Дисморфическая особенность
Дисморфическая особенность – это аномальное различие в строении тела. Это может быть изолированная находка у нормального человека или она может быть связана с врожденным заболеванием , генетическим синдромом или врожденным дефектом . Дисморфология — это изучение дисморфических особенностей, их происхождения и правильной номенклатуры. Одной из ключевых проблем при выявлении и описании дисморфических особенностей является использование и понимание конкретных терминов между разными людьми. [1] Клинические генетики и педиатры обычно именно они наиболее тесно связаны с выявлением и описанием дисморфических особенностей, поскольку большинство из них проявляются в детстве.
Дисморфические проявления могут варьировать от изолированных легких аномалий, таких как клинодактилия или синофрия, до тяжелых врожденных аномалий, таких как пороки сердца и голопрозэнцефалия . В некоторых случаях дисморфические особенности являются частью более широкой клинической картины, иногда известной как последовательность , синдром или ассоциация. [2] Распознавание закономерностей дисморфических особенностей является важной частью диагностического процесса генетика, поскольку многие генетические заболевания имеют общий набор признаков. [1] Существует несколько коммерчески доступных баз данных, которые позволяют клиницистам вводить наблюдаемые особенности пациента для постановки дифференциального диагноза. [1] [3] Эти базы данных не являются непогрешимыми, поскольку требуют от клинициста предоставления собственного опыта, особенно когда наблюдаемые клинические особенности являются общими. У ребенка мужского пола с низким ростом и гипертелоризмом может быть несколько различных нарушений, поскольку эти данные не являются высокоспецифичными. [1] 2,3 пальцев, Однако такая находка, как синдактилия повышает подозрение на синдром Смита-Лемли-Опитца . [4]
Большинство проектов с открытым исходным кодом, которые выполняют фенотипические заболевания или определение приоритетов генов, работают с терминологией онтологии фенотипа человека . Этот контролируемый словарь можно использовать для описания клинических особенностей пациента и подходит для подходов машинного обучения. Общедоступные базы данных, которые лаборатории используют для хранения своих диагностических результатов, такие как ClinVar , можно использовать для построения графиков знаний для изучения пространства клинических признаков. [5]
Дисморфические черты всегда присутствуют с рождения, хотя некоторые из них не сразу заметны при визуальном осмотре . Их можно разделить на группы в зависимости от их происхождения, включая пороки развития (аномальное развитие), нарушения (повреждения ранее здоровых тканей), деформации (повреждения, вызванные внешней физической силой) и дисплазии (аномальный рост или организация внутри ткани). [1] [2]
Дисморфология
[ редактировать ]Дисморфология — это дисциплина, использующая дисморфические особенности в диагностике и определении синдромальных расстройств. В последние годы достижения в области компьютерного зрения также привели к появлению нескольких подходов глубокого обучения , которые помогают генетикам в изучении гештальта лица. [6] [7] [8] Данные обучения и испытаний для клиницистов и компьютерщиков с целью сравнения производительности новых ИИ можно получить на GestaltMatcher . [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и Рирдон, В.; Доннаи, Д. (2007). «Дисморфология демистифицирована» . Архив детских болезней: издание для плода и новорожденного . 92 (3): Ф225–Ф229. дои : 10.1136/adc.2006.110619 . ПМЦ 2675338 . ПМИД 17449858 .
- ^ Перейти обратно: а б Майтра, Анирбан; Кумар, Винай (2004). «Болезни младенчества и детства». В Кумаре, Винай; Аббас, Абул Л.; Фаусто, Нельсон (ред.). Патологическая основа болезней Роббинса и Колтрана (7-е изд.). Филадельфия: Эльзевир. стр. 469–508. ISBN 978-0-7216-0187-8 .
- ^ Фринс, Ж.-П.; Де Равель, ТД (2002). «Лондонская база данных по дисморфологии, Лондонская база данных по нейрогенетике и библиотека фотографий по дисморфологии на компакт-диске \ Версия 3] 2001». Генетика человека . 111 (1): 113. doi : 10.1007/s00439-002-0759-6 . ПМИД 12136245 . S2CID 20083700 .
- ^ Новачик, МЮ; Уэй, Дж. С. (2001). «Синдром Смита-Лемли-Опитца: новый метаболический способ понимания биологии развития, эмбриогенеза и дисморфологии». Клиническая генетика . 59 (6): 375–386. дои : 10.1034/j.1399-0004.2001.590601.x . ПМИД 11453964 . S2CID 9146017 .
- ^ Пэн, Чэнъяо; Дик, Саймон; Шмид, Александр; Ахмад, Ашар; Кнаус, Алексей; Венцель, Марен; Менерт, Лаура; Цирн, Биргит; Хаак, Тобиас; Оссовский, Стефан; Вагнер, Матиас; Брюне, Тереза; Эмке, Надя; Дэниел, Магдалена; Роснев Станислав; Камфанс, Том; Надав, Гай; Флейшер, Николь; Счастливо, Хольгер; Кравиц, Питер (2021). «CADA: определение приоритетов генов на основе фенотипов на основе графа знаний, обогащенного случаями». стр. lqab078. medRxiv 10.1101/2021.03.01.21251705 .
- ^ Ферри, Квентин; Стейнберг, Джулия; Уэббер, Калеб; ФитцПатрик, Дэвид Р.; Понтинг, Крис П.; Зиссерман, Эндрю; Неллакер, Кристоффер (24 июня 2014 г.). Толлман, Стивен (ред.). «Диагностически значимая информация о гештальте лица из обычных фотографий» . электронная жизнь . 3 : е02020. doi : 10.7554/eLife.02020 . ISSN 2050-084X . ПМК 4067075 . ПМИД 24963138 .
- ^ Гурович, Ярон; Ханани, Яир; Бар, Омри; Надав, Гай; Флейшер, Николь; Гельбман, Декель; Базель-Сальмон, Лина; Кравиц, Питер М.; Кампхаузен, Сюзанна Б.; Ценкер, Мартин; Бёрд, Линн М. (январь 2019 г.). «Определение лицевых фенотипов генетических нарушений с помощью глубокого обучения» . Природная медицина . 25 (1): 60–64. дои : 10.1038/s41591-018-0279-0 . ISSN 1546-170Х . ПМИД 30617323 . S2CID 57574514 .
- ^ Се, Цунг Чиен; Бар-Хаим, Авирам; Муса, Шахида; Эмке, Надя; Грипп, Карен В.; Пантель, Жан Тори; Дэниел, Магдалена; Менса, Мартин Атта; Хорн, Дениз; Флейшер, Николь; Бонини, Гильерме (4 января 2021 г.). «GestaltMatcher: Преодоление ограничений сопоставления редких заболеваний с использованием фенотипических дескрипторов лица». medRxiv 10.1101/2020.12.28.20248193v1 .