Прогрессирующая костная гетероплазия
| Прогрессирующая костная гетероплазия | |
|---|---|
| Специальность | Дерматология |
Прогрессирующая костная гетероплазия представляет собой кожное заболевание, характеризующееся кожным или подкожным оссификацией. [ 1 ]
По данным Ассоциации прогрессивной костной гетероплазии:
Прогрессирующая костная гетероплазия (ПРОК) — редкое генетическое заболевание, при котором организм производит дополнительную кость в тех местах, где кость не должна образовываться. Дополнительная кость развивается внутри кожи, подкожной клетчатки (жировой ткани под кожей), мышц, сухожилий и связок. Это «неуместное образование костной ткани» обычно называют гетеротопической оссификацией. У людей с ПОГ узелки и кружевообразные перепонки добавочной кости распространяются от кожи в подкожную жировую клетчатку и глубокие соединительные ткани и могут пересекать суставы. Дополнительное образование костей возле суставов может привести к скованности, блокировке и постоянной неподвижности». [ 2 ]
Характерным симптомом ПОГ является остеома кожи под кожей новорожденного. [ 4 ] Он был открыт в 1994 году врачом Фредериком Капланом . [ 5 ]
Диагностика
[ редактировать ]Пациенты с ПОГ имеют совершенно иные проявления симптомов, чем пациенты с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ФОП), хотя гетеротопическая оссификация при обоих заболеваниях наблюдается . У них отсутствует врожденная аномалия большого пальца ноги, которая является диагностическим признаком ФОП. У людей с ПОГ также наблюдается оссификация кожи в младенчестве, чего не происходит при ФОП. Кроме того, характер оссификации отличается при ПОГ, распространяясь внутримембранозно, а не эндохондрально . [ 6 ]
См. также
[ редактировать ]- Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
- Точечный порокератоз
- Список кожных заболеваний
- Псевдопсевдогипопаратиреоз
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ «О болезни ПОХ» . Проверено 15 июня 2012 г.
- ^ Адегбит Н.С., Сюй М., Каплан Ф.С., Шор Э.М., Пиньоло Р.Дж. (июль 2008 г.). «Диагностический и мутационный спектр прогрессирующей костной гетероплазии (POH) и других форм гетеротопического оссификации на основе GNAS» . Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 146А (14): 1788–96. дои : 10.1002/ajmg.a.32346 . ПМК 2564798 . ПМИД 18553568 .
- ^ Карен Кригер (9 октября 2017 г.). «Собираем воедино загадку редкого среди редкого заболевания костей» . Система здравоохранения Пенсильванского университета .
- ^ Каплан, Ф.С.; Крейвер, Р.; МакИвен, Джорджия; Ганнон, FH; Финкель, Г.; Хан, Г.; Табас, Дж.; Гарднер, Р.Дж.; Заслов, Массачусетс (1994). «Прогрессирующая костная гетероплазия: отчетливое нарушение развития гетеротопической оссификации. Два новых сообщения о случае и наблюдение за тремя ранее зарегистрированными случаями». Журнал костной и суставной хирургии . 76 (3): 425–436. дои : 10.2106/00004623-199403000-00013 . ПМИД 8126048 .
- ^ Каплан, Фредерик С.; Шор, Эйлин М. (2000). «Прогрессирующая костная гетероплазия» . Журнал исследований костей и минералов . 15 (11): 2084–2094. дои : 10.1359/jbmr.2000.15.11.2084 . ПМИД 11092391 . S2CID 21642426 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Анседе, Мануэль (18 июля 2023 г.). «Загадка девочки, которая превращается в кость, в то время как ее однояйцевый близнец остается здоровым» . Эль Паис .