синдром Секкеля

синдром Секкеля
синдром Секкеля
Другие имена	синдром Харпера
	Мальчик с синдромом Секкеля (слева)
Специальность	Медицинская генетика
Причины	дефекты генов на 3 и 18 хромосоме.

Синдром Секкеля , или микроцефальный изначальный карликовость (также известный как птичьеголовый карликовость , синдром Харпера , карликовость Вирхова-Секкеля и птичьеголовый карликовость Секкеля) ^{[ 1 ]}) — чрезвычайно редкое врожденное наносомное заболевание. Наследование аутосомно-рецессивное . ^{[ 2 ]} Характеризуется задержкой внутриутробного развития и послеродовой карликовостью с маленькой головой , узким птичьим лицом с клювовидным носом, большими глазами с косыми вниз глазными щелями , ^{[ 3 ]} отступающая нижняя челюсть и умственная отсталость .

Разработана модель мыши. ^{[ 4 ]} Эта мышиная модель характеризуется серьезным дефицитом белка ATR . ^{[ 4 ]} Эти мыши имеют высокий уровень репликативного стресса и повреждения ДНК . Взрослые мыши Seckel демонстрируют ускоренное старение. ^{[ 4 ]} Эти результаты согласуются с теорией старения, основанной на повреждении ДНК .

Симптомы и признаки

Симптомы включают в себя:

умственная отсталость (более половины пациентов имеют IQ ниже 50)
микроцефалия
иногда панцитопения (низкие показатели крови)
крипторхизм у мужчин
низкий вес при рождении
вывихи таза и локтя
необычно большие глаза
слепота или нарушение зрения
большие, низко посаженные уши
маленький подбородок из-за опущенной нижней челюсти

Генетика

Считается, что это вызвано дефектами генов на хромосомах 3 и 18 . Одна из форм синдрома Секкеля может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем атаксию-телеангиэктазию и Rad3-родственный белок ( ATR ), который картируется на хромосоме 3q22.1–q24. Этот ген играет центральную роль в реакции клетки на повреждение ДНК и механизме восстановления.

Типы включают в себя:

Тип	МОЙ БОГ	Ген	Локус
ССКЛ1	210600	ATR	3q22–q24
ССКЛ2	606744	?	18p11–q11
SCKL3	608664	?	14q
SCKL4	613676	CENPJ	13q12

Диагностика

Уход

История

Синдром был назван в честь немецко-американского врача Гельмута Пауля Джорджа Секеля. ^{[ 5 ]} (1900–1960). Синоним синдром Харпера был назван в честь педиатра Риты Г. Харпер . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

См. также

Ку-Ку, девочка-птица

Ссылки

^ Харша Вардхан Б.Г., Мутху М.С., Сарасвати К., Котисваран Д. (2007). «Птиголовый карлик Секкеля» . J Indian Soc Pedod Prev Dent . 25 Приложение: С8–9. ПМИД 17921644 .
^ Джеймс Винбрандт; Марк Д. Ладман (февраль 2008 г.). Энциклопедия генетических нарушений и врожденных дефектов . Издательство информационной базы. стр. 344–. ISBN 978-0-8160-6396-3 . Проверено 7 января 2011 г.
^ Юнг М., Рай А., Ван Л., Путтманн К., Кукрея К., Ко Си Джей (2018). «Нефролитиаз у 17-летнего мужчины с синдромом Секкеля и подковообразными почками: отчет о болезни и обзор литературы». Урология . 120 : 241–243. дои : 10.1016/j.urology.2018.05.023 . ПМИД 29894776 . S2CID 48353132 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Мурга М., Бантинг С., Монтанья М.Ф. и др. (август 2009 г.). «Мышиная модель ATR-Seckel демонстрирует эмбриональный репликативный стресс и ускоренное старение» . Нат. Жене . 41 (8): 891–8. дои : 10.1038/ng.420 . ПМК 2902278 . ПМИД 19620979 .
^ Секель, HPG Птицеголовые карлики: исследования в области антропологии развития, включая человеческие пропорции. Спрингфилд, Иллинойс: Чарльз С. Томас (паб.) 1960.
^ «Синдром Секкеля» .
^ Харпер Р.Г., Орти Э., Бейкер Р.К. (май 1967 г.). «Карлики с птичьими бусами (синдром Секкеля). Семейный образец аномалий развития, зубов, скелета, половых органов и центральной нервной системы». Ж. Педиатр . 70 (5): 799–804. дои : 10.1016/S0022-3476(67)80334-2 . ПМИД 6022184 .

Внешние ссылки

Синдром Секкеля в журнале «Кто это назвал?»

[pmid17921644-1] Харша Вардхан Б.Г., Мутху М.С., Сарасвати К., Котисваран Д. (2007). «Птиголовый карлик Секкеля» . J Indian Soc Pedod Prev Dent . 25 Приложение: С8–9. ПМИД 17921644 .

[WynbrandtLudman2008-2] Джеймс Винбрандт; Марк Д. Ладман (февраль 2008 г.). Энциклопедия генетических нарушений и врожденных дефектов . Издательство информационной базы. стр. 344–. ISBN 978-0-8160-6396-3 . Проверено 7 января 2011 г.

[PMID29894776-3] Юнг М., Рай А., Ван Л., Путтманн К., Кукрея К., Ко Си Джей (2018). «Нефролитиаз у 17-летнего мужчины с синдромом Секкеля и подковообразными почками: отчет о болезни и обзор литературы». Урология . 120 : 241–243. дои : 10.1016/j.urology.2018.05.023 . ПМИД 29894776 . S2CID 48353132 .

[pmid19620979-4] Jump up to: ^а ^б ^с Мурга М., Бантинг С., Монтанья М.Ф. и др. (август 2009 г.). «Мышиная модель ATR-Seckel демонстрирует эмбриональный репликативный стресс и ускоренное старение» . Нат. Жене . 41 (8): 891–8. дои : 10.1038/ng.420 . ПМК 2902278 . ПМИД 19620979 .

[5] Секель, HPG Птицеголовые карлики: исследования в области антропологии развития, включая человеческие пропорции. Спрингфилд, Иллинойс: Чарльз С. Томас (паб.) 1960.

[6] «Синдром Секкеля» .

[pmid6022184-7] Харпер Р.Г., Орти Э., Бейкер Р.К. (май 1967 г.). «Карлики с птичьими бусами (синдром Секкеля). Семейный образец аномалий развития, зубов, скелета, половых органов и центральной нервной системы». Ж. Педиатр . 70 (5): 799–804. дои : 10.1016/S0022-3476(67)80334-2 . ПМИД 6022184 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q87.1 МКБ - 9-СМ : 759,89 Опустить : 210600 БолезниБД : 31625
Внешние ресурсы	Сирота : 808

v т и врожденных аномалий Синдромы
Черепно-лицевой	Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта Синдром Карпентера синдром Пфайфера Синдром Сэтре-Чотцена Синдром Сакати-Нихана-Тисдейла Синдром Бонне-Дешома-Уайта Другой Синдром Баллера-Герольда Циклопия синдром Гольденхара синдром Мебиуса Последовательность Пьера Робина
Маленький рост	синдром делеции 1q21.1 Синдром Аарскога-Скотта синдром Кокейна Синдром Корнелии де Ланге синдром Дубовица Синдром Нунан Синдром Робинова Синдром Сильвера-Рассела синдром Секкеля Синдром Смита-Лемли-Опитца Синдром Снайдера-Робинсона синдром Тернера
Конечности	Синдром отведенного большого пальца Синдром Холта-Орама Синдром Клиппеля-Треноне Синдром ногтя-надколенника Синдром Рубинштейна-Тайби Гаструляция / мезодерма : Синдром каудальной регрессии Эктромелия Сиреномелия Ассоциация ВАКТЕРЛ
Синдромы чрезмерного роста	Синдром Баннаяна-Райли-Рувалкабы Синдром Беквита-Видемана Доброкачественный симметричный липоматоз Синдром Клиппеля-Треноне Нейрофиброматоз I типа синдром Перлмана Синдром Протея синдром Сотоса Синдром Таттона-Брауна-Рахмана синдром Уивера
Лоуренс-Мун-Барде-Бидль	Синдром Барде-Бидля Синдром Лоуренса-Муна
Комбинированные/другие, известный локус	2 ( синдром Фейнгольда ) 3 ( синдром Циммермана-Лабанда ) 4/13 синдром ( Фрейзера ) 8 ( Бранхио-ото-ренальный синдром , синдром CHARGE ) 12 ( синдром Койтеля , синдром Тимоти ) 15 ( синдром Марфана ) 19 ( синдром Донохью ) Несколько синдром Фринса

v т и Болезни ядра
Теломера	синдром Ревеса
Ядрышко	Синдром Тричера Коллинза Спиноцеребеллярная атаксия 7 Тело Кахаля : спинальная мышечная атрофия.
Центромера	CENPJ синдром Секкеля 4
Другой	АААС Синдром тройного А ламинопатия СМК1А / СМК3 Синдром Корнелии де Ланге НАСТРОЙКА1 Синдром Шинцеля-Гедиона
см. также ядро