Клинодактилия

Клинодактилия
Клинодактилия
	На рисунке выше показан тяжелый случай этого состояния.
Произношение	/ ˌ k l aɪ no oʊ ˈ d æ k t ɪ l i / ;
Специальность	Медицинская генетика

Клинодактилия описывающий искривление пальца руки — медицинский термин , или ноги в плоскости ладони, чаще всего пятого пальца (« мизинца ») по направлению к соседнему четвертому пальцу (« безымянному пальцу »). ^{[ нужна ссылка ]}

Это довольно распространенная изолированная аномалия, которая часто остается незамеченной, но также встречается в сочетании с другими аномалиями при определенных генетических синдромах . ^{[ 1 ]} Этот термин происходит от древнегреческого klínein (klínein) «сгибать» и daktilos (dáktulos) «цифра».

Генетика

Клинодактилия — аутосомно-доминантный признак, имеющий переменную выраженность и неполную пенетрантность . ^{[ нужна ссылка ]}

Клинодактилия может передаваться по наследству и проявляться как изолированная аномалия или как компонент проявления генетического синдрома. ^{[ 2 ]} С клинодактилией связаны многие синдромы, в том числе перечисленные ниже. ^{[ нужна ссылка ]} Но фенотип сам по себе не является чувствительным или специфичным диагностическим тестом для этих синдромов (он присутствует у 18% нормальной популяции). ^{[ 3 ]}).

При выявлении пренатально в сочетании с другими признаками синдрома Дауна, например, во время акушерского УЗИ , это может быть показанием для внутриутробного забора крови для анализа хромосом плода. ^{[ 3 ]}

Патофизиология

Из-за задержки развития наблюдается аномальное выравнивание суставных поверхностей в обоих межфаланговых суставах, вызывающее угол наклона в плоскости ладони. Палец может быть слегка согнут или иметь очень заметный изгиб. ^{[ 4 ]}

Диагностика

Нет единого мнения относительно того, какая степень ангуляции оправдывает диагноз; типичный наклон составляет от 15° до 30°. ^{[ 4 ]} Похожий по звучанию термин, камптодактилия , представляет собой фиксированную сгибательную деформацию пальца. ^{[ нужна ссылка ]}

Управление

Лечение необходимо только в том случае, если степень искривления достаточна, чтобы вызвать инвалидность, или если оно вызывает эмоциональный стресс. Шинирование обычно не устраняет деформацию. Хирургические методы лечения включают закрывающую клиновидную остеотомию, открывающую клиновидную остеотомию и обратную клиновидную остеотомию. ^{[ 1 ]} Рентгенограммы пальцев полезны при планировании хирургической процедуры. Тяжелая клинодактилия может потребовать изменений мягких тканей пальца, таких как освобождение кожи, перемещение сухожилий разгибателей и продвижение коллатеральных связок. ^{[ 1 ]}

Эпидемиология

Незначительные степени кривизны являются обычным явлением. Сообщения о заболеваемости варьируются от 1% до 19,5%. ^{[ 1 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Флэтт, Адриан Э. (октябрь 2005 г.). «Проблемы с мизинцами» . Труды Медицинского центра Университета Бэйлора . 18 (4): 341–344. дои : 10.1080/08998280.2005.11928094 . ПМЦ 1255945 . ПМИД 16252026 .
^ Люнг, Александр К.К.; Као, С. Пион (декабрь 2003 г.). «Семейная клинодактилия пятого пальца» . Журнал Национальной медицинской ассоциации . 95 (12): 1198–200. ПМК 2594860 . ПМИД 14717476 .
^ Jump up to: ^а ^б Эрмито, С.; Динатале, А.; Каррара, С.; Кавальер, А.; Имбрулья, Л.; Рекуперо, С. (2009). «Пренатальная диагностика аномалий конечностей: роль УЗИ плода» . Журнал пренатальной медицины . 3 (2): 18–22. ПМК 3279100 . ПМИД 22439035 .
^ Jump up to: ^а ^б Херш, А.Х.; ДеМаринис, Ф.; Стечер, Роберт М. (сентябрь 1953 г.). «О наследовании и развитии клинодактилии» . Американский журнал генетики человека . 5 (3): 257–268. ПМК 1716475 . ПМИД 13080251 .

Внешние ссылки

[Flatt-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Флэтт, Адриан Э. (октябрь 2005 г.). «Проблемы с мизинцами» . Труды Медицинского центра Университета Бэйлора . 18 (4): 341–344. дои : 10.1080/08998280.2005.11928094 . ПМЦ 1255945 . ПМИД 16252026 .

[2] Люнг, Александр К.К.; Као, С. Пион (декабрь 2003 г.). «Семейная клинодактилия пятого пальца» . Журнал Национальной медицинской ассоциации . 95 (12): 1198–200. ПМК 2594860 . ПМИД 14717476 .

[:0-3] Jump up to: ^а ^б Эрмито, С.; Динатале, А.; Каррара, С.; Кавальер, А.; Имбрулья, Л.; Рекуперо, С. (2009). «Пренатальная диагностика аномалий конечностей: роль УЗИ плода» . Журнал пренатальной медицины . 3 (2): 18–22. ПМК 3279100 . ПМИД 22439035 .

[Hersh-4] Jump up to: ^а ^б Херш, А.Х.; ДеМаринис, Ф.; Стечер, Роберт М. (сентябрь 1953 г.). «О наследовании и развитии клинодактилии» . Американский журнал генетики человека . 5 (3): 257–268. ПМК 1716475 . ПМИД 13080251 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]