РАБ27
| RAB27A, член семейства онкогенов РАС. | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | РАБ27А | ||
| ген NCBI | 5873 | ||
| HGNC | 9766 | ||
| МОЙ БОГ | 603868 | ||
| RefSeq | НМ_004580 | ||
| ЮниПрот | P51159 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | Хр. 15 q21 | ||
| |||
| RAB27B, член семейства онкогенов РАС. | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | РАБ27Б | ||
| ген NCBI | 5874 | ||
| HGNC | 9767 | ||
| МОЙ БОГ | 603869 | ||
| RefSeq | НМ_004163 | ||
| ЮниПрот | О00194 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | Хр. 18 q21.2 | ||
| |||
Rab27 является членом Rab подсемейства GTPases . Rab27 посттрансляционно модифицируется путем добавления двух геранилгеранильных групп к двум С-концевым цистеинам .
Патология
[ редактировать ]Мутации, которые предотвращают экспрессию Rab27 («нокаутные» мутации), вызывают гипопигментацию и расстройство иммунодефицита, известное как синдром Гришелли типа II , в то время как снижение пренилирования Rab27, как полагают, участвует в хороидеремии .
Симптомы синдрома Гришелли типа II показали, что Rab27 участвует в меланосом транспорте в меланоцитах и в цитотоксической киллинговой активности в цитотоксических Т- лимфобластах . В меланоцитах Rab27 связывается с меланосомой. Меланосома транспортируется по микротрубочкам . Затем Rab27 рекрутирует Slac2A и миозин Va, эти ферменты необходимы для переноса меланосом из микротрубочек в актиновые филаменты. Теперь меланосомы могут продолжить свой путь к периферии клетки. Если Rab27, Slac2A или миозин Va отсутствуют, меланосомы остаются в перинуклеарной области клетки. Это нарушение пигментации приводит к гипопигментации, наблюдаемой в серебристом цвете волос у пациентов с синдромом Гришелли .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- RAB27A + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
- RAB27B + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
 | Эта по биохимии статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |