Онтология фенотипа человека

Онтология фенотипов человека ( HPO ) представляет собой формальную онтологию человека фенотипов . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} HPO, разработанный в рамках Monarch Initiative в сотрудничестве с членами Open Biomedical Ontologies Foundry , в настоящее время содержит более 13 000 терминов и более 156 000 аннотаций к наследственным заболеваниям. Данные из Интернет-ресурса «Менделевское наследование у человека» и медицинская литература были использованы для создания терминов, которые в настоящее время находятся в HPO. Онтология содержит более 50 000 аннотаций между фенотипами и наследственными заболеваниями .

Мотивация

Онтология фенотипа человека (HPO) была создана в 2008 году в Шарите в качестве стандартизированного словаря фенотипических отклонений, наблюдаемых при заболеваниях человека. Данные онтологии применяются для клинической диагностики, картирования фенотипов модельных организмов, а также в качестве стандартного словаря для клинических баз данных. Клинические аннотации в рамках HPO запрашиваются у медицинского и генетического сообщества для улучшения онтологии.

См. также

Ссылки

^ Кёлер С., Дёлкен С.С., Мунгалл С.Дж., Бауэр С., Ферт Х.В., Байёль-Форестье I и др. (январь 2014 г.). «Проект Онтологии фенотипа человека: связь молекулярной биологии и болезней посредством данных фенотипа» . Исследования нуклеиновых кислот . 42 (Проблема с базой данных): D966-74. дои : 10.1093/нар/gkt1026 . ПМЦ 3965098 . ПМИД 24217912 .
^ Робинсон П.Н., Кёлер С., Бауэр С., Зеелов Д., Хорн Д., Мундлос С. (ноябрь 2008 г.). «Онтология фенотипа человека: инструмент для аннотирования и анализа наследственных заболеваний человека» . Американский журнал генетики человека . 83 (5): 610–5. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.09.017 . ПМК 2668030 . ПМИД 18950739 .
^ Робинсон П.Н., Мундлос С. (июнь 2010 г.). «Онтология фенотипа человека» . Клиническая генетика . 77 (6): 525–34. дои : 10.1111/j.1399-0004.2010.01436.x . ПМК 5210535 . ПМИД 20412080 .
^ Кёлер С., Дёлкен С.С., Рат А., Эме С., Робинсон П.Н. (сентябрь 2012 г.). «Стандарты онтологического фенотипа для нейрогенетики» . Человеческая мутация . 33 (9): 1333–9. дои : 10.1002/humu.22112 . ПМИД 22573485 .

Внешние ссылки

Веб-сайт онтологии фенотипа человека

Эта по анатомии статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] Кёлер С., Дёлкен С.С., Мунгалл С.Дж., Бауэр С., Ферт Х.В., Байёль-Форестье I и др. (январь 2014 г.). «Проект Онтологии фенотипа человека: связь молекулярной биологии и болезней посредством данных фенотипа» . Исследования нуклеиновых кислот . 42 (Проблема с базой данных): D966-74. дои : 10.1093/нар/gkt1026 . ПМЦ 3965098 . ПМИД 24217912 .

[2] Робинсон П.Н., Кёлер С., Бауэр С., Зеелов Д., Хорн Д., Мундлос С. (ноябрь 2008 г.). «Онтология фенотипа человека: инструмент для аннотирования и анализа наследственных заболеваний человека» . Американский журнал генетики человека . 83 (5): 610–5. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.09.017 . ПМК 2668030 . ПМИД 18950739 .

[3] Робинсон П.Н., Мундлос С. (июнь 2010 г.). «Онтология фенотипа человека» . Клиническая генетика . 77 (6): 525–34. дои : 10.1111/j.1399-0004.2010.01436.x . ПМК 5210535 . ПМИД 20412080 .

[4] Кёлер С., Дёлкен С.С., Рат А., Эме С., Робинсон П.Н. (сентябрь 2012 г.). «Стандарты онтологического фенотипа для нейрогенетики» . Человеческая мутация . 33 (9): 1333–9. дои : 10.1002/humu.22112 . ПМИД 22573485 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]