15585/mmwr.ss6904a1 . ПМК   7119644 . ПМИД   32214087 .
  22. ^ Перейти обратно: а б с д и Таллаксен Х.Б., Йохансен Э.Б., Джаст Дж., Виуфф М.Х., Гравхольт CH, Скаккебек А. (август 2023 г.). «Мультиомный ландшафт аномалий половых хромосом: текущее состояние и будущие направления» . Эндокринные связи . 12 (9). дои : 10.1530/EC-23-0011 . ПМЦ   10448593 . ПМИД   37399516 .
  23. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Милунский Ю.М. (2016). «Пренатальная диагностика аномалий половых хромосом». В Милунский А, Милунский ЮМ (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (7-е изд.). Хобокен: Джон Уайли и сыновья. Синдромы тройного Х и поли-Х.
  24. ^ ДеЛизи Л.Е., Фридрих У., Вальстром Дж., Боччио-Смит А., Форсман А., Эклунд К. и др. (1994). «Шизофрения и аномалии половых хромосом» . Бюллетень шизофрении . 20 (3): 495–505. дои : 10.1093/schbul/20.3.495 . ПМИД   7973466 .
  25. ^ Экстранд К., Аддингтон А.М., Стромберг Т., Мерриман Б., Миллер Р., Гочман П. и др. (18 сентября 2008 г.). «Аномалии половых хромосом при детской шизофрении: обновленная информация» . Молекулярная психиатрия . 13 (10): 910–911. дои : 10.1038/mp.2008.67 . ПМЦ   4316819 . ПМИД   18800051 .
  26. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Уникальный, Хультен М., Шериф Г. (2021). «Синдром тройного X, также называемый трисомией X» (PDF) . Уникальный . Проверено 10 мая 2021 г.
  27. ^ Нери Дж., Опиц Дж. М. (1984). «Возможное объяснение низкой заболеваемости гоносомной анеуплоидией среди потомков особей трипло-X». Американский журнал медицинской генетики . 18 (2): 357–364. дои : 10.1002/ajmg.1320180220 . ПМИД   6465205 .
  28. ^ Тан Р., Линь Л., Го З, Хоу Х, Ю Ц (июль 2019 г.). «Оценка резерва яичников у женщины с мозаицизмом 45,X/47,XXX: описание случая и обзор литературы» . Молекулярная генетика и геномная медицина . 7 (7): e00732. дои : 10.1002/mgg3.732 . ПМК   6625135 . ПМИД   31070017 .
  29. ^ Милунский Ю.М. (2016). «Пренатальная диагностика аномалий половых хромосом». В Милунский А, Милунский ЮМ (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (7-е изд.). Хобокен: Джон Уайли и сыновья. Синдром Тернера.
  30. ^ Сиберт, вице-президент (март 2002 г.). «Фенотипические эффекты мозаицизма для клеточной линии 47,XXX при синдроме Тернера» . Журнал медицинской генетики . 39 (3): 217–220. дои : 10.1136/jmg.39.3.217 . ПМК   1735059 . ПМИД   11897829 .
  31. ^ Блер Дж., Толми Дж., Холлман А.С., Дональдсон MDC (ноябрь 2001 г.). «Фенотип, функция яичников и рост у пациенток с мозаицизмом Тернера 45,X/47,XXX: значение для дородового консультирования и терапии эстрогенами в период полового созревания». Журнал педиатрии . 139 (5): 724–728. дои : 10.1067/mpd.2001.118571 . ПМИД   11713453 .
  32. ^ Мэй К.М., Джейкобс П.А., Ли М., Рэтклифф С., Робинсон А., Нильсен Дж. и др. (апрель 1990 г.). «Родительское происхождение дополнительной Х-хромосомы у 47,XXX женщин» . Американский журнал генетики человека . 46 (4): 754–761. ПМК   1683670 . ПМИД   2316522 .
  33. ^ Готлиб С.Ф., Таппер С., Керндт CC, Тегай Д.Х. (26 сентября 2020 г.). «Генетика, нерасхождение» . Книжная полка NCBI . ПМИД   29489267 . Проверено 21 июня 2021 г.
  34. ^ Миквар М., Макфарлейн А.Дж., Маркетти Ф. (4 июля 2020 г.). «Механизмы анеуплоидии ооцитов, связанные с пожилым возрастом матери». Исследования мутаций/обзоры исследований мутаций . 785 : 108320. Бибкод : 2020MRRMR.78508320M . дои : 10.1016/j.mrrev.2020.108320 . ПМИД   32800274 . S2CID   221142882 .
  35. ^ Кулиев А, Верлинский Ю (1 октября 2004 г.). «Мейотическое и митотическое нерасхождение: уроки преимплантационной генетической диагностики» . Обновление репродукции человека . 10 (5): 401–407. дои : 10.1093/humupd/dmh036 . ПМИД   15319376 .
  36. ^ О'Коннор С. (2008). «Хромосомные аномалии: анеуплоидии» . Природное образование . Архивировано из оригинала 3 ноября 2020 года . Проверено 16 мая 2021 г.
  37. ^ Иденс Херст АС, Зиве Д, Конэвей Б (2 апреля 2021 г.). «Кариотипирование» . МедлайнПлюс . Проверено 16 мая 2021 г.
  38. ^ Перейти обратно: а б Меацца К., Гертозио К., Джаккеро Р., Пагани С., Бозцола М. (3 августа 2017 г.). «Высокий рост: сложный диагноз?» . Итальянский журнал педиатрии . 43 (1): 66. дои : 10.1186/s13052-017-0385-5 . ПМК   5543750 . ПМИД   28774346 .
  39. ^ Уникальный, Руман Р., Хультен М. (2005). «Тетрасомия X» (PDF) . Уникальный . Архивировано (PDF) из оригинала 18 марта 2021 года . Проверено 16 мая 2021 г.
  40. ^ Перейти обратно: а б с Обложка VI (2012). «Трисомия Х, Тетрасомия Х и Пентасомия Х». Жизнь с синдромом Клайнфельтера (47,XXY) Трисомия X (47,XXX) и 47,XYY: Руководство для семей и отдельных лиц, затронутых дополнительными вариациями хромосом X и Y. Альтона, Манитоба: Фрисенс. стр. 107–114. ISBN  978-0615574004 .
  41. ^ Перейти обратно: а б Аттфилд К. (25 мая 2020 г.). «Супердевушки Triple X: их особые образовательные потребности и социальный опыт». Международный журнал исследований в области образования . 102 (1): 101588. doi : 10.1016/j.ijer.2020.101588 . S2CID   219811098 .
  42. ^ Перейти обратно: а б с Берглунд А., Стокгольм К., Гравхольт Ч. (2020). «Эпидемиология аномалий половых хромосом». Американский журнал медицинской генетики. Часть C: Семинары по медицинской генетике . 184 (2): 202–215. дои : 10.1002/ajmg.c.31805 . ПМИД   32506765 . S2CID   219537282 .
  43. ^ Перейти обратно: а б Берглунд А., Виуфф М.Н., Скаккебек А., Чанг С., Стокгольм К., Гравхольт CH (2019). «Изменения в когортном составе синдрома Тернера и тяжелое отсутствие диагноза синдрома Клайнфельтера, 47,XXX и 47,XYY: общенациональное когортное исследование» . Сиротский журнал редких заболеваний . 14 (1): 16. дои : 10.1186/s13023-018-0976-2 . ПМЦ   6332849 . ПМИД   30642344 .
  44. ^ Стокгольм К., Юул С., Гравхольт Ч. (2010). «Смертность и заболеваемость женщин с 47,XXX и вариантами». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 152А (2): 367–372. дои : 10.1002/ajmg.a.33214 . ПМИД   20101696 . S2CID   12004487 .
  45. ^ Скузе, Принцлау и Вольстенкрофт 2018 , стр. 355, 362.
  46. ^ Тьюк М.А., Рут К.С., Вуд А.Р., Бомонт Р.Н., Тиррелл Дж., Джонс С.Е. и др. (2019). «Синдром мозаики Тернера демонстрирует снижение пенетрантности в исследовании взрослой популяции» . Генетика в медицине . 21 (4): 877–886. дои : 10.1038/s41436-018-0271-6 . ПМЦ   6752315 . ПМИД   30181606 .
  47. ^ Туран М.Т., Эшель Э., Дюндар М., Кандемир З., Баштюрк М., Софуоглу С. и др. (1 декабря 2000 г.). «Транссексуал между женщинами и мужчинами с кариотипом 47,XXX». Биологическая психиатрия . 48 (1): 1116–1117. дои : 10.1016/S0006-3223(00)00954-9 . ПМИД   11094147 . S2CID   16396520 .
  48. ^ Огата Т., Мацуо М., Муроя К., Кояма Ю., Фукутани К. (1 февраля 2001 г.). «Мужчина 47,XXX: клиническое и молекулярное исследование». Американский журнал медицинской генетики . 98 (4): 353–356. doi : 10.1002/1096-8628(20010201)98:4<353::AID-AJMG1110>3.0.CO;2-D . ПМИД   11170081 .
  49. ^ Мюллер У., Латт С.А., Донлон Т., Опиц Дж.М. (октябрь 1987 г.). «Y-специфические последовательности ДНК у пациентов мужского пола с кариотипами 46,XX и 47,XXX». Американский журнал медицинской генетики . 28 (2): 393–401. дои : 10.1002/ajmg.1320280218 . ПМИД   2827475 .
  50. ^ Кордтс Э.Б., Христофолини Д.М., душ Сантос А.А., Бьянко Б., Барбоза С.П. (2011). «Генетические аспекты преждевременной недостаточности яичников: обзор литературы». Архив гинекологии и акушерства . 283 (3): 635–643. дои : 10.1007/s00404-010-1815-4 . ПМИД   21188402 . S2CID   10472263 .
  51. ^ Джейкобс П.А., Байки А.Г., Корт Браун В.М., МакГрегор Т.Н., Харнден Д.Г. (26 сентября 1959 г.). «Доказательства существования человеческой «суперженщины» ». Ланцет . 274 (7100): 423–425. дои : 10.1016/S0140-6736(59)90415-5 . ПМИД   14406377 .
  52. ^ Форд CE, Джонс К.В., Полани П.Е., де Алмейда JCC, Бриггс Дж.Х. (1959). «Аномалия половой хромосомы при дисгенезии гонад (синдром Тернера)». Ланцет . 273 (7075): 711–713. дои : 10.1016/S0140-6736(59)91893-8 . ПМИД   13642858 .
  53. ^ Джейкобс П.А., Стронг Дж.А. (31 января 1959 г.). «Случай человеческой интерсексуальности, имеющей возможный механизм определения пола XXY». Природа . 183 (4657): 302–303. Бибкод : 1959Natur.183..302J . дои : 10.1038/183302a0 . ПМИД   13632697 . S2CID   38349997 .
  54. ^ Барр М.Л., Сергович Ф.Р., Карр Д.Х., Савер Э.Л. (6 сентября 1969 г.). «Самка трипло-Х: оценка, основанная на изучении 12 случаев и обзоре литературы» . Журнал Канадской медицинской ассоциации . 101 (5): 247–258. ЧВК   1946229 . ПМИД   5812107 .
  55. ^ Аттфилд К. (25 января 2021 г.). «Суперженщины Triple X: их пост-обязательное образование и возможности трудоустройства» . Журнал образования и работы . 34 (1): 81–94. дои : 10.1080/13639080.2021.1875126 . S2CID   231990866 .
  56. ^ Перейти обратно: а б Рэтклифф С. (1999). «Отдаленные результаты у детей с аномалиями половых хромосом» . Архив болезней в детстве . 80 (2): 192–195. дои : 10.1136/adc.80.2.192 . ПМК   1717826 . ПМИД   10325742 .
  57. ^ Коэн, Флорида, Дарем, JD (март 1985 г.). «Вариации половых хромосом у детей школьного возраста». Журнал школьного здоровья . 55 (3): 99–102. дои : 10.1111/j.1746-1561.1985.tb04089.x . ПМИД   3845264 .
  58. ^ Гравхолт CH, Тарталья Н, Дистече C (июнь 2020 г.). «Анеуплоидия половых хромосом в 2020 году — состояние лечения и исследований в мире» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C: Семинары по медицинской генетике . 184 (2): 197–201. дои : 10.1002/ajmg.c.31808 . ISSN   1552-4868 . ПМЦ   7419158 . ПМИД   32496026 .
  59. ^ Джейкобс П.А., Байки А.Г., Корт Браун В.М., Харнден Д.Г., МакГрегор Т.Н., Маклин Н. (19 декабря 1959 г.). «Использование термина «суперженщина» ». Ланцет . 274 (7112): 1145. doi : 10.1016/S0140-6736(59)90132-1 .
  60. ^ Леннокс Б. (2 января 1960 г.). «Использование термина «суперженщина» ». Ланцет . 275 (7114): 55. дои : 10.1016/S0140-6736(60)92744-6 .
  61. ^ Гравхолт Ч., Ферлин А., Громолл Дж., Юул А., Разнахан А., ван Рейн С. и др. (март 2023 г.). «Новые разработки и будущие траектории развития нештатных аномалий половых хромосом: итоги 3-го Международного семинара 2022 года по синдрому Клайнфельтера, трисомии X и XYY» . Эндокринные связи . 12 (3). дои : 10.1530/EC-22-0500 . ПМЦ   9986408 . ПМИД   36598290 .
  62. ^ Милунский Ю.М. (2016). «Пренатальная диагностика аномалий половых хромосом». В Милунский А, Милунский ЮМ (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (7-е изд.). Хобокен: Джон Уайли и сыновья. Введение в главу.
  63. ^ «Национальный месяц осведомленности о хромосомных вариациях X и Y» . AXYS: Ассоциация вариаций X- и Y-хромосом . Проверено 23 мая 2021 г.
  64. ^ Чон К.С., Чен Л.С., Гудсон П. (7 октября 2011 г.). «Решение о прерывании беременности после пренатальной диагностики аномалии половых хромосом: систематический обзор литературы» . Генетика в медицине . 14 (1): 27–38. дои : 10.1038/gim.0b013e31822e57a7 . ПМИД   22237429 .
  65. ^ Линден М.Г., Бендер Б.Г., Робинсон А. (март 1996 г.). «Внутриутробная диагностика анеуплоидии половых хромосом». Акушерство и гинекология . 87 (3): 468–475. дои : 10.1016/0029-7844(95)00419-х . ПМИД   8598978 . S2CID   32257832 .
  66. ^ Гручи Н., Блондель Э., Ле Мёр Н., Жоли-Элас Г., Шамбон П., Тилль М. и др. (28 марта 2016 г.). «Исходы беременности при пренатально диагностированных синдромах 47, XXX и 47, XYY: 30-летнее французское ретроспективное многоцентровое исследование». Пренатальная диагностика . 36 (6): 523–529. дои : 10.1002/pd.4817 . ПМИД   27018091 . S2CID   29814110 .
  67. ^ Перейти обратно: а б Щербаль И, Свитонски М (27 марта 2021 г.). «Клиническая цитогенетика собаки: обзор» . Животные . 11 (4): 947. дои : 10.3390/ani11040947 . ПМК   8066086 . ПМИД   33801756 .
  68. ^ О'Коннор К.Л., Швейцер С., Градил С., Шлафер Д., Лопате С., Процюк У. и др. (15 июля 2011 г.). «Трисомия-X с аномалиями эстрального цикла у двух сук» . Териогенология . 76 (2): 374–380. doi : 10.1016/j.theriogenology.2011.02.017 . ПМЦ   3115384 . ПМИД   21550105 .
  69. ^ Шварц Х.А., Фогт Д.В. (сентябрь 1983 г.). «Хромосомные аномалии как причина репродуктивной неэффективности телок». Журнал наследственности . 74 (5): 320–324. doi : 10.1093/oxfordjournals.jhered.a109802 .
  70. ^ Яннуцци А, Парма П, Яннуцци Л (12 марта 2021 г.). «Хромосомные аномалии и фертильность домашних коров: обзор» . Животные . 11 (3): 802. дои : 10.3390/ani11030802 . hdl : 2434/822898 . ПМК   8001068 . ПМИД   33809390 .

Источники книг

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Викискладе есть медиафайлы по теме синдрома тройного X .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Trisomy_X&oldid=1238019752"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 546a28c57e7297472ca08074afef6a27__1722523680
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/54/27/546a28c57e7297472ca08074afef6a27.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Trisomy X - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)