Онтология болезней

Онтология болезней (DO) — это формальная онтология человека болезней . ^[1]^[2]^[3] Проект «Онтология болезней» реализуется в Институте геномных наук Мэриленда Медицинской школы Университета .

Проект «Онтология болезней» был первоначально разработан в 2003 году в Северо-Западном университете для удовлетворения потребности в специально созданной онтологии, охватывающей весь спектр концепций заболеваний, аннотированных в биомедицинских репозиториях в рамках онтологической структуры, которую можно расширить для удовлетворения потребностей сообщества.

Онтология заболеваний — это онтология OBO ( открытые биомедицинские онтологии) .

Идентификаторы онтологии заболеваний (DOID) состоят из префикса DOID: за которым следует номер, например, болезнь Альцгеймера имеет стабильный идентификатор DOID:10652 . На DO есть перекрестные ссылки в нескольких ресурсах, таких как UniProt .

Пример термина

Запись Онтологии заболеваний для заболеваний двигательных нейронов в формате OBO приведена ниже и показывает ссылки на другие схемы классификации, включая МКБ-9 , МКБ-10 , MeSH , SNOMED и UMLS .

идентификатор: ДОИД:231

Название: болезнь двигательных нейронов

def: «Нейродегенеративное заболевание, локализованное в двигательных нейронах». Заболевание двигательных нейронов

xref: ICD10CM:G12.2

xref: ICD10CM:G12.20

ссылка: ICD9CM:335.2

ссылка: MSH:D016472

ссылка: SNOMEDCT_US_2016_03_01:155015007

ссылка: SNOMEDCT_US_2016_03_01:192888001

ссылка: SNOMEDCT_US_2016_03_01:192889009

ссылка: SNOMEDCT_US_2016_03_01:192890000

ссылка: SNOMEDCT_US_2016_03_01:37340000

ссылка: UMLS_CUI:C0085084

is_a: DOID:1289 ! Нейродегенеративное заболевание

См. также

Проект Онтологии болезней

Ссылки

^ Шримл, Линн Мари; Арзе, Сезар; Надендла, Сувама; Чанг, Ю-Вэй Уэйн; Мазайтис, Марк; Феликс, Виктор; Фэн, Банда; Киббе, Уоррен Олден (январь 2012 г.). «Онтология болезней: основа семантической интеграции болезней» . Исследования нуклеиновых кислот . 40 (Проблема с базой данных): D940–D946. дои : 10.1093/nar/gkr972 . ПМК 3245088 . ПМИД 22080554 .
^ Осборн, Джон Д; Флатов, Джаред; Холко, Мишель; Лин, Саймон М; Киббе, Уоррен А; Чжу, Лихуа (Джули); Данила, Мария I; Фэн, Банда; Чисхолм, Рекс Л. (7 июля 2009 г.). «Аннотирование генома человека с помощью онтологии болезней» . БМК Геномика . 10 (Приложение 1): S6. дои : 10.1186/1471-2164-10-s1-s6 . ПМК 2709267 . ПМИД 19594883 .
^ Киббе, Уоррен А.; Арзе, Сезар; Феликс, Виктор; Митрака, Эльвира; Болтон, Эван; Фу, Банда; Мангалл, Кристофер Дж.; Биндер, Янош X.; Мэлоун, Джеймс; Васант, Драштти; Паркинсон, Хелен; Шримл, Линн М. (январь 2015 г.). «Обновление онтологии болезней 2015: расширенная и обновленная база данных о заболеваниях человека для объединения биомедицинских знаний с данными о заболеваниях» . Исследования нуклеиновых кислот . 43 (Проблема с базой данных): D1071–D1078. дои : 10.1093/nar/gku1011 . ПМЦ 4383880 . ПМИД 25348409 .

Внешние ссылки

[1] Шримл, Линн Мари; Арзе, Сезар; Надендла, Сувама; Чанг, Ю-Вэй Уэйн; Мазайтис, Марк; Феликс, Виктор; Фэн, Банда; Киббе, Уоррен Олден (январь 2012 г.). «Онтология болезней: основа семантической интеграции болезней» . Исследования нуклеиновых кислот . 40 (Проблема с базой данных): D940–D946. дои : 10.1093/nar/gkr972 . ПМК 3245088 . ПМИД 22080554 .

[2] Осборн, Джон Д; Флатов, Джаред; Холко, Мишель; Лин, Саймон М; Киббе, Уоррен А; Чжу, Лихуа (Джули); Данила, Мария I; Фэн, Банда; Чисхолм, Рекс Л. (7 июля 2009 г.). «Аннотирование генома человека с помощью онтологии болезней» . БМК Геномика . 10 (Приложение 1): S6. дои : 10.1186/1471-2164-10-s1-s6 . ПМК 2709267 . ПМИД 19594883 .

[3] Киббе, Уоррен А.; Арзе, Сезар; Феликс, Виктор; Митрака, Эльвира; Болтон, Эван; Фу, Банда; Мангалл, Кристофер Дж.; Биндер, Янош X.; Мэлоун, Джеймс; Васант, Драштти; Паркинсон, Хелен; Шримл, Линн М. (январь 2015 г.). «Обновление онтологии болезней 2015: расширенная и обновленная база данных о заболеваниях человека для объединения биомедицинских знаний с данными о заболеваниях» . Исследования нуклеиновых кислот . 43 (Проблема с базой данных): D1071–D1078. дои : 10.1093/nar/gku1011 . ПМЦ 4383880 . ПМИД 25348409 .

[1]

[2]

[3]